Дифференциальная диагностика этиологий деменции на основе искусственного интеллекта по мультимодальным данным

Исследователь Антонио Хавьер Сутиль Хименес представляет в этой статье наиболее важные данные исследования «Дифференциальная диагностика этиологий деменции на основе ИИ по мультимодальным данным».

Почему важно исследование деменции и искусственного интеллекта (ИИ)?

Население мира стареет, и вместе с этим мы сталкиваемся с множеством рисков для здоровья, связанных с возрастом. Один из них — деменции: ежегодно диагностируется около 10 миллионов новых случаев. Деменции — это группа заболеваний, для которых характерно снижение когнитивных функций до такой степени, что самостоятельное выполнение повседневных дел затрудняется или становится невозможным. Среди них выделяется болезнь Альцгеймера, но существует и множество других: сосудистая деменция, деменция с тельцами Леви или лобно-височная деменция.

Как вмешиваться, чтобы уменьшить проблемы, связанные с деменциями?

Ответ связан с ранней и точной диагностикой, позволяющей проводить эффективную терапию, нацеленную на конкретное заболевание. Ещё в 2017 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) заявила о необходимости улучшить диагностику в ответ на рост числа случаев деменции в мире. Однако разные типы деменции порой трудно различить на ранних стадиях, поскольку симптомы каждой из них сложны. К тому же разные деменции иногда сосуществуют, что приводит к большому числу диагностических ошибок.

«Золотой стандарт»

Эти диагнозы основывались главным образом на нейропсихологической оценке. Однако диагнозы на основе когнитивных и поведенческих тестов пытались связать с анализом биологических образцов, таких как МРТ-снимки, образцы крови или спинномозговой жидкости и др. Несмотря на большие усилия, диагностического теста уровня «золотого стандарта» всё ещё нет. Так называют диагностический тест с высокой надёжностью в диагностике конкретного заболевания. Этот «золотой стандарт» искали в основном среди биологических данных — до сих пор безуспешно.

Решение на основе искусственного интеллекта (ИИ)

Чтобы решить эту проблему, группа исследователей из Бостонского университета вместе с исследователями со всех Соединённых Штатов предложила решение на основе искусственного интеллекта, позволяющее работать с большим массивом неоднородных данных. Эти данные неоднородны, потому что подход основан на имитации реального мира, то есть на использовании тех же инструментов, которые использовал бы клиницист для решения проблемы диагностики и профилактики деменций. Были охвачены данные множества типов: социально-демографические, неврологические, физические, медицинский анамнез и МРТ-снимки.

Что было сделано?

Для применения модели на основе искусственного интеллекта требовался огромный объём данных, поэтому исследователи обратились к девяти независимым наборам данных, объединив более 51 000 пациентов с разными типами деменции. 

Пациенты с разными типами деменции

Включение широкого спектра деменций с множеством причин было ключевым шагом для получения богатой и разнообразной характеристики, отражающей реальность. Поэтому в исследование вошли пациенты с деменцией по самым разным причинам: болезнь Альцгеймера, инсульт, лобно-височная дегенерация, кортикобазальная дегенерация, инфекции, злоупотребление наркотиками и т. д.

Проблема пропущенных данных

Однако подход, основанный на огромном объёме данных, повышает и вероятность пропусков. Это противоположность строго контролируемым условиям с меньшим числом пациентов, где потери данных минимальны. В данном случае подходу нужны большие и очень неоднородные массивы данных, чтобы модель могла обучиться и быть максимально реалистичной. Чтобы решить проблему пропущенных данных, исследователи применили методы, обеспечивающие максимальную устойчивость на начальных этапах. Внедрение этих надёжных методов и стратегий не даёт обучению искусственного интеллекта стать смещённым, а значит, и будущим прогнозам. Кроме того, соблюдались стандартизированные процедуры включения и исключения, обеспечившие согласованность и достоверность результатов.

Модель типа «трансформер»

Здесь возникает ещё одна важная задача — создание модели, способной объединять множество типов данных и параметров разной природы; это так называемая архитектура типа «трансформер». В такой модели все включённые признаки по определённой стратегии преобразуются в так называемый «вектор фиксированной длины», что позволяет создать первый слой модели, на котором строятся остальные, декодируя его в ряд прогнозов.

Чтобы лучше это понять, можно представить модель как кулинарный рецепт, только вместо шагов рецепта у модели разные слои. Но точно так же, как для хорошего блюда нужны хорошие ингредиенты, которые правильно сочетаются, исследователям для хорошей системы классификации пациентов нужно было, чтобы их ингредиенты — то есть исходные данные — были хорошими и могли правильно сочетаться. В нашей аналогии с этой моделью ИИ это означает преобразовать разные имеющиеся данные в общий формат (вектор фиксированной длины). Благодаря этому созданная модель будет очень устойчива к потере или неполноте данных и сможет делать надёжные прогнозы.

Самоконтролируемое обучение

В частности, исследователи используют модель так называемого самоконтролируемого обучения. При таком подходе машинного обучения модель учится на данных без явных меток. В отличие от обучения с учителем, которому нужен размеченный набор данных, самоконтролируемое обучение основано на поиске структур и закономерностей в данных без прямого участия человека в разметке.

Этап обучения, валидации и сравнения с экспертами

Следующим этапом разработки модели стали обучение, валидация и сравнение с экспертами. Процессы обучения и валидации обычны для подобных исследований.

Обучение состояло в том, чтобы «кормить» модель данными разных когорт, объединяя все модальности для выявления закономерностей, связанных с разными типами деменции. После обучения модели провели валидацию — использование ранее не виденных данных, чтобы убедиться, что модель может обобщать прогнозы на незнакомые ей данные.

Наконец, что стало новшеством, исследователи сравнили диагнозы модели с диагнозами врачей, специализирующихся на деменциях. Для этого они пригласили группу из 12 неврологов и 7 нейрорадиологов поставить диагнозы на подмножестве из 100 случаев с разными типами деменции. Им предоставили имеющиеся данные по каждому из этих 100 случаев и попросили дать диагностическое заключение, а также оценку уверенности от 0 до 100 по каждой из 13 возможных меток. Цель была выяснить, можно ли улучшить клинические суждения с помощью созданной модели.

Каковы основные выводы этого исследования деменции и искусственного интеллекта (ИИ)?

Основные результаты можно разделить на три части: классификация «здоровые / с нарушением», классификация патологий и улучшение клинических суждений с помощью модели.

В исследовании оценивалась эффективность модели искусственного интеллекта (ИИ) в отнесении людей к трём когнитивным категориям:

• здоровые, или когнитивно нормальные,
• лёгкое когнитивное нарушение
• и деменция.

Для оценки эффективности модели использовались кривые ROC и PR. Полученные результаты представлены ниже (таблица 1).

• Метрики, полученные для ROC, отражают высокую способность модели различать три упомянутых класса, поскольку эти метрики оцениваются от 0 до 1, а значение, близкое к единице, указывает на отличную классификацию.
• Метрики AUAP также указывают на хорошую эффективность модели, хотя необходимо учитывать каждый класс.

	AUROC	AUAP
Micro	0.94	0.90
Macro	0.93	0.84
Weight	0.94	0.87

Второй результат исследования касался способности модели диагностировать десять разных типов деменции и показал весьма значимые результаты по точности диагностики.

• Результаты метрик AUROC вновь показывают высокую эффективность модели: в большинстве случаев она способна различать типы деменции.
• С другой стороны, показатели AUPR по-прежнему говорят о хорошей, но не отличной эффективности модели (см. таблицу 2), что указывает на то, что для одних заболеваний модель точнее, чем для других.

	AUROC	AP
Micro	0.96	0.70
Macro	0.90	0.36
Weight	0.94	0.73

Наконец, что касается клинической оценки с помощью ИИ, результаты указывают, что она может повысить точность диагностики по сравнению с той, которую обеспечил бы клиницист самостоятельно. Это видно по значительному улучшению классификации типов деменции. Например:

Неврологи улучшили результаты:

• на 12% в выявлении лёгкого когнитивного нарушения,
• на 15% — болезни Альцгеймера,
• на 26 % — лобно-височной деменции по значениям AUROC.
• особенно значимым было улучшение для прионной болезни — на 73%.

Радиологи:

• улучшили результаты для деменции альцгеймеровского типа на 9%,
• на 6% — для лобно-височной деменции,
• также стоит отметить улучшение для прионной болезни — на 68%.

В заключение можно сказать, что будущие модели на основе искусственного интеллекта могут очень помочь в дифференциальной диагностике, если она опирается на многофакторную природу разных типов деменции. Это может не только улучшить диагностику, но и облегчить персонализацию лечения и вмешательств на ранних стадиях болезни.

Чем NeuronUP мог бы помочь подобному исследованию?

NeuronUP может внести вклад в подобное исследование самыми разными способами.

1. NeuronUP может помочь во внедрении структур и технологий, позволяющих повторить или воспроизвести исследование такого рода, поскольку использованные наборы данных находятся в свободном доступе.
2. Исследование можно повторить или воспроизвести по другой процедуре, более точной или менее затратной.
3. Кроме того, можно применить методы и модели, позволяющие повысить точность и определить, какие типы данных больше всего дают модели, или можно ли получить хорошие метрики классификации, используя лишь один тип данных. Например, можно использовать нейропсихологические и социально-демографические данные, чтобы попытаться получить сходные результаты.
4. С другой стороны, у NeuronUP есть большой банк нейрокогнитивных данных, поэтому можно попытаться выполнить аналогичные классификации, которые уточнили бы, какие нейрокогнитивные аспекты могут облегчить раннее выявление и прогнозирование снижения. Это особенно важно, поскольку деменции по-прежнему имеют очень значимую нейропсихологическую и поведенческую составляющую. В последние годы достигнут большой прогресс в поиске биомаркеров, но качество жизни пациента остаётся главным и самым большим поводом для беспокойства для него и его близких. Поэтому большая точность в этой области или составление когнитивного профиля на основе когнитивных тестов могли бы быть очень полезны.
5. Продолжая тему нейрокогнитивной сферы, которая в статье широко не рассматривается, можно было бы использовать большие базы данных NeuronUP, чтобы воспроизвести исследование на новой когорте пациентов. Кроме того, тип нейропсихологических данных, использованных в исследовании, не описан, а более значимыми могут оказаться разные когнитивные домены.

Ведущий исследователь: доктор Виджая Б. Колачалама — доцент Бостонского университета и руководитель Kolachalama Lab в этом же университете. Его работа посвящена главным образом применению искусственного интеллекта к медицинским задачам. Его миссия — создавать инструменты, помогающие неврологам в реальных условиях, прежде всего при нейродегенеративных заболеваниях.

Библиография

• Xue, C., Kowshik, S.S., Lteif, D. et al. «Дифференциальная диагностика этиологий деменции на основе ИИ по мультимодальным данным». Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03118-z

Если вам понравилась эта статья блога о дифференциальной диагностике этиологий деменции на основе ИИ по мультимодальным данным, вас наверняка заинтересуют эти статьи NeuronUP: