Фонд «Синдром 5p-» на примере истории Софии, девочки с синдромом кошачьего крика, рассказывает об эффективности нейропсихологической реабилитации при этом редком заболевании.
Синдром 5p-, или синдром кошачьего крика
Синдром 5p- — это редкое врождённое хромосомное заболевание, вызванное делецией короткого плеча одной из хромосом 5-й пары. Его также называют синдромом кошачьего крика, поскольку для него характерен особый плач при рождении, напоминающий мяуканье кошки и вызванный сужением гортани, называемым гипоплазией.
По оценкам, частота составляет 1 случай на 50 000 живорождённых, причём чаще болеют девочки (66%).
Характеристики синдрома 5p-
Синдром 5p-, или синдром кошачьего крика, проявляется:
- Биомедицинские характеристики
Маленький череп (микроцефалия), круглое лицо, высокое (готическое) нёбо, гипотония, деформации стоп, сопутствующие проблемы со слухом (гиперчувствительность) и зрением (косоглазие).
- Когнитивные характеристики
Интеллектуальная недостаточность, ограниченная способность к концентрации внимания, задержка развития, лёгкая эмоциональная дисрегуляция.
- Поведенческие характеристики
Трудности во взаимодействии с окружающими и появление стереотипий или навязчивого поведения.
- Коммуникативные характеристики
Общая задержка освоения речи, характеризующаяся большими трудностями с устной экспрессивной речью при более развитой импрессивной.
Неоднородность людей с синдромом 5p-, или синдромом кошачьего крика, обусловлена объёмом утраченного генетического материала у каждого человека, что выражается в разной степени выраженности симптомов.
Фонд «Синдром 5p-», или «Синдром кошачьего крика»
Фонд «Синдром 5p-» поддерживает семьи, в которых есть человек с этим синдромом, предлагая терапию и консультации. Он также ведёт просветительскую и информационную работу и поддерживает исследования с конечной целью улучшить качество жизни людей с синдромом и их семей.
Специалисты фонда «Синдром 5p-» разрабатывают для каждого индивидуальные маршруты вмешательства с позиций мультидисциплинарного подхода. Для этого в фонде работает команда из логопеда, двух психологов и двух эрготерапевтов.
Логопедия: восстановление нарушенных навыков и поддержание незатронутых способностей для максимальной функциональности пациента: стимуляция коммуникативного намерения, развитие использования систем дополнительной коммуникации и т. д.
Психология: психологическая помощь, консультирование и сопровождение с проведением адаптированных групповых занятий и индивидуальных вмешательств. Поведенческое вмешательство с детьми.
Эрготерапия: развитие максимальной самостоятельности в повседневной деятельности, а также содействие правильной сенсорной интеграции.
Опыт Фонда «Синдром 5p-» с NeuronUP
Наши специалисты опираются на платформу когнитивной реабилитации и стимуляции NeuronUP, главная цель которой — работа над когнитивными функциями с помощью ИКТ (информационно-коммуникационных технологий).
Эта платформа пользуется большой популярностью благодаря распространению новых технологий. Поведение наших пользователей направляется мотивационными стимулами, одним из важнейших среди которых является использование планшета, компьютера или любого другого электронного устройства.
История Софии и NeuronUP
У Софии синдром 5p-, или синдром кошачьего крика; ей 15 лет, она любит плавание, игру на барабанах и интерактивные игры. Из последнего увлечения и родилась идея использовать с ней NeuronUP. Сейчас она уже три года работает на платформе, занимаясь раз в неделю по часу. Эрготерапевт программирует задания в соответствии с уровнем её возможностей. Эти задания направлены прежде всего на развитие навыков чтения и письма, устойчивого внимания и исполнительных функций. Кроме того, она выполняет задания, ориентированные на повседневную деятельность, которые дополняют и поддерживают эрготерапевтическое вмешательство.
В заключение, улучшение состояния Софии объясняется её мотивацией к программе NeuronUP, большим разнообразием предлагаемых заданий и возможностью адаптировать задания к способностям и интересам Софии, что улучшает обобщение обучения.
Социальное функционирование при шизофрении
Добавить комментарий