Guida alla valutazione e all’intervento nell’afasia primaria progressiva (APP) per professionisti

Paola González Lázaro, logopedista specializzata in riabilitazione neurolinguistica e neuropsicologica, illustra i criteri diagnostici dell’afasia primaria progressiva (APP), le sue varianti cliniche, la valutazione neuropsicologica e le strategie di intervento.

L’afasia primaria progressiva (APP) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da un deterioramento lento e graduale del linguaggio. Questa guida clinica è pensata per facilitare il processo decisionale dei professionisti, illustrando l’evoluzione e la sintomatologia di ciascuna variante dell’APP (non fluente/agrammatica, semantica e logopenica), il processo diagnostico multidisciplinare, l’intervento integrato e il sostegno alla rete familiare e assistenziale.

Che cos’è l’afasia primaria progressiva? Criteri diagnostici ed evoluzione clinica

Definizione clinica e delineazione del profilo dell’APP

L’afasia primaria progressiva (APP) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da un deterioramento del linguaggio lento e graduale. Le altre abilità cognitive rimangono intatte o presentano alterazioni lievi almeno per i due anni successivi all’esordio della malattia; con il tempo vengono compromesse e raggiungono un deterioramento significativo nelle fasi avanzate. Anche la lettura e la scrittura si deteriorano progressivamente. 

Tra i criteri di esclusione (Mesulam, 2003), l’alterazione del linguaggio non deve avere origine vascolare o tumorale né essere conseguenza di un disturbo psichiatrico, come l’ansia o un quadro depressivo. La diagnosi di APP è esclusa anche se, all’esordio della malattia, l’alterazione predominante non è linguistica, ma comportamentale o riguarda un’altra abilità cognitiva (ad es. la memoria). 

L’afasia primaria progressiva è il risultato dell’atrofia graduale di diverse aree cerebrali correlate al linguaggio, causata da una neuropatologia come la malattia di Alzheimer o la demenza frontotemporale. In queste e in altre malattie neurodegenerative, i pazienti possono presentare una perdita progressiva del linguaggio. 

Tuttavia, l’afasia è solo una componente del deterioramento generalizzato dei pazienti, compare più tardivamente ed è meno evidente rispetto ad altre alterazioni cognitive. Si può dire che questi pazienti presentino un’afasia progressiva, ma non un’APP. Quest’ultima diagnosi è giustificata solo quando il disturbo del linguaggio compare inizialmente in forma isolata ed è l’alterazione più significativa per tutto il decorso della malattia.   

Evoluzione dell’afasia primaria progressiva (APP)

L’evoluzione dei pazienti con APP può essere suddivisa in quattro fasi:

1. Asintomatica o preclinica.
2. Comparsa dei primi segni e sintomi. Il più comune è la difficoltà nel recuperare nomi propri, termini specifici o parole poco frequenti. Possono inoltre comparire errori nella coniugazione dei verbi, nell’articolazione e/o nella scrittura.
3. Le alterazioni linguistiche sono evidenti. Nelle abilità non verbali, la prestazione è solitamente buona o presenta un’alterazione lieve. I pazienti riescono a svolgere le attività quotidiane, fatta eccezione per quelle direttamente legate all’uso del linguaggio, come raccontare un aneddoto o scrivere un testo.
4. Con la progressione della malattia, si compromettono chiaramente anche altre funzioni cognitive, comportamentali e motorie, mentre il linguaggio subisce un grave deterioramento. Questa fase è stata definita demenza afasica (González Victoriano y Rojas Herrera, 2019).

I sintomi iniziali dell’afasia primaria progressiva compaiono generalmente tra i 50 e i 60 anni e interessano uomini e donne con frequenza simile. La sopravvivenza media dalla diagnosi è compresa tra 7 e 14 anni. 

Varianti dell’afasia primaria progressiva (APP)

Il linguaggio dei pazienti con APP può essere compromesso in modi diversi. Attualmente si riconoscono tre varianti – APP variante non fluente/agrammatica, APP variante semantica e APP variante logopenica – (Gorno-Tempini et al., 2011), definite sulla base della presentazione clinica e dei reperti neuropatologici. 

Circa il 70% dei pazienti con APP soddisfa i criteri diagnostici per una delle varianti (Mesulam, 2016). Nei restanti casi, le caratteristiche del linguaggio non corrispondono chiaramente ad alcuna sindrome clinica oppure presentano caratteristiche di più varianti. 

APP variante non fluente/agrammatica

Il linguaggio dei pazienti è agrammatico, notevolmente lento e prodotto con sforzo. È comune osservare un’aprassia verbale, così come distorsioni, omissioni, sostituzioni e inserzioni di fonemi durante l’eloquio. In alcuni casi può essere presente anche disartria. La progressione dei sintomi può condurre al mutismo. 

La comprensione è solitamente compromessa a livello morfosintattico. I pazienti incontrano difficoltà nel comprendere frasi grammaticalmente complesse. Al contrario, la comprensione delle parole isolate è preservata. 

Per quanto riguarda la denominazione, la difficoltà nel recupero lessicale è più evidente quando si devono denominare azioni rispetto agli oggetti. Fornire al paziente la prima sillaba della parola che non riesce a denominare è spesso un valido aiuto. 

Questa variante è il risultato dell’atrofia nella regione dell’area di Broca. Data la localizzazione della lesione, sono comuni disfagia, alterazioni motorie (ad es. rigidità nella deambulazione, lentezza nei movimenti, problemi di equilibrio) e alterazioni delle funzioni esecutive. Inoltre, possono comparire disturbi comportamentali non gravi, come depressione e apatia.

Nella maggior parte dei casi, questa variante è correlata a cambiamenti patologici dovuti alla demenza frontotemporale.

APP variante semantica

Le alterazioni centrali di questa variante sono la presenza di anomia e la difficoltà nella comprensione di parole isolate. La fluenza, l’articolazione, la grammatica e la capacità di ripetizione sono preservate. 

Sebbene l’anomia sia presente in tutte le varianti, in questo caso si tratta di un’alterazione grave. Gradualmente, il contenuto del linguaggio diventa poco informativo, vago e generico. I problemi lessicali sono dovuti al deterioramento del significato delle parole e di ciò che designano; per questo motivo, gli indizi fonologici o la possibilità di scegliere la parola corretta tra più opzioni non sono solitamente strategie utili. 

La difficoltà nella comprensione lessicale e l’anomia sono considerate manifestazioni di un disturbo della memoria semantica, che compromette anche il riconoscimento di persone e oggetti. In seguito alla progressiva perdita delle conoscenze semantiche, i pazienti possono presentare agnosia visiva (alterazione del riconoscimento visivo degli oggetti). 

Questa variante è associata ad atrofia nella regione anteriore dei lobi temporali, più marcata nell’emisfero sinistro. 

Già nelle fasi precoci possono comparire alterazioni del comportamento e della cognizione sociale, come disinibizione, irritabilità, apatia, tendenze ossessive, mancanza di empatia e trascuratezza nella cura personale (Tippett y Keser, 2022). È importante che le persone che vivono con il paziente ricevano sostegno per affrontare nel modo migliore questi cambiamenti.

Nella maggior parte dei casi, la neuropatologia sottostante è la demenza frontotemporale. Talvolta è associata alla malattia di Alzheimer.

APP variante logopenica

È caratterizzata da un’alterazione dell’accesso al lessico e della capacità di ripetizione, soprattutto di frasi e periodi. Il linguaggio spontaneo è lento, con esitazioni e frequenti pause per la ricerca delle parole. Si osservano spesso parafasie fonologiche, ovvero la sostituzione di uno o più fonemi nelle parole. Il recupero delle parole può essere facilitato fornendo la lettera o la sillaba iniziale. L’articolazione, la struttura morfosintattica e la comprensione di parole, frasi e periodi brevi sono preservate; con il passare del tempo si compromette la comprensione di frasi lunghe e complesse. 

I problemi di ripetizione e di comprensione delle frasi, così come gli errori fonologici nella denominazione, indicano un’alterazione centrale sia della memoria uditiva verbale a breve termine, sia dell’elaborazione fonologica. 

Gli esami di neuroimaging mostrano atrofia nella regione temporoparietale sinistra. Può essere interessato anche l’ippocampo sinistro. Data la localizzazione del danno, oltre alle alterazioni linguistiche sono frequenti acalculia, aprassie e alterazioni delle abilità visuospaziali.

La patologia sottostante più comune è la malattia di Alzheimer; pertanto, anche in questa variante è comune osservare alterazioni della memoria episodica. 

Variante dell’APP	Caratteristiche linguistiche	Comprensione	Localizzazione dell’atrofia	Neuropatologia sottostante
Non fluente/agrammatica	Linguaggio agrammatico, lento e prodotto con sforzo; aprassia verbale; maggiore difficoltà nel denominare le azioni.	Difficoltà con frasi grammaticalmente complesse; comprensione delle parole isolate preservata.	Regione dell’area di Broca.	Demenza frontotemporale.
Semantica	Anomia grave e perdita delle conoscenze semantiche; fluenza, articolazione, grammatica e ripetizione preservate.	Evidente difficoltà nella comprensione delle parole isolate.	Regione anteriore dei lobi temporali (più marcata nell’emisfero sinistro).	Demenza frontotemporale (talvolta malattia di Alzheimer).
Logopenica	Alterazione della ripetizione di frasi/periodi e dell’accesso al lessico; eloquio con pause e parafasie fonologiche.	Preservata per parole e frasi brevi; si compromette con l’evoluzione per le frasi lunghe e complesse.	Regione temporoparietale sinistra e ippocampo sinistro.	Malattia di Alzheimer.

Processo diagnostico delle varianti dell’afasia primaria progressiva

In genere, la diagnosi di APP viene effettuata tramite un esame neurologico, una valutazione logopedica e linguistica e una valutazione neuropsicologica. È inoltre necessario raccogliere un’anamnesi completa, acquisendo dal paziente e dai familiari più stretti informazioni sull’esordio e sulla progressione dei sintomi (Europa et al., 2020).

Esame neurologico e biomarcatori nel liquido cerebrospinale

Nell’ambito dell’esame neurologico vengono effettuati diversi accertamenti per confermare che i sintomi non siano dovuti ad altre cause, come un tumore, una patologia vascolare, carenze vitaminiche o un’infezione. 

L’esame neurologico può includere una puntura lombare per rilevare eventuali anomalie nei livelli di alcuni biomarcatori nel liquido cerebrospinale, utili a identificare la neuropatologia sottostante. Anche la risonanza magnetica può essere utile per descrivere i pattern di atrofia di ciascuna variante dell’APP.

Valutazione logopedica e linguistica

La valutazione del linguaggio deve esaminare le principali abilità linguistiche per determinare quali siano maggiormente preservate e quali compromesse. Ciò è importante perché alcuni pattern sono caratteristici di ciascuna variante ed è inoltre necessario per monitorare l’evoluzione del paziente.

Valutazione neuropsicologica e screening cognitivo

Infine, per quanto riguarda la valutazione neuropsicologica, si inizia solitamente con test di screening come il MoCA (Montreal Cognitive Assessment); sulla base del risultato, se necessario, si somministrano altri test per valutare più approfonditamente le diverse abilità cognitive.

Intervento e supporto nell’afasia primaria progressiva

Terapia del linguaggio e sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa

Sebbene il linguaggio dei pazienti con APP subisca un deterioramento graduale e irreversibile, il ricorso alla terapia del linguaggio è sempre raccomandato. 

• Nelle fasi iniziali, l’obiettivo della terapia è mantenere stabili le difficoltà linguistiche il più a lungo possibile o rallentarne la progressione. 
• Nelle fasi intermedie e avanzate, quando i problemi di comunicazione diventano più gravi, è necessario insegnare ai pazienti strategie compensative e tecniche di comunicazione non verbale che consentano loro di continuare a partecipare alle attività quotidiane e di mantenere una buona qualità di vita. Tra le strategie compensative rientra l’uso di strumenti di comunicazione aumentativa e alternativa, come quaderni e tabelle comunicative con parole e frasi funzionali alla vita del paziente e della sua rete familiare e assistenziale. 

Stimolazione cognitiva integrata

Oltre alla stimolazione linguistica, si consiglia di stimolare altre abilità cognitive, tra cui memoria, attenzione, calcolo e funzioni esecutive. 

Psicoeducazione e reti di supporto per familiari e/o caregiver

Infine, è fondamentale considerare che l’APP ha ripercussioni anche sulle persone che vivono a stretto contatto con i pazienti. Per questo, un obiettivo centrale del trattamento è fornire informazioni e sostegno ai familiari e ai caregiver (Briales Grzib et al., 2022). È importante affiancarli affinché possano chiarire i propri dubbi, apprendere modalità efficaci di comunicazione e assistenza e consolidare l’uso di strategie compensative nella vita quotidiana. 

È inoltre necessario guidarli affinché creino reti di supporto e imparino a prendersi cura di sé (González Lázaro y González Ortuño, 2024).

Conclusioni sulla pratica clinica nell’APP

L’APP è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da un deterioramento lento e graduale del linguaggio. Nei primi anni della malattia, le alterazioni riguardano esclusivamente il linguaggio. Successivamente vengono compromesse anche altre abilità cognitive, il movimento e il comportamento. Attualmente si distinguono tre varianti cliniche, ciascuna caratterizzata da sintomi linguistici e pattern di atrofia cerebrale specifici.

La valutazione deve considerare gli aspetti neurologici, linguistici e neuropsicologici. Il trattamento mira a mantenere il più a lungo possibile le abilità del paziente attraverso la stimolazione linguistica e cognitiva. In seguito, l’obiettivo è compensare le funzioni mediante strumenti di comunicazione aumentativa e alternativa, che consentano al paziente di continuare a partecipare alle attività quotidiane. Altrettanto importanti nel trattamento sono l’affiancamento, la guida e il sostegno a familiari e caregiver durante le diverse fasi della malattia.

Bibliografia

• Briales Grzib, H., Matías-Guiu Antem, J., Peláez Parra, L., García García, N., y Sánchez Briales, J. (2022). Afasia progresiva primaria: La guía para el familiar. Asociación Ayuda Afasia.
• Europa, E., Iaccarino, L., Perry, D.C., Welch, A. E., Rabinovici, G. D., y Henry, M. L. (2020). Diagnostic assessment in primary progressive aphasia: An illustrative case example. American Journal of Speech-Language Pathology, 29(4), 1833–1849. https://doi.org/10.1044/2020_AJSLP-19-00128
• González Lázaro, P. y González Ortuño, B. (2024). Afasia: De la teoría a la práctica (2.ª ed.). Editorial Médica Panamericana.
• González Victoriano, R. y Rojas Herrera, M. (2019). Afasia progresiva primaria y apraxia del habla progresiva primaria: Revisión. Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias, 19(2), 1–25.
• Gorno-Tempini, M. L., Hillis, A. E., Weintraub, S., Kertesz, A., Mendez, M., Cappa, S. F., Ogar, J. M., Rohrer, J. D., Black, S., Boeve, B. F., Manes, F., Dronkers, N. F., Vandenberghe, R., Rascovsky, K., Patterson, K., Miller, B. L., Knopman, D. S., Hodges, J. R., Mesulam, M. M., y Grossman, M. (2011). Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology, 76(11), 1006–1014. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31821103e6
• Mesulam, M.M. (2003). Primary progressive aphasia: A language-based dementia. The New England Journal of Medicine, 349(16), 1535–1542. https://doi.org/10.1056/NEJMra022435
• Mesulam, M.M. (2016). Primary progressive aphasia and the left hemisphere language network. Dementia & Neurocognitive Disorders, 15(4), 93–102. https://doi.org/10.12779/dnd.2016.15.4.93
• Tippett, D. C., y Keser, Z. (2022). Clinical and neuroimaging characteristics of primary progressive aphasia. Handbook of Clinical Neurology, 185, 81–97. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-823384-9.00007-1  

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