Che cos’è la demenza frontotemporale e come influisce?

Manuel Cassinello Marco, psichiatra specialista in neuropsichiatria e psicologo, ci spiega in questo articolo come colpisce la demenza frontotemporale.

Sebbene quando pensiamo a una demenza sia comune che ci venga in mente la demenza di tipo Alzheimer, la realtà è che esistono molti altri tipi di quadri neurodegenerativi. Essi hanno in comune un’atrofia progressiva in diverse parti del cervello. Tra queste possiamo trovare la demenza frontotemporale. È importante riconoscere i sintomi per poter rivolgersi a professionisti che inizino quanto prima un trattamento riabilitativo.

Degenerazione e demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale o malattia di Pick fa riferimento a una sindrome clinica in cui la manifestazione predominante consiste in un’alterazione della personalità associata a disturbi comportamentali, disturbi del linguaggio e deterioramento cognitivo. Tuttavia, è importante distinguerla dalla degenerazione frontotemporale. Quest’ultima si riferisce solo all’esistenza di un’atrofia limitata ai lobi prefrontali e temporali anteriori. Cioè, può esserci atrofia senza che esista la clinica di demenza associata.

La demenza frontotemporale, conosciuta anche come malattia di Pick, prende il nome dal suo scopritore, Arnold Pick, e fa riferimento all’esistenza di i cosiddetti corpi di Pick che sono gruppi di neuroni danneggiati dovuti al deposito e all’impossibilità di eliminazione della cosiddetta proteina tau e si associa a un fenomeno noto come gliosi, che lascia una lesione simile a una cicatrice. 

Sintomi della demenza frontotemporale

Quando ci riferiamo alla demenza frontotemporale è importante sottolineare che non facciamo riferimento a un singolo quadro clinico ma a diverse entità che condividono lesioni comuni ma la cui manifestazione clinica può variare. Per questo motivo, in questo paragrafo, dobbiamo fare una distinzione tra le tre varianti cliniche principali: demenza frontotemporale nella sua variante comportamentale, afasia progressiva non fluente e demenza semantica.

• Variante comportamentale: Questa costituisce la variante più comune e i sintomi abituali sono:
  • Alterazioni del comportamento,
  • cambiamenti della personalità, 
  • apatia (occorre fare attenzione a questa presentazione, poiché viene spesso confusa con un quadro depressivo),
  • disinibizione,
  • comportamenti inappropriati,
  • mancanza di giudizio,
  • alterazioni alimentari come ingerire sostanze non nutritive (cibo avariato, per esempio),
  • abbandono dell’igiene e della cura personale,
  • rigidità nei comportamenti,
  • irritabilità.
• Afasia progressiva non fluente: Tra i suoi sintomi si troverebbero:
  • L’anomia o la difficoltà a trovare le parole o a nominare oggetti (questo sarebbe il sintomo fondamentale),
  • uso inadeguato dei tempi verbali,
  • alterazione nell’ordine delle parole,
  • errori grammaticali più ampi,
  • mutismo (questo sarebbe il sintomo finale nell’evoluzione di questa variante).
• Demenza semantica: In quest’ultima forma, è abituale che la persona presenti:
  • Problemi a comprendere sia ciò che legge sia ciò che sente,
  • difficoltà a nominare oggetti o anche a descriverli,
  • una maggiore conservazione della memoria autobiografica e degli eventi, risultando sorprendente come, nonostante la comprensione limitata, sembrino poter intrattenere una conversazione normale. Tuttavia, se la analizziamo, questa conversazione “è vuota” di informazioni.

Fasi della demenza frontotemporale

Sebbene il decorso di tutte le varianti sia progressivo, con occasionali peggioramenti dovuti alla comparsa di complicazioni quali infezioni, nella pratica distinguerei due fasi:

• Fase 1 o fase presintomatica: In questa fase non troveremmo i sintomi abituali delle diverse forme di presentazione. Tuttavia, potremmo trovare alcuni sintomi quali l’apatia, il disinteresse o i problemi attentivi. In questa fase, sebbene la famiglia inizi a vedere situazioni non abituali, potrebbe non attribuire loro maggiore importanza se non ci sono antecedenti familiari.
• Fase 2 o fase sintomatica: In questa fase comincerebbero a manifestarsi i sintomi più comuni per ciascuna delle varianti. L’evoluzione negli anni, così come il numero di sintomi e la loro intensità, varia molto da persona a persona e dipende, tra gli altri fattori, dalla comparsa di complicazioni quali ricoveri ospedalieri, infezioni urinarie, scompensi di altre malattie, cambi di residenza, ecc. Lo usuale è che in questa fase si osservi una dipendenza sempre maggiore da caregiver e familiari.

Cause della demenza frontotemporale

Come accennavamo prima, quando parliamo di demenza è comune pensare alla malattia di Alzheimer. Tuttavia, la demenza frontotemporale rappresenta approssimativamente tra il 5 e il 10% del totale delle demenze, aumentando questa percentuale fino a poco più del 20% quando il quadro inizia prima dei 65 anni. Come per l’Alzheimer, il suo decorso è cronico e progressivo.

La demenza frontotemporale ha una forte componente genetica e, infatti, in fino al 50% dei casi, esistono antecedenti familiari di demenza frontotemporale, disturbi psichiatrici o SLA. Si presenta in egual misura in entrambi i sessi ed è stata associata a diversi geni: PGRN (gene della progranulina) e il MAPT (proteina tau associata ai microtubuli), entrambi situati sul cromosoma 17q21. Ciò significa che la demenza frontotemporale è ereditaria in un’alta percentuale di casi. 

Diagnosi della demenza frontotemporale

Come per le altre demenze, la diagnosi è clinica e richiede l’esecuzione di una serie di esami quali:

• Analisi del sangue che includa vitamina B12, acido folico, ormoni tiroidei e, in generale, tutti i parametri che ci permettano di differenziarla da una causa di demenza reversibile.
• Studio del liquido cefalorachidiano in cui analizzeremo i livelli della proteina tau per poter differenziare questa demenza da una demenza di tipo Alzheimer.
• Studi di neuroimaging come una risonanza magnetica cerebrale sia anatomica sia funzionale dove vedremo un’atrofia in entrambi i lobi frontali e una minore attività negli stessi. In alcune occasioni possiamo osservare un’atrofia anche nei lobi temporali. Bisogna sapere che, non essendo un quadro omogeneo, essendo presenti 3 forme diverse, è normale che i reperti nella neuroimmagine possano variare da una persona all’altra, così come da una forma clinica a un’altra.

Trattamento della demenza frontotemporale

Sfortunatamente, ad oggi non esiste un trattamento curativo per la demenza frontotemporale e il trattamento è sintomatico. In questo senso i trattamenti a nostra disposizione sono:

• Antidepressivi: Preferibilmente quelli noti come di prima linea o serotoninergici poiché, per la zona in cui si trova l’atrofia, c’è un maggiore deficit di serotonina che può beneficiare di questi trattamenti.
• Trazodone: È un antidepressivo atipico impiegato per la gestione delle alterazioni del comportamento e ben tollerato.
• Antipsicotici: A basse dosi aiutano a migliorare l’irritabilità, le alterazioni del comportamento, eventuali sintomi psicotici che possano comparire e l’insonnia.
• Per quanto riguarda gli inibitori dell’acetilcolinesterasi o la memantina, usati abitualmente nell’Alzheimer, non esiste una chiara evidenza che ne raccomandi l’uso nei pazienti con demenza frontotemporale.
• Riabilitazione cognitiva: Ad oggi esistono numerosi programmi di riabilitazione cognitiva che, pur non modificando il corso della malattia, permettono però di migliorare notevolmente la qualità della vita di questi pazienti consentendo un allenamento guidato da professionisti sui deficit che emergono.

Per quanto riguarda la speranza di vita, la verità è che l’intervallo di anni è molto ampio. Tuttavia, normalmente, si trova solitamente tra i due e i dieci anni dopo la diagnosi. 

Per questo è fondamentale effettuare un buon approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, terapisti occupazionali, logopedisti, neuropsichiatri e neuropsicologi. La combinazione di tutti questi professionisti ha l’obiettivo di attuare un buon trattamento, sia farmacologico che riabilitativo, che permetta di migliorare la qualità della vita, non solo del paziente, ma anche dei suoi caregiver.

Bibliografia

• Trattato di Neuropsicogeriatria.
• Neuropsicologia di Javier Tirapu Ustárroz, Marcos Ríos Lago e Fernando Maestú Unturbe.
• Introduzione alla psicopatologia e psichiatria di J. Vallejo.
• Malattia di Alzheimer e altre demenze di R. Alberca e S. López-Pouda.
• Psichiatria Geriatrica di Agüera, Martín e Sánchez.

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