Разбирая синдром Туретта

Вы слышали о синдроме Туретта? В Испании его по-прежнему относят к редким заболеваниям по распространённости среди населения, однако международные исследования показывают, что на самом деле это состояние встречается гораздо чаще, чем считалось. Эта статья посвящена развенчанию этого и других заблуждений, которые до сих пор о нём бытуют. Итак, давайте разберём синдром Туретта.

Что такое синдром Туретта?

Согласно международным диагностическим критериям, синдром Туретта — это первичное двигательное расстройство, главной особенностью которого является хроническое наличие тиков[3,4], хотя он часто сочетается с другими расстройствами, например с ОКР или СДВГ [1].

Что такое тик?

Хотя, как уже отмечалось, слово тик происходит от итальянского ticchio [5], означающего прихоть в смысле желания, роскоши, причуды [6, 7], тики вовсе не являются прихотью или желанием человека, у которого они проявляются: это движения или вокализации, которые выполняются непроизвольно. Они могут казаться странными, поскольку бывают преувеличенными по интенсивности, частоте или повторяемости и неуместными или не связанными с ситуацией, ведь это поведение, не направленное на достижение цели, в отличие от произвольных движений [8] или произвольного произнесения слов или звуков.

Разбираем синдром Туретта

• Это скорее спектр, чем синдром. Описано несколько разных синдромов или подтипов Туретта [1,9], поэтому сегодня правильнее говорить о расстройстве спектра Туретта, а не о синдроме Туретта [10].
• Произнесение непристойностей при Туретте встречается нечасто. Копролалия (непроизвольное произнесение непристойных слов без намерения оскорбить [1,10]) — один из самых известных симптомов Туретта, отчасти благодаря кино и СМИ. Хотя это, несомненно, одно из самых заметных проявлений, оно встречается менее чем у одной пятой больных [11].
• Особая музыкальная одарённость. Хотя линейной связи между избытком дофамина, лежащим в основе Туретта, и креативностью, по-видимому, нет, исследования отмечают связь между расстройством Туретта и музыкальной креативностью [12].
• Его происхождение не психологическое. Хотя изначально считалось, что причина Туретта психологическая, эта теория устарела [1], поскольку данные указывают на этиологию, включающую как генетические, так и средовые влияния [1].

Библиография

1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice, 97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
2. Robertson, M. M., Eapen, V., &Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research, 67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autor.
4. Organización Mundial de la Salud (1992) Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud: CIE-10 (10ª revisión). Ginebra: Autor.
5. Varsemanas, D. R. (Septiembre de 2002). La incidenciadelestrés y losobjetivos de la terapiapsicológicaenlosaspectosbiopsicosociales y comportamentales del síndrome de Gilles de la Tourette. Unmodelointeractivo para la integración de factores. En S. Jurado (Presidencia). Primer Congreso Nacional de Síndrome de Tourette y TrastornosAsociados. ASTTA, Córdoba, España.
6. Academia dellaCrusca(27 de mayo de 2017).Recuperado de http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
7. DizionariCorrieri (27 de mayo de 2017)Recuperado de http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
8. Jankovic, J., &Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders, 1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
10. Robertson MM &Eapen V (2013).Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourettesyndrome.  Med. ChildNeurol,51: 218–227.DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno de Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articulo/2017015
13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, DongmeiYu, Robert A. King, Andrea Dietrich, JinchuanXing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novocodingvariants are stronglyassociatedwithTouretteDisorder.Neuron, 94 (3), 486 – 499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
14. Ganos, C., Roessner, V., &Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette Neuroscience &Biobehavioral Reviews, 37(6), 1050-1062.
15. Comisión Europea (27 de mayo de 2017). Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Recuperado de: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
16. Ministerio de Economía, Industria y Competitividad e Instituto de Salud Carlos III. (27 de mayo de 2017). Registro Nacional de Enfermedades Raras.Recuperado de: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
17. Instituto Nacional de Estadística. (27 de mayo de 2017). Recuperado de: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

Если вам понравилась эта статья о синдроме Туретта, вас могут заинтересовать следующие статьи NeuronUP: