Diagnostic différentiel des étiologies de la démence basé sur l’IA à partir de données multimodales

Le chercheur Antonio Javier Sutil Jiménez expose dans cet article les données les plus pertinentes concernant l’étude « Diagnostic différentiel des étiologies de la démence basé sur l’IA à partir de données multimodales ».

Pourquoi l’étude de la démence et de l’intelligence artificielle (IA) est-elle importante ?

La population mondiale vieillit et, avec cela, nous faisons face à de multiples risques pour la santé liés à l’âge. L’un de ces risques concerne les démences, dont le nombre de nouveaux diagnostics augmente d’environ 10 millions de cas chaque année. Les démences regroupent un ensemble de maladies caractérisées par la détérioration des fonctions cognitives au point de rendre difficiles, voire impossibles, les activités de la vie quotidienne de manière autonome. Parmi elles, la maladie d’Alzheimer se distingue, mais il en existe beaucoup d’autres, comme la démence vasculaire, la démence à corps de Lewy ou la démence frontotemporale.

Comment intervenir pour réduire les problèmes associés aux démences ?

La réponse réside dans l’obtention de diagnostics précoces et précis, permettant de mettre en place des thérapies efficaces et spécifiquement adaptées à chaque maladie. En 2017, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a déjà souligné la nécessité d’améliorer les diagnostics pour faire face à l’augmentation des cas de démence à l’échelle mondiale. Cependant, les différents types de démence sont parfois difficiles à différencier aux stades précoces, car les symptômes associés à chaque démence sont complexes. De plus, il arrive que différentes démences coexistent, ce qui entraîne un grand nombre d’erreurs diagnostiques.

Gold Standard

Ces diagnostics se sont principalement appuyés sur des évaluations neuropsychologiques. Cependant, ces diagnostics basés sur des tests cognitifs et comportementaux ont également été associés à des examens portant sur des échantillons biologiques, tels que des IRM, des échantillons sanguins ou du liquide céphalorachidien, entre autres. Malgré d’importants efforts, il manque encore un test diagnostique de type « Gold Standard ». C’est le nom donné à un test diagnostique présentant une grande fiabilité pour diagnostiquer une maladie spécifique. Ce Gold Standard a principalement été recherché à partir de données biologiques, sans succès jusqu’à présent.

Solution basée sur l’intelligence artificielle (IA)

Pour remédier à cette situation, un groupe de chercheurs de l’Université de Boston, ainsi que des chercheurs de l’ensemble des États-Unis, ont proposé une solution basée sur l’intelligence artificielle permettant de travailler avec un vaste ensemble de données de nature hétérogène. Ces données sont hétérogènes parce qu’elles visent à imiter le monde réel ; c’est-à-dire à utiliser les mêmes outils qu’un professionnel clinique emploierait pour apporter une solution au problème existant de diagnostic et de prévention des démences. Les multiples types de données pris en compte sont : sociodémographiques, neurologiques, physiques, antécédents médicaux et IRM.

Qu’a-t-on fait ?

Pour pouvoir appliquer un modèle basé sur l’intelligence artificielle, une quantité massive de données était nécessaire. Les chercheurs ont donc eu recours à neuf ensembles de données indépendants réunissant plus de 51.000 patients atteints de différents types de démence. 

Patients atteints de différents types de démence

L’inclusion d’un large éventail de démences et de causes multiples a été une étape fondamentale pour obtenir une caractérisation riche et variée, susceptible d’être représentative de la réalité. C’est pourquoi ont été inclus des patients présentant une démence due à de nombreuses causes différentes, comme la maladie d’Alzheimer, des accidents vasculaires cérébraux, une dégénérescence frontotemporale, une dégénérescence corticobasale, des infections, l’abus de drogues, etc.

Problème de perte de données

Cependant, cette approche reposant sur une quantité massive de données rend également probable la perte de données. C’est le cas inverse des environnements très contrôlés, avec un nombre plus réduit de patients, où la perte de données est minimisée. Dans ce cas, l’approche nécessite de grands ensembles de données très hétérogènes permettant au modèle d’apprendre et d’être le plus réaliste possible. Pour résoudre le problème lié à la perte de données, les chercheurs ont appliqué des techniques destinées à fournir une robustesse maximale dès les premières étapes. La mise en œuvre de ces méthodes et stratégies robustes évite que l’entraînement de l’intelligence artificielle soit biaisé et, par conséquent, que les prédictions futures le soient également. De plus, des procédures standardisées d’inclusion et d’exclusion ont été suivies afin d’assurer la cohérence et la crédibilité des résultats.

Modèle de type « transformer »

À ce stade se pose également un défi important : la création d’un modèle permettant d’agréger plusieurs types de données et des paramètres de nature différente, ce que l’on appelle une architecture de type « transformer ». Dans ce type de modèle, toutes les différentes caractéristiques incluses sont prises et transformées en ce que l’on appelle un « vecteur de longueur fixe », selon une stratégie spécifique qui permet de créer une première couche du modèle sur laquelle le reste sera construit, en décodant ensuite ces informations en une série de prédictions.

Pour mieux le comprendre, on peut penser à ce modèle comme à une recette de cuisine, sauf qu’au lieu d’avoir différentes étapes comme dans une recette, le modèle comporte différentes couches. De la même manière que pour obtenir un bon plat après cuisson, nous avons besoin de bons ingrédients qui se combinent correctement. Les chercheurs souhaitaient obtenir un bon système de classification des patients et avaient besoin que leurs ingrédients, c’est-à-dire les données dont ils disposaient, soient de qualité et puissent se combiner correctement. Dans notre analogie avec ce modèle d’intelligence artificielle, il s’agirait de transformer les différentes données disponibles dans un format commun (vecteur de longueur fixe). Grâce à cela, le modèle créé sera très robuste face à la perte ou à l’incomplétude des données et pourra réaliser des prédictions fiables.

Apprentissage auto-supervisé

Plus précisément, ils utilisent un type de modèle appelé apprentissage auto-supervisé. Dans cette approche d’apprentissage automatique, le modèle apprend à partir de données sans avoir besoin d’étiquettes explicites. Contrairement à l’apprentissage supervisé, qui exige un jeu de données étiqueté, l’apprentissage auto-supervisé repose sur la découverte de structures et de motifs dans les données, sans intervention humaine directe pour les étiqueter.

Phase d’entraînement, de validation et de comparaison avec des experts

L’étape suivante dans le développement du modèle a été la phase d’entraînement, de validation et de comparaison avec des experts. Les processus d’entraînement et de validation sont habituels dans ce type d’étude.

L’entraînement a consisté à alimenter le modèle à partir des données des différentes cohortes, en intégrant toutes les modalités afin d’apprendre les motifs associés aux différents types de démence. Après l’entraînement du modèle, la validation a été réalisée à partir de données jamais vues auparavant, afin de s’assurer que le modèle pouvait généraliser ses prédictions à des données qu’il ne connaissait pas.

Enfin, et de manière innovante, les chercheurs ont confronté les diagnostics réalisés par le modèle à ceux de médecins spécialisés dans le diagnostic des démences. Pour ce faire, ils ont invité un groupe de 12 neurologues et 7 neuroradiologues à participer à des tâches de diagnostic sur un sous-ensemble de 100 cas présentant différents types de démence. Les données disponibles pour chacun de ces 100 cas leur ont été fournies et il leur a été demandé de formuler leurs impressions diagnostiques, ainsi qu’un score de confiance compris entre 0 et 100 pour le diagnostic de chacune des 13 étiquettes possibles. À ce stade, l’objectif était de déterminer si les jugements cliniques pouvaient être améliorés grâce au modèle créé.

Quelles sont les principales conclusions de cette étude sur la démence et l’intelligence artificielle (IA) ?

Les principaux résultats peuvent être divisés en trois parties : classification sain vs déclin, classification des pathologies et amélioration du critère clinique grâce au modèle.

L’étude a évalué la performance d’un modèle d’intelligence artificielle (IA) pour classer des individus en trois catégories cognitives :

• sains ou cognitivement normaux,
• trouble cognitif léger
• et démence.

Les métriques utilisées pour évaluer la performance du modèle étaient les courbes ROC et PR. Les résultats obtenus peuvent être observés dans le tableau suivant (tableau 1).

• Les métriques obtenues pour les modèles ROC reflètent une forte capacité du modèle à différencier les trois classes mentionnées, car ces métriques sont évaluées de 0 à 1, une valeur proche de 1 indiquant une excellente classification.
• Pour les métriques AUAP, les valeurs continuent d’indiquer une bonne performance du modèle, mais il est nécessaire de considérer chaque classe.

	AUROC	AUAP
Micro	0.94	0.90
Macro	0.93	0.84
Weight	0.94	0.87

Le deuxième résultat de l’étude concernait la capacité du modèle à diagnostiquer dix types différents de démence, montrant des résultats très significatifs en termes de précision diagnostique.

• Les résultats des métriques AUROC montrent à nouveau une grande efficacité du modèle, celui-ci étant capable de distinguer, dans la majorité des cas, les différents types de démence.
• Par ailleurs, les modèles AUPR continuent d’indiquer que le modèle présente une bonne performance, bien que non excellente (voir tableau 2), ce qui suggère que le modèle est plus précis pour certaines maladies que pour d’autres.

	AUROC	AP
Micro	0.96	0.70
Macro	0.90	0.36
Weight	0.94	0.73

Enfin, en ce qui concerne l’évaluation clinique assistée par IA, les résultats indiquent que cela pourrait augmenter la précision diagnostique par rapport à celle réalisée par un professionnel clinique seul. Cela se manifeste par une amélioration significative de la classification des types de démence. Par exemple :

Les neurologues se sont améliorés :

• de 12 % dans la détection du déclin cognitif léger,
• de 15 % pour la maladie d’Alzheimer,
• de 26 % pour la démence frontotemporale selon les valeurs AUROC.
• L’amélioration pour la maladie à prions a été particulièrement notable, avec une augmentation de 73 %.

Les radiologues :

• se sont améliorés de 9 % pour la démence de type Alzheimer,
• de 6 % pour la démence frontotemporale,
• et l’amélioration pour la maladie à prions, de 68 %, est également à souligner.

En conclusion, on peut retenir que de futurs modèles basés sur l’intelligence artificielle pourraient être d’une grande aide pour la différenciation diagnostique lorsque celle-ci se fonde sur la nature multifactorielle des différents types de démence. Cela pourrait non seulement améliorer le diagnostic, mais aussi faciliter la personnalisation des traitements et des interventions aux premiers stades de la maladie.

En quoi NeuronUP pourrait-elle contribuer à une étude comme celle-ci ?

NeuronUP peut contribuer de diverses manières à une étude comme celle-ci.

1. Depuis NeuronUP, il est possible de contribuer à la mise en œuvre de structures et de technologies qui permettraient de répliquer ou de reproduire une étude présentant ces caractéristiques, étant donné que les datasets utilisés sont libres d’accès.
2. Il serait possible de répliquer l’étude ou de la reproduire en utilisant une procédure différente, qui serait plus précise ou moins coûteuse.
3. De plus, on pourrait appliquer des techniques et des modèles permettant d’être plus précis et de différencier quels types de données contribuent le plus au modèle, ou si l’on peut obtenir de bonnes métriques de classification avec un seul type de données. Un exemple serait d’utiliser des données neuropsychologiques et sociodémographiques pour tenter d’obtenir des résultats similaires.
4. Par ailleurs, NeuronUP dispose d’une grande base de données de nature neurocognitive, de sorte qu’il serait possible d’essayer de réaliser des classifications similaires qui préciseraient quels aspects de nature neurocognitive pourraient faciliter une détection précoce et la prédiction du déclin. Cela est particulièrement pertinent étant donné que les démences conservent une dimension neuropsychologique et d’atteinte comportementale très importante. Ces dernières années, d’importants progrès ont été accomplis dans la recherche de biomarqueurs, mais la qualité de vie du patient demeure primordiale et reste la principale préoccupation pour lui et ses proches. Ainsi, une plus grande précision dans ce domaine ou l’élaboration d’un profil cognitif basé sur des tests cognitifs pourrait être d’une grande utilité.
5. En poursuivant sur l’aspect neurocognitif, puisque celui-ci n’est pas largement abordé dans l’article, on pourrait utiliser les grandes bases de données dont dispose NeuronUP pour reproduire l’étude avec une nouvelle cohorte de patients. De plus, le type de données neuropsychologiques utilisées dans l’étude n’est pas décrit ; il peut exister différents domaines cognitifs plus pertinents.

Chercheur principal : le Dr Vijaya B. Kolachalama est professeur associé à l’Université de Boston et chercheur principal du Kolachalama Lab au sein de cette même université. Son travail porte principalement sur l’application de l’intelligence artificielle à des problématiques médicales. Sa mission consiste à créer des outils qui aident les neurologues dans des scénarios réels, principalement dans le domaine des maladies neurodégénératives.

Bibliographie

• Xue, C., Kowshik, S.S., Lteif, D. et al. « Diagnostic différentiel des étiologies de démence basé sur l’IA à partir de données multimodales ». Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03118-z

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