Diagnostic différentiel des étiologies de la démence basé sur l’IA à partir de données multimodales

Le chercheur Antonio Javier Sutil Jiménez expose dans cet article les données les plus pertinentes concernant l’étude « Diagnostic différentiel des étiologies de la démence basé sur l’IA à partir de données multimodales ».

Pourquoi l’étude de la démence et de l’intelligence artificielle (IA) est-elle importante ?

La population mondiale vieillit et, avec cela, nous faisons face à de multiples risques pour la santé liés à l’âge. L’un de ces risques est les démences, dont le nombre de nouveaux diagnostics augmente d’environ 10 millions de cas chaque année. Les démences sont un ensemble de maladies caractérisées par la détérioration des fonctions cognitives au point de rendre difficiles ou impossibles les activités de la vie quotidienne de manière autonome. Parmi elles, la maladie d’Alzheimer se distingue, mais il en existe beaucoup d’autres comme la démence vasculaire, la démence à corps de Lewy ou la démence frontotemporale.

Comment intervenir pour réduire les problèmes associés aux démences ?

La réponse réside dans la obtention de diagnostics précoces et précis permettant de réaliser des thérapies efficaces et spécifiquement adaptées à chaque maladie. En 2017, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a déjà déclaré la nécessité d’améliorer les diagnostics pour faire face à l’augmentation des cas de démence à l’échelle mondiale. Cependant, les différents types de démence sont parfois difficilement différenciables aux stades précoces, car les symptômes associés à chaque démence sont complexes. De plus, il arrive que différentes démences coexistent, ce qui entraîne un grand nombre d’erreurs diagnostiques.

Gold Standard

Ces diagnostics se sont principalement appuyés sur des évaluations neuropsychologiques. Cependant, ces diagnostics basés sur des tests cognitifs et comportementaux ont été tentés d’être liés à des tests évaluant des échantillons biologiques tels que des scanners de résonance, des échantillons de sang ou du liquide céphalorachidien, entre autres. Malgré de grands efforts, il manque encore une épreuve diagnostique de type « Gold Standard ». C’est le nom donné à un test de diagnostic qui possède une grande fiabilité pour diagnostiquer une maladie spécifique. Ce Gold Standard a principalement été recherché à travers les données biologiques sans succès jusqu’à présent.

Solución basada en inteligencia artificial (IA)

Pour remédier à cette situation, un groupe de chercheurs de l’Université de Boston ainsi que des chercheurs de l’ensemble des États-Unis ont proposé une solution basée sur l’intelligence artificielle qui permettrait de travailler avec un grand ensemble de données de caractère hétérogène. Estos datos son heterogéneos porque se basa en imitar el mundo real; c’est-à-dire utiliser les mêmes outils qu’un professionnel clinique utiliserait pour apporter une solution au problème de diagnostic et de prévention existant concernant les démences. Les multiples types de données abordés sont : sociodémographiques, neurologiques, physiques, antécédents médicaux et scanners de résonance.

¿Qué se ha hecho?

Pour pouvoir appliquer un modèle basé sur l’intelligence artificielle, il fallait une quantité massive de données, c’est pourquoi les chercheurs ont eu recours à neuf ensembles de données indépendants réunissant plus de 51.000 patients atteints de différents types de démence. 

Pacientes con diferentes tipos de demencia

L’inclusion d’un large éventail de démences et de causes multiples a été une étape fondamentale pour obtenir une caractérisation riche et variée susceptible d’être représentative de la réalité. C’est pourquoi ont été inclus des patients présentant une démence due à de nombreuses causes différentes comme la maladie d’Alzheimer, des accidents vasculaires cérébraux, une dégénérescence frontotemporale, une dégénérescence corticobasale, due à des infections, à l’abus de drogues, etc.

Problema de pérdida de datos

Cependant, cette approche reposant sur une quantité massive de données rend également probable la perte de données. C’est le cas inverse d’environnements très contrôlés et avec un nombre plus réduit de patients, où la perte de données est minimisée. Dans ce cas, l’approche nécessite de grands ensembles de données très hétérogènes qui permettent au modèle d’apprendre et d’être le plus réaliste possible. Pour résoudre le problème lié à la perte de données, les chercheurs ont appliqué des techniques qui fourniront la robustesse maximale dès les premières étapes. La mise en œuvre de ces méthodes et stratégies robustes évite que l’entraînement de l’intelligence artificielle soit biaisé et donc que les prédictions futures le soient également. De plus, des procédures standardisées d’inclusion et d’exclusion ont été suivies pour assurer la cohérence et la crédibilité des résultats.

Modelo de tipo « transformer »

À ce stade se pose également un défi important : la création d’un modèle permettant d’agréger plusieurs types de données et des paramètres de nature différente, ce que l’on appelle une architecture de type « transformer ». Dans ce type de modèle, toutes les différentes caractéristiques incluses sont prises et transformées en ce que l’on appelle un « vecteur de longueur fixe » suivant une stratégie spécifique qui permet de créer une première couche du modèle sur laquelle le reste sera construit, décodant cela en une série de prédictions.

Pour mieux le comprendre, on peut penser à ce modèle comme à une recette de cuisine, sauf que, au lieu d’avoir différentes étapes comme dans une recette, le modèle aura différentes couches. Mais, de la même manière que pour obtenir un bon plat après la cuisson, nous avons besoin de bons ingrédients qui se combinent de manière adéquate. Les chercheurs voulaient un bon système de classification des patients et avaient besoin que leurs ingrédients ; c’est-à-dire les données dont ils disposaient, soient bons et puissent se combiner correctement. Dans notre analogie avec ce modèle d’intelligence artificielle, il s’agirait de transformer les différentes données que nous avons dans un format commun (vecteur de longueur fixe). Grâce à cela, le modèle créé sera très robuste face à la perte ou à l’incomplétude des données et va pouvoir réaliser des prédictions fiables.

Aprendizaje autosupervisado

Plus précisément, ils utilisent un type de modèle appelé apprentissage auto-supervisé. Dans cette approche d’apprentissage automatique, le modèle apprend à partir de données sans la nécessité d’étiquettes explicites. Contrairement à l’apprentissage supervisé, qui exige un jeu de données étiqueté, l’apprentissage auto-supervisé repose sur la découverte de structures et de motifs dans les données sans l’intervention humaine directe pour les étiqueter.

Fase de entrenamiento, validación y comparación con expertos

Ce qui a suivi dans le développement du modèle a été la phase d’entraînement, de validation et de comparaison avec des experts. Les processus d’entraînement et de validation sont habituels dans ce type d’étude.

L’entraînement a consisté à alimenter le modèle en utilisant les données des différentes cohortes, intégrant toutes les modalités pour apprendre les motifs associés aux différents types de démence. Après l’entraînement du modèle, la validation a été réalisée en utilisant des données non vues auparavant, afin de s’assurer que le modèle peut généraliser ses prédictions à des données qu’il ne connaît pas.

Enfin et de manière innovante, les chercheurs ont confronté les diagnostics réalisés par le modèle à ceux de médecins spécialisés dans le diagnostic des démences. Pour ce faire, ils ont invité un groupe de 12 neurologues et 7 neuroradiologues à participer à des tâches de diagnostic sur un sous-ensemble de 100 cas présentant différents types de démence. On leur a fourni les données disponibles pour chacun de ces 100 cas et on leur a demandé de fournir leurs impressions diagnostiques, ainsi qu’un score de confiance oscillant entre 0 et 100 pour le diagnostic de chacune des 13 étiquettes possibles. À ce stade, on voulait savoir si les jugements cliniques pouvaient être améliorés en utilisant le modèle créé.

¿Cuáles son las principales conclusiones de este estudio de demencia e inteligencia artificial (IA)?

Les principaux résultats peuvent être divisés en trois parties : classification sain vs déclin, classification des pathologies et amélioration du critère clinique grâce au modèle.

L’étude a évalué la performance d’un modèle d’intelligence artificielle (IA) pour classer des individus en trois catégories cognitives :

• sains ou cognitivement normaux,
• trouble cognitif léger
• et démence.

Les métriques utilisées pour évaluer la performance du modèle étaient les courbes ROC et PR. Les résultats obtenus peuvent être observés dans le tableau suivant (tableau 1).

• Les métriques obtenues pour les modèles ROC reflètent une forte capacité du modèle à différencier les trois classes mentionnées, car ces métriques sont évaluées de 0 à 1, une valeur proche de 1 indiquant une excellente classification.
• Pour les métriques AUAP, les valeurs continuent d’indiquer une bonne performance du modèle, il est cependant nécessaire de considérer chaque classe.

	AUROC	AUAP
Micro	0.94	0.90
Macro	0.93	0.84
Weight	0.94	0.87

Le deuxième résultat de l’étude concernait la capacité du modèle à diagnostiquer dix types différents de démence, montrant des résultats très significatifs en termes de précision diagnostique.

• Les résultats des métriques AUROC montrent à nouveau une grande efficacité du modèle, celui-ci étant capable de distinguer dans la majorité des cas entre les types de démence.
• Par ailleurs, les modèles AUPR continuent d’indiquer que le modèle a une bonne performance, bien que non excellente (voir tableau 2), ce qui suggère que le modèle est plus précis pour certaines maladies que pour d’autres.

	AUROC	AP
Micro	0.96	0.70
Macro	0.90	0.36
Weight	0.94	0.73

Enfin, en ce qui concerne l’évaluation clinique assistée par IA, les résultats indiquent que cela pourrait augmenter la précision diagnostique par rapport à celle réalisée par un professionnel clinique seul. Cela est visible par l’amélioration significative de la classification des types de démence. Par exemple :

Les neurologues se sont améliorés :

• de 12 % dans la détection du déclin cognitif léger,
• de 15 % pour la maladie d’Alzheimer,
• de 26 % pour la démence fronto-temporale selon les valeurs AUROC.
• particulièrement notable fut l’amélioration pour la maladie à prions, qui a augmenté de 73 %.

Les radiologues :

• pour la démence de type Alzheimer, ils se sont améliorés de 9 %
• de 6 % pour la démence fronto-temporale,
• on note aussi l’amélioration pour la maladie à prions, soit 68 %.

En conclusion, on peut retenir que de futurs modèles basés sur l’intelligence artificielle pourraient être d’une grande aide pour la différenciation diagnostique lorsque celle-ci se fonde sur la nature multifactorielle des différents types de démence. Cela pourrait non seulement améliorer le diagnostic, mais aussi faciliter la personnalisation des traitements et des interventions aux premiers stades de la maladie.

En quoi NeuronUP pourrait-elle contribuer à une étude comme celle-ci ?

NeuronUP peut contribuer de diverses manières à une étude comme celle-ci.

1. Desde NeuronUP se puede contribuir en la implementación de estructuras y tecnologías que permitirían replicar o reproducir un estudio de estas características dado que los datasets usados son de libre uso.
2. Il serait possible de répliquer l’étude ou de la reproduire en utilisant une procédure différente, qui serait plus précise ou moins coûteuse.
3. De plus, on pourrait appliquer des techniques et des modèles permettant d’être plus précis et de différencier quels types de données apportent le plus au modèle ou si l’on peut obtenir de bonnes métriques de classification avec un seul type de données. Un exemple serait d’utiliser des données neuropsychologiques et sociodémographiques pour tenter d’obtenir des résultats similaires.
4. Par ailleurs, NeuronUP dispose d’une grande base de données de nature neurocognitive, de sorte qu’il serait possible d’essayer de réaliser des classifications similaires qui préciseraient quels aspects de nature neurocognitive pourraient faciliter une détection précoce et la prédiction du déclin. Cela est particulièrement pertinent étant donné que les démences conservent une dimension neuropsychologique et d’atteinte comportementale très importante. Ces dernières années, d’importants progrès ont été accomplis dans la recherche de biomarqueurs, mais la qualité de vie du patient demeure primordiale et la principale préoccupation pour lui et ses proches. Ainsi, une plus grande précision dans ce domaine ou l’élaboration d’un profil cognitif basé sur des tests cognitifs pourrait être d’une grande utilité.
5. En poursuivant sur l’aspect neurocognitif, puisque celui-ci n’est pas largement abordé dans l’article, on pourrait utiliser les grandes bases de données dont dispose NeuronUP pour reproduire l’étude avec une nouvelle cohorte de patients. De plus, le type de données neuropsychologiques utilisées dans l’étude n’est pas décrit ; il peut exister différents domaines cognitifs qui sont plus pertinents.

Investigador principal: El Dr. Vijaya B. Kolachalama es profesor asociado de la Universidad de Boston e investigador principal del Kolachalama Lab en esta misma universidad. Su trabajo está dirigido principalmente a la aplicación de inteligencia artificial a problemas médicos. Siendo su misión la de crear herramientas que ayuden a los neurólogos en escenarios reales, principalmente en enfermedades neurodegenerativas.

Bibliografía

• Xue, C., Kowshik, S.S., Lteif, D. et al. « Diagnostic différentiel des étiologies de démence basé sur l’IA à partir de données multimodales ». Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03118-z

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