Bei der Huntington-Krankheit oder auch Chorea Huntington handelt es sich um eine neurodegenerative und erbliche Krankheit, die durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 4 verursacht wird. Das Huntington-Gen ist dominant, weshalb eine einzelne Kopie des abnormen Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Kinder eines Elternteils, das von Huntington betroffen ist, haben daher eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln.
Die Huntington-Krankheit wird durch die allmähliche Degeneration bestimmter Teile der Basalganglien verursacht, die hauptsächlich die Zellen des Caudatuskerns und des Putamens betreffen und direkt mit der Bewegung zusammenhängen.
Verhaltensänderungen sind in der Regel die ersten Symptome und umfassen antisoziales Verhalten, Reizbarkeit, schlechte Laune, Unruhe oder Ungeduld.
Es treten auch motorische Störungen auf, wie Gesichtszucken, schnelle und plötzliche krampfhafte Bewegungen der Arme, Beine, des Gesichts und anderer Körperteile, unkontrollierte langsame Bewegungen oder unsicherer Gang.
Die Hauptdefizite in der kognitiven Funktion betreffen das Gedächtnis, das Lernen, das Denken und das Problemlösen, die Organisation, die Planung, die Sequenzierung und die Flexibilität.
Derzeit gibt es noch keine Möglichkeit der Heilung. Es gibt jedoch Medikamente, die bestimmte Symptome wie Chorea, Depressionen und Angstzustände lindern können, aber sie können den Fortschritt der Krankheit nicht verlangsamen oder aufhalten.
Referenz: Manuales MSD. (2020). Enfermedad de Huntington. Manual MSD versión para profesionales.