Disturbi neuroevolutivi e prospettiva di genere: chiavi per una diagnosi e un intervento più equi

La neuropsicóloga infanto-juvenil Alba Martínez aborda en este artículo los disturbi del neurosviluppo da una prospettiva di genere. 

1. Introduzione

I disturbi del neurosviluppo costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni che influenzano lo sviluppo cognitivo, comportamentale e socio-emotivo fin dalle prime fasi della vita. Nonostante i progressi nella ricerca, permane un divario significativo nell’identificazione, nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni quando vengono analizzate dalla prospettiva di genere (Young et al.,2020). 

2. Cosa sono i disturbi del neurosviluppo?

Según el DSM-5-TR® (APA, 2022), los trastornos del neurodesarrollo incluyen condiciones como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD), el trastorno del espectro autista (DSA), el trastorno del desarrollo Intelectual, trastornos de la comunicación, trastorno específico del aprendizaje, trastornos motores y de tics, entre otros. 

Si tratta di condizioni di origine biologica che interessano lo sviluppo del sistema nervoso centrale e si manifestano fin dalle prime fasi della crescita. Queste alterazioni impattano direttamente sullo sviluppo di funzioni come l’interazione e la cognizione sociale, il linguaggio, l’apprendimento o l’attenzione.

Anche se possono coesistere con altre diagnosi, condividono una caratteristica fondamentale: compaiono durante lo sviluppo e persistono nel corso del ciclo di vita. Per questo motivo, la diagnosi e l’intervento precoce sono essenziali per ridurre l’impatto funzionale e migliorare l’adattamento all’ambiente.

Tuttavia, ci sono fattori cruciali come i pregiudizi di genere o il contesto socioculturale che influenzano direttamente e indirettamente. Riconoscere l’importanza di questi componenti contestuali e sociali promuove un approccio comprensivo e adeguato alla diversità.

3. Differenze di genere in DSA, ADHD e disabilità intellettiva

Le manifestazioni cliniche dei disturbi del neurosviluppo non sono neutre dal punto di vista di genere. Tuttavia, la ricerca e la pratica clinica si sono basate principalmente su popolazioni maschili, il che ha contribuito a una comprensione distorta e a un sottodiagnosi sistematico in ragazze, donne e persone con identità di genere diverse (Young et al., 2020; Lai et al., 2015).

Nel caso del disturbo dello spettro autistico (DSA), la sua presentazione può rendere difficile l’identificazione di segnali precoci che possono discostarsi dal profilo clinico tradizionale (García y Reyes, 2025), segnali come (Ruggieri et al., 2016):

• Meno comportamenti dirompenti e maggiori abilità nell’imitazione sociale (e talvolta anche maggiore interesse sociale).
• Camuffamento o masking, e adattamento all’ambiente.
• Interessi ristretti socialmente più accettati (come gruppi musicali o serie TV).
• Atteggiamenti compiacenti e una apparente regolazione emotiva.

Nel disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), è stato osservato un maggior tasso di diagnosi nei bambini, in parte dovuto a che: 

• Si identificano maggiormente i sintomi esternalizzanti come l’iperattività o l’impulsività — il che rafforza lo stereotipo del «bambino dirompente che va male a scuola».
• Nelle ragazze i sintomi tendono a essere più internalizzanti e meno evidenti: l’iperattività può manifestarsi in modo contenuto o verbale, e le difficoltà attentive possono essere confuse con mancanza di motivazione, immaturità o aspetti emotivi (ansia, depressione, ecc.). 

Troviamo inoltre differenze di genere nella disabilità intellettiva (DI) che, a sua volta, viene spesso identificata con sintomi più esternalizzanti e dirompenti che sono più evidenti e rendono invisibili espressioni più sottili. Nelle donne, ragazze e/o nel collettivo diverso si associano maggiormente: 

• Sintomi internalizzanti o apparentemente adattativi che possono essere erroneamente attribuiti a mancanza di impegno, timidezza o dipendenza che impedisce una diagnosi adeguata e precoce.

Infatti, in molti casi possono confondersi i diagnosi tra i diversi disturbi del neurosviluppo, specialmente nei profili femminili. Ad esempio, è frequente che ragazze e donne nello spettro vengano diagnosticate erroneamente con ADHD, o che una disabilità intellettiva mascheri caratteristiche dello spettro. Queste confusioni diagnostiche sono strettamente correlate alle differenze di genere nell’espressione clinica di questi disturbi.

Inoltre, a volte, se una ragazza con un disturbo del neurosviluppo presenta comportamenti più esternalizzanti come iperattività, impulsività o comportamenti dirompenti, di solito si interpreta che il suo caso sia più grave o con maggiore interferenza. Tuttavia, questa valutazione non sempre riflette la realtà clinica, ma è influenzata da pregiudizi, aspettative sociali e stereotipi di genere su come “dovrebbero” comportarsi le ragazze.

4. Divario di genere nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo

Storicamente, i modelli clinici e i criteri diagnostici sono stati costruiti a partire da studi focalizzati principalmente su campioni di popolazione maschile. Questo ha generato un bias importante nell’identificazione della sintomatologia in ragazze, donne e persone con identità di genere diverse, il che contribuisce al sottodiagnosi o alla diagnosi tardiva in questa popolazione. 

Per quanto riguarda le prevalenze, il CDC (2023) stima che esista una prevalenza di 4:1 a favore degli uomini per quanto riguarda il DSA e di 3:1 per quanto riguarda l’ADHD. Anche se è vero che, negli ultimi anni, la prevalenza del DSA è aumentata, in parte grazie al miglioramento degli strumenti diagnostici e alla sua definizione, includendo la considerazione della prospettiva di genere.

Nonostante ciò, la minore visibilità dei sintomi mette in luce il divario di genere nella diagnosi. Di conseguenza, molte ragazze, donne e persone con identità di genere diverse ricevono diagnosi errate, tardive o, direttamente, non vengono diagnosticate.

Il divario si amplifica ancora di più quando si tengono in considerazione altre variabili sociali come il livello socioeconomico, l’orientamento sessuale, l’espressione di genere, tra le altre, che influenzano la visibilità di queste condizioni. Per esempio, adolescenti in processi di transizione o bambin* in contesti di vulnerabilità sociale che affrontano maggiori sfide e ostacoli per essere valutati e ricevere un trattamento adeguato.

Per affrontare questo divario, è necessaria una prospettiva critica, riesaminarci come professionisti, analizzare gli strumenti diagnostici che utilizziamo e lavorare sulla nostra formazione, incorporando la prospettiva di genere in modo trasversale. Così potremo avanzare verso un’assistenza più equa, sensibile e adeguata alle esigenze di ogni persona.

4.1. Disturbi del neurosviluppo sottodiagnosticati nelle donne

La conseguenza diretta di questo divario è che molte donne, ragazze e persone con identità diverse non ricevono una diagnosi, o la ricevono tardivamente. Il sottodiagnosi comporta l’assenza di supporti adeguati durante fasi chiave dello sviluppo, il che può portare a disturbi emotivi, bassa autostima, insuccessi scolastici, difficoltà di regolazione, altri disturbi comorbidi o difficoltà nella vita adulta come un accesso limitato a risorse o all’integrazione lavorativa (Rivière, 2018).

Nei disturbi del neurosviluppo, molte donne arrivano all’età adulta senza essere state diagnosticate, oppure vengono etichettate erroneamente con disturbi come l’ansia, la depressione o il disturbo borderline di personalità. Questo sovrapporsi diagnostico può generare interventi inadeguati che perpetuano il malessere e l’esclusione sociale.

Per esempio, nel caso del DSA, ADHD o DI, le ricerche hanno dimostrato che molte ragazze presentano strategie di camuffamento o masking e compensative che ostacolano la rilevazione precoce (Hull et al., 2019). Queste strategie includono, da un lato, imitare il linguaggio corporeo, le espressioni facciali, imparare attraverso film, libri, l’IA, tra altre fonti. Utilizzare strategie per nascondere caratteristiche o tratti o forzare interazioni con gli altri per adattarsi all’ambiente.

4.2. L’importanza della diagnosi precoce e l’impatto della diagnosi tardiva nelle bambine e nelle adolescenti

La diagnosi precoce è un fattore protettivo chiave. Intervenire tempestivamente permette di progettare strategie specifiche che potenzino le capacità delle persone con disturbi del neurosviluppo e prevengano comorbilità.

Nelle bambine, la diagnosi tardiva può comportare conseguenze particolarmente negative durante l’adolescenza, quando aumentano le richieste sociali ed emotive. Inoltre, la mancanza di comprensione del proprio funzionamento può influenzare negativamente la costruzione dell’identità e lo sviluppo dell’autoconcetto.

In generale, queste differenze non riguardano solo fattori neurobiologici puri, ma sono modulate dalle aspettative sociali e di genere che influenzano la percezione clinica dei sintomi dei disturbi del neurosviluppo. Spesso l’ambiente richiede un adattamento costante che implica uno sforzo prolungato, il quale può generare comorbilità o problematiche associate che mascherano la condizione di base, come bassa autostima, autolesionismo, disturbi del comportamento alimentare (DCA), disturbi di personalità o altri quadri clinici secondari.

Infatti, una delle comorbilità che attualmente si riscontra quotidianamente nei centri di salute mentale e che, di conseguenza, ritarda la diagnosi, è la comparsa o la confusione di un disturbo del neurosviluppo con un DCA. Si identificano tratti come la rigidità cognitiva, sensibilità sensoriali o comportamenti iperattivi che possono essere interpretati come propri di un DCA e non di un disturbo del neurosviluppo di base (Tchanturia, 2017).

5. Valutazione neuropsicologica con prospettiva di genere

La valutazione neuropsicologica è uno strumento chiave per la diagnosi e la pianificazione dell’intervento. Tuttavia, se non incorpora la prospettiva di genere, può contribuire a rafforzare i pregiudizi e le disuguaglianze esistenti.

Valutare con prospettiva di genere significa andare oltre i test tradizionali: non si tratta solo di misurare memoria, attenzione o linguaggio, ma anche di comprendere come le bambine, le donne e le persone con identità diverse possano esprimere o camuffare i loro sintomi in modo distinto.

Nella pratica, implica:

• Includere osservazioni qualitative,
• osservare il loro comportamento in contesti naturali,
• intervistare la famiglia e gli insegnanti,
• rivedere la loro storia scolastica e sociale,
• e utilizzare strumenti che non si limitino al “profilo maschile” o prototipico e che si adattino a diversi stili cognitivi. 

5.1 Come incorporare la prospettiva di genere nella valutazione neuropsicologica

Alcune strategie per incorporare questa prospettiva includono:

• Uso di criteri diagnostici flessibili: Non assumere che l’assenza di comportamenti tipici escluda una diagnosi se ci sono altri segnali rilevanti. Per esempio, nell’ADHD, avere una capacità di organizzazione appresa non significa l’assenza di difficoltà attentive.
• Considerare i sintomi internalizzanti: Dare importanza a segnali come l’ansia sociale, la fatica mentale o l’isolamento, più frequenti nelle bambine.
• Valutazione delle strategie di camuffamento: Rilevare comportamenti che cercano di mascherare le difficoltà, come copiare comportamenti sociali, evitare conflitti, studiare eccessivamente per compensare difficoltà nella lettura o evitare compiti che richiedono attenzione sostenuta.
• Partecipazione attiva della famiglia e dell’ambiente scolastico: Ottenere diverse prospettive sul funzionamento quotidiano della persona valutata (ad esempio “tornava a casa esausta da scuola”, “faceva liste e collezioni su animali o gruppi musicali”, “evitava leggere ad alta voce”, “è l’ultima a uscire dall’aula”)
• Incorporare strumenti e revisione delle prove psicometriche: rivedere nuovi algoritmi o baremazioni, utilizzare questionari come il Camouflaging Autistic Traits Questionnaire CAT-Q (Hull et al., 2019) per il camuffamento sociale o valutare competenze socioemotive come ad esempio con la Social Responsiveness Scale SRS-2 (Constantino et al., 2012) e la scala del comportamento adattivo.

5.2 Strategie di intervento neuropsicologico adattate al genere

Una volta stabilita la diagnosi, è fondamentale che l’intervento contempli anche le differenze di genere e le particolarità di ciascuna persona. Le strategie devono essere personalizzate, promuovendo l’autostima, le abilità sociali autentiche e l’autoregolazione emotiva, evitando di rinforzare ruoli tradizionali che limitino la loro autonomia e tenendo conto di come influenzano il genere e le aspettative sociali.

Per bambine e adolescenti, è fondamentale convalidare le loro esperienze ed evitare sovraccarichi derivanti dal camuffamento o dall’autoesigenza. Per esempio: se una studentessa con ADHD svolge i compiti scolastici, ma torna a casa esausta, l’intervento dovrebbe includere l’allenamento alla regolazione dello sforzo e pause attive, non solo tecniche di organizzazione.

• Nel DSA, un’adolescente che sembra destreggiarsi socialmente può star usando strategie di imitazione estenuanti, per cui è opportuno stimolare abilità sociali adattative e la gestione dell’ansia.
• Nelle difficoltà di apprendimento, una studentessa che dedica ore extra a memorizzare può aver bisogno di riaddestrare la velocità di lettura e usare riassunti visivi per non saturarsi.
• Nella DI, una giovane che apparentemente è autonoma in aula può richiedere più supporti per pianificare ed eseguire compiti al di fuori di quell’ambiente, promuovendo l’autonomia ed evitando l’iperprotezione.

La collaborazione con famiglia e scuola deve tradursi in azioni concrete (agende visive adattate, routine per stimolare le funzioni esecutive, strategie di autoregolazione emotiva) e feedback focalizzato sul progresso reale, non sugli stereotipi di comportamento.

6. L’importanza di un intervento differenziato per genere

La progettazione di interventi differenziati per genere implica riconoscere come il contesto sociale e culturale moduli l’esperienza dei disturbi del neurosviluppo. Le bambine possono sentirsi spinte a “adattarsi” e a nascondere le loro difficoltà, il che può generare affaticamento emotivo, difficoltà di autoregolazione e disturbi comorbidi.

• Nel DSA, implica allenare abilità sociali genuine;
• nel ADHD, gestire l’energia e l’attenzione per evitare l’esaurimento;
• nella DI, potenziare l’autonomia senza iperprotezione; e nei disturbi dell’apprendimento, combinare supporti tecnologici con la convalida dello sforzo.

Un intervento con approccio di genere favorisce ambienti di supporto emotivo, spazi sicuri per lo sviluppo dell’identità e reti sociali che incentivino il benessere. L’intervento deve responsabilizzare, creare un contesto sicuro per lo sviluppo dell’identità e promuovere risorse funzionali, non solo compensare i deficit.

La sfida quotidiana per clinici, insegnanti e famiglie è rilevare segnali sottili che gli stereotipi di genere possono nascondere. Integrare questa prospettiva nella pratica quotidiana permette di rendere visibili le disuguaglianze e avanzare verso interventi più sensibili, efficaci e inclusivi, ricordando che ciò che si vede non sempre riflette la realtà.

7. Come NeuronUP può supportare l’intervento personalizzato nei disturbi del neurosviluppo

NeuronUP, con il suo ampio catalogo di attività, permette di adattare gli interventi alle esigenze individuali, considerando il profilo neuropsicologico e lo stile di apprendimento di ciascuna persona.

Integrarlo nella nostra pratica facilita adattare l’intervento a ogni profilo promuovendo un ambiente terapeutico dinamico, inclusivo e privo di bias, che ottimizza in modo particolare il potenziale di utenti e utenti.

Con NeuronUP, i professionisti possono:

• Progettare programmi di intervento flessibili, adattati al profilo cognitivo ed emotivo.
• Monitorare il progresso in modo continuo, permettendo aggiustamenti rapidi e personalizzati.
• Selezionare attività specifiche per potenziare le funzioni esecutive, l’attenzione, il linguaggio o la cognizione sociale, adattate al livello di rendimento individuale.
• Applicare contenuti accattivanti che aumentino la motivazione, curando di ridurre il bias di genere per non riprodurre stereotipi e favorendo la partecipazione attiva di tutti i profili.

8. Conclusione

I disturbi del neurosviluppo sono realtà complesse che, lungi dall’essere omogenee, sono profondamente influenzate da fattori biologici, sociali e culturali, tra cui il genere. Ignorare queste differenze comporta non solo perpetuare pregiudizi diagnostici e d’intervento, ma anche privare molte persone di supporti che potrebbero fare una differenza importante nel loro percorso di vita.

Per troppo tempo, la voce delle bambine, delle donne e delle persone con identità diverse è rimasta in secondo piano, distorta dallo sguardo clinico filtrato da stereotipi e aspettative. Quotidianamente si trovano ad affrontare una doppia sfida: fare i conti con le difficoltà legate alla loro condizione e, allo stesso tempo, adattarsi a un contesto che spesso rende invisibili i loro bisogni o interpreta erroneamente i loro segnali, facendole sentire “perse”.

Integrare la prospettiva di genere ci aiuta a vedere l’invisibile, e a imparare a cogliere ciò che spesso passa inosservato: riconoscere che un sorriso compiacente può nascondere un forte esaurimento, che il silenzio può essere un segnale di lotta interna e che il “sembra adattarsi bene” o il “non si nota” può implicare un costo emotivo elevato. Integrarla nella nostra quotidianità è una necessità etica e professionale.

Progredire verso questo modello più inclusivo non significa chiedere loro di funzionare in modo diverso, ma permettere che possano mostrarsi per quello che sono e creare ambienti che favoriscano il loro benessere. Questo richiede metterci in discussione, essere critici, imparare e ascoltare ciò che a volte non viene sempre detto ad alta voce. I disturbi del neurosviluppo non parlano un’unica lingua: si esprimono con accenti, sfumature e silenzi che, se non sappiamo ascoltare, possono sfuggirci.

Bibliografia

• Associazione Americana di Psichiatria. (2022). Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (5ª ed., revisione del testo).  
• CDC. (2023). Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder. Centers for Disease Control and Prevention.
• Constantino, J. N., & Gruber, C. P. (2012). Social Responsiveness Scale – Second Edition (SRS-2). Western Psychological Services.
• García, G. F., & Reyes, M. H. (2025) Diagnosi del disturbo dello spettro autistico con prospettiva di genere. Elementos 138 11-116
• Hull, L., Mandy, W., Lai, M. C., Baron-Cohen, S., Allison, C., Smith, P., & Petrides, K. V. (2019). Development and validation of the camouflaging autistic traits questionnaire (CAT-Q). Journal of autism and developmental disorders, 49, 819-833.
• Lai, M.-C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2015). Sex/gender differences and autism: setting the scene for future research. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 54(1), 11–24. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2014.10.003  
• Rivière, A. (2018). Lo sviluppo dell’autismo: una prospettiva evolutiva e neuropsicologica. Autismo Ávila.
• Ruggieri, V. L., & Arberas, C. L. (2016). Autismo nelle donne: aspetti clinici, neurobiologici e genetici. Rev Neurol, 62(supl 1), S21-26.
• Tchanturia, K., Leppanen, J., & Westwood, H. (2017). Characteristics of autism spectrum disorder in anorexia nervosa: A naturalistic study in an inpatient treatment programme. Autism, 23(1), 123–130. https://doi.org/10.1177/1362361317722431 
• Young, S., Moss, D., Sedgwick, O., Fridman, M., & Hodgkins, P. (2020). A meta-analysis of the prevalence of attention deficit hyperactivity disorder in incarcerated populations. Psychological Medicine, 45(2), 247–258.

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