Guide d’évaluation et d’intervention dans l’aphasie primaire progressive (APP) à destination des professionnels

Paola González Lázaro, orthophoniste spécialisée en rééducation neurolinguistique et neuropsychologique, présente les critères diagnostiques de l’aphasie primaire progressive (APP), ses variantes cliniques, l’évaluation neuropsychologique et les stratégies d’intervention.

L’aphasie primaire progressive (APP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une détérioration lente et progressive du langage. Ce guide clinique a été conçu pour faciliter la prise de décision des professionnels en abordant l’évolution et les symptômes de chaque variante de l’APP (non fluente/agrammatique, sémantique et logopénique), le processus diagnostique multidisciplinaire, la prise en charge globale et l’accompagnement de l’entourage.

Qu’est-ce que l’aphasie primaire progressive ? Critères diagnostiques et évolution clinique

Définition clinique et délimitation du profil de l’APP

L’aphasie primaire progressive (APP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une détérioration lente et progressive du langage. Les autres capacités cognitives restent intactes ou ne présentent qu’une atteinte légère pendant au moins deux ans après le début de la maladie ; elles se détériorent avec le temps et sont fortement altérées aux stades avancés de la maladie. La lecture et l’écriture se détériorent également de manière progressive. 

Parmi les critères d’exclusion (Mesulam, 2003), l’altération du langage ne doit pas être d’origine vasculaire ou tumorale, ni résulter d’un trouble psychiatrique, comme l’anxiété ou un épisode dépressif. Le diagnostic d’APP est également écarté si, au début de la maladie, l’altération prédominante ne concerne pas le langage, mais le comportement ou une autre fonction cognitive (p. ex., la mémoire). 

L’aphasie primaire progressive résulte de l’atrophie progressive de différentes régions cérébrales liées au langage, causée par une neuropathologie telle que la maladie d’Alzheimer ou la démence frontotemporale. Dans ces maladies et d’autres maladies neurodégénératives, les patients peuvent présenter une perte progressive du langage. 

Cependant, l’aphasie n’est qu’une composante de la détérioration généralisée des patients : elle apparaît plus tardivement et est moins marquée que d’autres troubles cognitifs. On peut dire que ces patients présentent une aphasie progressive, mais pas une APP. Ce dernier diagnostic n’est justifié que lorsque le trouble du langage apparaît initialement de façon isolée et constitue l’altération la plus importante tout au long de l’évolution de la maladie.   

Évolution de l’aphasie primaire progressive (APP)

L’évolution de l’APP peut être divisée en quatre stades :

1. Asymptomatique ou préclinique.
2. Apparition des premiers signes et symptômes. Le plus fréquent est la difficulté à trouver des noms propres, des termes spécifiques ou des mots peu courants. Des erreurs de conjugaison, d’articulation et/ou d’écriture peuvent également être observées.
3. Les troubles du langage sont manifestes. Les performances dans les capacités non verbales sont généralement bonnes ou légèrement altérées. Les patients peuvent réaliser les activités quotidiennes, à l’exception de celles qui sont directement liées à l’utilisation du langage, comme raconter une anecdote ou rédiger un texte.
4. À mesure que la maladie progresse, d’autres fonctions cognitives, comportementales et motrices sont nettement altérées, et le langage se détériore sévèrement. Ce stade a été désigné sous le terme de démence aphasique (González Victoriano y Rojas Herrera, 2019).

Les symptômes initiaux de l’aphasie primaire progressive apparaissent généralement entre 50 et 60 ans ; ils touchent les hommes et les femmes dans des proportions similaires. L’espérance de vie moyenne des patients après le diagnostic est de 7 à 14 ans. 

Variantes de l’aphasie primaire progressive (APP)

Le langage des patients atteints d’APP peut être altéré de différentes façons. À l’heure actuelle, trois variantes sont reconnues : l’APP variante non fluente/agrammatique, l’APP variante sémantique et l’APP variante logopénique (Gorno-Tempini et al., 2011), définies à partir de la présentation clinique et des observations neuropathologiques. 

Environ 70 % des patients atteints d’APP répondent aux critères diagnostiques de l’une de ces variantes (Mesulam, 2016). Dans les autres cas, les caractéristiques du langage ne correspondent clairement à aucun des syndromes cliniques ou présentent des caractéristiques de plusieurs variantes. 

APP variante non fluente/agrammatique

Le langage des patients est agrammatique, nettement ralenti et produit avec effort. Une apraxie de la parole est souvent observée, ainsi que des déformations, omissions, substitutions et insertions de phonèmes à l’oral. Une dysarthrie peut également être présente. La progression des symptômes peut conduire au mutisme. 

La compréhension est généralement altérée sur le plan morphosyntaxique. Les patients ont des difficultés à comprendre les phrases grammaticalement complexes. En revanche, la compréhension des mots isolés est préservée. 

En dénomination, la difficulté à trouver les mots est plus marquée pour nommer des actions que des objets. Donner au patient la première syllabe du mot qu’il ne parvient pas à retrouver constitue généralement une aide efficace. 

Cette variante résulte d’une atrophie de la région de l’aire de Broca. En raison de la localisation de la lésion, une dysphagie, des troubles moteurs (p. ex., raideur à la marche, lenteur des mouvements, troubles de l’équilibre) et des atteintes des fonctions exécutives sont fréquemment observés. Des troubles du comportement non sévères, comme la dépression et l’apathie, peuvent également apparaître.

Dans la plupart des cas, cette variante est associée à des changements pathologiques liés à la démence frontotemporale.

APP variante sémantique

Les principales atteintes de cette variante sont la présence d’une anomie et les difficultés de compréhension des mots isolés. La fluence, l’articulation, la grammaire et la capacité de répétition sont préservées. 

Bien que toutes les variantes s’accompagnent d’une anomie, celle-ci est ici sévère. Progressivement, le discours devient peu informatif, vague et imprécis. Les difficultés lexicales sont dues à une dégradation du sens des mots et des concepts qu’ils désignent ; les indices phonologiques ou le fait de proposer au patient plusieurs réponses parmi lesquelles choisir le mot correct ne sont donc généralement pas utiles. 

Les difficultés de compréhension lexicale et l’anomie sont considérées comme les manifestations d’un trouble de la mémoire sémantique, qui affecte également la reconnaissance des personnes et des objets. En raison de la perte progressive des connaissances sémantiques, les patients peuvent présenter une agnosie visuelle (altération de la reconnaissance visuelle des objets). 

Cette variante est associée à une atrophie de la partie antérieure des lobes temporaux, plus marquée dans l’hémisphère gauche. 

Dès les premiers stades, des troubles du comportement et de la cognition sociale peuvent apparaître, comme la désinhibition, l’irritabilité, l’apathie, des tendances obsessionnelles, un manque d’empathie et une négligence de l’hygiène personnelle (Tippett y Keser, 2022). Il est important que les personnes vivant avec le patient bénéficient d’un accompagnement afin de gérer ces changements le mieux possible.

Dans la plupart des cas, la neuropathologie sous-jacente est une démence frontotemporale. Elle est parfois associée à la maladie d’Alzheimer.

APP variante logopénique

Elle se caractérise par une altération de l’accès au lexique et de la capacité de répétition, principalement pour les expressions et les phrases. Le discours spontané est lent, ponctué d’hésitations et de pauses fréquentes pour chercher ses mots. Des paraphasies phonologiques sont souvent observées, c’est-à-dire la substitution d’un ou de plusieurs phonèmes dans les mots. L’évocation des mots peut être facilitée par la première lettre ou syllabe. L’articulation, la structuration morphosyntaxique et la compréhension des mots, des expressions et des phrases courtes sont préservées ; avec le temps, la compréhension des phrases longues et complexes se détériore. 

Les difficultés de répétition et de compréhension des phrases, ainsi que les erreurs phonologiques en dénomination, indiquent une atteinte centrale à la fois de la mémoire auditive verbale à court terme et du traitement phonologique. 

Les examens d’imagerie montrent une atrophie de la région temporopariétale gauche. L’hippocampe gauche peut également être touché. En raison de la localisation des lésions, outre les troubles du langage, on observe fréquemment une acalculie, des apraxies et des troubles des capacités visuospatiales.

La pathologie sous-jacente la plus fréquente est la maladie d’Alzheimer ; par conséquent, les troubles de la mémoire épisodique sont également fréquents dans cette variante. 

Variante de l’APP	Caractéristiques linguistiques	Compréhension	Localisation de l’atrophie	Neuropathologie sous-jacente
Non fluente/agrammatique	Langage agrammatique, lent et produit avec effort ; apraxie de la parole ; difficulté plus marquée pour nommer les actions.	Difficultés avec les phrases grammaticalement complexes ; compréhension des mots isolés préservée.	Région de l’aire de Broca.	Démence frontotemporale.
Sémantique	Anomie sévère et perte des connaissances sémantiques ; fluence, articulation, grammaire et répétition préservées.	Difficulté manifeste à comprendre les mots isolés.	Partie antérieure des lobes temporaux (plus marquée dans l’hémisphère gauche).	Démence frontotemporale (parfois maladie d’Alzheimer).
Logopénique	Altération de la répétition des expressions/phrases et de l’accès au lexique ; discours ponctué de pauses et de paraphasies phonologiques.	Préservée pour les mots et les phrases courtes ; se détériore pour les phrases longues et complexes au fil de l’évolution.	Région temporopariétale gauche et hippocampe gauche.	Maladie d’Alzheimer.

Processus diagnostique des variantes de l’aphasie primaire progressive

En général, le diagnostic de l’APP repose sur un examen neurologique, une évaluation du langage et une évaluation neuropsychologique. Il est également nécessaire de recueillir des informations auprès du patient et de ses proches au moyen d’une anamnèse complète portant sur l’apparition et l’évolution des symptômes (Europa et al., 2020).

Examen neurologique et biomarqueurs dans le liquide cérébrospinal

Dans le cadre de l’examen neurologique, différents examens sont réalisés afin de confirmer que les symptômes ne sont pas dus à d’autres causes, comme une tumeur, une pathologie vasculaire, des carences vitaminiques ou une infection. 

L’examen neurologique peut inclure une ponction lombaire afin de détecter d’éventuelles anomalies des taux de certains biomarqueurs dans le liquide cérébrospinal, ce qui contribue à identifier la neuropathologie sous-jacente. L’imagerie par résonance magnétique peut également être utile pour caractériser les profils d’atrophie de chaque variante de l’APP.

Évaluation orthophonique et linguistique

L’évaluation du langage doit examiner les principales capacités linguistiques afin de déterminer lesquelles sont les mieux préservées et lesquelles sont altérées. Cela est important, car certains profils sont caractéristiques de chaque variante ; cette évaluation est également nécessaire pour suivre l’évolution du patient.

Évaluation neuropsychologique et dépistage cognitif

Enfin, l’évaluation neuropsychologique débute généralement par des tests de dépistage tels que le MoCA (Montreal Cognitive Assessment). Selon les résultats, d’autres tests peuvent ensuite être administrés si nécessaire afin d’évaluer plus complètement les différentes capacités cognitives.

Intervention et accompagnement dans l’aphasie primaire progressive

Orthophonie et systèmes de communication alternative et améliorée

Bien que le langage des patients atteints d’APP se détériore progressivement et de manière irréversible, un accompagnement en orthophonie est toujours recommandé. 

• Aux premiers stades, l’objectif de la thérapie est de stabiliser les difficultés langagières aussi longtemps que possible, ou de ralentir leur progression. 
• Aux stades intermédiaires et avancés, lorsque les difficultés de communication s’aggravent, il est nécessaire d’enseigner aux patients des stratégies de compensation et des techniques de communication non verbale qui leur permettent de continuer à participer aux activités quotidiennes et de préserver une bonne qualité de vie. Parmi les stratégies de compensation figure le recours à des moyens de communication alternative et améliorée, tels que des cahiers et des tableaux de communication contenant des mots et des phrases utiles dans la vie du patient et de son entourage proche. 

Stimulation cognitive globale

En plus de la stimulation du langage, il est recommandé de stimuler d’autres capacités cognitives, notamment la mémoire, l’attention, le calcul et les fonctions exécutives. 

Psychoéducation et réseaux de soutien pour les proches et/ou les aidants

Enfin, il est indispensable de tenir compte du fait que l’APP affecte également les personnes qui vivent au quotidien auprès des patients. C’est pourquoi un objectif central du traitement est de fournir des informations et un soutien aux proches et aux aidants (Briales Grzib et al., 2022). Il est important de les accompagner afin qu’ils puissent poser leurs questions, apprendre des moyens efficaces de communiquer et de prodiguer des soins, et renforcer l’utilisation de stratégies de compensation au quotidien. 

Il est également nécessaire de les guider afin qu’ils constituent des réseaux de soutien et apprennent à prendre soin d’eux-mêmes (González Lázaro y González Ortuño, 2024).

Conclusions sur la pratique clinique dans l’APP

L’APP est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par une détérioration lente et progressive du langage. Durant les premières années de la maladie, les troubles touchent exclusivement le langage. Par la suite, d’autres capacités cognitives, la motricité et le comportement sont également affectés. On distingue actuellement trois variantes cliniques, chacune présentant des symptômes langagiers caractéristiques et des profils d’atrophie cérébrale distinctifs.

L’évaluation doit prendre en compte les aspects neurologiques, linguistiques et neuropsychologiques. Le traitement vise à préserver les capacités du patient aussi longtemps que possible grâce à la stimulation du langage et des fonctions cognitives. Par la suite, l’objectif est de compenser les fonctions altérées à l’aide de moyens de communication alternative et améliorée, afin que le patient puisse continuer à participer aux activités quotidiennes. L’accompagnement, les conseils et le soutien apportés aux proches et aux aidants tout au long des différents stades de la maladie sont tout aussi importants dans le cadre de la prise en charge.

Bibliographie

• Briales Grzib, H., Matías-Guiu Antem, J., Peláez Parra, L., García García, N., y Sánchez Briales, J. (2022). Afasia progresiva primaria: La guía para el familiar. Asociación Ayuda Afasia.
• Europa, E., Iaccarino, L., Perry, D.C., Welch, A. E., Rabinovici, G. D., y Henry, M. L. (2020). Diagnostic assessment in primary progressive aphasia: An illustrative case example. American Journal of Speech-Language Pathology, 29(4), 1833–1849. https://doi.org/10.1044/2020_AJSLP-19-00128
• González Lázaro, P. y González Ortuño, B. (2024). Afasia: De la teoría a la práctica (2.ª ed.). Editorial Médica Panamericana.
• González Victoriano, R. y Rojas Herrera, M. (2019). Afasia progresiva primaria y apraxia del habla progresiva primaria: Revisión. Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias, 19(2), 1–25.
• Gorno-Tempini, M. L., Hillis, A. E., Weintraub, S., Kertesz, A., Mendez, M., Cappa, S. F., Ogar, J. M., Rohrer, J. D., Black, S., Boeve, B. F., Manes, F., Dronkers, N. F., Vandenberghe, R., Rascovsky, K., Patterson, K., Miller, B. L., Knopman, D. S., Hodges, J. R., Mesulam, M. M., y Grossman, M. (2011). Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology, 76(11), 1006–1014. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31821103e6
• Mesulam, M.M. (2003). Primary progressive aphasia: A language-based dementia. The New England Journal of Medicine, 349(16), 1535–1542. https://doi.org/10.1056/NEJMra022435
• Mesulam, M.M. (2016). Primary progressive aphasia and the left hemisphere language network. Dementia & Neurocognitive Disorders, 15(4), 93–102. https://doi.org/10.12779/dnd.2016.15.4.93
• Tippett, D. C., y Keser, Z. (2022). Clinical and neuroimaging characteristics of primary progressive aphasia. Handbook of Clinical Neurology, 185, 81–97. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-823384-9.00007-1  

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