Das Katzenschrei-Syndrom und die neuropsychologische Rehabilitation

Die Stiftung 5p-Syndrom untersucht anhand der Geschichte von Sofía, einem von dem Katzenschrei-Syndrom betroffenen Mädchen, die Wirksamkeit der neuropsychologischen Rehabilitation bei dieser seltenen Erkrankung.

Das 5p-Syndrom bzw. Katzenschrei-Syndrom

Das 5p-Syndrom ist eine seltene angeborene chromosomale Erkrankung, die durch eine Deletion des kurzen Arms eines Chromosoms des Chromosomenpaars 5 verursacht wird. Es ist auch als Katzenschrei-Syndrom bekannt, da es durch ein markantes Schreien bei der Geburt gekennzeichnet ist, das aufgrund einer Verengung des Kehlkopfs, der sogenannten Hypoplasie, dem Miauen einer Katze ähnelt.

Man schätzt, dass die Inzidenz bei 1 von 50.000 Lebendgeburten liegt und Frauen stärker betrifft (66 %).

Merkmale des 5p-Syndroms

Das 5p-Syndrom bzw. Katzenschrei-Syndrom geht einher mit:

• Biomedizinische Merkmale

Kleiner Schädel (Mikrozephalie), rundes Gesicht, gewölbter oder hochgewölbter Gaumen, Hypotonie, Fußfehlstellungen, damit verbundene Hörprobleme (Überempfindlichkeit) und Sehprobleme (Strabismus).

• Kognitive Merkmale

Intellektuelle Behinderung, eingeschränkte Aufmerksamkeitsspanne, Entwicklungsverzögerung, leichte emotionale Dysregulation.

• Verhaltensmerkmale

Schwierigkeiten in der Interaktion mit der Umgebung und das Auftreten von Stereotypien oder zwanghaften Verhaltensweisen.

• Kommunikative Merkmale

Allgemeine Sprachentwicklung verzögert, gekennzeichnet durch große Schwierigkeiten im mündlichen Ausdruck, wobei das Sprachverständnis besser entwickelt ist.

Die Heterogenität der Betroffenen mit 5p-Syndrom bzw. Katzenschrei-Syndrom beruht auf der Menge des genetischen Materials, die bei jedem Individuum verloren geht, was sich in unterschiedlicher Ausprägung der Symptomatik zeigt.

Stiftung 5p-Syndrom bzw. Katzenschrei-Syndrom

Die Stiftung 5p-Syndrom unterstützt Familien mit betroffenen Angehörigen, indem sie Therapien und Beratung anbietet. Außerdem führt sie Aufklärungs- und Sensibilisierungsarbeit durch und fördert die Forschung mit dem Ziel, die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zu verbessern.

Die Fachkräfte der Stiftung 5p-Syndrom erstellen für jede Person individuelle Interventionspläne aus einer multidisziplinären Perspektive. Die Stiftung verfügt daher über ein Team aus einer Logopädin, zwei Psychologinnen und zwei Ergotherapeutinnen.

Logopädie: Wiederherstellung der geschädigten Fähigkeiten und Erhalt der nicht betroffenen Kompetenzen mit dem Ziel, die größtmögliche Funktionalität für den Patienten zu erreichen: Förderung der kommunikativen Absicht, Entwicklung der Nutzung augmentativer Kommunikationssysteme usw.

Psychologie: Bereitstellung von psychologischer Betreuung, Beratung und Begleitung durch Workshops und angepasste Einzelinterventionen. Verhaltensinterventionen bei Kindern.

Ergotherapie: Entwicklung des höchsten Grades an Selbstständigkeit in den Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) sowie Förderung einer angemessenen sensorischen Integration.

Erfahrungen der Stiftung 5p-Syndrom mit NeuronUP

Unsere Fachkräfte stützen sich auf die Rehabilitations- und kognitivstimulierende Plattform NeuronUP, deren Hauptziel es ist, kognitive Funktionen mithilfe von IKT (Informations- und Kommunikationstechnologie) zu trainieren.

Diese Plattform ist aufgrund des Aufschwungs neuer Technologien sehr beliebt. Unsere Nutzer steuern ihr Verhalten durch motivationsfördernde Reize, einer der wichtigsten ist die Nutzung von Tablet, Computer oder anderen elektronischen Geräten.

Die Geschichte von Sofía und NeuronUP

Sofía ist vom 5p-Syndrom bzw. Katzenschrei-Syndrom betroffen, ist 15 Jahre alt und mag Schwimmen, Schlagzeugspielen und interaktive Spiele. Aus diesem letzten Hobby entstand die Idee, NeuronUP mit ihr einzusetzen. Derzeit arbeitet sie seit drei Jahren auf der Plattform und absolviert wöchentlich eine einstündige Sitzung. Die Ergotherapeutin ist dafür verantwortlich, die Aktivitäten entsprechend ihrem Leistungsniveau zu planen. Diese Aktivitäten zielen vor allem auf die Entwicklung der Lese- und Schreibfähigkeiten, die anhaltende Aufmerksamkeit und exekutive Funktionen ab. Darüber hinaus führt sie Aufgaben durch, die auf die Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) ausgerichtet sind und die Ergotherapie ergänzen und unterstützen.

Zusammenfassend liegt Sofías Verbesserung in der Motivation durch das NeuronUP-Programm, in der großen Vielfalt der angebotenen Aktivitäten und in der Möglichkeit, die Aktivitäten an Sofías Fähigkeiten und Interessen anzupassen, wodurch die Generalisierung des Lernens verbessert wird.

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Dieser Artikel wurde übersetzt; Link zum Originalartikel auf Spanisch:
El síndrome del maullido de gato y la rehabilitación neuropsicológica