Автизм и реальность людей с расстройством аутического спектра

Мы подробно объясняем аутизм, его симптомы, причины и методы лечения. Кроме того, мы погружаемся в реальность людей с РАС (расстройством аутистического спектра).

Что такое аутизм?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нейроразвитическое расстройство, которое проявляется нетипичным развитием, характеризующимся нарушениями коммуникации, социальной взаимодействия и когнитивной и поведенческой гибкости. Часто у людей с РАС также наблюдаются ограниченные и повторяющиеся модели поведения, которые могут существенно различаться между разными людьми, как по тяжести, так и по форме. РАС охватывает широкий спектр форм, от более лёгких случаев, таких как синдром Аспергера, до более тяжёлых, таких как дезинтегративное детское расстройство. Кроме того, спектр является непрерывным, что означает, что не все люди с РАС сталкиваются с одинаковыми трудностями или в одинаковой степени.

В каком возрасте проявляется?

РАС — это расстройство, которое сопровождает человека на протяжении всей жизни, но его первые признаки обычно проявляются в раннем детстве, как правило, между 12 и 24 месяцами жизни. Однако в некоторых случаях симптомы могут быть не очевидны до более позднего времени, когда социальные требования возрастают. Во взрослом возрасте потребности людей с РАС могут меняться, и хотя некоторые из них могут выработать стратегии для улучшения качества жизни, трудности во взаимодействии с социальным окружением могут сохраняться и требовать постоянной поддержки.

Каковы симптомы аутизма?

Клиническое проявление аутизма широко варьируется среди затронутых людей, что затрудняет обобщение симптомов. Ниже описаны некоторые из наиболее распространённых признаков:

Значительные и стойкие нарушения социальной коммуникации

Нарушения коммуникации, как вербальной, так и невербальной, являются одним из ключевых аспектов РАС:

Трудности с поддержанием или инициацией разговора.
Отсутствие или ограниченность эмоциональной и социальной отзывчивости, то есть неспособность правильно понимать и реагировать на эмоции других.
Проблемы с пониманием или использованием языка тела, мимики или интонации.
Отсутствие зрительного контакта или ограниченная мимика.
Развитие идиосинкратического языка, такого как эхолалия (непроизвольное повторение слов или фраз) или буквальное и жёсткое использование языка.
Трудности с интерпретацией и использованием образного языка или шуток.

Стереотипные поведения, ограниченные модели поведения и интересы

Люди с РАС часто демонстрируют повторяющиеся поведения и ограниченный круг интересов, что может проявляться по-разному:

Интенсивная и несоразмерная фиксация на объектах или темах.
Выполнение ритуалов или привычных действий, которые могут не иметь очевидной цели, но нарушение которых вызывает дискомфорт.
Повторяющиеся движения, такие как раскачивание, взмахивание руками или хлопанье.
Самоповреждающее поведение, такое как удары себя по голове или укусы рук.
Необычные движения тела, трудности с координацией движений или моторная неловкость.

В зависимости от степени выраженности симптомов некоторые люди могут со временем научиться управлять или смягчать определённые проявления, хотя в других случаях проблемы сохраняются и требуют постоянного специализированного вмешательства. Важно отметить, что у некоторых людей с РАС также могут наблюдаться интеллектуальная недостаточность или трудности в обучении.

Что вызывает аутизм?

Хотя точная причина РАС до сих пор не до конца понята, известно, что как генетические, так и экологические факторы играют ключевую роль в его развитии.

Генетика

Многочисленные исследования идентифицировали генетику как важный фактор в развитии РАС. Исследования близнецов показали, что аутизм имеет высокую наследуемость, что говорит о том, что генетические вариации, как наследуемые, так и спонтанные, могут влиять на развитие нервной системы. Было обнаружено, что мутации в определённых генах, связанных с формированием и связностью нейронов, могут затрагивать области мозга, отвечающие за социальную коммуникацию и поведение. Однако не существует одного «гена аутизма»; скорее всего, РАС является результатом взаимодействия множества генов.

Кроме того, исследуется роль гормона окситоцина, который участвует в регулировании социальных и эмоциональных взаимодействий. Некоторые исследования предполагают, что изменения в уровнях окситоцина или в мозговой реакции на этот гормон могут влиять на симптомы аутизма.

Окружающая среда

Хотя генетика является ключевым компонентом, некоторые факторы окружающей среды также могут влиять на риск развития РАС, особенно в пренатальный и перинатальный периоды. Среди наиболее изученных факторов риска:

Воздействие токсинов или инфекций во время беременности.
Пожилой возраст родителей.
Осложнения при родах, влияющие на оксигенацию мозга плода.
Приём некоторых лекарственных средств во время беременности.

Хотя влияние этих факторов окружающей среды продолжает изучаться, признаётся, что сочетание генетической предрасположенности и экологических факторов может повышать вероятность развития расстройства.

Область, вызывающая растущий интерес, — это связь между кишечником и мозгом. Некоторые исследования показывают, что состояние кишечника, включая микробиоту (набор микроорганизмов, обитающих в кишечнике), может влиять на появление или тяжесть симптомов аутизма. Хотя это направление находится в стадии развития, некоторые люди с РАС отмечали улучшение симптомов при соблюдении определённых диет, таких как безглютеновая.

Лечение аутизма

Нет лечения аутизма, однако раннее вмешательство может значительно улучшить качество жизни людей с РАС. Лечение должно быть адаптировано к индивидуальным потребностям каждого человека и может меняться со временем.

Поведенческая терапия

Поведенческая терапия, такая как прикладной анализ поведения (ABA по английской аббревиатуре), широко используется для помощи людям с РАС в освоении коммуникативных и социальных навыков, а также для снижения проблемного поведения. ABA — это структурированный метод, который использует поощрения для развития позитивного поведения и обучения адаптивным навыкам.

Образовательная терапия

Специальное образование, разработанное с учётом потребностей каждого индивида, может создать среду, в которой люди с РАС развиваются более эффективно. Образовательные мероприятия могут быть направлены на развитие социальных, коммуникативных и академических навыков, а структура и рутина помогают снизить тревожность и повысить общее благополучие.

Другие виды терапии

Помимо поведенческой и образовательной терапии, многие люди с РАС получают пользу от дополнительных методов лечения, таких как:

Эрготерапия: помогает развивать навыки повседневной жизни, такие как одевание, питание или взаимодействие с другими.
Физиотерапия: улучшает моторную координацию и осанку.
Альтернативные терапии: некоторые люди находят полезными сенсорную терапию (работу с чувствительностью к звуку или прикосновению), терапию с участием животных или арт-терапию.

Типы аутизма и уровни поддержки

Расстройство аутистического спектра (РАС) называется «спектром», потому что охватывает большое разнообразие проявлений и уровней выраженности. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5) классифицирует аутизм в зависимости от уровня поддержки, который требуется человеку:

Уровень 1: требует поддержки

Люди этого уровня могут испытывать затруднения при инициировании социальных взаимодействий и планировании или организации повседневной жизни. Как правило, у них функциональная речь, но они могут испытывать проблемы с адаптацией к изменениям в рутине или поддержанием адекватных социальных отношений.

Уровень 2: требует значительной поддержки

У людей этого уровня более выражены трудности в вербальной и невербальной коммуникации. Им сложнее адаптироваться к новым ситуациям, они демонстрируют более выраженные повторяющиеся поведения и испытывают существенные трудности в социальных взаимодействиях.

Уровень 3: требует очень значительной поддержки

Этот уровень подразумевает серьёзные трудности в коммуникации и социальном взаимодействии, а также крайне ограничительные и повторяющиеся модели поведения. Людям с РАС этого уровня требуется высокий уровень поддержки для выполнения повседневных задач и социальных взаимодействий.

РАС и коморбидности

Расстройство аутистического спектра часто сочетается с другими состояниями, которые могут ухудшать ситуацию и влиять на качество жизни человека. Некоторые из наиболее распространённых коморбидных состояний:

Нарушения сна: у многих людей с РАС возникают трудности со сном, такие как бессонница, проблемы с сохранением сна или нерегулярные циклы сна.
Желудочно-кишечные расстройства: часто у людей с аутизмом наблюдаются проблемы с пищеварением, такие как запоры, диарея или боли в животе, что может усиливать их дискомфорт.
Тревожные расстройства и депрессия: из-за трудностей в адаптации к социальному окружению у людей с РАС повышен риск развития тревожных расстройств и депрессии.
Эпилепсия: примерно у 20–30% людей с РАС также диагностируется эпилепсия или наблюдаются судороги.

Инклюзия и поддержка в обществе

Одним из самых больших барьеров для людей с аутизмом является не только само расстройство, но и отсутствие социальной интеграции. Окружающая среда может существенно влиять на эмоциональное состояние и функциональность людей с РАС. Важно продвигать инклюзию во всех сферах:

Инклюзивное образование: школы должны быть готовы принимать учащихся с РАС, используя индивидуальные образовательные программы (ИОП), специализированный персонал и адаптации учебной среды.
Доступ к трудоустройству: взрослые люди с РАС испытывают трудности с получением работы из-за социальных предрассудков и отсутствия разумных приспособлений на рабочем месте. Создание инклюзивной рабочей среды и предоставление специализированной поддержки поможет им внести вклад на рынке труда.
Повышение общественной осведомлённости: кампании в СМИ, просветительская работа и общественные мероприятия необходимы для снижения стигмы, связанной с аутизмом, и содействия более理解анию и поддержке.

Аутизм во взрослой жизни

Хотя РАС диагностируется в детстве, многие аутичные люди ведут полноценную жизнь во взрослом возрасте с разными уровнями независимости. Поддержка при переходе во成人ую жизнь имеет ключевое значение для обеспечения их благополучия. Некоторые области внимания:

Жилищные условия: люди с РАС могут нуждаться в поддержке для независимой жизни, от специализированных жилищ до программ сопровождаемой жизни.
Личные отношения: как и все, люди с РАС могут желать романтических или дружеских отношений, хотя им могут потребоваться дополнительные инструменты для ориентирования в сложностях социальных взаимодействий.
Старение и аутизм: с увеличением продолжительности жизни всё больше людей с РАС достигают пожилого возраста. Понимание их потребностей на этом этапе является новой задачей для медицинских специалистов и опекунов.

Сколько людей с аутизмом в Испании?

По оценкам, РАС затрагивает примерно 1 из 100 человек во всём мире, и Испания не является исключением. По самым последним исследованиям, около 450 000 человек в Испании живут с тем или иным расстройством аутистического спектра, и это число продолжает расти благодаря улучшению диагностики и большей осведомлённости об этом расстройстве. В мировом масштабе распространённость аутизма среди мужчин выше, чем среди женщин, с соотношением 4:1. Хотя аутизм встречается у обоих полов, у женщин часто проявляются другие или менее явные симптомы, что может затруднять диагностику.

Новые исследования и технологические достижения

Область исследований РАС постоянно развивается, и разрабатываются новые технологии и терапевтические подходы для улучшения качества жизни людей с аутизмом. Некоторые перспективные направления:

Искусственный интеллект и ранняя диагностика: инструменты на основе искусственного интеллекта используются для помощи в определении ранних признаков аутизма через анализ видеозаписей поведения или речевых паттернов.
Виртуальная реальность (VR) и дополненная реальность (AR): эти технологии применяются в терапиях для имитации социальных взаимодействий или тренировки коммуникативных навыков в безопасной и контролируемой среде.
Генетика и персонализированная медицина: генетические исследования продвигаются к лучшему пониманию РАС, что может привести к разработке персонализированных методов лечения, направленных на конкретные симптомы каждого человека.

Что такое аутизм?

В каком возрасте проявляется?

Каковы симптомы аутизма?

Значительные и стойкие нарушения социальной коммуникации

Стереотипные поведения, ограниченные модели поведения и интересы