Расстройства нейроразвития у детей и их нейропсихологические последствия

Когда на одном или нескольких этапах развития нервной системы возникают нарушения, появляются так называемые детские расстройства нейроразвития. Эти расстройства приводят к другим медицинским, эмоциональным и, что особенно важно, нейропсихологическим нарушениям или сосуществуют с ними.

В этой публикации мы опишем нейропсихологические последствия некоторых детских расстройств нейроразвития. Далее будет описано как минимум по одному расстройству каждого типа с акцентом на вызванные им нейропсихологические последствия.

Детские расстройства нейроразвития

Детские расстройства нейроразвития разнообразны и определяются прежде всего различными провоцирующими факторами: причиной, возрастом появления и/или выявления и симптоматикой. Существуют и другие ключевые моменты в их определении, такие как возраст матери, возможные проблемы во время беременности, генетика, перинатальная и постнатальная среда.

Классификация, с которой согласны многие авторы, включает:

• Специфические детские расстройства нейроразвития, описанные в DSM-V (Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам). Среди них — СДВГ, расстройства коммуникации, РАС и другие.
• Детские расстройства нейроразвития с ранним началом, например анэнцефалия, гидроцефалия и т. д.
• Детские расстройства нейроразвития, вызванные генетическими вариациями, например синдром Дауна, синдром Вильямса и синдром Ангельмана.
• Наконец, детские расстройства нейроразвития, вызванные средовыми факторами, такие как фетальный алкогольный синдром или эмбриопатия, вызванная вальпроевой кислотой.

Нейропсихологическим последствиям расстройств первой группы посвящено множество исследований благодаря их тесной связи с когнитивными функциями. Однако литература о нейропсихологии остальных расстройств нейроразвития не столь обширна, хотя нейропсихологам необходимо знать эту симптоматику, чтобы предлагать пациенту комплексное лечение.

Специфические детские расстройства нейроразвития

В последние годы появилось немало работ о нейропсихологических последствиях нарушений мозга у детей. РАС — одно из наиболее изученных детских расстройств нейроразвития как в клинической практике, так и в исследованиях, особенно в странах с высоким уровнем дохода, таких как Испания. В таблице 1 приведена сводка основных расстройств нейроразвития этой группы в порядке заболеваемости. Видно, что наибольшая заболеваемость — у РАС и СДВГ

РАС и связанные с ним нейропсихологические последствия

Наряду с СДВГ РАС — наиболее распространённое детское расстройство нейроразвития в Испании. Сегодня это понятие включает другие расстройства, а именно аутизм, неуточнённое первазивное расстройство развития и синдром Аспергера.

Хотя основная причина этих диагнозов пока неизвестна, главные гипотезы указывают на генетическую причину. Поэтому РАС отличается высокой специфичностью как расстройство и высокой индивидуальностью у каждого пациента. То есть у него характерная симптоматика, позволяющая легко отличить его от других детских расстройств нейроразвития. Однако двух одинаковых пациентов с РАС не бывает, поскольку личное развитие пациента, поддержка (семейная, школьная, социальная и т. д.) и наличие или отсутствие умственной отсталости являются модулирующими факторами развития РАС, что нужно учитывать при вмешательстве у каждого пациента. Хотя каждый пациент с РАС уникален, диагноз обычно ставится рано — в возрасте от 12 до 24 месяцев. Диагностика включает медицинское обследование, генетическую оценку и применение батареи нейропсихологических и психосоциальных методик.

Наиболее выраженные нейропсихологические последствия РАС связаны с коммуникацией, включая мышление и речь. Также нарушены некоторые перцептивно-моторные навыки и управляющие функции. Необходимо применять полный протокол нейропсихологической оценки, позволяющий точно определить, какие когнитивные способности нарушены, а какие сохранны. Что касается вмешательства, Американская психологическая ассоциация рекомендует применять только протоколы вмешательства с прочной эмпирической базой силами опытных специалистов.

Детские расстройства нейроразвития с ранним началом

Это расстройства, которые возникают во время формирования и развития нервной системы плода. От того, на каком этапе произошло нарушение, зависят само расстройство и его последствия. На рисунке 1 представлена схема различных детских расстройств нейроразвития с ранним началом в зависимости от этапа развития нервной системы, на котором возникла аномалия, или от наиболее поражённой части мозга.

Наиболее изучен нейрокогнитивный профиль расстройств из первого столбца — возникающих при замыкании нервной трубки.

Гидроцефалия и связанные с ней нейропсихологические последствия

Гидроцефалия — детское расстройство нейроразвития, которое обычно возникает до рождения или около него. Это непропорциональное скопление спинномозговой жидкости (СМЖ), влияющее на размеры головы и развитие мозга.

Среди наиболее частых причин — опухоль мозга, смещающая структуры и затрудняющая нормальный отток СМЖ. Она также может быть следствием кровоизлияния в мозг во время внутриутробного развития. Но во многих случаях причиной является врождённый порок. Поскольку это расстройство с ранним началом, диагностика основана прежде всего на методах неврологического обследования, оценивающих избыток СМЖ и наиболее поражённые отделы мозга. Первичное вмешательство требует нейрохирургии: в мозг устанавливают дренаж для отведения лишней жидкости.

Нейропсихологические последствия гидроцефалии зависят от степени сдавления мозга избытком СМЖ. Ряд исследований показал, что у таких пациентов нарушены перцептивно-моторные навыки, в частности зрительно-конструктивные функции. Кроме того, у них нарушена рабочая память, требующая контроля и торможения информации, а также некоторые управляющие функции, например планирование. При этом диагнозе нарушается и прагматическая сторона речи. Поэтому нейропсихологу следует работать с этими когнитивными функциями после восстановления пациента от нейрохирургического вмешательства, чтобы новая конфигурация мозга без лишней СМЖ позволила развивать эти навыки максимально эффективно.

Детские расстройства нейроразвития, вызванные генетическими вариациями

Гены формируют биологические характеристики человека, включая биологическую и когнитивную составляющие. В развитии мозга генетика также играет ключевую роль, направляя эволюцию мозга не только вида, но и каждого отдельного человека. Когда во время развития мозга возникает генетическая аномалия, появляются расстройства этого типа. В таблице 2 представлены наиболее частые генетические расстройства; здесь мы опишем синдром Вильямса, поскольку у него характерный когнитивный профиль.

Синдром Вильямса и связанные с ним нейропсихологические последствия

Это редкое генетическое расстройство по сравнению с синдромом Дауна. Синдром отличается высокой специфичностью и затрагивает ряд основных когнитивных функций. Это детское расстройство нейроразвития возникает из-за микроделеции в 7-й хромосоме, которая вызывает патологии различных систем организма, например пороки сердца и нарушения обмена ряда веществ. Оно также вызывает характерные фенотипические черты, такие как «лицо эльфа».

Диагноз ставится рано, и с раннего возраста проводятся неврологическое, физическое и поведенческое обследования. Раннее выявление этого расстройства крайне важно, поскольку многочисленные исследования показали, что своевременное вмешательство позволяет сохранить определённые когнитивные способности.

Что касается нейропсихологической сферы, специалисты должны знать это расстройство и составлять индивидуальный когнитивный профиль, поскольку, хотя с ним связывают умственную отсталость от умеренной до тяжёлой, некоторые навыки, например речь и память, сохранны. Такие дети легко узнают лица, чувствительны к звукам и склонны устанавливать эмоциональные связи. Однако у них наблюдается дисфункция зрительно-пространственных и/или зрительно-перцептивных навыков. Поэтому нейропсихологу рекомендуется применять батарею нейропсихологической оценки с акцентом на перцептивных навыках (зрительных, слуховых, сенсорных и т. д.), чтобы определить сильные и слабые стороны пациента с нейропсихологической точки зрения и составить план вмешательства.

Детские расстройства нейроразвития, вызванные средовыми факторами

Когда детские расстройства нейроразвития являются следствием факторов окружающей среды, причинно-следственная связь выдвигается как гипотеза, хотя доказать её удаётся не всегда.

Нервная система начинает развиваться в первые недели беременности (примерно на 21-й день) и проходит разные фазы, одни из которых чувствительнее других. Показано, что воздействие на нервную систему определённых токсических веществ или патогенов в некоторые из этих фаз может приводить к расстройствам нейроразвития. Источник токсичности не всегда связан с беременной женщиной (алкоголь, табак, проблемы психического здоровья и т. д.): он может находиться и в среде, в которой она живёт во время беременности. Например, это может быть воздействие ксенобиотиков — продуктов промышленной, сельскохозяйственной или городской деятельности в окрестностях её проживания. В таблице 3 приведён ряд факторов, вредных для развивающейся нервной системы, воздействие которых может вызвать необратимые последствия.

Фетальный алкогольный синдром и связанные с ним нейропсихологические последствия

Этот синдром входит в фетальный алкогольный спектр нарушений (ФАСН) — более широкое понятие, объединяющее все возможные диагнозы с симптоматикой, которая бывает у ребёнка, подвергавшегося воздействию алкоголя во время внутриутробного развития.

Причина хорошо известна: воздействие алкоголя во внутриутробный период — главная причина пороков развития нервной системы, как мы видели в таблице 3.

К симптомам, связанным с диагнозом ФАС, относятся задержка роста организма и особенно мозга, что вызывает нарушения на уровне синапсов и формирования структур. Для таких пациентов также очень характерны черепно-лицевые пороки, приводящие к серьёзным когнитивным и поведенческим проблемам. У некоторых пациентов также бывают проблемы с ростом и весом, часто встречаются судорожные приступы.

В нейропсихологической сфере страдают определённые когнитивные области; у таких пациентов очень часто встречаются трудности обучения. Наиболее частые исследования указывают на серьёзные проблемы обработки информации, понимания речи, перцептивного и зрительно-пространственного рассуждения. Всё это сочетается с расстройствами поведения с элементами вызывающего поведения и нарушением правил и границ. Хотя нейрокогнитивный профиль ФАС изучен всё лучше, специфический профиль этого синдрома пока не установлен, поскольку некоторые нарушения маскируются другими эмоциональными расстройствами, вызванными отсутствием привязанности или чувством покинутости, которые большинство таких пациентов испытывают с раннего возраста. Поэтому нейропсихологу следует применять стандартную батарею нейропсихологической оценки и работать с дефицитами и сильными сторонами вместе с пациентом и его семьёй.

Выводы

Хотя устойчивой классификации детских расстройств нейроразвития нет, в этой записи мы описали некоторые из них по этиологии, этапу появления и сопутствующим последствиям.

Мы описали по одному расстройству каждого типа, уделив особое внимание связанным с ними нейропсихологическим последствиям, чтобы у нейропсихологов было больше информации о них и чтобы они могли выполнять свою работу не только при расстройствах нейроразвития, описанных в DSM-V и наиболее известных, но и при других расстройствах, вызванных генетическими или средовыми пороками развития, или при расстройствах с ранним началом.

Литература

Betts, J., Dawe, S., Eggins, E., Shelton, D., Till, H., Harnett, P., & Chandler‐Mather, N. (2019). PROTOCOL: Interventions for improving executive functions in children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Systematic review and meta‐analysis. Campbell Systematic Reviews, 15(1-2), e1009.

Braconnier, M. L., & Siper, P. M. (2021). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder. Current Psychiatry Reports, 23(10), 1-9.

De la Torre, G. G., Martin, A., Cervantes, E., Guil, R., & Mestre, J. M. (2017). Attention lapses in children with spina bifida and hydrocephalus and children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of clinical and experimental neuropsychology, 39(6), 563-573.

García, R. J. G., & Agramonte, M. D. L. Á. R. (2020). Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Revista Cubana de Pediatría, 92(4).

Gonzalvo, G. O. (2011). Frecuencia del síndrome alcohólico fetal en niños institucionalizados de países de Europa del Este. Revista de neurología, 53(2), 127-128.

Klein-Tasman, B. P., van der Fluit, F., & Mervis, C. B. (2018). Autism spectrum symptomatology in children with Williams syndrome who have phrase speech or fluent language. Journal of autism and developmental disorders, 48(9), 3037-3050.

Lange, S., Shield, K., Rehm, J., Anagnostou, E., & Popova, S. (2019). Fetal alcohol spectrum disorder: Neurodevelopmentally and behaviorally indistinguishable from other neurodevelopmental disorders. BMC psychiatry, 19(1), 1-10.

Lense, M. D., Ladányi, E., Rabinowitch, T. C., Trainor, L., & Gordon, R. (2021). Rhythm and timing as vulnerabilities in neurodevelopmental disorders. Philosophical Transactions of the Royal Society B, 376(1835), 20200327.

Livingston, L. A., & Happé, F. (2017). Conceptualising compensation in neurodevelopmental disorders: Reflections from autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 80, 729-742.

Дополнительная литература

• Mattson, S. N., Crocker, N., & Nguyen, T. T. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: neuropsychological and behavioral features. Neuropsychology review, 21(2), 81-101.
• Mikkelsen, R., Rødevand, L. N., Wiig, U. S., Zahl, S. M., Berntsen, T., Skarbø, A. B., … & Wester, K. (2017). Neurocognitive and psychosocial function in children with benign external hydrocephalus (BEH)—a long-term follow-up study. Child’s Nervous System, 33(1), 91-99.
• Parenti, I., Rabaneda, L. G., Schoen, H., & Novarino, G. (2020). Neurodevelopmental disorders: from genetics to functional pathways. Trends in Neurosciences, 43(8), 608-621.
• Riley, E. P., Infante, M. A., & Warren, K. R. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychology review, 21(2), 73.
• Serrano-Juárez, C. A., Prieto-Corona, D. M. B., & Yáñez-Téllez, M. G. (2018). Intervención Neuropsicológica en un caso de una niña con Síndrome de Williams. Cuadernos de Neuropsicología/Panamerican Journal of Neuropsychology, 12(2).
• Vacas, J., Antolí, A., Sánchez-Raya, A., & Cuadrado, F. (2020). Análisis de Perfiles Cognitivos en Población Clínica Infantil con Trastornos del Neurodesarrollo. Revista Iberoamericana de Diagnóstico y Evaluación-e Avaliação Psicológica, 1(54), 35-46.
• Vivanti, G., Hamner, T., & Lee, N. R. (2018). Neurodevelopmental disorders affecting sociability: recent research advances and future directions in autism spectrum disorder and Williams syndrome. Current neurology and neuroscience reports, 18(12), 1-9.
• Zielińska, D., Rajtar-Zembaty, A., & Starowicz-Filip, A. (2017). Cognitive disorders in children’s hydrocephalus. Neurologia i neurochirurgia polska, 51(3), 234-239.
• Zwick, G. P. (2017). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder and related conditions. Dialogues in clinical neuroscience, 19(4), 373.

Если вам понравилась эта запись о детских расстройствах нейроразвития и их нейропсихологических последствиях, рекомендуем ознакомиться с этими публикациями: