Синдром Дауна: что это такое, цифры, мифы и правды

Синдром Дауна с социальной точки зрения

Существует множество мифов и заблуждений о людях с синдромом Дауна, поэтому мы в NeuronUP хотим развеять ложные убеждения и тем самым способствовать их социальной инклюзии. Кроме того, мы расскажем о важности ранней помощи и приведём основные цифры об этом генетическом нарушении в виде инфографики.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью. Это генетическое нарушение, вызванное наличием лишней хромосомы или её части. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре три хромосомы, тогда как обычно их две, поэтому этот синдром также называют трисомией 21. Это самое распространённое генетическое нарушение у человека, но оно не является болезнью и, следовательно, не требует никакого медицинского лечения.

Причина этой формы интеллектуальной недостаточности в том, что сперматозоид или яйцеклетка привносят лишнюю хромосому, и вместе с остальными 23 их получается 47 вместо обычных 46. В подавляющем большинстве случаев лишняя хромосома приходит от яйцеклетки. Известной причины этого генетического нарушения не существует. Оно возникает спонтанно, и предотвратить его невозможно.

Цифры

• На каждые 600–700 зачатий в мире рождается один человек с синдромом Дауна.
• Расчётная частота синдрома Дауна в мире составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 новорождённых.
• По оценкам, в Испании живут около 35 000 человек с синдромом Дауна, а во всём мире — шесть миллионов.
• От 30 до 40% людей с интеллектуальной недостаточностью имеют синдром Дауна.
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 60 лет.
• Также доказано, что возраст матери является фактором риска, прежде всего если матери больше 35 лет.

Мифы и правда

Далее рассмотрим основные мифы, связанные с синдромом Дауна.

Какие бывают степени?

Степеней не существует. Каждый человек индивидуален, со своими особенностями и своим характером нарушения.

Может ли синдром Дауна передаваться по наследству?

В большинстве случаев синдром возникает случайно. Лишь примерно в 1% случаев происходит так называемая транслокация: у одного из родителей есть одна хромосома 21 и часть другой, поскольку недостающая часть прикрепилась к другой хромосоме. Только в этом случае можно говорить о наследственности.

Агрессивность — часть синдрома Дауна

Поведение не связано с синдромом: агрессивное поведение обусловлено расстройствами поведения, которые встречаются и у людей без интеллектуальной недостаточности.

Продолжительность жизни низкая

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна превышает 60 лет, и этот показатель постоянно растёт, поскольку последние достижения медицины снижают смертность.

Причина — пожилой возраст родителя

Хотя доказано, что появлению синдрома Дауна способствует более зрелый возраст матери во время беременности, большинство случаев приходится на молодых матерей.

Основная причина интеллектуальной недостаточности

Синдром Дауна — основная причина интеллектуальной недостаточности. От 30% до 40% людей с интеллектуальной недостаточностью имеют этот синдром. Это генетическое нарушение вызывает более медленное развитие, поэтому таким детям необходимо с рождения посещать программы стимуляции, известные как ранняя помощь.

Риск болезни Альцгеймера

У взрослых с синдромом Дауна повышен риск болезни Альцгеймера — нейродегенеративного заболевания, приводящего к постепенной потере памяти.

Синдром Дауна означает трудности в обучении и потребность в специальном образовании

Действительно, они учатся медленнее, но при правильной стимуляции их мозг может развиваться. Кроме того, им не обязательно нужно специальное образование: известны случаи, когда люди с синдромом Дауна учились в университете и получали диплом, например Пабло Пинеда — первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.

Кроме того, на рынке труда значительно выросла доля людей с этой формой инвалидности, работающих за пределами специальных центров занятости.

Важность ранней помощи

Синдром Дауна неизлечим. Но существуют программы ранней помощи для детей с синдромом Дауна от 0 до 6 лет, которые стремятся уменьшить задержку созревания, связанную с этой формой инвалидности, используя нейропластичность мозга, то есть его способность изменяться и адаптироваться.

В конечном счёте цель таких программ — стимулировать психомоторное, когнитивное, речевое и социально-эмоциональное развитие.

Наконец, подчеркнём, что связи между внешними признаками и когнитивным развитием нет.

Пусть ничто нас не разделяет

DOWN ESPAÑA обращается к обществу с призывом: «Если у нас так много общего, почему мы позволяем всего одной хромосоме нас разделять?»

Если вам понравилась эта статья о мифах и правде о синдроме Дауна, вас могут заинтересовать и эти статьи: