Малформация Чиари типа I. Клинический случай

Нейропсихолог и исследователь Анхель Мартинес Ногерас рассказывает в этой статье о мальформации Киари I типа и представляет клинический случай.

Прежде чем перейти к клиническому случаю, кратко опишу, что такое мальформация Киари.

Что такое мальформация Киари?

Это порок развития, вызванный неполным развитием задненижней части основания черепа в эмбриональном периоде, который может сопровождаться такими осложнениями, как сирингомиелия и гидроцефалия.

Крайняя форма — грыжевое выпячивание структур самой нижней части мозжечка (миндалин мозжечка) и ствола мозга через большое затылочное отверстие, при котором некоторые части мозга попадают в спинномозговой канал, расширяя и сдавливая его.

Мальформация Киари I типа

Мальформацию Киари можно разделить на 5 типов, из которых I тип встречается чаще всего (1).

Мальформация Киари I типа предполагает каудальное смещение миндалин мозжечка примерно на 5 мм ниже большого затылочного отверстия; обычно оно не сопровождается опущением ствола мозга или четвёртого желудочка и гидроцефалией, но сопровождается сирингомиелией.

Сирингомиелия вызвана образованием заполненных жидкостью полостей или кист (сиринксов) внутри спинного мозга, которые могут медленно расширяться, вызывая прогрессирующее повреждение спинного мозга и внутричерепную гипертензию из-за давления этой жидкости.

Симптомы мальформации Киари

Симптомы, связанные с мальформацией Киари, могут быть очень многочисленными и разнообразными, включая двигательные дефициты, эмоциональные, когнитивные, чувствительные, сенсорные и дизавтономные нарушения.

Чтобы не растягивать статью, отсылаю вас к прилагаемой литературе, где можно ознакомиться со всеми возможными симптомами и другими подробностями о Киари. (2,3)

Клинический случай мальформации Киари I типа

Девочка с диагнозом «мальформация Киари I типа» с сирингомиелией, прооперированная в 12 лет.

После операции она обращается в центр нейрореабилитации за специализированной помощью. Когда мы начинаем программу нейрореабилитации, ей 13 лет, она учится во 2-м классе средней школы (ESO) и имеет особые образовательные потребности.

В ходе интервью и сбора анамнеза получена следующая информация:

• Начала сидеть в 6–7 месяцев.
• Пошла в 18–20 месяцев.
• Хорошо освоила речь.
• Семья сообщает, что с рождения считает её неловкой в плане как крупной, так и мелкой моторики.
• Часто падает, походка неустойчивая.
• Ручные задачи, такие как рисование, письмо, раскрашивание, завязывание шнурков или нанесение пасты на зубную щётку, даются ей с большим трудом.
• Хотя в школе у неё всегда были трудности, она никогда не оставалась на второй год; тем не менее ей требовалась поддержка или адаптация в отдельных вопросах, например больше времени на ежедневные задания и экзамены или некоторые экзамены в форме тестов из-за трудностей с составлением текста и почерком.
• Родители также сообщают, что она чрезвычайно легко отвлекается и нуждается в постоянном контроле при выполнении любой задачи — одевании, чистке зубов или сборе школьного рюкзака, — а выполняет их крайне медленно.
• Проблем с поведением дома или в школе, заслуживающих особого упоминания, нет, кроме отдельных вспышек гнева или истерик.
• Тем не менее родители отмечают аутоагрессивное поведение — она кусает или расчёсывает себя до ран, но только в учебный период; во время каникул это проходит.
• У неё есть трудности в установлении и поддержании социальных отношений; иногда она ведёт себя слишком по-детски и проявляет признаки незрелости, не соответствующей возрасту.

Оценка двигательной сферы

Оценка двигательной сферы выявила мозжечковый синдром с нарушением равновесия, неуверенную тандемную ходьбу, тремор головы, атаксию туловища с раскачиванием, мелкий дистальный тремор, дисметрию и дистоническую установку, более выраженную в левой руке.

Нейропсихологическая оценка

После проведения комплексной батареи тестов нейропсихологическая оценка показала следующее:

• Девочка хорошо ориентирована во времени, пространстве и собственной личности.
• Что касается процессов внимания, хотя наблюдался умеренный дефицит устойчивого и избирательного внимания, особенно выделялось нарушение переключаемого внимания наряду с замедлением скорости обработки информации.
• Что касается исполнительных функций, выявлен дефицит ряда подпроцессов, таких как тормозной контроль, когнитивная гибкость, планирование, контроль и наблюдение за целенаправленным поведением. Отмечены трудности в решении задач, принятии решений и абстрактном мышлении.
• Объём непосредственной памяти был в норме, хотя он не улучшался при повторении материала, то есть способность к обучению была снижена.
• Выявлен дефицит антероградной декларативной памяти — кратковременной и долговременной — с трудностями запечатления, консолидации и кодирования информации, а также персеверациями при свободном воспроизведении и узнавании информации. Отчасти такие результаты могут объясняться дефицитом процессов внимания и исполнительных функций.
• Что касается речи, выделяются трудности понимания прочитанного, а также ограниченный словарный запас и дефицит формирования вербальных понятий и оперирования ими.
• Наконец, выявлены дефициты зрительно-пространственных навыков, идеомоторная, идеаторная и конструктивная апраксия, а также трудности выполнения двигательных последовательностей и бимануальной координации.
• Помимо всего этого, наблюдались явные трудности выражения и распознавания собственных и чужих эмоций, а также заметное отсутствие эмпатии и социальных навыков.

Улучшения после года нейропсихологической реабилитации

После года нейропсихологической реабилитации (одно занятие в неделю) улучшения произошли во всех когнитивных функциях, особенно в памяти и обучении, где результаты соответствуют возрасту.

Это улучшение отразилось на успеваемости девочки: она стала самостоятельнее заниматься дома и лучше справляться с заданиями и экзаменами.

Можно ли объяснить когнитивные дефициты у пациентов с поражением мозжечка?

В завершение, чтобы осмыслить этот клинический случай: можно ли объяснить когнитивные дефициты у пациентов с поражением мозжечка? Конечно.

Хотя мальформацию Киари по-прежнему считают клинической формой, протекающей прежде всего с двигательными дефицитами, всё больше научных публикаций подтверждают то, что мы уже подозревали об этом пороке развития и о любой патологии, затрагивающей мозжечок: она, весьма вероятно, будет сопровождаться когнитивными дефицитами (4).

Имеющаяся литература однозначна. Мозжечок участвует во многих процессах и функциях: внимании, обучении, памяти, исполнительных функциях, зрительно-пространственных навыках, речи, а также аффективной, поведенческой и социальной регуляции. Привожу ряд статей, где можно подробно ознакомиться с функциями, в которых участвует мозжечок (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Но мозжечок не только участвует в когнитивных процессах — он входит в функциональные сети мозга, которые и являются истинной основой познания (19). Для примера привожу изображение из уже ставшей классической статьи Dosenbach и соавторов 2008 года (20), которое очень наглядно показывает, как мозжечок встраивается в функциональные сети мозга, отвечающие за контроль внимания или исполнительный контроль.

Нужно учитывать, что господствующее в современной нейронауке направление, которое мы, нейропсихологи, должны включить в свои представления, состоит в том, что мозг работает на основе широко распределённых, гибких функциональных сетей, адаптирующихся к текущей задаче (21,22), где повреждение одного из компонентов может вызвать дисфункцию всей сети (23).

Поэтому в свете всех этих данных нам следует отказаться от традиционного представления, заставлявшего ожидать конкретных дефицитов при очаговом повреждении мозга, и неизбежно перейти к смене взгляда на оценку и нейропсихологическую реабилитацию(24).

Библиография

1. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. DOSSIER MC (MALFORMACION de CHIARI). Disponible en:http://www.femacpa.com/index.asp?iden=11
2. Documento de consenso. Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chiari tipo I y siringomielia). Disponible en:http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
3. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. Guía práctica.Disponible en:http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
4. Rogers, J. M., Savage, G., &Stoodley, M. A. (2018). A Systematic Review of Cognition in Chiari I Malformation. Neuropsychology review, 1-12.
5. Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2008). Cerebellar neurocognition: insights into the bottom of the brain. Clinical neurology and neurosurgery, 110(8), 763-773.
6. Kalron, A., Allali, G., & Achiron, A. (2018). Cerebellum and cognition in multiple sclerosis: the fall status matters. Journal of neurology, 265(4), 809-816.
7. Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2010). Cognitive and affective disturbances following focal cerebellar damage in adults: a neuropsychological and SPECT study. Cortex, 46(7), 869-879.
8. Guell, X., Gabrieli, J. D., &Schmahmann, J. D. (2017). Embodied cognition and the cerebellum: perspectives from the dysmetria of thought and the universal cerebellar transform theories. Cortex.
9. Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., &Vandekerckhove, M. (2014). Social cognition and the cerebellum: a meta-analysis of over 350 fMRI studies. Neuroimage, 86, 554-572.
10. Buckner, R. L. (2013). The cerebellum and cognitive function: 25 years of insight from anatomy and neuroimaging. Neuron, 80(3), 807-815.
11. Sokolov, A. A., Miall, R. C., &Ivry, R. B. (2017). The cerebellum: adaptive prediction for movement and cognition. Trends in cognitive sciences, 21(5), 313-332.
12. De Smet, H. J., Paquier, P., Verhoeven, J., &Mariën, P. (2013). The cerebellum: its role in language and related cognitive and affective functions. Brain and language, 127(3), 334-342.
13. Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A., & Kolb, F. P. (2010). The human cerebellum contributes to motor, emotional and cognitive associative learning. A review. Cortex, 46(7), 845-857.
14. Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M., &Molinari, M. (2011). The neuropsychological profile of cerebellar damage: the sequencing hypothesis. cortex, 47(1), 137-144.
15. Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). The role of the human cerebellum in performance monitoring. Currentopinion in neurobiology, 40, 38-44.
16. Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales. Rev Neurol, 301-315.
17. Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L., & Luna-Lario, P. (2010). Participación del cerebelo en la regulación del afecto, la emoción y la conducta. Revista de neurología, 51(10), 597-609.
18. Van Overwalle, F., &Mariën, P. (2016). Functional connectivity between the cerebrum and cerebellum in social cognition: a multi-study analysis. NeuroImage, 124, 248-255.
19. Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognición y redes neurales: una nueva perspectiva desde la neuroimagen funcional. Rev Neurol, 37(10), 962-6.
20. Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L., & Petersen, S. E. (2008). A dual-networks architecture of top-down control. Trends in cognitive sciences, 12(3), 99-105.
21. Pessoa, L. (2017). A network model of the emotional brain. Trends in cognitive sciences, 21(5), 357-371.
22. van den Heuvel, M. P., & Pol, H. E. H. (2011). Exploración de la red cerebral: una revisión de la conectividad funcional en la RMf en estado de reposo. Psiquiatría biológica, 18(1), 28-41.
23. Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F., &D’Esposito, M. (2012). Focal brain lesions to critical locations cause widespread disruption of the modular organization of the brain. Journal of cognitive neuroscience, 24(6), 1275-1285.
24. Price, C. J. (2018). The Evolution of Cognitive Models: From Neuropsychology to Neuroimaging and back. Cortex.

Если вам понравилась эта статья о мальформации Киари, вас наверняка заинтересует и следующая публикация: