Rilevazione precoce del deterioramento cognitivo nella disabilità intellettuale: guida per i professionisti della neuroriabilitazione

Lo psicologo Alonso Donoso López presenta i vantaggi della neuroriabilitazione per la rilevazione precoce del deterioramento cognitivo nella disabilità intellettiva.

Riepilogo esecutivo con i punti chiave di questo articolo:
1. L’invecchiamento prematuro nelle PCDI inizia abitualmente intorno ai 45 anni.
2. La neuroriabilitazione sfrutta la plasticità cerebrale per rallentare il declino.
3. Strumenti come CAMDEX-DS e NeuronUP sono fondamentali per stabilire le linee di base.

Introduzione: perché esiste un invecchiamento prematuro nella disabilità intellettiva?

Una delle caratteristiche principali delle persone con disabilità intellettiva è il noto processo di invecchiamento prematuro di questa popolazione. Tale popolazione inizia il suo processo di invecchiamento intorno ai 45 anni (Berjano, E., & García, E. 2010).

La causa di questo invecchiamento prematuro si spiega attraverso diverse cause rilevanti; una combinazione di fattori biologici e ambientali come: disfunzione genetica molecolare, aumento dello stress ossidativo, infiammazione cronica di basso grado, comorbilità e fattori medici associati, fattori ambientali e psicosociali. 

L’individuazione precoce di questo processo può determinare un miglioramento nelle funzioni della persona e permettere di pianificare i sostegni necessari affinché la sua qualità di vita sia la migliore possibile. 

Intervento precoce del deterioramento cognitivo nella disabilità intellettiva

Importanza dell’individuazione precoce del deterioramento cognitivo

Fin dal momento della nascita, o anche prima, è importante poter individuare se esiste qualche tipo di anomalia che possa influire in modo significativo sullo sviluppo della persona. Questo condizionerà, in parte, le possibili cause che influenzeranno il suo processo di invecchiamento e le possibili malattie che potrebbero comparire in futuro. 

L’origine della disabilità intellettiva può avere molteplici cause e manifestarsi in fasi diverse: fasi prenatali, perinatali e postnatali. Secondo gli studi, un 25% delle persone con disabilità intellettiva presenta un’eziologia sconosciuta, che comunque potrebbe avere un’origine genetica. 

È importante considerare le caratteristiche della persona e il livello di disabilità intellettiva in cui si trova (lieve, moderato, grave, profondo), le necessità di sostegno e il grado di livello adattivo. La disabilità intellettiva associata a una sindrome non è equiparabile a quella che appare come condizione isolata, poiché le loro implicazioni evolutive sono diverse. 

La disabilità intellettiva sindromica è associata a tratti dismorfi, anomalie fisiche congenite e possibili problemi comportamentali. La disabilità intellettiva non associata a una sindrome presenta solo la disabilità intellettiva come caratteristica evidente, misurabile con un test di intelligenza e comportamento adattativo. 

Non dobbiamo dimenticare che lo sviluppo della persona è intrinsecamente legato all’interazione tra le sue capacità e le risorse del suo ambiente. Sotto il paradigma di Schalock e Verdugo (2002), la stimolazione precoce e la promozione di abitudini salutari non sono solo misure preventive, ma strategie essenziali per migliorare le dimensioni della qualità della vita. 

Un sistema di sostegni individualizzati e allineati alle necessità della persona durante tutte le sue fasi di vita non solo favorisce un processo di invecchiamento più sano e positivo, ma agisce come un fattore protettivo che diminuisce la probabilità di morbilità, promuovendo il massimo livello di autonomia possibile nella fase adulta (Schalock & Verdugo, 2002). 

Per questo motivo, la prevenzione svolge un ruolo importante nel piano di sostegni di una persona con disabilità intellettiva, indipendentemente dalla sua età o dalla sindrome associata. 

Segnali di allerta del deterioramento cognitivo nella disabilità intellettiva

Il processo di invecchiamento è lo stesso nelle persone senza disabilità e in quelle con disabilità intellettiva, sebbene queste ultime presentino alcune caratteristiche di rilievo da tenere in considerazione (Vázquez de Prada y col. 1992).

Le persone con disabilità intellettiva possono sviluppare malattie neurodegenerative, come il morbo di Alzheimer o la demenza a corpi di Lewy tra le più comuni. 

Sulla base dell’esperienza clinica quotidiana, tra i sintomi più rilevanti in presenza di un possibile deterioramento cognitivo compaiono di solito:

• errori nella comprensione delle consegne verbali e nella memoria a breve e medio termine,
• difficoltà a mantenere l’attenzione,
• disorientamento spazio-temporale,
• alterazioni del comportamento,
• fallimenti funzionali nell’esecuzione di compiti consolidati,
• incontinenza,
• perdita di appetito,
• sintomi depressivi,
• sintomi ansiosi,
• allucinazioni e deliri. 

È importante che il professionista (psicologo, neuropsicologo, psichiatra) esegua una buona diagnosi differenziale e possa effettuare un esame fisico e psicologico completo, al fine di escludere preventivamente che i sintomi non siano spiegabili da altre cause organiche, come un’infezione urinaria, o dovute a una causa psicologica, come un disturbo depressivo, disturbo adattivo, disturbo d’ansia o disturbo psicotico, così come altri processi patologici che segnino un declino nella persona come l’apnea del sonno, disturbi tiroidei, deficit di vitamina B12, malattie metaboliche (renali, diabete), perdita della vista o dell’udito, cardiopatie o disturbi convulsivi, tra gli altri. 

Prevalenza del morbo di Alzheimer nella sindrome di Down

Sappiamo che all’interno della disabilità intellettiva ci sono certe sindromi che hanno maggiori probabilità di sviluppare un chiaro deterioramento cognitivo. Il processo di invecchiamento nella popolazione con disabilità intellettiva non è uniforme, assumendo particolare rilevanza l’eziologia della disabilità. Secondo la Fundación Iberoamericana Down 21 (s.f.), le persone con sindrome di Down oltre i 60 anni mostrano una probabilità del 75% di sviluppare il morbo di Alzheimer, che può comparire in età più precoce, con età media di insorgenza a 55 anni. 

La prevalenza del morbo di Alzheimer nella disabilità intellettiva senza sindrome associata è la stessa che nella popolazione senza disabilità intellettiva, ma vi è un costo aggiuntivo, dato che la persona con disabilità intellettiva di solito non presenta lamentele di memoria o problemi di attenzione, il che rende significativamente difficile l’individuazione dei sintomi di deterioramento. 

Per questo stabilire una valutazione cognitiva con una linea di base precedente ci aiuta a individuare precocemente qualsiasi sintomo associato a un deterioramento cognitivo. La neuroriabilitazione cognitiva nell’ambito dell’intervento ci dà l’opportunità di osservare tali cambiamenti secondo l’evoluzione del paziente. 

Presso la Fundación AMÁS – ente creato da associazioni familiari (AFANDEM, Adfypse e Aspandi) della Comunità di Madrid, che promuove, difende e sostiene i diritti delle persone con disabilità intellettiva e/o dello sviluppo e delle loro famiglie – stabiliamo criteri per la valutazione del possibile deterioramento cognitivo in funzione dell’età, dell’eziologia e di altri fattori rilevanti:

• A 35 anni: sindrome di Down, paralisi cerebrale, sclerosi tuberosa, epilessia, grave disturbo mentale, autismo e persone con grandi bisogni di sostegno o difficoltà nella comunicazione. 
• A 45 anni: sindrome di Steiner, sindrome dell’X fragile, sindrome di Williams, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Rett e disturbo mentale acuto.

Come la neuroriabilitazione facilita l’individuazione precoce del deterioramento cognitivo nella disabilità intellettiva

La neuroriabilitazione costituisce un opportunità strategica per la prevenzione del deterioramento cognitivo, fondata sulla capacità plastica del sistema nervoso.

Esiste una solida evidenza scientifica che conferma come il training cognitivo rafforzi i circuiti neuronali, basandosi sul principio che i neuroni che si attivano insieme rafforzano la loro connessione (Hebb, 1949). Questa capacità di riorganizzazione funzionale è efficace anche dopo un danno cerebrale, dove interventi basati sull’uso intensivo e sull’allenamento specifico hanno dimostrato di migliorare significativamente le difficoltà cognitive e motorie (Taub et al., 1993).  

Vantaggi della neuroriabilitazione nell’identificazione precoce

Uno dei concetti che ha rappresentato un punto importante nella concezione della neuroriabilitazione è stato il concetto di plasticità cerebrale. 

Alla fine del XIX secolo e agli inizi del XX, Santiago Ramón y Cajal propose che il cervello può subire cambiamenti e riorganizzarsi. Questo approccio è stato consolidato da Donald Hebb (1949) quando parlò dell’attivazione di neuroni prossimi tra loro e della modifica di questi nel momento in cui avviene un nuovo apprendimento. Le persone con disabilità intellettiva manifestano anch’esse questa capacità adattativa del sistema nervoso. 

In questo senso, la neuroriabilitazione cognitiva si presenta come uno strumento efficace per potenziare le funzioni esecutive e processi cognitivi specifici, favorendo una maggiore autonomia funzionale (Vicari, 2006). Al contrario, l’evidenza clinica sottolinea che la mancanza di programmi di stimolazione e riabilitazione cognitiva può essere un fattore di rischio associato al deterioramento cognitivo (Moreno, Castillo e García, 2023). Questa vulnerabilità è risultata particolarmente evidente nel contesto dell’isolamento, ad esempio durante il periodo del COVID-19, in cui la mancanza di intervento diretto ha accelerato processi di deterioramento che, in condizioni di attività mantenuta, avrebbero potuto rallentare (Courtenay & Perera, 2020). 

Casi di successo della valutazione e riabilitazione cognitiva nella sindrome di Down

Dalla Fundación AMAS puntiamo sulla prevenzione del deterioramento, applicando attività digitali della piattaforma di neuroriabilitazione NeuronUP. Nella nostra esperienza, utilizzando programmi di esercizi di stimolazione cognitiva abbiamo potuto constatare come sia possibile individuare precocemente un deterioramento, facilitando la possibilità di intervento e trattamento prima di una diagnosi, accelerando le prove pertinenti e creando una sensibilizzazione adeguata sia per i professionisti che per le famiglie coinvolte. 

Di seguito, dettagliamo (figura 1) un caso in cui si osserva l’evoluzione di una persona di 60 anni, con sindrome di Down e il suo processo di deterioramento in seguito alla comparsa di una demenza di tipo Alzheimer diagnosticata a febbraio del 2024. 

D’altra parte, nel grafico seguente (figura 2) osserviamo i benefici offerti dalle attività programmate di NeuronUP in termini di apprendimento e plasticità cerebrale in una persona di 53 anni con sindrome di Down. 

Strumenti e strategie di valutazione cognitiva per il deterioramento cognitivo nella sindrome di Down

La prevenzione del deterioramento cognitivo svolge un ruolo chiave per migliorare la qualità della vita delle persone con disabilità intellettiva e delle loro famiglie, ma non è l’unica cosa da considerare per l’intervento: una valutazione annuale, o ogni 6 mesi nelle persone più vulnerabili, ci aiuterà a effettuare gli aggiustamenti necessari e indicare in quale stato funzionale si trova la persona in quel momento rispetto agli altri e a osservare se esiste uno schema di deterioramento nella funzione neurologica e psicologica. 

I test standardizzati potrebbero non riflettere in modo ottimale il profilo cognitivo delle persone con disabilità intellettiva, per cui risulta fondamentale completare la valutazione con adattamenti e un’analisi qualitativa della prestazione.

La valutazione clinica viene eseguita mediante lo strumento adattato CAMDEX-DS (Test di valutazione CAMBRIDGE per i disturbi mentali negli adulti con sindrome di Down o con disabilità intellettiva). Questa scala è essenziale per stabilire una diagnosi differenziale precisa, poiché permette di triangolare le informazioni ottenute direttamente dall’individuo con l’osservazione clinica di familiari e professionisti di riferimento (Ball et al., 2013). La sua implementazione risulta determinante per identificare segnali precoci di deterioramento cognitivo, distinguendoli dalle limitazioni di base proprie della disabilità intellettiva. 

Non dobbiamo dimenticare di effettuare una valutazione del loro livello intellettivo con la WAIS IV (Wechsler Adult Intelligence Scale – Quarta Edizione) o il K-BIT (Kaufman Brief Intelligence Test), poiché i risultati dell’esame cognitivo possono essere distorti se il livello di comprensione ed espressione è basso. 

La possibilità di conoscere la persona con disabilità intellettiva per almeno 6 mesi aiuta anche a evitare queste distorsioni nei risultati. 

Conclusioni

Sembra evidente che una corretta stimolazione neurocognitiva genera nel cervello un’opportunità per rallentare, se possibile, quel deterioramento precoce di cui tanto si parla nella disabilità intellettiva. 

D’altra parte, l’aumento dell’aspettativa di vita nelle persone con disabilità intellettiva si confronta con la comparsa di altre patologie che si accumulano silenziosamente nel tempo. Una conoscenza e un’analisi esaustiva delle possibili patologie comorbide che possono emergere nei diversi disturbi dello neurosviluppo è cruciale per un eventuale e adeguato trattamento della sintomatologia. 

Dalla mia opinione ed esperienza, la prevenzione inizia dal periodo prenatale, perinatale e postnatale dove, come è noto, l’epigenetica ha un ruolo importante nello sviluppo della persona; dalla stimolazione precoce, passando per il mantenimento di buone abitudini di salute nel sonno, nell’alimentazione, nelle relazioni sociali inclusive (con presenza, partecipazione e contributo da parte della persona con disabilità intellettiva) e l’esercizio fisico, si può migliorare la qualità e la funzionalità delle persone con disabilità intellettiva. 

La neuroriabilitazione offre vantaggi sia nell’individuazione precoce del deterioramento cognitivo associato al processo di invecchiamento sia in quello derivante da una malattia, oltre che nel ritardarne la comparsa. 

Bibliografia

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