Malattia dei corpi di Lewy

Irma Otero Vázquez, psicóloga general sanitaria y terapeuta, indaga en la malattia da corpi di Lewy, attribuendo grande rilievo alla sua sintomatologia e alle sue differenze con la demenza associata al Parkinson e all’Alzheimer.

L’aumento dell’aspettativa di vita della popolazione ha fatto esplodere l’incidenza e la prevalenza delle malattie neurodegenerative. La demenza da corpi di Lewy è alla base di gran parte di questo problema, quindi conoscerla e trattarla sarà fondamentale per ridurre i costi socioeconomici e personali della stessa.

Cosa sono i corpi di Lewy?

I corpi di Lewy sono accumuli anomali della proteina alfa-sinucleina che si generano nel sistema nervoso a livello corticale e sottocorticale. È stato dimostrato che le anomalie in questa proteina provocano disfunzione neuronale o, nei casi estremi, morte neuronale. Ciò comporta una riduzione significativa della dopamina, una patologia colinergica e disfunzioni in altri neurotrasmettitori dando luogo a una sintomatologia determinata. Pertanto, ai disturbi che presentano questa eziologia si dà il nome di alfa-sinucleinopatie (Prasad et al., 2023).

Le malattie neurodegenerative/demenze possono essere classificate in base a diversi criteri e uno di essi è la patologia molecolare (Kovacs, 2017), nella quale rientrerebbero le alfa-sinucleinopatie e, perciò, i corpi di Lewy.

Malattia da corpi di Lewy

Recentemente è stato proposto il concetto di malattia da corpi di Lewy per raggruppare un insieme di alfa-sinucleinopatie che presentano queste formazioni a causa della sovrapposizione clinica e patologica tra disturbi (Menšíková et al., 2022). In questo modo, raccogliamo le seguenti entità clinico-patologiche:

• Malattia di Parkinson.
• Demenza a corpi di Lewy (che include la demenza da malattia di Parkinson e la demenza da corpi di Lewy).
• Atrofia multisistemica.

Pertanto, la terminologia sarà molto importante a la hora de referirnos a una
patologia u otra.

Va sottolineato che le presentazioni motorie, cognitive, comportamentali e psicologiche differiscono tra le entità, dunque questa eterogeneità nella loro sintomatologia e nel loro decorso è qualcosa che dobbiamo tenere molto presente. Le basi dietro questo sono ancora scarse ma alcuni studi suggeriscono che la presenza concomitante di patologie beta-amiloide e tau, caratteristiche della malattia di Alzheimer, potrebbe influenzare queste differenze (Coughlin et al,. 2020).

Demenza a corpi di Lewy

La demenza a corpi di Lewy è la seconda causa più frequente di disturbo neurodegenerativo, dopo la malattia di Alzheimer, nelle persone oltre i 75 anni. Nonostante ciò, la prevalenza riportata da diversi studi è variabile. Questo potrebbe essere un indicatore del suo sottodiagnostico poiché a volte viene classificata erroneamente come demenza di tipo Alzheimer o come malattia di Parkinson con deterioramento cognitivo lieve a causa della sua similitudine sintomatologica (Milán-Tomás, Fernández-Matarrubia y Rodríguez-Oroz, 2021).

La sua eziologia è sconosciuta, ma si ipotizza l’esistenza di un’interazione tra fattori genetici e ambientali (Bellas-Lamas, 2012). Per quanto riguarda se la demenza da corpi di Lewy sia ereditaria, la maggior parte dei casi tende ad essere sporadica. Tuttavia, sono stati registrati alcuni casi ad ereditarietà autosomica dominante con mutazioni in determinati geni (Walker et al., 2015).

Questo disturbo solitamente esordisce tra i 70 e gli 80 anni di età, il suo inizio tende a essere insidioso, ed è associato a un deterioramento funzionale più rapido rispetto alla malattia di Alzheimer, con un decorso fluttuante e progressivo (Bellas-Lamas et al., 2012).

Sintomatologia

Esistono una serie di caratteristiche nucleari nella presentazione della demenza a corpi di Lewy che includono la demenza da malattia di Parkinson e la demenza da corpi di Lewy.

Parkinsonismo

Questo sintomo è il risultato della perdita dei neuroni dopaminergici nelle vie nigrostriatali e della presenza dei corpi di Lewy. La bradicinesia e la rigidità sono i segni più comuni (>85%). Normalmente il parkinsonismo è simmetrico e si osservano segni di disfunzione extrapiramidale oltre a mioclonie. Tutto ciò aumenta il rischio di problemi nella deglutizione o cadute, nonché una scarsa risposta alla terapia con levodopa/carbidopa a differenza di quanto avviene nella malattia di Parkinson (Prasad et al., 2023).

Disturbo del sonno REM

Questa è una parasomnia in cui l’atonia muscolare tipica del sonno REM è carente. È presente nel 76% dei pazienti e si caratterizza per azioni, vocalizzazioni e movimenti che riflettono ciò che sta accadendo nei loro sogni. Di solito si presenta anni prima di altri sintomi e può essere accompagnata da risvegli confusionali, sonnolenza diurna, insonnia… (Prasad et al., 2023).

Fluttuazioni cognitive

Queste fluttuazioni sono simili a quanto accade durante un episodio di delirium e si riferiscono a differenze evidenti nei livelli di cognizione, attenzione e arousal, provocando talvolta sonnolenza diurna o alterazioni nel processo di pensiero. Possono anche presentarsi cambiamenti di comportamento, linguaggio incomprensibile, alterazione della coscienza o un deterioramento delle abilità visuo-spaziali (Gomperts, 2016 y Milán-Tomás et al 2021).

Allucinazioni

Le più comuni sono le allucinazioni visive, che si presentano nell’80% dei pazienti. Queste tendono ad essere di una grande complessità ed emotivamente neutre prendendo spesso la forma di animali o persone con molti dettagli. Normalmente le persone ne sono consapevoli e le comunicano ad altri membri della famiglia. Talvolta viene descritta anche la sensazione di presenza o di qualcuno che cammina vicino a loro. Le allucinazioni uditive sono meno frequenti e solitamente verbali (Prasad et al., 2023).

Scarsa regolazione del sistema nervoso autonomo

La prevalenza di questo tipo di sintomatologia è del 90% essendo le più comuni: ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria, iposmia, stitichezza, disfunzione erettile, gastroparesi o seborrea (Prasad et al., 2023; Bellas-Lamas et al., 2012).

Ipersensibilità ai neurolettici

La perdita di neuroni dopaminergici in questo tipo di pazienti è in parte responsabile dell’ipersensibilità agli antipsicotici. Come conseguenza della loro assunzione, il parkinsonismo tende a peggiorare e aumenta il rischio di mortalità dovuto alla sindrome neurolettica maligna. Alcune manifestazioni di queste persone possono essere valutate in pronto soccorso come sintomi psicotici, somministrando questa classe di farmaci con importanti conseguenze per la loro salute (Gomerts, 2016).

Profilo neuropsicologico della demenza da corpi di Lewy

Una volta discusse le caratteristiche nucleari della demenza da corpi di Lewy ci concentreremo in particolare sul profilo neuropsicologico della demenza da corpi di Lewy (MCI) poiché differisce in qualche punto da quella associata al Parkinson.

I pazienti che presentano questa patologia mostrano alterazioni sia corticali che sottocorticali (Yubero et al., 2011), con particolare coinvolgimento delle funzioni cognitive che verranno esposte di seguito.

Da un lato, i deficit visocostruttivi si osservano già nelle fasi prodromiche della malattia, in cui si identificano errori nella riproduzione di figure complesse come la figura di Rey. Alcuni autori indicano che queste alterazioni potrebbero essere dovute piuttosto alla presenza di problemi visopercettivi e prassici, pertanto l’esplorazione dovrà essere dettagliata su questo aspetto (Kempt et al., 2017). Inoltre, possono essere osservati deficit in compiti visuo-spaziali come, per esempio, compiti di discriminazione di forme e dimensioni e nell’organizzazione visiva degli oggetti (Yubero, 211). Allo stesso modo, si manifestano falle attentive e delle funzioni esecutive, soprattutto per quanto riguarda distraibilità, inibizione, avvio dei compiti, cambio attentivo e memoria di lavoro. Per quanto riguarda la funzione mnestica, i deficit sono lievi e relativamente stabili all’inizio (Subirana et al., 2011), anche se è da sottolineare la presenza di errori nel riconoscimento visivo, mentre la memoria verbale sembra essere più conservata. Tuttavia, queste difficoltà possono essere dovute a alterazioni visive o attentive. Inoltre, in quest’area sono stati osservati anche fallimenti nel recupero delle informazioni (Kempt et al., 2017). Infine, nell’area del linguaggio, le maggiori alterazioni sono state riscontrate nella fluenza verbale (Yubero et al., 2011).

Per quanto riguarda le manifestazioni neuropsichiatriche, i sintomi di ansia, depressione e apatia sono i più comuni e tendono a manifestarsi fin dall’inizio e a persistere durante lo sviluppo della malattia (Donaghy et al., 2018 y Prasad et al., 2023).

Differenze tra demenza a corpi di Lewy e demenza associata al Parkinson

La MCI e la demenza associata al Parkinson condividono circa l’85% della sintomatologia, essendo entità difficili da distinguere. Il criterio chiave per discernere tra un disturbo e l’altro è temporale (Martini 2020), come stabilirono McKeith et al. nel 2017 indicando che, se i sintomi cognitivi esordivano prima o entro l’anno precedente alla comparsa del parkinsonismo, si pone la diagnosi di demenza a corpi di Lewy (Armstrong, 2021). Inoltre, i sintomi extrapiramidali sono solitamente più evidenti nella demenza associata al Parkinson.

A livello cognitivo esistono sintomi distintivi come le funzioni visuo-spaziali, visuo-costruttive e la memoria visiva e verbale, che tendono a essere più compromesse nella MCI, oltre all’essere più comuni in questa le allucinazioni visive e i deliri (Milán-Tomás et al., 2021). Un altro fattore differenziante sono i livelli di accumulo di amiloide nel parenchima cerebrale, più comuni nella MCI (Prasad et al., 2023).

Differenze tra demenza a corpi di Lewy e malattia di Alzheimer (EA)

La MCI e la EA nella fase iniziale condividono alcune somiglianze che rendono difficile una diagnosi corretta, come i deficit della memoria episodica, presenti in entrambe le patologie (Yubero, 2011). Tuttavia, ciò non è del tutto esatto poiché gli errori osservati nella EA sono correlati ai processi di immagazzinamento e codifica, a differenza di quelli nella MCI, la cui problematica risiede nei processi di recupero (Ciofane et al., 2019). Per quanto riguarda il dominio visuo-spaziale, il deterioramento è più acuto e rapido nella MCI (Milán-Tomás et al., 2021), così come nei deficit attentivi, con fluttuazioni non presenti nella EA, e nella funzione esecutiva e visuo-costruttiva. Quest’ultima è compromessa in modo sproporzionato rispetto al resto delle alterazioni nella MCI (Yubero, 2011).

Trattamento della demenza a corpi di Lewy

Attualmente non esistono terapie efficaci in grado di modificare il corso delle demenze a corpi di Lewy. Pertanto, l’intervento è rivolto a trattare i sintomi più prominenti con l’obiettivo di alleviarne l’impatto sulla qualità della vita sia della persona sia del suo contesto (Milán-Tomás et al., 2021).

Iniziando dai trattamenti farmacologici, presteremo attenzione a quelli che peggiorano la clinica della persona come le benzodiazepine e gli oppiacei, tra gli altri. Inoltre, per ciascun sintomo esistono diverse opzioni farmacologiche: per i sintomi cognitivi si raccomandano gli inibitori della colinesterasi, donepezil e rivastigmina, mentre per i disturbi del sonno è di uso comune la melatonina (Armstrong, 2021).

Per quanto riguarda i trattamenti non farmacologici, che si sono affermati come un’opzione terapeutica adeguata per trattare questo tipo di patologie, possiamo parlare della terapia fisica (che potrebbe essere benefica nella gestione dei segni extrapiramidali), della terapia occupazionale, della logopedia e delle valutazioni della deglutizione (raccomandate per migliorare la disfagia, prevenire le cadute e migliorare la funzionalità), della riabilitazione cognitiva (per il suo impatto sulla qualità della vita, sulla soddisfazione e sull’umore) e delle modifiche ambientali o della musicoterapia (per il miglioramento dei sintomi comportamentali) (Guidi et al., 2023 e Armstrong, 2023).

In sintesi, l’approccio terapeutico in questo tipo di patologie deve essere attuato adottando una prospettiva multidisciplinare per poter così affrontare questo ampio compendio sintomatologico.

Conclusioni

La demenza a corpi di Lewy è un costrutto molto più ampio di quanto si pensasse qualche anno fa e le sottili linee che separano una patologia dall’altra possono essere molto difficili da discernere. È per questo che, come professionisti, dobbiamo essere estremamente cauti nelle nostre valutazioni, per poter individuare quei segni e sintomi chiave che ci guideranno verso una diagnosi più accurata. L’importanza di ciò non risiede semplicemente nell’aver effettuato una buona classificazione patologica, ma nel fatto che essa sarà molto utile al momento di proporre un trattamento adeguato che migliori realmente la qualità della vita e la funzionalità degli utenti e dei caregiver.

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