Possono i modelli di linguaggio tipo ChatGPT aiutare a diagnosticare l’autismo?

In questo articolo, la dottoranda Marta Arbizu Gómez espone lo studio «Los grandes modelos lingüísticos deconstruyen la intuición clínica para diagnosticar el autismo», in cui si esplora l’impatto dell’utilizzo di modelli di linguaggio su larga scala per la diagnosi dell’autismo.

Introducción

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico (DSA) è tradizionalmente un compito complesso, che dipende in larga misura dall’esperienza clinica, dall’osservazione dettagliata e dall’interpretazione di comportamenti diversi. Sebbene esistano linee guida diagnostiche ben definite come il DSM-5, la pratica clinica spesso si guida per “intuito” che i professionisti sviluppano dopo anni di esperienza. Ma cosa succederebbe se potessimo “leggere” quell’intuizione e capirla da un approccio più oggettivo?

Un recente studio pubblicato sulla rivista Cell, intitolato “Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism”, esplora proprio questa possibilità: utilizzare modelli di linguaggio su larga scala (LLMs, dall’inglese) per districare i modelli che i clinici seguono nella diagnosi dell’autismo. I risultati non sono solo sorprendenti, ma potrebbero avere implicazioni profonde su come comprendiamo e realizziamo le diagnosi di DSA oggi.

El contexto: ¿por qué es necesario revisar la forma en que diagnosticamos el autismo?

Il DSA è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà nella comunicazione sociale e da pattern di comportamento e interessi ristretti e ripetitivi. Tuttavia, queste caratteristiche possono manifestarsi con grande variabilità tra gli individui, il che rende la diagnosi un processo sfumato e, talvolta, soggettivo.

Inoltre, sebbene strumenti diagnostici standardizzati come ADOS o ADI-R forniscano struttura al processo, molte diagnosi si basano su rapporti narrativi scritti dai clinici che hanno osservato il paziente. Cioè, il modo in cui il clinico descrive il paziente può avere un grande peso nella diagnosi finale.

Di fronte a questa realtà, i ricercatori si sono posti una domanda chiave: quali elementi all’interno di questi rapporti scritti stanno realmente guidando le decisioni diagnostiche?

¿Qué hicieron los investigadores?

Gli autori dello studio hanno raccolto più di 40.000 referti clinici pediatrici del sistema sanitario pubblico del Massachusetts. Questi rapporti, scritti da professionisti della salute mentale, contenevano descrizioni dettagliate del comportamento e del funzionamento dei pazienti.

Con questo database, i ricercatori hanno addestrato diversi modelli di linguaggio, inclusi GPT-4 (sviluppato da OpenAI) e un modello clinico open source chiamato Clinician-LLaMA. L’idea era che i modelli imparassero a predire se un referto clinico corrispondeva a un paziente con diagnosi di DSA o no, basandosi solo sul testo.

I risultati sono stati sorprendenti: i modelli hanno raggiunto una precisione notevole nella classificazione, anche quando venivano nascosti dati chiave come il sesso o l’età del paziente. Questo suggeriva che i rapporti contenevano schemi linguistici impliciti che i modelli potevano rilevare e che riflettevano come i clinici prendono decisioni.

¿Qué encontraron?

Oltre alla precisione nella predizione, la cosa più interessante è ciò che i modelli hanno rivelato sul processo diagnostico stesso. Analizzando quali frammenti di testo avevano maggiore peso nelle decisioni del modello, i ricercatori hanno identificato che certi tipi di comportamenti e descrizioni erano più determinanti di altri.

Come si può osservare nel grafico, i comportamenti ripetitivi, stereotipati, gli interessi ristretti e gli aspetti legati alla percezione sensoriale sono stati i fattori maggiormente associati a una diagnosi positiva di DSA. Al contrario, le difficoltà nell’interazione sociale, che sono uno dei pilastri tradizionali della diagnosi secondo il DSM-5, sono risultate avere meno peso nei modelli.

Questo non significa che le difficoltà sociali non siano rilevanti, ma che, nella pratica, i clinici sembrano prestare maggiore attenzione —forse in modo inconscio— ad altri pattern comportamentali al momento di decidere se un paziente soddisfa i criteri diagnostici.

Di seguito sono riassunti i principali risultati dello studio in una tabella per facilitarne la comprensione:

Aspetto analizzato	Risultato / Osservazione
Modello utilizzato	GPT-4 e Clinician-LLaMA (modelli di linguaggio addestrati con referti clinici).
Fonte dei dati	Più di 40.000 referti clinici pediatrici del sistema sanitario pubblico del Massachusetts.
Compito del modello	Predire se il paziente aveva una diagnosi di autismo basandosi solo sul testo del referto.
Precisione del modello	Elevata, anche quando venivano nascoste variabili come sesso o età.
Fattori più determinanti nella diagnosi	Comportamenti ripetitivi, interessi ristretti e tratti sensoriali/percettivi.
Fattori meno determinanti	Difficoltà nell’interazione sociale.
Implicazione chiave	Nella pratica clinica, i comportamenti osservabili influenzano più del previsto.
Possibile impatto sui criteri diagnostici	Suggerisce la necessità di rivedere il peso di alcuni criteri nel DSM-5.
Applicazione dell’IA in salute mentale	Come strumento di supporto diagnostico e analisi del ragionamento clinico.

Come si può osservare, i modelli di linguaggio non solo sono riusciti a predire la diagnosi di DSA con elevata precisione, ma hanno anche rivelato che certi schemi comportamentali —in particolare i comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti— sono più influenti nella pratica clinica di quanto suggeriscano i criteri diagnostici tradizionali. Questo apre la porta a una riflessione su come questi criteri vengono applicati nel contesto reale.

Implicaciones: ¿debemos repensar los criterios diagnósticos del autismo?

Questi risultati aprono un’importante discussione: i criteri diagnostici attuali riflettono davvero il modo in cui i professionisti valutano i pazienti? 

Se i clinici, in modo sistematico, attribuiscono maggiore importanza ai comportamenti osservabili come le stereotipie o gli interessi ristretti, potrebbe essere necessario rivalutare il peso attribuito a ciascuna categoria diagnostica nelle linee guida ufficiali.

Inoltre, questo approccio potrebbe avere implicazioni per la formazione dei nuovi professionisti, che potrebbero beneficiare del comprendere come i criteri vengono applicati nella pratica reale, al di là della teoria.

¿Puede la inteligencia artificial ayudar en el diagnóstico clínico de TEA?

Una delle grandi promesse dell’intelligenza artificiale in ambito sanitario è la sua capacità di rilevare pattern complessi in grandi volumi di dati. In questo caso, i modelli di linguaggio non agiscono solo come strumenti di classificazione, ma anche come strumenti che ci permettono di rendere visibile l’invisibile: la logica implicita dietro le decisioni cliniche.

Lungi dal sostituire i professionisti, questi modelli possono funzionare come alleati, offrendo una seconda opinione basata su migliaia di casi precedenti e aiutando a individuare bias o incoerenze nei processi diagnostici.

Dove potrebbe contribuire NeuronUP in studi come questo?

NeuronUP potrebbe contribuire in modo significativo a studi come questo facilitando la replicazione in popolazioni più diverse e non anglofone, grazie alla sua presenza internazionale. La sua piattaforma, con oltre centinaia di attività cognitive, permetterebbe di integrare l’analisi dei referti clinici con dati strutturati sulle prestazioni cognitive. Inoltre, questo approccio potrebbe applicarsi ad altre condizioni cliniche come l’ADHD o il lieve deterioramento cognitivo, migliorando la diagnosi precoce e la precisione diagnostica.

Conclusione dello studio

Questo studio segna una svolta all’intersezione tra intelligenza artificiale e salute mentale. Utilizzando modelli di linguaggio per analizzare i referti clinici, i ricercatori non solo hanno dimostrato che la diagnosi dell’autismo può essere predetta con notevole precisione, ma hanno anche rivelato come si costruisce la “intuzione clinica” che guida queste decisioni.

In un futuro prossimo, strumenti come questi potrebbero integrarsi nei sistemi sanitari per offrire supporto diagnostico, migliorare la formazione dei professionisti, e forse persino ridefinire i criteri con cui comprendiamo l’autismo. Ciò che è chiaro è che l’intelligenza artificiale non sta solo trasformando la tecnologia, ma anche il nostro modo di comprendere la mente umana.

Bibliografia

• Feng S, Sondhi R, Tu X, Buckley J, Sands A, Comiter A, Zhang H, Gao R, Sragovich S, Mello JD, Fedorenko E, Saxe R, Sontheimer EJ, Sapiro G, O’Reilly UM, McCoy TH, Beam AL. Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism. Cell. 2024 Mar 21. doi: 10.1016/j.cell.2024.03.004.

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