Malformazione di Chiari di tipo I. Caso clinico

Il neuropsicologo e ricercatore Ángel Martínez Nogueras spiega in questo articolo la Malformazione di Chiari tipo I e presenta un caso clinico.

Prima di entrare nell’esposizione del caso clinico che ci occupa oggi, descriverò brevemente in cosa consiste la Malformazione di Chiari.

Che cos’è la Malformazione di Chiari?

Si tratta di una malformazione dovuta a uno sviluppo incompleto della parte posteroinferiore della base del cranio durante il periodo embrionale, che può essere accompagnata da complicanze come siringomielia e idrocefalia.

La forma più estrema consiste nell’erniazione di strutture della porzione più bassa del cervelletto, amígdalas cerebelosas, e del tronco encefalico attraverso il forame magno, in modo che alcune parti del cervello raggiungano il canale spinale ispessendolo e comprimendolo.

Malformazione di Chiari tipo I

La Malformazione di Chiari può essere classificata in 5 tipi differenti, dei quali il tipo I è il più frequente (1).

La Malformazione di Chiari tipo I implica una erniazione caudale delle amígdalas cerebelosas di circa 5 mm al di sotto del forame magno, che solitamente non è accompagnata da discesa del tronco encefalico o del quarto ventricolo né da idrocefalia, ma sì da siringomielia.

La siringomielia è causata dalla formazione di cavità o cisti (siringe o syrinx) piene di liquido all’interno della médula espinal, che possono espandersi lentamente, causando un danno progressivo al midollo spinale e ipertensione intracranica a causa della pressione esercitata da tale liquido.

Sintomi della Malformazione di Chiari

I sintomi associati alla malformazione di Chiari possono essere molto numerosi e vari, includendo déficits motores, emotivi, cognitivi, sensitivi, sensoriali e disautonomici.

Per non dilungarmi eccessivamente in questa voce vi rimando alla bibliografia allegata dove è possibile rivedere tutti i possibili sintomi e altri dettagli su Chiari. (2,3)

Caso clinico di Malformazione di Chiari tipo I

Bambina diagnosticata con Malformazione di Chiari tipo I, con siringomielia, sottoposta a intervento chirurgico all’età di 12 anni.

Dopo l’intervento si è rivolta a un centro di neuroriabilitazione per ricevere assistenza specializzata. Quando abbiamo iniziato il programma di neuroriabilitazione aveva 13 anni e frequentava 2º ESO, con bisogni specifici di supporto educativo.

Durante la intervista e la raccolta dell’anamnesi è stata registrata la seguente informazione:

• Raggiunge la sedestazione a 6-7 mesi.
• Inizia a deambulare a 18-20 mesi.
• Buona acquisizione del linguaggio.
• La famiglia riferisce che fin dalla nascita la vedono goffa dal punto di vista motorio, sia nella motricità grossolana che in quella fine.
• Cade spesso e ha un andamento di marcia instabile.
• Le compiti manuali come disegnare, scrivere, colorare, allacciarsi le scarpe o mettere il dentifricio sullo spazzolino le risultano molto difficili.
• Anche se la scuola ha avuto difficoltà sin dall’inizio, non ha mai ripetuto anno; tuttavia, ha necessitato di supporto o adattamenti in situazioni puntuali, come concederle più tempo per svolgere i compiti quotidiani e gli esami, o effettuare alcuni esami a scelta multipla, a causa della difficoltà nella stesura e nella grafia.
• Riferiscono inoltre che si distrae con estrema facilità e ha bisogno di supervisione continua per svolgere qualsiasi compito, come vestirsi, lavarsi i denti o preparare lo zaino della scuola, e quando li svolge è estremamente lenta.
• Non mostra problemi comportamentali né a casa né a scuola che richiedano una menzione speciale, oltre a scatti di rabbia o capricci occasionali.
• Tuttavia, i genitori constatano la presenza di comportamenti autodiretti come mordersi o grattarsi fino a procurarsi ferite, ma solo nel periodo scolastico; durante le vacanze diminuiscono.
• Presenta difficoltà nel creare e mantenere relazioni sociali, a volte mostra un atteggiamento troppo infantile, e segni di una certa immaturità inappropriata per la sua età.

Valutazione motoria

La valutazione motoria ha rivelato un quadro cerebellare con disequilibrio, tandem inadeguato, tremore cefalico, atassia del tronco con oscillazione, tremore distale fine, dismetria e postura distonica più marcata nella mano sinistra.

Valutazione neuropsicologica

Per quanto riguarda la valutazione neuropsicologica, dopo aver somministrato una batteria completa di test si è riscontrato:

• La bambina era ben orientata nel tempo, nello spazio e nella persona.
• Per quanto riguarda i processi attentivi, sebbene sia stato osservato un moderato deficit di attenzione sostenuta e selettiva, spiccava la coinvolgimento dell’attenzione alternante, insieme al rallentamento nella velocità di elaborazione delle informazioni.
• Per quanto riguarda il funzionamento esecutivo, presentava deficit in diversi sottoprocessi come il controllo inibitorio, flessibilità cognitiva, pianificazione, e controllo e supervisione del comportamento finalizzato a uno scopo. Si è osservata difficoltà nella risoluzione dei problemi, nella presa di decisioni e nel ragionamento astratto.
• Presentava una adeguata capacità di memoria immediata, anche se questa non migliorava con la ripetizione del materiale da ricordare, cioè la sua capacità di apprendimento era ridotta.
• Si è osservato un deficit di memoria dichiarativa anterograda a breve e lungo termine, con difficoltà nella fissazione, consolidamento e codifica delle informazioni, insieme a perseverazioni nel ricordo libero e nel riconoscimento dell’informazione. In parte, questa prestazione mnestica può essere spiegata da deficit nei processi attentivi ed esecutivi.
• Per quanto riguarda il linguaggio, spicca la difficoltà nella comprensione del testo, insieme a un vocabolario ridotto e deficit nella formazione e gestione di concetti verbali.
• Infine, sono stati osservati deficit nelle abilità visuo-spaziali, aprassia ideomotoria, ideativa e costruttiva, e difficoltà nell’esecuzione di sequenze motorie e nella coordinazione bimanuale.
• Oltre a quanto sopra, sono state osservate chiare difficoltà nell’espressione e nel riconoscimento delle emozioni sia proprie che altrui, insieme a una notevole mancanza di empatia e di abilità sociali.

Miglioramenti dopo un anno di riabilitazione neuropsicologica

Dopo un anno di riabilitazione neuropsicologica, una volta a settimana, si sono verificati miglioramenti in tutte le funzioni cognitive, soprattutto nella memoria e nell’apprendimento, dove rende a un livello adeguato secondo la sua età.

Questo miglioramento si è riflesso nel rendimento scolastico della bambina, acquisendo autonomia nello studio a casa e migliorando il rendimento nei compiti e negli esami.

Possiamo spiegare i deficit cognitivi nei pazienti con coinvolgimento del cervelletto?

Per concludere, e cercare di dare senso a questo caso clinico, possiamo spiegare i deficit cognitivi nei pazienti con coinvolgimento del cervelletto? Certo che sì.

Sebbene la Malformazione di Chiari sia ancora considerata un’entità clinica che si manifesta principalmente con déficits motores, sempre più pubblicazioni scientifiche confermano ciò che già sospettavamo su questa malformazione, e su qualsiasi patologia che coinvolga il cervelletto: cioè che molto probabilmente si manifesterà con deficit cognitivi (4).

La bibliografia disponibile in merito è chiara. Il cervelletto partecipa a molteplici processi e funzioni come attenzione, apprendimento, memoria, funzioni esecutive, abilità visuo-spaziali, linguaggio e regolazione affettiva, comportamentale e sociale. Vi lascio una serie di articoli dove è possibile rivedere approfonditamente le funzioni a cui partecipa il cervelletto (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Ma non è solo che il cervelletto partecipa ai processi cognitivi: fa parte di reti cerebrali funzionali, che sono il vero sostegno della cognizione (19). A titolo di esempio, vi lascio un’immagine tratta da un articolo ormai classico di Dosenbach e collaboratori del 2008 (20), che mostra in modo molto didattico come il cervelletto si inserisca nelle reti cerebrali funzionali di controllo attentivo o esecutivo.

Dobbiamo tenere presente che la corrente dominante nella neuroscienza attuale, e che dobbiamo trasferire nel nostro ideario come neuropsicologi, è che il cervello funziona sulla base di reti funzionali ampiamente distribuite, flessibili e adattabili al compito in corso (21,22), dove il danno a uno dei suoi componenti può scatenare la disfunzione dell’intera rete (23).

Pertanto, alla luce di tutti questi dati, dobbiamo abbandonare la nozione tradizionale che ci portava a prevedere deficit concreti associati a un danno cerebrale focale, e orientarci, inevitabilmente, verso un cambio di prospettiva nella valutazione e della riabilitazione neuropsicologica (24).

Bibliografia

1. Federazione Spagnola della Malformazione di Chiari e Patologie Associate. DOSSIER MC (MALFORMAZIONE di CHIARI). Disponibile su:http://www.femacpa.com/index.asp?iden=11
2. Documento di consenso. Malformazioni dell’unione cranio-cervicale (Chiari tipo I e siringomielia). Disponibile su:http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
3. Federazione Spagnola della Malformazione di Chiari e Patologie Associate. Guida pratica.Disponibile su:http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
4. Rogers, J. M., Savage, G., &Stoodley, M. A. (2018). A Systematic Review of Cognition in Chiari I Malformation. Neuropsychology review, 1-12.
5. Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2008). Cerebellar neurocognition: insights into the bottom of the brain. Clinical neurology and neurosurgery, 110(8), 763-773.
6. Kalron, A., Allali, G., & Achiron, A. (2018). Cerebellum and cognition in multiple sclerosis: the fall status matters. Journal of neurology, 265(4), 809-816.
7. Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2010). Cognitive and affective disturbances following focal cerebellar damage in adults: a neuropsychological and SPECT study. Cortex, 46(7), 869-879.
8. Guell, X., Gabrieli, J. D., &Schmahmann, J. D. (2017). Embodied cognition and the cerebellum: perspectives from the dysmetria of thought and the universal cerebellar transform theories. Cortex.
9. Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., &Vandekerckhove, M. (2014). Social cognition and the cerebellum: a meta-analysis of over 350 fMRI studies. Neuroimage, 86, 554-572.
10. Buckner, R. L. (2013). The cerebellum and cognitive function: 25 years of insight from anatomy and neuroimaging. Neuron, 80(3), 807-815.
11. Sokolov, A. A., Miall, R. C., &Ivry, R. B. (2017). The cerebellum: adaptive prediction for movement and cognition. Trends in cognitive sciences, 21(5), 313-332.
12. De Smet, H. J., Paquier, P., Verhoeven, J., &Mariën, P. (2013). The cerebellum: its role in language and related cognitive and affective functions. Brain and language, 127(3), 334-342.
13. Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A., & Kolb, F. P. (2010). The human cerebellum contributes to motor, emotional and cognitive associative learning. A review. Cortex, 46(7), 845-857.
14. Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M., &Molinari, M. (2011). The neuropsychological profile of cerebellar damage: the sequencing hypothesis. cortex, 47(1), 137-144.
15. Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). The role of the human cerebellum in performance monitoring. Currentopinion in neurobiology, 40, 38-44.
16. Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contributo del cervelletto ai processi cognitivi: sviluppi attuali. Rev Neurol, 301-315.
17. Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L., & Luna-Lario, P. (2010). Partecipazione del cervelletto nella regolazione dell’affetto, dell’emozione e del comportamento. Revista de neurología, 51(10), 597-609.
18. Van Overwalle, F., &Mariën, P. (2016). Functional connectivity between the cerebrum and cerebellum in social cognition: a multi-study analysis. NeuroImage, 124, 248-255.
19. Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognizione e reti neurali: una nuova prospettiva dalla neuroimmagine funzionale. Rev Neurol, 37(10), 962-6.
20. Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L., & Petersen, S. E. (2008). A dual-networks architecture of top-down control. Trends in cognitive sciences, 12(3), 99-105.
21. Pessoa, L. (2017). A network model of the emotional brain. Trends in cognitive sciences, 21(5), 357-371.
22. van den Heuvel, M. P., & Pol, H. E. H. (2011). Exploración de la red cerebral: una revisión de la conectividad funcional en la RMf en estado de reposo. Psiquiatría biológica, 18(1), 28-41.
23. Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F., &D’Esposito, M. (2012). Focal brain lesions to critical locations cause widespread disruption of the modular organization of the brain. Journal of cognitive neuroscience, 24(6), 1275-1285.
24. Price, C. J. (2018). The Evolution of Cognitive Models: From Neuropsychology to Neuroimaging and back. Cortex.

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