Расстройства нейроразвития у детей и их нейропсихологические последствия

Когда в какой-либо стадии или нескольких стадиях развития нервной системы появляются дисфункции, возникают так называемые расстройства детского нейроразвития. Эти расстройства приводят к сопутствующим или сосуществующим медицинским, эмоциональным и, что особенно важно, нейропсихологическим состояниям.

В этой статье будет описано нейропсихологическое влияние некоторых расстройств детского нейроразвития. Далее будет описано по крайней мере одно расстройство каждого типа с акцентом на нейропсихологические последствия, вытекающие из данного состояния.

Расстройства детского нейроразвития

Расстройства детского нейроразвития разнообразны и в основном определяются на основе различных провоцирующих факторов. К этим факторам относятся: причина, возраст возникновения и/или выявления и симптоматика. Также существуют и другие ключевые моменты в определении расстройств детского нейроразвития — такие как возраст матери, возможные проблемы во время беременности, генетика и перинатальная и постнатальная среда.

Классификация, используемая многими авторами, включает в себя:

• Специфические расстройства детского нейроразвития. Которые рассматриваются в DSM‑V (Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам). Сюда могут входить: СДВГ, расстройства коммуникации, РАС и другие.
• Расстройства детского нейроразвития с ранним началом. Это могут быть анэнцефалия, гидроцефалия и т.д.
• Расстройства детского нейроразвития, обусловленные генетическими вариациями. Например, синдром Дауна, синдром Уильямса и синдром Ангельмана.
• Наконец, расстройства детского нейроразвития, вызванные воздействием окружающей среды. Например, фетальный алкогольный синдром или эмбриопатия, вызванная вальпроевой кислотой.

Существует множество исследований, посвящённых описанию нейропсихологических эффектов, связанных с расстройствами первой группы, ввиду их тесной связи с когницией. Тем не менее, литературы по нейропсихологии остальных расстройств нейроразвития не так много, хотя специалистам‑нейропсихологам необходимо знать эту симптоматику, чтобы иметь возможность предложить пациенту комплексное лечение.

Специфические расстройства детского нейроразвития

В последние годы появилось несколько работ о нейропсихологических эффектах, связанных с поражениями головного мозга у детей. РАС является одним из наиболее изученных расстройств детского нейроразвития в клинической практике и научных исследованиях, особенно в странах с высоким уровнем дохода, таких как Испания. В таблице 1 можно найти краткое резюме основных расстройств нейроразвития, включённых в эту группу, в порядке распространённости. В результате видно, что наиболее распространёнными расстройствами являются РАС и СДВГ.

Нейроразвивающие расстройства, упорядоченные по частоте встречаемости
РАС
СДВГ
Интеллектуальная недостаточность
Коммуникативные расстройства
Специфические расстройства обучения

РАС и его сопутствующие нейропсихологические эффекты

Наряду с СДВГ, РАС является наиболее распространённым расстройством детского нейроразвития в Испании. Это обозначение в настоящее время включает в себя другие расстройства, а именно аутизм, генерализованное расстройство развития неуточнённого типа и синдром Аспергера.

Хотя основная причина этих диагнозов в настоящее время неизвестна, основные гипотезы сосредоточены на генетической причине. По этой причине РАС характеризуется высокой специфичностью как расстройство и высокой индивидуальностью у пациентов. Иными словами, у него есть специфическая симптоматика, позволяющая легко отличать его от других расстройств детского нейроразвития. Тем не менее не существует двух одинаковых пациентов с РАС, поскольку личностное развитие пациента, поддержка (семейная, школьная, социальная и т.д.) и наличие или отсутствие умственной отсталости являются модулирующими факторами развития РАС. Это следует учитывать при вмешательстве для каждого пациента. Несмотря на уникальность каждого пациента с РАС, диагноз обычно ставят на ранних этапах — между 12 и 24 месяцами. Диагностика включает медицинский физический осмотр, генетические оценки и применение набора нейропсихологических и психосоциальных тестов.

С другой стороны, наиболее распространённые нейропсихологические эффекты при РАС связаны с коммуникацией, включая мышление и язык. Также нарушены некоторые перцептивно‑моторные навыки и исполнительные функции. Следует провести полную нейропсихологическую оценку, чтобы определить, какие когнитивные способности нарушены или сохранены. Что касается вмешательства, Американская психологическая ассоциация рекомендовала применять только те протоколы вмешательства, которые имеют проверенную эмпирическую базу и выполняются опытными специалистами.

Расстройства детского нейроразвития с ранним началом

Это расстройства, которые возникают во время формирования и развития нервной системы плода. В зависимости от того, на каком этапе происходит поражение, будет определяться тип расстройства детского нейроразвития и его сопутствующие последствия. На рисунке 1 показана схема различных ранних расстройств нейроразвития в зависимости от этапа развития нервной системы, на котором произошла аномалия, или в зависимости от наиболее поражённой части мозга.

Наиболее исследован профиль нейрокогнитивных нарушений у расстройств, относящихся к первой колонке, т.е. тех, которые возникают при закрытии нервной трубки.

Гидроцефалия и её сопутствующие нейропсихологические эффекты

Гидроцефалия — это расстройство детского нейроразвития, которое обычно проявляется до рождения или около момента рождения. Конкретно, это непропорциональное накопление цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), которое влияет на размеры головы и развитие мозга.

Одной из наиболее частых причин является наличие опухоли головного мозга, которая смещает структуры и затрудняет оптимальный дренаж ЦСЖ. Также это может быть следствием кровоизлияния в мозг во время внутриутробного развития. Во многих случаях это обусловлено врождённым дефектом. Учитывая, что это расстройство нейроразвития с ранним началом, диагностика в основном основывается на применении методов неврологического обследования, позволяющих оценить избыток ЦСЖ и наиболее поражённые участки мозга. Первичное вмешательство требует нейрохирургии, поскольку необходимо установить дренаж в головной мозг для удаления избыточной жидкости.

Нейропсихологические эффекты гидроцефалии зависят от степени повреждения мозга, вызванного избытком ЦСЖ. Некоторые исследования показали, что эти пациенты имеют нарушения перцептивно‑моторных навыков, с проблемами в визуальной функции, особенно в конструктивном зрении. Кроме того, у них наблюдаются нарушения рабочей памяти, требующей контроля и торможения информации; также аномальны некоторые исполнительные функции, такие как планирование. Нарушается и употребление прагматического языка при таком диагнозе. По этой причине нейропсихолог должен работать с пациентом над этими когнитивными функциями после нейрохирургического вмешательства, чтобы убедиться, что новая конфигурация мозга без избыточного ЦСЖ позволит развивать эти навыки максимально эффективно.

Расстройства детского нейроразвития, обусловленные генетическими вариациями

Гены формируют биологические характеристики человека, включая биологическую и также когнитивную составляющие. Что касается развития мозга, генетика также играет ключевую роль, направляя эволюцию мозга не только на уровне вида, но и каждого индивида. Когда в генетике происходят определённые аномалии в процессе развития мозга, возникают такого рода расстройства. В таблице 2 представлены наиболее распространённые генетические расстройства, хотя здесь будет описан синдром Уильямса, поскольку он имеет характерный когнитивный профиль.

Синдром Дауна

Синдром Вильямса

Синдром Ангельмана

Синдром Санфилиппо

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром Уильямса и его сопутствующие нейропсихологические эффекты

Это редкое генетическое расстройство по сравнению с синдромом Дауна. Синдром отличается высокой специфичностью и затрагивает несколько фундаментальных когнитивных функций. Это расстройство детского нейроразвития возникает в результате микроделеций на седьмой хромосоме, что приводит к патологиям различных систем организма, таким как сердечные малформации и метаболические проблемы, связанные с различными веществами. Также оно вызывает характерные фенотипические черты, например «эльфийское» лицо.

Диагностика проводится рано, и пациенты обычно получают вмешательства с раннего возраста, включая неврологические, физические и поведенческие обследования. Раннее выявление этого расстройства детского нейроразвития крайне важно, поскольку многочисленные исследования показали, что быстрое вмешательство может сохранить определённые когнитивные способности.

С точки зрения нейропсихологии специалисты должны знать это расстройство и составлять индивидуализированный когнитивный профиль, поскольку, хотя им часто сопутствует умственная отсталость умеренной‑тяжёлой степени, некоторые способности, такие как язык и память сохраняются. В этом смысле такие пациенты легко узнают лица, чувствительны к звукам и склонны устанавливать эмоциональные привязанности. Вместе с тем у них наблюдается дисфункция в визо‑пространственных и/или визо‑перцептивных навыках. Поэтому рекомендуется, чтобы нейропсихолог применил набор нейропсихологической оценки, сосредоточенный на перцептивных способностях (визуальных, слуховых, чувствительных и т.д.), чтобы выявить сильные и слабые стороны пациента с нейропсихологической точки зрения и разработать план вмешательства.

Расстройства детского нейроразвития, обусловленные воздействием окружающей среды

Когда расстройства детского нейроразвития являются следствием факторов окружающей среды, гипотетически устанавливается причинно‑следственная связь, хотя в не во всех случаях это можно подтвердить.

Нервная система начинает своё развитие в первые недели беременности (примерно на 21‑й день) и проходит через различные фазы, некоторые из которых более чувствительны, чем другие. Также было показано, что воздействие нервной системы определёнными токсичными агентами или патогенами в течение некоторых из этих фаз может привести к расстройствам нейроразвития. Источник токсичности не всегда исходит от беременной матери (алкоголь, табак, проблемы с психическим здоровьем и т.д.), он также может присутствовать в окружающей среде, в которой она живёт во время беременности. Например, воздействие ксенобиотических веществ, образующихся в результате промышленной, сельскохозяйственной или городской деятельности в районе проживания. В таблице 3 представлен ряд вредных факторов, воздействие которых на развивающуюся нервную систему может вызвать необратимые эффекты.

Табак

Алкоголь и другие растворители

Ртуть

Свинец

Бедность и недоедание

Фетальный алкогольный синдром и его сопутствующие нейропсихологические эффекты

Этот синдром включён в понятие расстройства спектра фетального алкоголя (TEAF)  — более широкое понятие, объединяющее все возможные диагнозы и симптоматику, которая наблюдается у ребёнка, подвергшегося воздействию алкоголя во время внутриутробного развития.

Причина хорошо известна: воздействие алкоголя в период внутриутробного развития является основной причиной пороков развития нервной системы, как видно в таблице 3.

Среди симптомов, связанных с диагнозом ФАС, наблюдается задержка системного роста и особенно мозга, что вызывает нарушения на синаптическом уровне и в формировании структур. Также для этих пациентов очень характерны краниофациальные аномалии, приводящие к значительным когнитивным и поведенческим проблемам. У некоторых пациентов также встречаются проблемы с ростом и весом, а также часты эпизоды клинических судорог.

В нейропсихологической области затрагиваются конкретные когнитивные сферы, у этих пациентов часто наблюдаются проблемы с обучением. Исследования подчёркивают серьёзные проблемы обработки информации, вербального понимания, перцептивного рассуждения и визо‑пространственных функций. Всё это сопровождается поведенческими расстройствами с проявлениями бросающего вызов поведения и нарушением правил и границ. Хотя профиль нейрокогнитивных нарушений при ФАС становится всё более известен, специфического профиля для этого синдрома ещё не установлено, поскольку некоторые дисфункции маскируются другими эмоциональными расстройствами, вызванными отсутствием привязанности или чувством покинутости, которые большинство этих пациентов испытывают с раннего возраста. По этой причине нейропсихолог должен применить стандартный набор нейропсихологической оценки и работать как с дефицитами, так и с сильными сторонами пациента и его семьи.

Выводы

Хотя устоявшейся классификации расстройств детского нейроразвития не существует, в этой статье были описаны некоторые из них в зависимости от этиологии, этапа появления и сопутствующих последствий.

Соответственно, для каждого типа было описано по одному расстройству с особым акцентом на нейропсихологические эффекты, чтобы нейропсихологи получили больше информации о них. Это также должно помочь им в выполнении их задач не только в отношении расстройств нейроразвития, включённых в DSM‑V, которые наиболее известны, но и других расстройств, вызванных генетическими или экологическими аномалиями, а также тех, которые имеют раннее начало.

Ссылки

• Betts, J., Dawe, S., Eggins, E., Shelton, D., Till, H., Harnett, P., & Chandler‐Mather, N. (2019). PROTOCOL: Interventions for improving executive functions in children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Systematic review and meta‐analysis. Campbell Systematic Reviews, 15(1-2), e1009.
• Braconnier, M. L., & Siper, P. M. (2021). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder. Current Psychiatry Reports, 23(10), 1-9.
• De la Torre, G. G., Martin, A., Cervantes, E., Guil, R., & Mestre, J. M. (2017). Attention lapses in children with spina bifida and hydrocephalus and children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of clinical and experimental neuropsychology, 39(6), 563-573.
• García, R. J. G., & Agramonte, M. D. L. Á. R. (2020). Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Revista Cubana de Pediatría, 92(4).
• Gonzalvo, G. O. (2011). Frecuencia del síndrome alcohólico fetal en niños institucionalizados de países de Europa del Este. Revista de neurología, 53(2), 127-128.
• Klein-Tasman, B. P., van der Fluit, F., & Mervis, C. B. (2018). Autism spectrum symptomatology in children with Williams syndrome who have phrase speech or fluent language. Journal of autism and developmental disorders, 48(9), 3037-3050.
• Lange, S., Shield, K., Rehm, J., Anagnostou, E., & Popova, S. (2019). Fetal alcohol spectrum disorder: Neurodevelopmentally and behaviorally indistinguishable from other neurodevelopmental disorders. BMC psychiatry, 19(1), 1-10.
• Lense, M. D., Ladányi, E., Rabinowitch, T. C., Trainor, L., & Gordon, R. (2021). Rhythm and timing as vulnerabilities in neurodevelopmental disorders. Philosophical Transactions of the Royal Society B, 376(1835), 20200327.
• Livingston, L. A., & Happé, F. (2017). Conceptualising compensation in neurodevelopmental disorders: Reflections from autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 80, 729-742.

Дополнительные библиографические источники

• Mattson, S. N., Crocker, N., & Nguyen, T. T. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: neuropsychological and behavioral features. Neuropsychology review, 21(2), 81-101.
• Mikkelsen, R., Rødevand, L. N., Wiig, U. S., Zahl, S. M., Berntsen, T., Skarbø, A. B., … & Wester, K. (2017). Neurocognitive and psychosocial function in children with benign external hydrocephalus (BEH)—a long-term follow-up study. Child’s Nervous System, 33(1), 91-99.
• Parenti, I., Rabaneda, L. G., Schoen, H., & Novarino, G. (2020). Neurodevelopmental disorders: from genetics to functional pathways. Trends in Neurosciences, 43(8), 608-621.
• Riley, E. P., Infante, M. A., & Warren, K. R. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychology review, 21(2), 73.
• Serrano-Juárez, C. A., Prieto-Corona, D. M. B., & Yáñez-Téllez, M. G. (2018). Intervención Neuropsicológica en un caso de una niña con Síndrome de Williams. Cuadernos de Neuropsicología/Panamerican Journal of Neuropsychology, 12(2).
• Vacas, J., Antolí, A., Sánchez-Raya, A., & Cuadrado, F. (2020). Análisis de Perfiles Cognitivos en Población Clínica Infantil con Trastornos del Neurodesarrollo. Revista Iberoamericana de Diagnóstico y Evaluación-e Avaliação Psicológica, 1(54), 35-46.
• Vivanti, G., Hamner, T., & Lee, N. R. (2018). Neurodevelopmental disorders affecting sociability: recent research advances and future directions in autism spectrum disorder and Williams syndrome. Current neurology and neuroscience reports, 18(12), 1-9.
• Zielińska, D., Rajtar-Zembaty, A., & Starowicz-Filip, A. (2017). Cognitive disorders in children’s hydrocephalus. Neurologia i neurochirurgia polska, 51(3), 234-239.
• Zwick, G. P. (2017). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder and related conditions. Dialogues in clinical neuroscience, 19(4), 373.

Если вам понравилась эта статья о расстройствах детского нейроразвития и их нейропсихологических эффектах, мы рекомендуем ознакомиться с этими публикациями:

«Эта статья была переведена. Ссылка на оригинальную статью на испанском:»
Los trastornos del neurodesarrollo infantil y sus efectos neuropsicológicos