Нарушения нейроразвития у детей и их нейропсихологические эффекты

Когда в одной или нескольких стадиях развития нервной системы происходят дисфункции, возникают так называемые расстройства нейроразвития у детей. Эти расстройства приводят к или сосуществуют с другими медицинскими, эмоциональными и, что важно, нейропсихологическими состояниями.

В этом материале будет сделан акцент на нейропсихологических последствиях некоторых детских расстройств нейроразвития. Далее будет описано по меньшей мере одно детское расстройство нейроразвития каждого типа с упором на нейропсихологические эффекты, вытекающие из этого состояния.

Детские расстройства нейроразвития

Детские расстройства нейроразвития разнообразны и особенно определяются на основе различных провоцирующих факторов. К ним относятся: причина, возраст появления и/или выявления, а также симптоматика. Также есть другие ключевые моменты в определении детских расстройств нейроразвития, такие как возраст матери, возможные проблемы в период беременности, генетика и перинатальная и постнатальная среда.

К классификации, которую разделяют многие авторы, относятся следующие категории:

Специфические детские расстройства нейроразвития. Которые рассматриваются в DSM-V (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам). Среди них: СДВГ, расстройства коммуникации, РАС и другие.
Детские расстройства нейроразвития раннего начала. Это могут быть анэнцефалия, гидроцефалия и т. д.
Детские расстройства нейроразвития, обусловленные генетическими вариациями. Например, синдром Дауна, синдром Уильямса и синдром Ангельмана.
Наконец, детские расстройства нейроразвития, вызванные воздействием внешней среды. Такие как фетальный алкогольный синдром или эмбриопатия вследствие вальпроевой кислоты.

Существует множество исследований, посвященных описанию нейропсихологических эффектов первых из перечисленных расстройств нейроразвития в связи с их тесной связью с когницией. Однако литературы по нейропсихологии других расстройств нейроразвития не так много, несмотря на необходимость для нейропсихологов учитывать эту симптоматику, чтобы обеспечить пациенту комплексное лечение.

Специфические детские расстройства нейроразвития

В последние годы выполнено несколько работ, посвященных нейропсихологическим эффектам, связанным с заболеваниями мозга у детей. РАС — одно из наиболее изученных детских расстройств нейроразвития как в клинической практике, так и в исследовательской сфере, особенно в странах с высоким уровнем дохода, таких как Испания. В таблице 1 представлен краткий обзор основных расстройств нейроразвития, включенных в эту группу, в порядке распространенности. Как видно, наибольшая распространенность отмечается у РАС и СДВГ.

Таблица 1: детские расстройства нейроразвития, включенные в DSM-V

РАС и связанные с ним нейропсихологические эффекты

Наряду с СДВГ РАС является наиболее распространенным детским расстройством нейроразвития в Испании. Это общее название, которое в настоящее время охватывает другие расстройства, а именно аутизм, неуточненное генерализованное нарушение развития и синдром Аспергера.

Краткая инфографика по синдрому Аспергера NeuronUP — Основные данные о синдроме Аспергера.

Хотя основная причина этих диагнозов в настоящее время неизвестна, основные гипотезы сосредоточены на генетической причине. По этой причине РАС характеризуется высокой специфичностью как расстройство и высокой индивидуальностью каждого пациента. То есть у него есть характерные симптомы, которые позволяют легко отличить его от других детских расстройств нейроразвития. Однако не существует двух одинаковых пациентов с РАС, так как личное развитие пациента, поддержка (семейная, школьная, социальная и т. д.) и наличие или отсутствие умственной отсталости являются модулирующими факторами развития РАС. Это следует учитывать при индивидуальной работе с каждым пациентом. Хотя каждый пациент с РАС уникален, диагноз обычно ставится рано, в возрасте от 12 до 24 месяцев. Диагностика включает медицинские физические обследования, генетические тесты и применение нейропсихологического и психосоциального оценочного пакета.

С другой стороны, наиболее часто встречающиеся нейропсихологические эффекты при РАС связаны с коммуникацией, включая мышление и язык. Также у них нарушены некоторые перцептивно-моторные навыки и исполнительные функции. Кроме того, необходимо применять полный протокол нейропсихологического обследования, чтобы определить, какие познавательные способности нарушены или сохранены. Что касается вмешательства, Американская психологическая ассоциация рекомендует применять только те протоколы вмешательства, которые имеют достоверную эмпирическую базу и выполняются опытными специалистами.

Детские расстройства нейроразвития раннего начала

Это расстройства, которые возникают во время формирования и развития нервной системы плода. В зависимости от того, на каком этапе происходит поражение, формируется соответствующее расстройство нейроразвития и его сопутствующие последствия. На рисунке 1 показана схема различных детских расстройств нейроразвития раннего начала в зависимости от этапа развития нервной системы, на котором произошла аномалия, или в зависимости от наиболее затронутой части мозга.

Рисунок 1: схема различных детских расстройств нейроразвития раннего начала

Нейрокогнитивный профиль наиболее изучен у расстройств, относящихся к первому столбцу, то есть затрагивающих закрытие нервной трубки.

Гидроцефалия и связанные с ней нейропсихологические эффекты

Гидроцефалия — это расстройство нейроразвития, которое обычно возникает до рождения или вскоре после него. Конкретно это несоразмерное скопление спинномозговой жидкости (СМЖ), которое влияет на размеры головы и развитие мозга.

Одними из наиболее частых причин являются наличие опухоли мозга, что смещает структуры и затрудняет оптимальный отток СМЖ. Это может быть следствием кровоизлияния в мозг во время внутриутробного нейроразвития. Однако во многих случаях это связано с врожденным дефектом. Учитывая, что это расстройство нейроразвития раннего начала, диагностика в основном основывается на применении неврологических обследований, оценивающих избыток СМЖ и наиболее пораженные участки мозга. Основным лечением является нейрохирургическое вмешательство, при котором в мозг устанавливают дренаж для удаления лишней жидкости.

Нейропсихологические эффекты гидроцефалии зависят от степени повреждения мозга, вызванного избытком СМЖ. Некоторые исследования показали, что у таких пациентов нарушаются перцептивно-моторные навыки, особенно визуальной функции, в частности конструктивного зрения. Кроме того, наблюдаются нарушения рабочей памяти, требующей контроля и подавления информации, и аномалии некоторых исполнительных функций, таких как планирование. Нарушается также использование прагматического языка. Поэтому нейропсихолог после нейрохирургического вмешательства должен работать над восстановлением этих познавательных функций, чтобы новая конфигурация мозга без избыточной жидкости позволяла максимально эффективно развивать эти навыки.

Детские расстройства нейроразвития, обусловленные генетическими вариациями

Гены формируют биологическые характеристики человека, включая биологические и когнитивные аспекты. В контексте развития мозга генетика также играет ключевую роль, определяя эволюцию мозга как вида, так и каждого отдельного индивида. Когда в генетическом материале появляются определенные аномалии в развитии мозга, возникают такие расстройства. В таблице 2 представлены наиболее частые генетические расстройства, однако здесь будет описан синдром Уильямса, поскольку он обладает характерным когнитивным профилем.

Синдром Уильямса и связанные с ним нейропсихологические эффекты

Это относительно редкое генетическое расстройство по сравнению с синдромом Дауна. Этот синдром характеризуется высокой специфичностью и затрагивает несколько фундаментальных когнитивных функций. Оно вызывается микроделецией части седьмой хромосомы, что приводит к патологиям различных физических систем, таким как пороки сердца, метаболические нарушения, связанные с различными веществами. Также возникают характерные фенотипические черты, например «эльфийское» лицо.

Диагностика проводится рано, и пациенты обычно проходят обследования с раннего возраста, включая неврологические, физические и поведенческие тесты. Раннее выявление этого расстройства нейроразвития имеет важное значение, поскольку многочисленные исследования показали, что своевременное вмешательство может сохранить определенные когнитивные способности.

Что касается нейропсихологического сопровождения, специалисты должны знать это расстройство и создавать индивидуализированный когнитивный профиль, поскольку, хотя ему часто сопутствует умственная отсталость средней или тяжелой степени, некоторые навыки, такие как язык и память сохранены. В этом смысле они легко узнают лица, чувствительны к звукам и склонны устанавливать эмоциональные связи. Тем не менее, у них наблюдаются нарушения в визуально-пространственных и/или визуально-восприятительных способностях. Поэтому рекомендуется, чтобы нейропсихолог использовал нейропсихологический оценочный пакет, ориентированный на перцептивные навыки (зрительные, слуховые, сенсорные и т. д.), чтобы выявить сильные и слабые стороны пациента с нейропсихологической точки зрения и на этой основе разработать план вмешательства.

Детские расстройства нейроразвития, обусловленные факторами окружающей среды

Когда детские расстройства нейроразвития являются результатом факторов окружающей среды, гипотетически устанавливается причинно-следственная связь, хотя не во всех случаях ее можно доказать.

Действительно, нервная система начинает свое развитие на первых неделях беременности (примерно на 21-й день) и проходит через различные фазы, каждая из которых отличается чувствительностью. Исследования показали, что воздействие определенных токсинов или патогенов во время некоторых из этих фаз может привести к расстройствам нейроразвития. Источник токсичности не всегда исходит от матери (алкоголь, табак, проблемы с психическим здоровьем и т. д.), но также может находиться в окружающей среде, в которой она живет во время беременности, например вещества, выделяемые в результате промышленной, сельскохозяйственной или городской деятельности. В таблице 3 приведены факторы, вредные для развивающейся нервной системы, воздействие которых может вызвать необратимые изменения.

Таблица 3: различные агенты окружающей среды, которые могут вызвать расстройства нейроразвития

Фетальный алкогольный синдром и связанные с ним нейропсихологические эффекты

Этот синдром включен в спектр алкогольных расстройств плода (FASD), что представляет собой более широкое понятие, объединяющее все возможные диагнозы и симптоматику у ребенка, подвергшегося алкоголю в период внутриутробного развития.

Причина хорошо известна: воздействие алкоголя во время внутриутробного развития является основной причиной пороков развития нервной системы, как показано в таблице 3.

Среди симптомов, связанных с диагностированием ФАС, отмечаются задержка системного роста, особенно мозга, что вызывает изменения на синаптическом уровне и нарушает формирование структур. Также у этих пациентов характерны краниофациальные аномалии, приводящие к серьезным когнитивным и поведенческим проблемам. Некоторые пациенты также имеют отставание в росте и весе, а также часто страдают от приступов судорог.

В нейропсихологической сфере затрагиваются конкретные когнитивные области, при этом у таких пациентов очень часто возникают проблемы с обучением. Исследования подчеркивают серьезные нарушения обработки информации, вербального понимания, перцептивного и визуально-пространственного рассуждения. Все это сочетается с поведенческими расстройствами, проявляющимися в вызывающем поведении и нарушении правил и границ. Хотя профиль нейрокогнитивных особенностей ФАС исследуется все более подробно, пока не установлен специфический профиль этого синдрома: некоторые дисфункции маскируются другими эмоциональными расстройствами, вызванными недостатком привязанности или чувством брошенности, с которыми большинство таких пациентов сталкиваются с раннего возраста. Поэтому нейропсихолог должен применять стандартный нейропсихологический оценочный пакет и работать над дефицитами и сильными сторонами вместе с пациентом и семьей.

Выводы

Хотя не существует единой устоявшейся классификации для детских расстройств нейроразвития, в этой статье были описаны некоторые из них в зависимости от этиологии, времени появления и сопутствующих последствий.

Таким образом, было описано по одному расстройству для каждого типа с особым акцентом на нейропсихологические эффекты, чтобы нейропсихологи имели более полную информацию о них. Это позволит им решать поставленные задачи не только в отношении расстройств нейроразвития, включенных в DSM-V, которые наиболее известны, но и других расстройств, связанных с генетическими или экологическими факторами, а также расстройств раннего начала.

Список литературы

Betts, J., Dawe, S., Eggins, E., Shelton, D., Till, H., Harnett, P., & Chandler‐Mather, N. (2019). PROTOCOL: Interventions for improving executive functions in children with Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Systematic review and meta‐analysis. Campbell Systematic Reviews, 15(1-2), e1009.

Braconnier, M. L., & Siper, P. M. (2021). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder. Current Psychiatry Reports, 23(10), 1-9.

De la Torre, G. G., Martin, A., Cervantes, E., Guil, R., & Mestre, J. M. (2017). Attention lapses in children with spina bifida and hydrocephalus and children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of clinical and experimental neuropsychology, 39(6), 563-573.

García, R. J. G., & Agramonte, M. D. L. Á. R. (2020). Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Revista Cubana de Pediatría, 92(4).

Gonzalvo, G. O. (2011). Frecuencia del síndrome alcohólico fetal en niños institucionalizados de países de Europea del Este. Revista de neurología, 53(2), 127-128.

Klein-Tasman, B. P., van der Fluit, F., & Mervis, C. B. (2018). Autism spectrum symptomatology in children with Williams syndrome who have phrase speech or fluent language. Journal of autism and developmental disorders, 48(9), 3037-3050.

Lange, S., Shield, K., Rehm, J., Anagnostou, E., & Popova, S. (2019). Fetal alcohol spectrum disorder: Neurodevelopmentally and behaviorally indistinguishable from other neurodevelopmental disorders. BMC psychiatry, 19(1), 1-10.

Lense, M. D., Ladányi, E., Rabinowitch, T. C., Trainor, L., & Gordon, R. (2021). Rhythm and timing as vulnerabilities in neurodevelopmental disorders. Philosophical Transactions of the Royal Society B, 376(1835), 20200327.

Livingston, L. A., & Happé, F. (2017). Conceptualising compensation in neurodevelopmental disorders: Reflections from autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 80, 729-742.

Другие библиографические ссылки

Mattson, S. N., Crocker, N., & Nguyen, T. T. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: neuropsychological and behavioral features. Neuropsychology review, 21(2), 81-101.
Mikkelsen, R., Rødevand, L. N., Wiig, U. S., Zahl, S. M., Berntsen, T., Skarbø, A. B., … & Wester, K. (2017). Neurocognitive and psychosocial function in children with benign external hydrocephalus (BEH)—a long-term follow-up study. Child’s Nervous System, 33(1), 91-99.
Parenti, I., Rabaneda, L. G., Schoen, H., & Novarino, G. (2020). Neurodevelopmental disorders: from genetics to functional pathways. Trends in Neurosciences, 43(8), 608-621.
Riley, E. P., Infante, M. A., & Warren, K. R. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychology review, 21(2), 73.
Serrano-Juárez, C. A., Prieto-Corona, D. M. B., & Yáñez-Téllez, M. G. (2018). Intervención Neuropsicológica en un caso de una niña con Síndrome de Williams. Cuadernos de Neuropsicología/Panamerican Journal of Neuropsychology, 12(2).
Vacas, J., Antolí, A., Sánchez-Raya, A., & Cuadrado, F. (2020). Análisis de Perfiles Cognitivos en Población Clínica Infantil con Trastornos del Neurodesarrollo. Revista Iberoamericana de Diagnóstico y Evaluación-e Avaliação Psicológica, 1(54), 35-46.
Vivanti, G., Hamner, T., & Lee, N. R. (2018). Neurodevelopmental disorders affecting sociability: recent research advances and future directions in autism spectrum disorder and Williams syndrome. Current neurology and neuroscience reports, 18(12), 1-9.
Zielińska, D., Rajtar-Zembaty, A., & Starowicz-Filip, A. (2017). Cognitive disorders in children’s hydrocephalus. Neurologia i neurochirurgia polska, 51(3), 234-239.
Zwick, G. P. (2017). Neuropsychological assessment in autism spectrum disorder and related conditions. Dialogues in clinical neuroscience, 19(4), 373.