Синдром Дауна: что это, цифры, мифы и истины

Синдром Дауна с социальной точки зрения

Существует много мифов и заблуждений о людях с синдромом Дауна, поэтому в NeuronUP мы хотим развеять ложные представления и таким образом улучшить их социальную интеграцию. Кроме того, мы говорим о важности раннего вмешательства и представляем основные цифры этого генетического расстройства в виде инфографики.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна не является заболеванием. Это генетическое изменение, вызванное наличием дополнительной хромосомы или её части. У людей с синдромом Дауна три хромосомы в 21-й паре, тогда как обычно их две, поэтому этот синдром также называют трисомия 21. Это наиболее распространённая генетическая аномалия у человека, но это не заболевание и, следовательно, не требует медицинского лечения.

Причиной этой интеллектуальной инвалидности является внесение сперматозоидом или яйцеклеткой дополнительной хромосомы, и в сумме с остальными 23 получается 47 вместо обычных 46. В подавляющем большинстве случаев эту лишнюю хромосому даёт яйцеклетка. Не существует известной причины возникновения этой генетической аномалии. Она возникает спонтанно и не поддаётся профилактике.

Цифры

• На каждые 600–700 зачатий в мире рождается один человек с синдромом Дауна.
• Распространённость синдрома Дауна в мире оценивается в пределах от 1 случая на 1000 до 1 случая на 1100 новорождённых.
• В Испании, по оценкам, проживает около 35 000 человек, а во всём мире — в общей сложности шесть миллионов.
• От 30% до 40% людей с инвалидностью имеют синдром Дауна.
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 60 лет.
• Также доказано, что возраст матери является фактором риска, особенно когда матери более 35 лет.

Мифы и правда

Далее мы рассмотрим основные мифы, связанные с синдромом Дауна.

Какие степени существуют?

Степеней не существует. Каждый человек уникален и обладает своими особыми чертами и индивидуальной формой проявления аномалии.

Можно ли наследовать синдром Дауна?

В большинстве случаев синдром возникает случайным образом. Только примерно в 1% случаев происходит так называемая транслокация, при которой один из родителей имеет хромосому 21 и часть другой хромосомы, поскольку недостающая часть присоединилась к другой хромосоме. Именно в этом случае можно говорить о наследственной форме.

Агрессивность является частью синдрома Дауна

Поведение не связано с синдромом, то есть агрессивное поведение обусловлено поведенческими расстройствами, встречающимися и у людей без интеллектуальной инвалидности.

Низкая продолжительность жизни

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет более 60 лет — показатель, который продолжает расти, поскольку последние достижения медицины снижают уровень смертности.

Престарелый возраст родителей как причина

Хотя доказано, что фактором, способствующим появлению синдрома Дауна, является более пожилой возраст матери во время беременности, в большинстве случаев это происходит у молодых матерей.

Основная причина интеллектуальной инвалидности

Синдром Дауна является основной причиной интеллектуальной инвалидности. От 30% до 40% людей с интеллектуальными нарушениями имеют этот синдром. Эта генетическая аномалия вызывает замедленное развитие, поэтому крайне важно, чтобы такие дети с рождения посещали программы стимулирующего воздействия, известные как раннее вмешательство.

Риск заболеть болезнью Альцгеймера

Взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера — нейродегенеративного заболевания, приводящего к прогрессирующей потере памяти.

Синдром Дауна влечёт трудности в обучении и необходимость специального образования

Действительно, их обучение идет медленнее, но при правильной стимуляции их мозг может развиваться. Кроме того, им не обязательно специальное образование: существуют случаи, когда люди с синдромом Дауна учились в университете и получали диплом, например Пабло Пинеда, первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.

С другой стороны, на рынке труда заметно увеличилась доля людей с этой инвалидностью, работающих вне специализированных центров занятости.

Важность раннего вмешательства

Синдром Дауна не лечится. Однако существуют программы раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 6 лет, направленные на уменьшение задержки развития, связанной с этой инвалидностью, с использованием нейропластичности мозга, то есть его способности изменяться и адаптироваться.

В конечном счёте эти программы направлены на стимуляцию психомоторного, когнитивного, лингвистического и социально-эмоционального развития.

Наконец, следует подчеркнуть, что нет связи между физическими чертами и когнитивным развитием.

Пусть ничто не разделяет нас

Ассоциация DOWN ESPAÑA обращается с социальной кампанией: „Если у нас так много общего, почему мы позволяем одному хромосоме разделять нас?“

Если вам понравилась эта статья о мифах и правде о синдроме Дауна, вам могут быть интересны также эти материалы:

Эта статья была переведена, ссылка на оригинальную статью на испанском:
Síndrome de Down: qué es, cifras, mitos y verdades