Разбирая синдром Туретта

Слышали ли вы о синдроме Туретта? В Испании его по-прежнему считают редким заболеванием с учётом распространённости в популяции, однако международные исследования показывают, что на самом деле это состояние гораздо чаще, чем считалось ранее. Эта статья посвящена развенчанию этого и других ошибочных представлений, которые всё ещё циркулируют о нём. Давайте деконструируем же синдром Туретта.

Что такое синдром Туретта?

Согласно международным диагностическим критериям, синдром Туретта — это первичное двигательное расстройство, основная характеристика которого — хроническое наличие тиков[3,4], хотя часто оно ассоциируется с другими расстройствами, такими как ОКР или СДВГ [1].

Что такое тик?

Хотя, как уже упоминалось, слово тик происходит от итальянского ticchio [5], что означает прихоть в смысле желания, роскоши, экстравагантности [6, 7], тики — далеко не прихоть или желание самого человека, который их проявляет: тики — это движения или вокализации которые выполняются непроизвольно. Несмотря на то, что они могут казаться экстравагантными, будучи преувеличенными по интенсивности, частоте или повторяемости и вырванными из контекста или не связанными с ситуациями, поскольку это поведения, которые не направлены на достижение цели, в отличие от произвольных движений [8] или сознательного произнесения слов и звуков.

Деконструируя Туретт

• Больше чем синдром — это расстройство спектра. Описаны различные синдромы или субтипы Туретта [1,9], поэтому сейчас считается более уместным говорить о расстройстве спектра Туретта чем о синдроме Туретта [10].
• Произносить непристойные слова при Туретте — нечасто. Копролалия (произношение непристойных слов непроизвольно и без намерения оскорбить [1,10]) — один из наиболее популяризированных симптомов Туретта, отчасти благодаря его показу в кино и СМИ. Хотя это, без сомнения, может быть одной из самых броских его форм проявления, данная характеристика встречается менее чем у одной пятой пострадавших [11].
• Особая склонность к музыкальному творчеству. Хотя, по-видимому, нет линейной связи между избытком допамина, лежащим в основе Туретта, и креативностью, исследования отмечают ассоциацию между расстройством Туретта и музыкальной креативностью [12].
• Его происхождение не является психологическим. Хотя изначально считалось, что причиной Туретта было психологическое, эта теория устарела [1], поскольку данные указывают на этиологию, включающую как генетические, так и влияния окружающей среды [1].

Библиография

1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice, 97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
2. Robertson, M. M., Eapen, V., &Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research, 67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autor.
4. Organización Mundial de la Salud (1992) Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud: CIE-10 (10ª revisión). Ginebra: Autor.
5. Varsemanas, D. R. (Septiembre de 2002). La incidenciadelestrés y losobjetivos de la terapiapsicológicaenlosaspectosbiopsicosociales y comportamentales del síndrome de Gilles de la Tourette. Unmodelointeractivo para la integración de factores. En S. Jurado (Presidencia). Primer Congreso Nacional de Síndrome de Tourette y TrastornosAsociados. ASTTA, Córdoba, España.
6. Academia dellaCrusca(27 de mayo de 2017).Recuperado de http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
7. DizionariCorrieri (27 de mayo de 2017)Recuperado de http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
8. Jankovic, J., &Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders, 1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
10. Robertson MM &Eapen V (2013).Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourettesyndrome.  Med. ChildNeurol,51: 218–227.DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno de Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articulo/2017015
13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, DongmeiYu, Robert A. King, Andrea Dietrich, JinchuanXing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novocodingvariants are stronglyassociatedwithTouretteDisorder.Neuron, 94 (3), 486 – 499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
14. Ganos, C., Roessner, V., &Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette Neuroscience &Biobehavioral Reviews, 37(6), 1050-1062.
15. Comisión Europea (27 de mayo de 2017). Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Recuperado de: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
16. Ministerio de Economía, Industria y Competitividad e Instituto de Salud Carlos III. (27 de mayo de 2017). Registro Nacional de Enfermedades Raras.Recuperado de: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
17. Instituto Nacional de Estadística. (27 de mayo de 2017). Recuperado de: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

Если вам понравилась эта публикация о синдроме Туретта, вас могут заинтересовать следующие статьи NeuronUP:

«Эта статья была переведена. Ссылка на оригинальную статью на испанском:»
Deconstruyendo el síndrome de Tourette