I disturbi dello sviluppo neurologico dell’infanzia e i loro effetti neuropsicologici

Quando si verificano disfunzioni in una o più fasi dello sviluppo del sistema nervoso emergono i cosiddetti disturbi del neurosviluppo infantile. Questi disturbi conducono o convivono con altre condizioni mediche, emotive e, in modo importante, neuropsicologiche.

Questo post si concentrerà nel descrivere le conseguenze neuropsicologiche di alcuni disturbi del neurosviluppo infantile. Successivamente verrà descritto almeno un disturbo del neurosviluppo infantile di ogni tipo concentrando l’attenzione sugli effetti neuropsicologici derivanti da questa condizione.

Disturbi del neurosviluppo infantile

I disturbi del neurosviluppo infantile sono vari e si definiscono soprattutto in base a diversi fattori precipitanti. Questi fattori sono: la causa, l’età di insorgenza e/o di rilevamento e la sintomatologia. Inoltre, esistono altri punti chiave nella definizione dei disturbi del neurosviluppo infantile. Come, l’età della madre, i possibili problemi durante la gravidanza, la genetica e l’ambiente perinatale e postnatale.

La classificazione in cui coincidono vari autori implica:

• Disturbi specifici del neurosviluppo infantile. I quali sono contemplati nel DSM-V (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali). Possiamo trovare: ADHD, disturbi della comunicazione, DSA, tra gli altri.
• Disturbi del neurosviluppo infantile di insorgenza precoce. Questi possono essere anencefalia, idrocefalia, etc.
• Disturbi del neurosviluppo infantile dovuti a variazioni genetiche. Per esempio, sindrome di Down, sindrome di Williams, e sindrome di Angelman.
• Infine, i disturbi del neurosviluppo infantile dovuti ad alterazioni ambientali. Come, la sindrome alcolica fetale o l’embriopatia da acido valproico.

Sono molti gli studi dedicati a descrivere gli effetti neuropsicologici derivati dai disturbi del neurosviluppo infantile del primo gruppo per la loro stretta relazione con la cognizione. Tuttavia, la letteratura sulla neuropsicologia del resto dei disturbi del neurosviluppo non è così abbondante nonostante la necessità che i professionisti neuropsicologi conoscano questa sintomatologia al fine di poter offrire al paziente un trattamento integrale.

Disturbi specifici del neurosviluppo infantile

Negli ultimi anni sono numerosi i lavori sugli effetti neuropsicologici associati a disturbi cerebrali nei bambini. Il DSA è uno dei disturbi del neurosviluppo infantile più studiati sia in ambito clinico sia nella ricerca, specialmente in paesi ad alto reddito come la Spagna. Nella Tabella 1 è possibile consultare un riassunto con i principali disturbi del neurosviluppo che si includono in questo gruppo per ordine di incidenza. Come risultato, si mostra che i disturbi con maggiore incidenza sono il DSA e il ADHD

DSA e i suoi effetti neuropsicologici associati

Insieme all’ADHD, il DSA è il disturbo del neurosviluppo infantile più prevalente in Spagna. Si tratta di una denominazione che attualmente include altri disturbi, specificamente l’autismo, il disturbo pervasivo dello sviluppo non specificato e la sindrome di Asperger.

Sebbene la causa principale di queste diagnosi non sia nota al momento, le principali ipotesi si concentrano sulla causa genetica. Per questa ragione, il DSA è soggetto ad una elevata specificità come disturbo e ad una grande individualità come paziente. Cioè, presenta una sintomatologia caratteristica che consente di differenziarlo facilmente da altri disturbi del neurosviluppo infantile. Tuttavia, non esistono due pazienti con DSA identici poiché lo sviluppo personale del paziente, il sostegno (familiare, scolastico, sociale, ecc.) e la presenza o meno di disabilità intellettiva sono fattori modulatori dello sviluppo del DSA. Il che deve essere considerato nell’intervento di ogni paziente. Nonostante ogni paziente con DSA sia unico, la diagnosi di solito viene effettuata precocemente tra i 12 e i 24 mesi. La diagnosi include esami medici fisici, valutazioni genetiche e l’applicazione di una batteria di valutazione neuropsicologica e psicosociale.

D’altra parte, gli effetti neuropsicologici più presenti nel DSA sono quelli relativi alla comunicazione, includendo il pensiero e il linguaggio. Presentano inoltre alterate alcune abilità percettivo-motorie e le funzioni esecutive. Allo stesso modo, si deve applicare un protocollo di valutazione neuropsicologica completo che permetta di assicurare quali capacità cognitive siano alterate o preservate. In relazione all’intervento, l’Associazione Americana di Psicologia ha proposto che vengano applicati solo protocolli di intervento con una base empirica consolidata da professionisti esperti.

Disturbi del neurosviluppo infantile di insorgenza precoce

Questi sono quelli che sorgono durante la formazione e lo sviluppo del sistema nervoso del feto. A seconda della fase in cui si verifica l’alterazione così sarà il disturbo del neurosviluppo infantile e le sue conseguenze associate. Nella Figura 1 è mostrato uno schema dei diversi disturbi del neurosviluppo infantile di insorgenza precoce secondo la fase di sviluppo del sistema nervoso in cui si produca l’anomalia o, secondo la parte cerebrale più interessata.

I disturbi del neurosviluppo infantile il cui profilo neurocognitivo è stato maggiormente studiato sono quelli riferiti alla prima colonna, quelli di interessamento durante la chiusura del tubo neurale.

L’idrocefalia e i suoi effetti neuropsicologici associati

L’idrocefalia è un disturbo del neurosviluppo infantile che solitamente compare prima della nascita o intorno ad essa. In concreto, è un accumulo sproporzionato di liquido cefalorachidiano (LCR). Il quale, influenza le dimensioni della testa e lo sviluppo cerebrale.

Tra le cause più frequenti vi è la presenza di un tumore cerebrale che provoca spostamento delle strutture e ostacola un drenaggio ottimale del LCR. Può anche essere conseguenza di un’emorragia cerebrale durante il neurosviluppo fetale. Anche, in molti casi, è dovuta a un difetto congenito. Tenendo conto che è un disturbo del neurosviluppo di insorgenza precoce, la diagnosi si basa principalmente sull’applicazione di tecniche di esplorazione neurologica che stimano la quantità extra di LCR e le parti cerebrali più colpite. L’intervento primario richiede neurochirurgia, poiché è necessario inserire un drenaggio a livello cerebrale al fine di evacuare il liquido in eccesso.

Gli effetti neuropsicologici derivanti da un’idrocefalia dipendono dal grado di compressione cerebrale che si è verificato a causa di questo eccesso di LCR. Alcuni studi hanno mostrato che questi pazienti presentano alterazioni nelle abilità percettivo-motorie, con problemi nella funzione visiva concretamente nella visione costruttiva. Inoltre, soffrono di alterazioni della memoria di lavoro che richiede il controllo e l’inibizione dell’informazione, essendo anche anomale alcune delle funzioni esecutive come la pianificazione. L’uso del linguaggio pragmatico è anch’esso alterato con questa diagnosi. Per questa ragione, il professionista neuropsicologo dovrebbe lavorare queste funzioni cognitive con il paziente dopo il recupero dalla neurochirurgia per assicurare che la nuova configurazione cerebrale senza l’eccesso di LCR permetta di sviluppare queste abilità nel modo più ottimale possibile.

Disturbi del neurosviluppo infantile dovuti a variazioni genetiche

I geni costituiscono le caratteristiche biologiche dell’essere umano includendo lì la parte biologica e anche la cognitiva. Per quanto riguarda lo sviluppo del cervello, la genetica gioca anch’essa un ruolo chiave guidando tale evoluzione cerebrale non solo quella della specie ma anche quella di ogni individuo all’interno della stessa. Quando nella genetica si presenta una certa anomalia durante lo sviluppo cerebrale sorgono questo tipo di disturbi. Nella Tabella 2 sono presentati i disturbi genetici più frequenti, anche se qui verrà descritto la sindrome di Williams poiché possiede un profilo cognitivo caratteristico.

La sindrome di Williams e i suoi effetti neuropsicologici associati

È un disturbo genetico poco comune, rispetto alla sindrome di Down. Questa sindrome presenta un’alta specificità e altera varie delle funzioni cognitive fondamentali. Questo disturbo dello sviluppo neuropsicologico infantile è dovuto a una microdelezione del cromosoma numero 7, la quale produce patologie di diversi sistemi fisici. Come, ad esempio, malformazioni cardiache e problemi metabolici legati a diverse sostanze. Inoltre, provoca tratti fenotipici caratteristici come il volto da folletto.

La diagnosi è precoce e di solito vengono seguiti fin dalla prima infanzia con valutazioni neurologiche, fisiche e comportamentali. L’individuazione precoce di questo disturbo dello sviluppo neuropsicologico infantile è essenziale in questi pazienti poiché numerose ricerche hanno dimostrato che un intervento tempestivo può preservare alcune capacità cognitive.

Per quanto riguarda l’ambito neuropsicologico, i professionisti di questa disciplina devono conoscere il disturbo e definire un profilo cognitivo individualizzato poiché, sebbene sia spesso associato a un ritardo mentale da moderato a grave, alcune abilità come il linguaggio e la memoria sono preservate. In questo senso, riconoscono facilmente i volti, sono sensibili ai suoni e tendono a stabilire legami affettivi. Tuttavia, presentano una disfunzione nelle abilità visuo-spaziali e/o visuo-percettive. Pertanto, si raccomanda che il neuropsicologo applichi una batteria di valutazione neuropsicologica incentrata sulle abilità percettive (visive, uditive, sensitive, ecc.) al fine di stabilire i punti di forza e di debolezza del paziente dal punto di vista neuropsicologico e poter così elaborare il suo piano di intervento.

Disturbi dello sviluppo neuropsicologico infantile dovuti a variazioni ambientali

Quando i disturbi dello sviluppo neuropsicologico infantile sono conseguenza di fattori presenti nell’ambiente, si ipotizza una relazione causale, anche se non in tutti i casi ciò può essere provato.

Il sistema nervoso inizia infatti a svilupparsi nelle prime settimane di gestazione (approssimativamente a 21 giorni) e progredisce attraverso diverse fasi, alcune delle quali sono più sensibili di altre. Inoltre, è stato dimostrato che l’esposizione del sistema nervoso a certi agenti tossici o patogeni durante alcune di queste fasi può portare a disturbi dello sviluppo neuropsicologico. La fonte di tossicità non proviene sempre dalla madre gestante (alcol, tabacco, problemi di salute mentale, ecc.), ma può essere presente anche nell’ambiente in cui vive durante la gravidanza. Per esempio, l’esposizione a sostanze xenobiotiche derivanti dall’attività industriale, agricola o urbana dei dintorni in cui risiede. La Tabella 3 mostra una serie di fattori dannosi per il sistema nervoso durante il suo sviluppo la cui esposizione può provocare effetti irreversibili sullo stesso.

Sindrome Alcolica Fetale e i suoi effetti neuropsicologici associati

Questa sindrome rientra nel disturbo dello Spettro Alcolico Fetale (TEAF), che implica un concetto più ampio in cui sono raggruppate tutte le possibili diagnosi con sintomatologia che presenta un bambino esposto all’alcol durante il suo sviluppo prenatale.

La causa è ben nota, poiché l’esposizione all’alcol durante la vita prenatale è la principale causa di malformazioni durante lo sviluppo del sistema nervoso, come abbiamo visto nella Tabella 3.

Tra i sintomi associati alla diagnosi di SAF vi sono il ritardo nella crescita sistemica e, in particolare, cerebrale, il che produce alterazioni a livello sinaptico e nella formazione delle strutture. Allo stesso modo, sono molto caratteristiche in questi pazienti le malformazioni cranio-facciali che determinano importanti problemi cognitivi e comportamentali. Alcuni pazienti presentano inoltre problemi di statura e peso e sono frequenti anche gli episodi di convulsioni cliniche.

Nel campo neuropsicologico, sono colpite sfere cognitive specifiche ed è molto frequente la presenza di problemi di apprendimento in questi pazienti. Allo stesso modo, gli studi più frequenti evidenziano gravi problemi di elaborazione, nella comprensione verbale, nel ragionamento percettivo e nel visuo-spaziale. Tutto ciò si accompagna a disturbi del comportamento con sfumature di sfida e trasgressione di regole e limiti. Sebbene si conosca sempre meglio il profilo neurocognitivo della SAF, non è ancora stato stabilito un profilo specifico per questa sindrome, poiché alcune disfunzioni possono essere mascherate da altri disturbi emotivi prodotti dalla mancanza di attaccamento o dal sentimento di abbandono che la maggior parte di questi pazienti sperimenta fin dalla prima infanzia. Per questo motivo il neuropsicologo dovrebbe applicare una batteria standard di valutazione neuropsicologica e lavorare sui deficit e sui punti di forza con il paziente e la famiglia.

Conclusioni

Sebbene non esista una classificazione stabile per scomporre i disturbi dello sviluppo neuropsicologico infantile, in questo articolo sono stati descritti alcuni di questi disturbi in base alla loro eziologia, alla fase di insorgenza e alle conseguenze comorbide.

Di conseguenza, è stato descritto un disturbo per ciascun tipo, ponendo particolare enfasi sui effetti neuropsicologici che comportano, in modo che i neuropsicologi dispongano di maggiori informazioni al riguardo. Inoltre, affinché possano svolgere il lavoro che li attende, non solo sui disturbi dello sviluppo neuropsicologico contemplati nel DSM-V, che sono i più noti, ma anche sugli altri disturbi derivanti da una malformazione genetica o ambientale o quelli a esordio precoce.

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