Decostruire la sindrome di Tourette

Hai sentito parlare della sindrome di Tourette? In Spagna è ancora considerata una malattia rara in base alla sua prevalenza nella popolazione, tuttavia gli studi a livello internazionale indicano che in realtà è una condizione molto più frequente di quanto si pensasse. Questo articolo è dedicato a sfatare questa e altre concezioni errate che ancora circolano su di essa. Decostruendo dunque la sindrome di Tourette.

Che cos’è la sindrome di Tourette?

Secondo i criteri diagnostici internazionali la sindrome di Tourette è un disturbo primario del movimento, la cui caratteristica principale è la presenza cronica di tic[3,4], sebbene spesso si associ ad altri disturbi come il TOC o l’ADHD [1].

Cosa definisce un tic?

Anche se, come è stato accennato, la parola tic deriva dall’italiano ticchio [5] che significa capriccio come sinonimo di desiderio, lusso, stravaganza [6, 7], lontano dall’essere un capriccio o un desiderio della persona che li manifesta, i tic sono movimenti o vocalizzazioni che si realizzano in modo involontario. Nonostante possano risultare stravaganti per essere esagerati in intensità, frequenza o ripetizione, e decontestualizzati o senza relazione con le situazioni, poiché sono comportamenti che non sono diretti a un obiettivo, come lo sono invece i movimenti volontari [8] o l’emissione volontaria di parole o suoni.

Decostruendo il Tourette

• Più che una sindrome, è un disturbo dello spettro. Sono state descritte diverse sindromi o sottotipi distinti di Tourette [1,9], motivo per cui attualmente si ritiene più appropriato parlare di disturbo dello spettro di Tourette che di sindrome di Tourette [10].
• Dire oscenità non è frequente nel Tourette. La coprolalia (dire parole oscene involontariamente e senza intenzione di offendere [1,10]) è uno dei sintomi più diffusi del Tourette, in parte a causa della sua diffusione attraverso il cinema e i media. Sebbene senza dubbio possa essere una delle sue manifestazioni più appariscenti, si tratta di una caratteristica presente in meno di un quinto degli affetti [11].
• Particolare creatività per la musica. Anche se sembra non esistere una relazione lineare tra l’eccesso di dopamina che sottende il Tourette e la creatività, gli studi in merito evidenziano un’associazione tra il disturbo di Tourette e la creatività musicale [12].
• La sua origine non è psicologica. Anche se inizialmente si pensava che la causa del Tourette fosse psicologica, questa teoria è diventata obsoleta [1] poiché le evidenze indicano un’eziologia che include influenze sia genetiche che ambientali [1].

Bibliografia

1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice, 97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
2. Robertson, M. M., Eapen, V., &Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research, 67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autor.
4. Organizzazione Mondiale della Sanità (1992) Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi correlati con la Salute: CIE-10 (10ª revisione). Ginevra: Autore.
5. Varsemanas, D. R. (settembre de 2002). L’incidenza dello stress e gli obiettivi della terapia psicologica negli aspetti biopsicosociali e comportamentali della sindrome di Gilles de la Tourette. Un modello interattivo per l’integrazione dei fattori. In S. Jurado (Presidenza). Primo Congresso Nazionale sulla Sindrome di Tourette e Disturbi Associati. ASTTA, Córdoba, España.
6. Academia dellaCrusca(27 de mayo de 2017).Recuperado de http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
7. DizionariCorrieri (27 de mayo de 2017)Recuperado de http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
8. Jankovic, J., &Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders, 1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
10. Robertson MM &Eapen V (2013).Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourettesyndrome.  Med. ChildNeurol,51: 218–227.DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno de Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articulo/2017015
13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, DongmeiYu, Robert A. King, Andrea Dietrich, JinchuanXing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novocodingvariants are stronglyassociatedwithTouretteDisorder.Neuron, 94 (3), 486 – 499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
14. Ganos, C., Roessner, V., &Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette Neuroscience &Biobehavioral Reviews, 37(6), 1050-1062.
15. Comisión Europea (27 de mayo de 2017). Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Recuperado de: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
16. Ministerio de Economía, Industria y Competitividad e Instituto de Salud Carlos III. (27 de mayo de 2017). Registro Nacional de Enfermedades Raras.Recuperado de: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
17. Instituto Nacional de Estadística. (27 de mayo de 2017). Recuperado de: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

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