Neuropsychologie clinique en neurochirurgie de l’épilepsie pédiatrique

Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, el estudiante de Psicología Cristian Francisco Liebanas Vega nos habla en este artículo sobre la Neuropsicología clínica en la neurocirugía de la epilepsia pediátrica. En concreto, nos explica qué es la epilepsia, los tipos y causas de epilepsia, los estadios de la crisis epiléptica y los síndromes epilépticos que se asocian a manifestaciones cognitivas. Además, Liebanas hace hincapié en la importancia de la evaluación neuropsicológica y la neurorrehabilitación en pacientes con epilepsia

Définition et considérations cliniques de l’épilepsie

La épilepsie, como otros trastornos del neurodesarrollo, no es una sola entidad patológica, y aunque el distintivo de la epilepsia son las crisis recurrentes, en una proporción significativa de niños y adolescentes está asociada a problemas intelectuales de la cognición y de la conducta.

Crises, épilepsie et syndrome épileptique

El denominador común de la epilepsia son las crisis. Según la Liga Internacional Contra la Epilepsia (a partir de ahora, ILAE) una crisis se define como «la aparición transitoria de signos o síntomas debida a una actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro».

Types de crise épileptique

Se distinguen dos tipos básicos de crisis epiléptica:

1. Crise focale

Excitabilidad localizada de origen cortical o subcortical que se produce dentro de redes limitadas a un hemisferio, pudiendo estar más localizada o distribuida.

Formes de manifestation

En este tipo de crisis la conciencia puede estar preservada o alterada y se puede observar distintas formas de manifestación:

• Début par des signes moteurs: pudiendo presentar automatismos motores. Se pueden diferenciar différents tipos de crises como son:
  • Crises atoniques,
  • cloniques,
  • hyperkinétiques,
  • myocloniques,
  • toniques,
  • Début non moteur (automatiques).

• Pueden presentar manifestaciones de la función automática como es sudoración, cambios de temperatura, salivación excesiva, etc.
• Sensitivas: hormigueo, sensación de calor o frío, olores intensos, alteraciones visuales, o dolor.
• Cognitivas: dificultad para el lenguaje o alguna función cognitiva en concreto (afasia, apraxia o negligencia)
• Fallos médicos, sensación de Déjà vu, pensamientos repetitivos, alucinaciones, entre otros.
• Emocionales: Reacciones intensas y sin relación a la situación vivida, miedo, agresividad, llanto, cambios bruscos (risa-llan-to), etc.

2. Crise généralisée

Difusa por todo el córtex. Se originan en algún punto dentro de las redes neurales distribuidas bilateralmente y se propagan rápidamente. Estas redes bilaterales pueden incluir estructuras corticales y subcorticales y ser asimétricas (Berg et al., 2017).

Pueden presentarse como:

• Motoras: tónico clónicas (tónicas y clónicas), mioclónicas, mioclónica troncocónica, mioclónica-atónica,
• No motoras: (ausencias): típica o atípica, ausencia mioclónica o con mioclonías palpebrales.

Cuando la crisis se prolonga más allá de 60 minutos y no remite con medicación, se considera un estatus epiléptico refractario. Según la ILAE (2017) esta es una condición que puede tener consecuencias a largo plazo, incluyendo el daño o muerte neuronal y la alteración de las redes neuronales, dependiendo del tipo y la duración de las convulsiones.

No todas las crisis son epilépticas, hay muchas circunstancias que pueden provocar crisis agudas no epilépticas. Tan importante es saber reconocer la semiología epiléptica como aquella que no lo es. Como pueden ser los trastornos paroxísticos no epilépticos definidos como, disfunción cerebral por mecanismos diferentes al de las crisis epilépticas. Estos mecanismos pueden ser:

• anóxicos (espasmo del sollozo),
• hípnicos (terror nocturno),
• psíquicos (crisis ansiedad),
• los movimientos estereotipados,
• contracciones musculares patológicas,
• espasmos musculares,
• etc.

La epilepsia se define como un trastorno nebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas que tiene consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.

Conceptualmente, existe epilepsia cuando el paciente ha presentado al menos una crisis no provocada y existe un alto porcentaje de que aparezca una nueva crisis. En este sentido, la ILAE propone en 2014 una definición clínica operativa (práctica) de la epilepsia que es la que está actualmente en uso.

¿Qué es la epilepsia? Circunstancias por las que se define la epilepsia

1. Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) con más de24 horas de separación;
2. crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes similar al riesgo general de recurrencia (al menos el 60 %) tras la aparición de dos crisis no provocadas,
3. diagnóstico de un síndrome de epilepsia.

Estadios de la crisis epiléptica

Cada evento epiléptico suele tener 3 estadios que se deben conocer y saber reconocer: precrisis, inicio de crisis, poscrisis.

1. Fase precrisis

En esta fase se dan los factores precipitantes o facilitadores de la crisis, como pueden ser, fiebre, sobreestimulación, falta de sueño, etc. Hay que aprender a reconocer cuales son los estímulos facilitadores de las crisis en cada paciente con el objetivo de evitarlos en la medida de lo posible o bien minimizarlos.

En ocasiones, son estímulos ambientales los factores desencadenantes de la crisis, como la exposición a determinados estímulos luminosos, sonidos bruscos o inesperados. Incluso en algunos casos más graves como las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, la estimulación sensorial puede provocar una crisis. En encefalopatías que cursan con afectación motora se observa que a veces las crisis suelen aparecer cuando el paciente quiere realizar un movimiento voluntario.

2. Inicio de crisis

Se dan las manifestaciones clínicas propias de cada tipo de crisis. Las más llamativas suelen ser las tónico-clónica generalizadas, pero también las hay más sutiles como son las mio-conías palpebrales.

3. Poscrisis

La fase poscrisis o postictal también cuenta con manifestaciones clínicas como son dolores de cabeza, somnolencia, debilidad muscular, etc.

Un síndrome epiléptico se define como « un conjunto singular de características clínicas y del EEG, a menudo respaldadas por hallazgos etiológicos específicos » (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunitarios e infecciosos).

Con frecuencia conlleva implicaciones pronósticas o terapéuticas y, a menudo, tienen presentaciones dependientes de la edad, lo que significa que generalmente comienzan a edades específicas y, en algunos casos, también pueden remitir a ciertas edades.

Muchos síndromes están fuertemente correlacionados con una variedad de comorbilidades específicas intelectuales, psiquiátricas y de otro tipo, mientras que, en otros síndromes, la ausencia de tales comorbilidades es un rasgo característico.

Síndromes epilépticos según la edad de aparición

Los síndromes epilépticos se han agrupado tradicionalmente según la edad de aparición. La ILAE describe por separado los:

1. Syndromes d’apparition chez le nouveau-né et nourrisson (jusqu’à 2 ans);
2. les syndromes d’apparition pendant l’enfance;
3. les syndromes qui peuvent débuter à des âges variables (c’est‑à‑dire, tant chez les patients pédiatriques qu’adultes).

Lorsque l’épilepsie survient alors que le système nerveux est en développement, apparaissent les manifestations propres à la maladie neurologique de l’enfance qui correspondent à un trouble du neurodéveloppement.

Il existe des raisons épidémiologiques, anatomiques, logiques et physiopathologiques pour affirmer que l’épilepsie dans les cas infantiles et juvéniles est un trouble du neurodéveloppement. Mais surtout, il y a des raisons liées au neurodéveloppement lui‑même parce que le cerveau immature est hyperexcitable et ses propriétés changent selon le stade de maturation, déterminant l’apparition de syndromes épileptiques spécifiques à l’âge (Mas Salguero, 2020).

Causes de l’épilepsie

En 2017, l’ILAE insiste pour classifier l’épilepsie selon sa cause et dans le contexte de ses comorbidités, comme les troubles du neurodéveloppement, afin d’obtenir un contrôle optimal des crises et d’améliorer la qualité de vie. Bien que les causes de l’épilepsie chez l’enfant et l’adolescent soient très variées, nous pouvons distinguer trois grands groupes :

1. Épilepsie d’origine lésionnelle

Provoquée par tout agent qui cause des lésions permanentes au cerveau : lésions dues à la prématurité, infections, malformations, traumatismes, hypoxie, etc.

2. Épilepsie d’origine génétique

La plupart dues à une altération de novo (syndrome de Dravet, par exemple), et d’autres fois d’un caractère clairement héréditaire (crises néonatales familiales bénignes, par exemple),

Crises causant des lésions épileptogènes. C’est le cas des encéphalopathies inflammatoires aiguës qui provoquent un état de mal épileptique, le syndrome hémiconvulsion-hémiplégie (IHHS) ou d’encéphalopathie épileptique réfractaire induite par la fièvre (FIRES) et dont la cause est inconnue.

Toutes altèrent le fonctionnement normal du cerveau et génèrent une situation d’hyperexcitabilité cérébrale qui, par différents mécanismes, facilite l’apparition des différents types de crises.

Manifestations cliniques selon le type de crise

Il est d’une importance capitale de savoir détecter et reconnaître la sémiologie la plus fréquente dans les différents types de crises, cela aidera à établir un schéma clinique de la pathologie épileptique de chaque patient qui sera d’une grande utilité pour élaborer le programme d’intervention ou de prévention.

Parfois, les manifestations cliniques sont très subtiles, c’est pourquoi il est recommandé de demander aux proches une description minutieuse des épisodes et d’enregistrer ceux-ci chaque fois que possible. Selon la localisation des crises, on peut observer différentes manifestations cliniques.

Voici quelques-unes des manifestations cliniques qui sont le plus fréquemment observées chez les patients pédiatriques.

1. Crises focales temporales

Temporal mésial

Les patients peuvent présenter un malaise épigastrique ascendant (décrit comme une sensation de brûlure ou de feu à la gorge de l’estomac), augmentation ou apparition de bave, éructations, pâleur, visage rougi, blocage de la respiration, mydriase, peur, panique et hallucinations olfactives ou gustatives.

Temporal néocortical

La symptomatologie la plus fréquente chez l’enfant est la présence d’automatismes (sucement, mastication ou déglutition, mimiques faciales, rire plus prononcé d’un côté du visage, etc.) et le regard avec apparente absence temporelle.

Pendant l’automatisme le patient est amnésique, bien qu’il puisse se comporter comme conscient, mais confus. La durée moyenne est de 1 à 2 minutes.

Les sensations de peur et d’étrangeté sont également des manifestations cliniques fréquentes chez l’enfant (Etchepareborda, 1999).

2. Crises focales frontales

Zone dorsolatérale

• Les décharges dans le segment antérieur de la face dorsolatérale du lobe frontal: entraînent des crises de type tonico-clonique généralisé, avec une propagation postérieure rapide, mouvements oculaires anormaux et perte de conscience. L’activité électrique se propageant rapidement vers les zones postérieures.
• Décharges dans la zone intermédiaire de la face dorsolatérale: produit des crises convulsives de type partiel complexe.
• Si la décharge électrique est située dans la population neuronale, immédiatement en avant de la scissure de Rolando: elle provoque des crises avec symptômes moteurs, se propageant selon l’ordre de la représentation somatotopique de cette zone cérébrale (elles commencent au doigt d’une main et se propagent sur tout le membre, par exemple), connues sous le nom de crises de type jacksonien, sans altération de la conscience.
• Si la décharge électrique se produit dans la région dite operculaire du lobe frontal: elle provoque des crises masticatoires, déglutoires, hypersalivation, dysarthries et signes moteurs focaux au niveau facial, sans perte de conscience.

Zone médiale

• Si la décharge apparaît dans la zone motrice supplémentaire, on observe généralement des mouvements de rotation de la tête et des yeux vers le côté opposé, accompagnés en même temps d’une rotation du tronc dans le même sens, de mouvements toniques du bras controlatéral et de dysarthrie (Palacios y Clavijo-Prado, 2016).
• Lorsque la décharge électrique touche la région cingulaire ou péri-calor, les manifestations sont : mouvements bimanuels, mouvements bipédaux, brèves absences, rire ou pleurs immotivés, crises de terreur, de fureur et signes autonomiques (tachycardie, tachypnée, dilatation des pupilles) (Etchepareborda, 1999).

Zone basale

• Lorsque les décharges surviennent dans la zone basale ou orbitale du lobe frontal apparaissent des automatismes gestuels, mouvements toniques et cloniques des quatre membres, hallucinations olfactives, signes autonomiques (tachycardie, tachypnée, mydriase) et chutes soudaines. (Etchepareborda, 1999).

3. Crises d’absences

Il s’agit d’un type d’épilepsie généralisée.

Les absences typiques impliquent une déconnexion de l’environnement avec un début et une fin brusques et de courte durée. Parfois elles sont accompagnées de manifestations motrices, comme des mouvements buccaux ou oculaires.

Les absences atypiques entraînent une déconnexion de l’environnement avec un début et une fin plus progressifs et une durée plus longue. Les patients ne se souviennent généralement pas de l’incident.

Dans certains types d’absences, le patient semble conscient et peut parfois émettre des vocalisations. Il existe des absences qui surviennent lorsque le patient est soumis à une activité déterminée comme la lecture ou l’écriture (Alonso, 2020).

Ce type de crises tend à affecter la performance cognitive du patient, surtout lorsqu’elles surviennent très fréquemment ; les patients reprennent la tâche confus, sans objectif et affectant donc son rendement. Elles passent souvent inaperçues pour l’entourage familial et scolaire et affectent significativement leurs apprentissages. Parfois elles sont mal diagnostiquées comme un TDAH principalement ou un trouble des apprentissages.

4. Spasmes épileptiques infantiles

Il s’agit d’un type de crise peu fréquente. Si elle n’est pas traitée à temps, un arrêt du neurodéveloppement et même une régression peuvent survenir.

Se manifestent des spasmes caractérisés par l’inclinaison de la tête, élévation et extension des membres supérieurs et inférieurs, cambrure du dos, inclinaison du tronc vers l’avant et élévation des genoux en position couchée. Ils peuvent aussi se présenter de manière plus subtile comme de petites chutes de la tête, des déviations subtiles des yeux, etc.

Il est important de ne pas confondre avec les coliques du nourrisson, le réflexe de Moro exagéré et les myoclonies bénignes du sommeil, entre autres (Alonso, 2020).

Voici quelques-unes des manifestations cliniques que nous pouvons observer lors de crises épileptiques, mais il en existe beaucoup d’autres qui diffèrent par le mode et la fréquence. Il convient de mentionner que chez le nouveau-né et le nourrisson, les crises sont parfois plus subtiles ou peuvent être confondues avec des événements paroxystiques non épileptiques (décrits ci-dessus) ; il est toujours nécessaire d’écarter une pathologie épileptiforme en cas de doute.

Syndromes épileptiques associés à des manifestations cognitives

Nous présenterons brièvement quelques syndromes épileptiques qui s’accompagnent d’encéphalopathie.

1. Syndrome de West

Encéphalopathie épileptique caractérisée par spasmes infantiles, tisarimia (patrón enecelaográfico) et un arrêt du neurodéveloppement qui touche toutes les zones. Il existe une variation du profil neuropsychologique des patients. On peut trouver des patients ayant un fonctionnement peu affecté et d’autres fortement atteints. Les cas symptomatiques, c’est-à-dire ceux présentant une cause connue, ont un pire pronostic que les cas dont la cause est inconnue. (Fundacion Sindrome de West, 2011).

2. Síndrome de Lennox-Gastaut

Les manifestations cliniques de ce syndrome sont des crises toniques prédominantes pendant le sommeil, des crises atoniques, des absences atypiques et un déclin neuropsychologique progressif. Plus les crises commencent tard et moins il y a d’antécédents, meilleure est la réponse au traitement et le pronostic concernant le développement cognitif.

Ils présentent souvent une réfractarité au traitement nécessitant une polythérapie pharmacologique, ce qui aggrave encore la symptomatologie cognitive. (Fundacion Sindrome de West, 2011)

3. Síndrome de Dravet

C’est un syndrome épileptique rare, caractérisé par 3 phases évolutivas:

Épidémiologie de l’épilepsie et physiologie du cerveau en développement

L’incidence de l’épilepsie selon l’âge présente une courbe en forme de «U» (Imagen Incidencia de la epilepsia), avec des valeurs maximales au cours des dix premières années de vie qui se stabilisent ensuite pour recommencer à augmenter à des âges plus avancés.

L’incidence de l’épilepsie infantile est plus élevée à des âges plus jeunes. Non seulement elle interfère avec la croissance de l’encéphale en retardant l’apparition de comportements adaptatifs appropriés, mais la probabilité qu’elle apparaisse au cours d’un trouble du neurodéveloppement est bien supérieure à celle de la population générale, ce qui est très significatif. Le chevauchement de syndromes épileptiques avec un trouble du neurodéveloppement est très fréquent.

Les encéphalopathies épileptiques apparaissent à un âge précoce et se caractérisent par la présence d’un électroencéphalogramme avec décharges électriques anormales et intraitables qui s’associent à une dysfonction neurologique progressive ayant un impact considérable sur le neurodéveloppement, de sorte que surviennent des déficits permanents de la motricité, de la cognition et du comportement social caractéristiques de différents troubles du neurodéveloppement.

Par ailleurs, d’autres affections associées à un trouble du neurodéveloppement (comme le syndrome de Rett, le syndrome de l’X fragile, la trisomie 21 ou le complexe de la sclérose tubéreuse, entre bien d’autres) présentent un risque élevé d’épilepsie, ce qui, à son tour, aggrave le pronostic de la pathologie sous-jacente.

Le fait que le nombre de personnes qui débutent avec une épilepsie soit plus élevé aux âges extrêmes de la vie n’est pas anodin. Il est très probable que cela soit intimement lié aux processus cérébraux de développement pendant l’enfance et de dégénérescence chez les personnes âgées (formation de connexions pendant la croissance puis leurs déconnexions à la vieillesse).

Cependant, bien que les mécanismes synaptiques perturbés soient les mêmes aux deux extrémités de la vie, les résultats ne sont pas identiques.

L’épilepsie pendant l’enfance est plus fréquente, ses types et syndromes plus variés et ses mécanismes physiopathologiques sont intimement associés à la croissance du cerveau.

Le moment du neurodéveloppement conditionne l’anatomie et la physiologie encéphaliques et, par conséquent, les caractéristiques des crises convulsives.

Ainsi, si nous observons l’incidence des différents types de crises (Figura 4.1. Incidencia de la epilepsia), nous voyons que les crises myocloniques sont les plus fréquentes chez le nouveau-né, lorsque les aires motrices et sensorielles primaires sont à peine myélinisées et que les décharges épileptiques ne peuvent pas se propager. Bien que beaucoup moins fréquentes, on observe aussi à cet âge des crises focales.

Cependant, il n’y a pas de crises hémicorporelles ni généralisées, qui ne peuvent apparaître qu’à mesure que se forment les connexions intracorticales et que la myélinisation progresse.

Suivant un gradient postéro-antérieur, les connexions des régions suivantes s’activent successivement :

• Périsilvienne – dès la naissance,
• prieto-occipital – entre 3 et 7 mois d’âge,
• frontale prémotrice – de 12 mois à la première décennie de la vie.

Parallèlement, la myélinisation suit un gradient caudo-rostral.

Tout cela contribue à la sémiologie des crises du nouveau-né et du nourrisson, qui est déterminée par ces caractéristiques anatomiques et fonctionnelles, en plus de la spécialisation hémisphérique et de la maturation progressive des voies longues.

Pour pouvoir croître, créer des circuits et les modifier, il est nécessaire que les neurones du système nerveux infantile soient facilement excitables. Que leurs synapses soient facilitatrices (excitatrices) et n’entravent pas ce développement (inhibitrices).

Nous avons vu que durant les deux premières années de vie, le phénomène prédominant du neurodéveloppement est la synaptogenèse. Elle se produit à une vitesse vertigineuse (environ 1000 nouvelles synapses se forment par seconde) qui se déchargent de façon continue pour se mettre en marche et se synchroniser les unes aux autres.

D’une part, la neurotransmission du neurone immature est fondamentalement facilitatrice : le récepteur GABA favorise l’entrée de chlorure dans la cellule et il y a une abondance de récepteurs du glutamate, ces deux circonstances favorisent le passage du signal électrique et augmentent l’excitabilité neuronale.

D’autre part, les circuits neuronaux en formation ont une résistance intrinsèque plus élevée (ce qui favorise la transmission des potentiels d’action) et émettent des décharges périodiques qui facilitent la synchronisation des nouveaux réseaux avec une activité discontinue qui augmente avec la maturation. Tout cet environnement excitateur facilite la croissance et l’apprentissage, mais favorise en même temps le développement de mécanismes épileptiques.

Facteurs protecteurs contre l’hyperexcitabilité

Facteurs protecteurs intrinsèques contre l’hyperexcitabilité

Étant donné que l’épilepsie ne survient que chez 1-2 % des enfants de moins de deux ans, le cerveau dispose de facteurs protecteurs intrinsèques contre cette hyperexcitabilité :

• Forte concentration de facteurs neurotrophiques, qui sont neuroprotecteurs,
• les transporteurs de recapture du glutamate dans les astrocytes,
• des cascades cytotoxiques immatures qui protègent de la toxicité du glutamate,
• moindre concentration de cytokines pro-inflammatoires.

Facteurs protecteurs extrinsèques frente a la hiperxcitabilidad

D’autres facteurs extrinsèques agissent également comme protecteurs :

• L’ocytocine maternelle sécrétée lors de l’accouchement provoque une sortie de chlorure de la neurone fœtale favorisant une action plus inhibitrice du GABA,
• l’alimentation riche en lipides du nouveau-né favorise la formation de corps cétoniques, qui ont un effet protecteur cérébral.

À partir de la deuxième année de vie, la formation des synapses ralentit et la myélinisation cérébrale est plus avancée ce qui contribue à la baisse de l’incidence de l’épilepsie à partir de cet âge.

L’épilepsie précoce survient lorsque, sur cette hyperexcitabilité naturelle du cerveau en développement, agissent des mécanismes lésionnels spécifiques de l’enfance (défauts génétiques, de la migration neuronale, agents inflammatoires infectieux ou traumatiques et tumeurs) qui peuvent agir au niveau présynaptique, postsynaptique, de la glie ou des molécules d’adhésion cellulaire. De plus, ils interagissent entre eux, rendant leur étude beaucoup plus complexe.

Les altérations des protéines synaptiques provoquent une dysfonction des circuits neuronaux et participent au mécanisme étiologique et lésionnel aussi bien des syndromes épileptiques de l’enfance que des pathologies liées à l’autisme ou à la déficience intellectuelle.

Études génétiques des épilepsies infantiles

En effet, l’étude génétique des épilepsies infantiles a conduit à la reconnaissance de gènes dont l’altération et la perte de fonction entraînent effets adverses sur le neurodéveloppement accompagnés ou non d’épilepsie.

C’est le cas du gène SCN2A qui code la sous-unité alpha 2 du canal sodique. Ses mutations peuvent provoquer des troubles d’une gravité variable qui incluent :

• les crises infantiles familiales bénignes (disparaissent à deux ans sans conséquences à long terme),
• une encéphalopathie épileptique infantile (avec des crises difficiles à contrôler avant l’âge d’un an, suivies d’un retard du développement neurologique),
• ou un trouble du spectre autistique dans lequel seulement 30 % des personnes affectées développeront une épilepsie, dans ce cas après douze mois.

Ces cas d’épilepsies partageant une origine génétique avec les troubles du développement neurologique ont entraîné des changements dans la classification des épilepsies de la ILA qui remplace le terme «encéphalopathie épileptique» (2010) par «encéphalopathie épileptique et du développement» (2017).

Il s’agit d’un progrès supplémentaire vers la reconnaissance que l’épilepsie infantile et juvénile devrait être considérée, sans réserve, comme un trouble du développement neurologique, et de plus en plus de recherches soutiennent cette prémisse.

Évaluation neuropsychologique et importance du rôle du neuropsychologue clinicien dans l’épilepsie pédiatrique

Actuellement, l’évaluation neuropsychologique des patients épileptiques a pris une grande importance, ainsi que la figure du neuropsychologue au sein des équipes et unités d’épilepsie, tant pour l’aide au diagnostic et l’intervention chirurgicale que pour la réhabilitation.

Et dans le cas de la population pédiatrique l’évaluation et le suivi neuropsychologique fournissent des informations essentielles pour la prise en charge et l’orientation des enfants atteints d’épilepsie, car l’effet de cette maladie sur un cerveau en développement peut provoquer l’établissement de vastes réseaux dysfonctionnels (Fournier, 2019).

Les objectifs de l’évaluation neuropsychologique peuvent être compris comme ayant une visée diagnostique, car les altérations cognitives ou comportementales peuvent fournir des données importantes pour la localisation et la latéralisation des crises d’une grande utilité en chirurgie de l’épilepsie. Mais elles aident aussi à comprendre le syndrome épileptique en général, ce qui permet de prendre de meilleures décisions thérapeutiques tant pharmacologiques que non pharmacologiques.

Objectifs d’une étude neuropsychologique dans l’épilepsie pédiatrique

Selon Chulune (2010), on peut souligner les objectifs suivants d’une étude neuropsychologique :

1. Établissement d’une ligne de base du profil neuropsychologique pour identifier lorsqu’il existe un risque de problèmes du développement, cognitifs, scolaires ou psychopathologiques à partir du moment où survient la première crise.
2. Aider à la détection de troubles neurologiques. Souvent dans la population pédiatrique ceux-ci passent inaperçus et se confondent avec des retards normaux du développement.
3. Surveiller les changements cognitifs et comportementaux tout au long de la maladie.  
4. Diagnostiquer altérations psychopathologiques et évaluer leur impact, tant sur la cognition que sur la capacité d’adaptation.
5. Aider à prendre des décisions concernant la planification des mesures thérapeutiques et éducatives.
6. Enregistrer et documenter les éventuels effets secondaires indésirables, tant au niveau cognitif que comportemental, résultant du traitement par médicaments antiépileptiques.  

L’ILAE conseille que l’évaluation neuropsychologique doit s’intégrer dans la routine des soins des patients épileptiques (Wilson et al., 2015), et par conséquent le rôle du neuropsychologue clinicien doit être actif et aller bien au-delà de l’administration de tests cognitifs et de leur analyse statistique, une formation approfondie et des années d’expérience dans le domaine de la neuropsychologie clinique et du développement sont requises.

Les analyses de la sémiologie cognitive dans ce type d’études prennent une importance capitale pour analyser et synthétiser les informations qui nous sont fournies d’une part par les tests administrés, et d’autre part par les informations recueillies dans le dossier clinique et l’examen du patient.

Compte tenu du fait que, dans de nombreux cas, les explorations chez de jeunes enfants présentant des altérations importantes du développement neurologique vont rendre difficile l’utilisation de protocoles structurés, nécessitant la capacité du professionnel d’adapter les tests et les tâches cognitives afin d’obtenir le profil cognitif permettant d’atteindre les objectifs cités ci‑dessus.

Protocoles d’évaluation neuropsychologique

Étant donné les caractéristiques de l’épilepsie dans la population pédiatrique et ses implications sur le développement, il est très compliqué d’établir des protocoles standard comme c’est le cas pour les patients adultes, où existent plusieurs protocoles approuvés par la communauté scientifique tant nationale qu’internationale, qui permettent de guider ces évaluations.

Il est important de comprendre que nous ne pouvons pas évaluer des fonctions cognitives ou des circuits qui sont encore en voie de développement ou qui n’ont pas émergé ; de même, il est important de considérer que dans la population pédiatrique il existe un plus grand nombre de facteurs qui peuvent conditionner un processus d’évaluation et interférer avec la performance du patient durant l’examen, par conséquent la recommandation principale pour les protocoles infantiles est la flexibilité, l’habituation du patient avec l’évaluateur avant le début du protocole et que le temps ne soit pas considéré comme un facteur déterminant.

Il n’est pas recommandé d’utiliser uniquement des protocoles de dépistage cognitif, les protocoles doivent être suffisamment larges pour nous permettre d’aborder les différents processus et domaines cognitifs qui nous permettent de connaître le profil de fonctionnement neuropsychologique du patient. Nous devons tenir compte que des fonctions comme la mémoire ne peuvent pas être explorées de manière fiable chez les moins de 5 ans.

Lors de l’exploration des fonctions exécutives et de certains processus sous‑corticaux, nous devons savoir que les tests dont nous disposons sont très sensibles, mais peu spécifiques, car ils peuvent être fréquemment altérés par les médicaments antiépileptiques qui, par leur effet sédatif, diminuent la vitesse de traitement et les systèmes de maintien de l’attention ; de sorte que de nombreux tests dépendant du traitement de l’information seront altérés de manière secondaire, ne nous permettant pas d’obtenir des données quantitatives objectives.

C’est alors que la sémiologie cognitive et les analyses qualitatives prennent davantage d’intérêt pour les conclusions.

Neuropsychologie clinique en neurochirurgie de l’épilepsie pédiatrique

Il est courant que la neurochirurgie de l’épilepsie chez les patients pédiatriques ne soit pas considérée comme l’une des principales lignes d’action. Néanmoins, elle ne devrait pas être envisagée comme un dernier recours pour les épilepsies pharmacorésistantes.

Compte tenu de l’importance d’un cerveau en développement, l’objectif principal de toute l’équipe spécialisée des unités de chirurgie de l’épilepsie doit avant tout être de ne pas aggraver les pronostics du développement neurologique. Et, pour cela, l’apport de la neuropsychologie prend une importance vitale. Le rôle du neuropsychologue sera principalement actif dans le processus d’évaluation et de sélection des candidats, ainsi que au moment de l’intervention. Mais, surtout, pour le processus post‑chirurgical, moment où le neuropsychologue est une figure de guide tant pour la famille que pour les équipes médicales et de réhabilitation.

Grâce aux progrès des techniques d’imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle la détection précoce de candidats potentiels présentant des lésions ou des anomalies structurelles comme cause de l’épilepsie réfractaire s’est améliorée. (Berg et al., 2017).

Principaux objectifs d’une évaluation neuropsychologique dans l’épilepsie

Les principaux objectifs d’une évaluation neuropsychologique, qui fait actuellement partie des protocoles des unités de chirurgie de l’épilepsie selon l’ILAE (Jayakar et al., 2014) sont :

1. Établir une ligne de base pour quantifier l’impact de la chirurgie et ses résultats,
2. caractériser les points forts et les déficits cognitifs, pas toujours détectés auparavant,
3. contribuer à la localisation ou à la latéralisation de la fonction,
4. informer des risques de déficits après la chirurgie,
5. fournir des informations sur les besoins éducatifs des enfants et planifier leur réhabilitation,

Le protocole préchirurgical standard comprend :

• Une étude de neuroimagerie structurale haute définition (résonance magnétique 3 Tesla),
• étude neurophysiologique comprenant une surveillance par vidéo-électroencéphalographie (vidéo électroencéphalogramme),
• étude neuropsychologique complète.

Dans le but d’obtenir de bons résultats postchirurgicaux (résection complète de la lésion avec des séquelles fonctionnelles minimes), il est essentiel que la localisation de la lésion de la zone épileptogène soit la plus précise possible.

C’est pourquoi il est primordial de savoir différencier entre la zone symptomatique, zone du cortex qui s’active par une décharge épileptogène et produit les symptômes ictaux ; et la zone irritative, cortex qui génère les décharges interictales, qui sont celles que l’on cherche à localiser avec l’électroencéphalogramme (EEG) et la résonance magnétique nucléaire (RMIN).

Ces décharges ne produisent généralement pas de symptômes, car pour cela il est nécessaire que se produisent des post-décharges d’une grande intensité ; la plupart des symptômes sont générés par la propagation. Uniquement, parfois, si la crise prend naissance dans une zone éloquente, elle produit des manifestations cliniques. (Rosenow y Luders 2001).

Il n’est pas toujours nécessaire d’effectuer une résection complète de la lésion pour obtenir un bon résultat clinique et parfois, malgré une résection complète de la lésion, les crises persistent (López y Pomposo-Graztela, 2001). Cela se produit principalement parce que les études structurelles ne permettent d’avoir qu’une esquisse de la lésion comme « la pointe de l’iceberg » et c’est pourquoi beaucoup de décisions finales de résection complète ou non sont prises durant l’intervention, quand il est possible d’avoir l’information directe sur la lésion. C’est pourquoi la figure du neuropsychologue est nécessaire au bloc opératoire même s’il n’est pas toujours nécessaire d’éveiller le patient.

Cette fonction prend encore plus d’importance en pédiatrie, car le neuropsychologue crée une relation directe avec l’enfant et un lien de confiance avec la famille.

Plasticité cérébrale

Le potentiel de plasticité cérébrale pendant l’enfance est critique pour la planification d’une intervention, non seulement en raison de la capacité de réorganisation des fonctions cognitives mais aussi à cause de l’altération que la chronicité des crises génère dans le neurodéveloppement, entraînant des retards cognitifs plus importants.

Ainsi, le développement neurocognitif des enfants soumis à des interventions dépendra de multiples facteurs :

• étiologie de la lésion,
• âge de début des crises,
• âge au moment de l’intervention,
• type d’intervention, complications,
• traitements pharmacologiques,
• contexte avant l’intervention,
• accès à des interventions de neuroréhabilitation préalables,
• etc.

Cependant, il est clair que si l’on parvient à un contrôle total ou à une diminution significative des crises avec un sevrage ou une réduction des médicaments antiépileptiques, le développement cognitif des patients montrera une évolution significative.

La plupart des informations dont nous disposons proviennent de cas isolés ou de courtes séries. Il est nécessaire de documenter l’évolution de ces patients au niveau neuropsychologique afin de nous permettre d’analyser mieux les risques-bénéfices des interventions précoces radicales (Fournier, 2019).

Les protocoles spécifiques seront similaires à ceux présentés précédemment, avec des nuances selon le cas ; il est possible d’approfondir certaines fonctions comme le langage, la mémoire ou la fonction visuo-spatiale.

Ou aussi inclure des enregistrements d’échelles psychopathologiques permettant d’écarter ou de confirmer des altérations de l’humeur et de la personnalité.

Suivi du patient

Cependant, ce qui varie de façon plus significative est le suivi du patient, car dans le cas d’un protocole chirurgical il est important d’évaluer le niveau de conscience et les fonctions de base de l’enfant à son réveil de l’intervention, ainsi que dans les jours suivants avant la sortie hospitalière et à 6 mois réaliser une évaluation postchirurgicale complète du profil neuropsychologique. L’objectif principal est marquer les lignes directrices du programme de rééducation et les soutiens éducatifs nécessaires pour chaque cas.

Dans certains cas, tant en raison de l’âge du patient (généralement 7-8 ans) que du type de lésion et de la relation que celle-ci peut avoir avec des zones éloquentes, on peut envisager une évaluation intra-opératoire avec un mappage cérébral intraopératoire. Dans ces cas particuliers, l’entraînement à l’évaluation et au contrôle du patient avec le neuropsychologue référent doit faire partie du protocole habituel.

Cependant, habituellement on cherche à éviter de soumettre un patient pédiatrique à ce type de protocoles, en essayant préalablement d’analyser le cas avec des études complémentaires comme la résonance magnétique fonctionnelle ou le Test de Wada.

Lorsqu’aucune donnée concluante n’est obtenue ou que le risque est très élevé dans la zone éloquente (en particulier pour le langage et la mémoire) il est nécessaire de réaliser le mappage cérébral intraopératoire. Pour cela il est recommandé, dans la mesure du possible (puisque cela dépend des ressources de chaque hôpital) d’effectuer un protocole d’évaluation neuropsychologique des mois précédant l’intervention avec les objectifs de :

• évaluer complètement le patient de façon longitudinale,
• établir une relation de confiance avec l’enfant et la famille,
• réaliser un entraînement simulé des épreuves qui seront utilisées pendant le mappage cérébral.

Dans cette période précédant l’intervention, il est également recommandé de développer un programme de rééducation et de stimulation neuropsychologique, qui nous permette d’obtenir non seulement de meilleurs résultats de l’étude préchirurgicale, mais aussi de meilleurs résultats au bloc opératoire et d’éviter d’éventuelles crises d’anxiété pouvant provoquer même un trouble de stress post-traumatique.

Neuroréhabilitation cognitive en épilepsie

Facteurs des patients épileptiques à considérer pour la mise en place d’un programme de neuroréhabilitation

Le profil neuropsychologique chez les patients atteints d’épilepsie varie en fonction de divers facteurs ; les principaux à considérer dans le programme de neuroréhabilitation sont :

1. Âge au début des crises

Comme déjà mentionné précédemment, l’âge représente un facteur déterminant dans la physiopathologie des différents types de crises et syndromes épileptiques, car les modifications structurelles et fonctionnelles que le cerveau va expérimenter de la naissance à l’adolescence conditionnent l’expression clinique et neurophysiologique des épilepsies.

Le moment d’apparition des symptômes et l’état préalable de maturation des fonctions cérébrales définissent l’atteinte du neurodéveloppement.

Le début précoce des crises épileptiques entraîne un risque accru de détérioration cognitive. Plusieurs études suggèrent que la période la plus critique et ayant le plus d’impact sur le neurodéveloppement est celle de 0 à 5 ans (Mauri et al, 2001).

2. Types de crises

Habituellement les crises généralisées impliquent une atteinte cognitive plus importante que les crises de caractère focal.

• Les crises généralisées affectent des structures profondes sous-corticales, le thalamus et le système d’activation réticulé troncencéphalique, impliqués dans le contrôle des fonctions cérébrales complexes.
• Les épilepsies focales s’associent généralement à des déficits neuropsychologiques spécifiques selon la localisation des crises (Mulas et al, 2006).

3. Fréquence des crises

Une fréquence élevée de crises épileptiques compromet davantage le fonctionnement cognitif sous-jacent.

Étiologie de l’épilepsie ou du syndrome épileptique

L’encéphalopathie épileptique (comme le syndrome de West ou le syndrome de Lennox-Gastaut, par exemple) est celle qui a le pire pronostic puisqu’elle implique une détérioration progressive de la fonction cérébrale incluant dans son évolution une atteinte neuropsychologique évolutive, probablement secondaire à l’activité électrique anormale, excessive et diffuse (Nieto, 2011).

4. Traitement pharmacologique

Les effets des médicaments antiépileptiques peuvent avoir une influence positive sur la cognition et l’émotion des patients en obtenant le contrôle des crises épileptiques ; cependant, en intervenant aussi sur des circuits neuronaux qui régulent la cognition, ils peuvent produire des effets indésirables au niveau neuropsychologique.

Bien que actuellement les nouveaux médicaments antiépileptiques aient un effet moindre sur la cognition, il reste évident dans la pratique quotidienne avec ces patients qu’il existe une relation entre les effets du médicament et le rendement cognitif. Les problèmes observés se réfèrent généralement à des déficits cognitifs spécifiques plutôt qu’à une dysfonction cognitive généralisée.

Monoterapia

Les niveaux de concentration du médicament dans le sang sont anormalement élevés ou le rythme d’augmentation de la posologie est trop rapide (Álvarez- Carriles et al, 2011). Deux médicaments aux effets cognitifs légers peuvent se potentialiser ou provoquer des problèmes de tolérance, conduisant à une dysfonction cognitive (Moog, 2009).

La grande majorité de ces médicaments diminuent l’excitabilité des membranes, augmentent l’inhibition postsynaptique ou altèrent généralement la synchronisation des réseaux neuronaux et, par conséquent, la diminution de l’excitabilité neuronale provoque une réduction significative de la vitesse de traitement et des systèmes de contrôle et de maintien de l’attention, ces effets secondaires négatifs peuvent être aussi ou plus incapacitants que les crises elles‑mêmes, dans des cerveaux en plein développement.

Efectos secundarios generales causados por los fármacos antiepilépticos

Malgré d’importantes différences individuelles dans la réponse au traitement, nous pouvons établir certains effets secondaires généraux causés par les différents médicaments antiépileptiques, tels que :

• troubles attentionnels et inhibitifs, aggravés par la somnolence provoquée par certains antiépileptiques ou par l’insomnie produite par d’autres;
• ralentissement de la vitesse de traitement;
• irritabilité,
• agitation motrice;
• dérégulation émotionnelle;
• atteinte de la mémoire de travail
• effets sur le champ visuel,
• entre autres (Campos-Cas-telló y Campos-Soler, 2004).

Le détériorlement majeur est généralement observé chez les patients présentant des crises pharmacorésistantes, surtout si celles-ci ont débuté précocement, non seulement parce qu’ils présentent souvent une période plus longue de chronicité de la maladie, mais aussi parce qu’ils ont essayé un grand nombre de traitements.

Il est nécessaire de tenir compte des doses pharmacologiques des patients et des temps d’escalade, car il existe une relation entre l’augmentation de la dose et l’augmentation de la symptomatologie cognitive.

5. Plasticidad cerebral

La plasticité cérébrale et la réorganisation fonctionnelle chez les patients atteints d’épilepsie pédiatrique apportent des données intéressantes et d’une grande utilité pour comprendre l’idée que des fonctions comme le langage ou la mémoire sont flexibles et modifiables surtout pendant le développement.

La chronicité de la maladie induite par une zone épileptogène est associée au recrutement de zones homologues de l’hémisphère controlatéral ou de régions interhémisphériques qui proprement ne sont pas considérées comme éloquentes. Elles nous permettent, lors des programmes de réhabilitation, d’utiliser des techniques d’optimisation ou de compensation des fonctions des altérations fonctionnelles ou lentement progressives, pouvant transférer des fonctions comme le langage de l’hémisphère classiquement considéré dominant (gauche) au droit, ou rediriger des réseaux du langage durant le développement vers des zones non traditionnelles du même hémisphère (Brazdil et al., 2005). Mais il faut toujours considérer la capacité de réorganisation fonctionnelle comme un processus unique et individuel très complexe qui requiert l’intervention et le suivi par des professionnels spécialisés dans le domaine de la réhabilitation neuropsychologique.

Ce sont quelques-uns des facteurs qui diffèrent chez chaque patient et influencent le profil neuropsychologique ; néanmoins, dans les pathologies épileptiques, il existe des fonctions cognitives qui sont généralement atteintes à des degrés divers dans la plupart des cas.

Il est fréquent d’observer une atteinte aux caractéristiques sous‑corticales, soit de façon primaire, produite par l’activité paroxystique anormale, soit de façon secondaire, comme conséquence du traitement pharmacologique ; ou la combinaison des deux, ce que nous observons le plus souvent.

C’est‑à‑dire qu’il existe une atteinte sous‑corticale primaire (maintien attentionnel, mémoire de travail, vitesse de traitement, évocation catégorielle) qui s’accentue et s’aggrave significativement avec l’utilisation de certains médicaments.

Manifestaciones clínicas y neuropsicológicas observadas en pacientes con epilepsia

Fondamentalement, les manifestations cliniques et neuropsychologiques observées chez les patients épileptiques affectent l’attention, la mémoire, le langage, la vitesse de traitement, l’inhibition et la mémoire de travail.

Dans le cas des encéphalopathies épileptiques du développement, il y a une atteinte plus importante en général, tant des processus cognitifs que moteurs, de sorte que la plupart des patients nécessiteront des équipes interdisciplinaires dans les différents contextes d’intervention.

La symptomatologie présente chez les patients épileptiques est souvent égale ou similaire à celle de nombreux troubles du neurodéveloppement ; pour cette raison, au moment d’intervenir et de définir les objectifs pour stimuler les déficits ou altérations cognitives, on peut utiliser des stratégies employées dans d’autres tableaux cliniques, telles que la stimulation cognitive, l’optimisation d’autres processus cognitifs ou la compensation de la fonction perdue.

Le plus important à prendre en compte dans l’intervention auprès d’un enfant épileptique est la séméiologie de la crise, ainsi que son évolution, car elles détermineront le profil et l’évolution cognitive.

La epilepsia se presenta en otras patologías

Il ne faut pas oublier que l’épilepsie se présente dans d’autres pathologies comme la paralysie cérébrale infantile, les syndromes génétiques, l’autisme, etc., aggravant les manifestations cliniques de ces cas, étant parfois le facteur qui provoque une régression neuropsychologique.

Il convient de noter que tout type de crise récurrente affecte le fonctionnement cognitif, y compris celles étiquetées comme crises bénignes de l’enfance. La plupart des patients présentant des crises bénignes de l’enfance ne manifestent pas de symptômes au début des crises, mais à long terme apparaissent des signes subtils de dysfonction cérébrale (principalement liés au maintien attentionnel, à la mémoire de travail et aux processus de contrôle inhibiteur). C’est pourquoi il est important, dans ces cas, de réaliser des évaluations.

Requisitos de un programa de rehabilitación neuropsicológica para la epilepsia

Tout programme de réhabilitation neuropsychologique en épilepsie doit répondre aux exigences suivantes :

• Partir de modelos teóricos de referencia;
• adoptar una perspectiva interdisciplinar y múltiple, en los diferentes contextos del niño (terapias, colegio, familia, etc.);
• esencial establecer un orden de prioridades;
• importante comenzar la intervención de forma precoz;
• emplear un tiempo suficiente de tratamiento (en función del caso);
• las habilidades conservadas son la base del tratamiento;
• muy importante considerar las variables emocionales y motivacionales;
• contar con un buen apoyo de la familia.

La importancia de la neurorrehabilitación en pacientes con epilepsia

Au vu de tout ce qui précède, il convient de souligner que la neuroréhabilitation est importante non seulement pour la stimulation et la réhabilitation cognitive, mais aussi pour tracer le profil cognitif du patient et le schéma des crises.

Le traitement neuropsychologique permet d’effectuer un suivi clinique continu de l’évolution du patient, permettant au neuropsychologue de connaître la sémiologie que présente chaque patient épileptique. Et également d’être capable de mettre en évidence différentes manifestations cliniques ou changements dans le schéma des crises, qui peuvent être dus à de multiples facteurs (modifications du traitement pharmacologique, à l’état émotionnel du patient, à une surexposition, etc.).

Le suivi du patient lors des séances de neuroréhabilitation permettra au neuropsychologue d’observer s’il existe un déclin cognitif progressif et donc de mettre en évidence la progression de la maladie, ainsi que d’objectiver l’éventuelle atteinte des fonctions cognitives due à la médication.

Ce dernier aspect est important car si nous sommes en contact avec l’équipe médicale, les observations du neuropsychologue peuvent contribuer au choix de doses plus efficaces du médicament et qui entraînent moins d’effets indésirables cognitifs pour le patient.

Enfin, nous souhaitons souligner que tous les programmes (aussi bien informatiques que sur papier) sont des outils pour travailler les processus affectés. Ils ne réhabilitent pas par la simple application, le succès du programme dépend de l’objectif que nous poursuivons et de la procédure employée.

Les processus cognitifs ne peuvent pas être considérés comme des entités indépendantes, et encore moins dans une pathologie de réseaux comme l’épilepsie, le système cognitif humain repose sur l’interaction de différents processus neuropsychologiques, s’influençant mutuellement tant dans leur développement que dans leur récupération, par conséquent, nous devons écarter la rééducation de fonctions spécifiques.

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