A síndrome do Cri du Chat e a reabilitação neuropsicológica

A Fundação Síndrome 5p- explora, através da história de Sofía, uma menina afetada pela síndrome do miado de gato, a efetividade da reabilitação neuropsicológica nessa doença rara.

A síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato

A síndrome 5p- é uma doença cromossômica rara congênita ocasionada por uma deleção do braço curto de um cromossomo do par 5. É conhecida também como a síndrome do miado de gato, pois se caracteriza por um choro distintivo ao nascer que se assemelha ao miado de um gato causado por um estreitamento da laringe, denominado hipoplasia.

Estima-se que a incidência é de 1 por cada 50.000 nascidos vivos, afetando em maior medida as mulheres (66%).

Características da síndrome 5p-

A síndrome 5p- ou do miado de gato apresenta:

• Características biomédicas

Crânio pequeno (microcefalia), face redonda, palato ogival ou em forma de abóbada, hipotonia, deformidades nos pés, problemas associados de ouvido (hipersensibilidade) e visão (estrabismo).

• Características cognitivas

Deficiência intelectual, capacidade de atenção limitada, atraso no desenvolvimento, fácil desregulação emocional.

• Características comportamentais

Dificuldade de interação com o ambiente e aparecimento de estereotipias ou comportamentos obsessivos.

• Características comunicativas

Atraso geral na aquisição da linguagem, caracterizado por grande dificuldade na expressão oral, estando mais desenvolvida a compreensiva.

A heterogeneidade das pessoas que sofrem da síndrome 5p- ou do miado de gato deve-se à quantidade de perda de material genético que cada indivíduo sofre, manifestando-se em diferente grau de sintomatologia.

A Fundação Síndrome 5p- ou miado de gato 

A Fundação Síndrome 5p- dá apoio às famílias com algum membro afetado, oferecendo terapias e aconselhamento. Além disso, realiza trabalhos de divulgação e sensibilização e presta apoio à investigação com o objetivo final de melhorar a qualidade de vida dos afetados e de suas famílias.

Os profissionais da Fundação Síndrome 5p- realizam itinerários de intervenção personalizados desde uma abordagem multidisciplinar para cada caso. Por isso, a Fundação conta com uma equipe formada por um fonoaudiólogo, dois psicólogos e dois terapeutas ocupacionais.

Fonoaudiologia: recuperação das habilidades danificadas e a manutenção das capacidades não afetadas, buscando a maior funcionalidade do paciente: estimular a intenção comunicativa, desenvolver o uso dos sistemas aumentativos de comunicação, etc.

Psicologia: oferecer atendimento, orientação e acompanhamento psicológico, desenvolvendo oficinas e intervenções individuais adaptadas. Intervenção comportamental com os menores.

Terapia Ocupacional: desenvolver o máximo grau de independência nas atividades da vida diária (AVD) assim como promover uma adequada integração sensorial.

A experiência da Fundação Síndrome 5p- com NeuronUP

Nossos profissionais se apoiam na plataforma de reabilitação e estimulação cognitiva NeuronUP, cujo principal objetivo é trabalhar as funções cognitivas através da aproximação das TICs (tecnologias da Informação e Comunicação).

Esta plataforma tem grande aceitação devido ao crescimento das novas tecnologias. Nossos usuários direcionam seu comportamento através de estímulos motivacionais, sendo um dos mais importantes o uso do tablet, computador ou qualquer outro dispositivo eletrônico.

A história de Sofía e NeuronUP

Sofía é afetada pela síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato, tem 15 anos e gosta de natação, tocar bateria e jogos interativos. Deste último hobby nasceu a ideia de utilizar a NeuronUP com ela. Atualmente, trabalha com a plataforma há três anos realizando uma sessão semanal de uma hora de duração.  A terapeuta ocupacional é a responsável por programar as atividades segundo seu nível de desempenho. Essas atividades estão focadas sobretudo no desenvolvimento de habilidades de leitura e escrita, atenção sustentada e funções executivas. Além disso, realiza tarefas orientadas às atividades da vida diária (AVD) que complementam e apoiam a intervenção desde a terapia ocupacional.

Em conclusão, a melhoria de Sofía baseia-se na motivação pelo programa NeuronUP, na grande diversidade de atividades que oferece e na possibilidade de adaptar as atividades às capacidades e interesses de Sofía, melhorando a generalização da aprendizagem.

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