A síndrome do miado do gato e a reabilitação neuropsicológica

A Fundação Síndrome 5p- explora, através da história de Sofia, uma menina afetada pela síndrome do miado de gato, a eficácia da reabilitação neuropsicológica nessa doença rara.

A síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato

A síndrome 5p- é uma doença cromossômica rara congênita ocasionada por uma deleção do braço curto de um cromossomo do par 5. É também conhecida como a síndrome do miado de gato, pois se caracteriza por um choro distinto ao nascer que se assemelha ao miado de um gato, causado por um estreitamento da laringe, denominado hipoplasia.

Estima-se que a incidência seja de 1 a cada 50.000 nascidos vivos, afetando em maior medida as mulheres (66%).

Características da síndrome 5p-

A síndrome 5p- ou do miado de gato cursa com:

• Características biomédicas

Crânio pequeno (microcefalia), face arredondada, palato ogival ou em forma de abóbada, hipotonia, deformidades nos pés, problemas auditivos associados (hipersensibilidade) e visão (estrabismo).

• Características cognitivas

Deficiência intelectual, capacidade de atenção limitada, atraso no desenvolvimento, fácil desregulação emocional.

• Características comportamentais

Dificuldade de interação com o meio e aparecimento de estereotipias ou comportamentos obsessivos.

• Características comunicativas

Atraso geral na aquisição da linguagem, caracterizado por grande dificuldade na expressão oral, estando mais desenvolvida a compreensão.

A heterogeneidade das pessoas que sofrem da síndrome 5p- ou do miado de gato deve-se à quantidade de perda de material genético que cada indivíduo sofre, manifestando-se em diferente grau de sintomatologia.

A Fundação Síndrome 5p- ou miado de gato 

A Fundação Síndrome 5p- dá apoio às famílias com algum membro afetado, oferecendo terapias e orientação. Além disso, realiza ações de divulgação e sensibilização e presta apoio à pesquisa com o objetivo final de melhorar a qualidade de vida dos afetados e suas famílias.

Os profissionais da Fundação Síndrome 5p- realizam itinerários de intervenção personalizados a partir de uma abordagem multidisciplinar para cada pessoa. Por isso, a Fundação conta com uma equipe formada por um fonoaudiólogo, dois psicólogos e dois terapeutas ocupacionais.

Fonoaudiologia: recuperação das habilidades danificadas e manutenção das capacidades não afetadas buscando a maior funcionalidade do paciente: estimular a intenção comunicativa, desenvolver o uso de sistemas aumentativos de comunicação, etc.

Psicologia: fornecer atendimento, orientação e acompanhamento psicológico desenvolvendo oficinas e intervenções individuais adaptadas. Intervenção comportamental com os menores.

Terapia Ocupacional: desenvolver o máximo grau de independência nas atividades da vida diária (AVD) assim como promover uma adequada integração sensorial.

A experiência da Fundação Síndrome 5p- com NeuronUP

Nossos profissionais apoiam-se na plataforma de reabilitação e estimulação cognitiva NeuronUP, cujo principal objetivo é trabalhar as funções cognitivas por meio da aproximação das TICs (tecnologias da Informação e da Comunicação).

Esta plataforma tem grande aceitação devido ao crescimento das novas tecnologias. Nossos usuários direcionam seu comportamento através de estímulos motivacionais, sendo um dos mais importantes, o uso do tablet, computador ou qualquer outro dispositivo eletrônico.

A história de Sofia e NeuronUP

Sofia é afetada pela síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato, tem 15 anos e gosta de natação, tocar bateria e jogos interativos. Deste último hobby nasceu a ideia de utilizar o NeuronUP com ela. Atualmente, trabalha com a plataforma há três anos realizando uma sessão semanal de uma hora de duração.  A terapeuta ocupacional é a encarregada de programar as atividades segundo seu nível de desempenho. Estas atividades estão focadas sobretudo no desenvolvimento de habilidades de leitura e escrita, atenção sustentada e funções executivas. Além disso, realiza tarefas orientadas às atividades da vida diária (AVD) que complementam e apoiam a intervenção a partir da terapia ocupacional.

Como conclusão, a melhora de Sofia reside na motivação pelo programa NeuronUP, na grande diversidade de atividades que oferece e na possibilidade de adaptar as atividades às capacidades e interesses de Sofia, melhorando a generalização da aprendizagem.

Se você estiver interessado em conhecer mais acerca de as doenças raras como a síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato, talvez estes artigos da NeuronUP possam te interessar: