Синдром хрупкого Х рассказанный изнутри

Детский психолог Каталанской ассоциации синдрома ломкой X-хромосомы Лаура Руис, рассказывает об опыте организации и ее пользователей с NeuronUP. Кроме того, она объясняет свою новую линию работы, направленную на когнитивную стимуляцию детей от 6 до 12 лет, страдающих СЛХ.

Что такое синдром ломкой X-хромосомы?

Синдром ломкой X-хромосомы (СЛХ) — это семейное наследственное генетическое расстройство, связанное с X-хромосомой, и возникает из-за нарушения синтеза белка под названием FMRP, считающегося незаменимым для развития головного мозга.

По оценкам, он встречается у 1 из 4 000 мальчиков и у 1 из 6 000 девочек. 1 из 250 женщин является носительницей без явных проявлений. Хотя это и редкий синдром, он является наиболее частой наследственной причиной нарушений интеллектуального развития.

Характеристики синдрома ломкой X-хромосомы

СЛХ вызывает трудности, варьирующиеся от проблем с обучением до снижения интеллектуальных способностей. Кроме того, проявляются черты аутистического спектра, а также признаки СДВГ и импульсивности.

СЛХ проявляется по-разному у мальчиков и девочек. У девочек когнитивные нарушения менее выражены, и часто возникают трудности с математикой. Однако у них обычно отмечается более высокая социальная тревожность.

Каталанская ассоциация синдрома ломкой X-хромосомы

Каталанская ассоциация синдрома ломкой X-хромосомы была основана в 1995 году группой родителей, чьи дети были диагностированы с СЛХ. В настоящее время мы — организация из более чем 180 членов, объединяющая родственников и специалистов, работающих с СЛХ. Одной из наших основных задач является оказание поддержки и консультирования семьям, столкнувшимся с этим диагнозом.

Наш опыт работы с NeuronUP

В конце 2018 года мы запустили PAI (Программу помощи детям) — новую линию работы, направленную на когнитивную стимуляцию детей в возрасте от 6 до 12 лет, страдающих СЛХ. Для этого мы используем платформу NeuronUP, предоставляющую широкий выбор интерактивных материалов для планшетов и компьютеров.

Что мы прорабатываем с помощью NeuronUP?

В нашем случае мы сосредоточили PAI на развитии внимания как главной цели, так как заметили, что эта функция наиболее нарушена у наших детей из-за их высокой импульсивности. Кроме того, мы считаем, что внимание является основой для усвоения более сложных видов знаний (язык, понимание, работа с числами и т. д.). Без внимания обучение практически невозможно.

В рамках этого мы фокусируемся на двух видах внимания: устойчивом и выборочном. Мы комбинируем платформу NeuronUP с двумя другими видами материалов: манипулятивными (соединяемые элементы, пазлы и т. д.) и бумажными карточками.

Начав работу с каждым ребенком, мы проводим предварительную оценку и разрабатываем конкретные цели для каждого, учитывая также потребности и пожелания семьи, через начальное интервью.

Что нам дало использование NeuronUP?

NeuronUP позволяет нам удобно работать на планшете, а также разрабатывать персонализированные упражнения для каждого ребенка (возможность изменять сложность путем регулировки количества заданий, включать или отключать таймер, автокоррекцию и т. д.). Платформа также позволяет планировать занятия и сохранять упражнения под именами каждого пользователя.

Разнообразие материалов — еще один фактор, обогащающий занятия, а сами виды активностей, являясь интерактивными и сопровождаясь звуковыми эффектами, повышают мотивацию ребенка. После каждого правильного ответа появляется зеленый тик и звучит сигнал, указывающий на верный ответ.

«Ум, открывшийся для новой идеи, никогда не вернется к своему прежнему размеру»
Альберт Эйнштейн.

Если вам понравилась эта статья о синдроме ломкой X-хромосомы, вам также может быть интересно:

Эта статья была переведена, ссылка на оригинальную статью на испанском:
El síndrome X frágil contado desde dentro