Синдром Дауна: что это, факты, мифы и правда

Синдром Дауна с социальной точки зрения

Существует множество мифов и ложных представлений о людях с синдромом Дауна, поэтому NeuronUP стремится развеять ошибочные убеждения и тем самым улучшить их социальную интеграцию. Кроме того, мы рассказываем о важности ранней помощи и приводим основные данные об этом генетическом нарушении в виде инфографики.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна не является заболеванием. Это генетическая особенность, вызванная наличием дополнительной хромосомы или её части. У людей с синдромом Дауна три хромосомы в 21-й паре, тогда как в норме их две, поэтому этот синдром также называют трисомией 21. Это наиболее распространённая генетическая особенность человека, но она не является заболеванием и поэтому не требует медицинского лечения.

Причина этой интеллектуальной недостаточности заключается в том, что сперматозоид или яйцеклетка вносит одну лишнюю хромосому, и вместе с другими 23 хромосомами их становится 47 вместо обычных 46. В подавляющем большинстве случаев лишнюю хромосому вносит яйцеклетка. Известной причины возникновения этой генетической особенности не существует. Она возникает спонтанно и не может быть предотвращена.

Факты и цифры

• На каждые 600–700 зачатий в мире приходится один ребёнок с синдромом Дауна.
• По оценкам, распространённость синдрома Дауна в мире составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 новорождённых.
• По оценкам, в Испании живут около 35 000 человек с синдромом Дауна, а во всём мире — в общей сложности шесть миллионов.
• От 30 до 40 % людей с инвалидностью имеют синдром Дауна.
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 60 лет.
• Кроме того, доказано, что возраст матери является фактором риска, особенно если мать старше 35 лет.

Мифы и правда

Ниже мы рассмотрим основные мифы, связанные с синдромом Дауна.

Какие степени синдрома существуют?

Степеней синдрома не существует. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и индивидуальные проявления.

Может ли синдром Дауна передаваться по наследству?

В большинстве случаев синдром возникает случайно. Примерно лишь в 1 % случаев происходит так называемая транслокация: у одного из родителей имеется 21-я хромосома и часть другой, поскольку недостающая часть присоединилась к другой хромосоме. Только в этом случае можно говорить о наследственном характере.

Агрессивность является частью синдрома Дауна

Поведение не связано с синдромом, то есть агрессивные проявления обусловлены нарушениями поведения, которые также встречаются у людей без интеллектуальной недостаточности.

Продолжительность жизни невелика

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна превышает 60 лет, и этот показатель постоянно растёт, поскольку последние достижения медицины снижают уровень смертности.

Поздний возраст родителя как причина

Хотя доказано, что фактором, который повышает вероятность возникновения синдрома Дауна, является более старший возраст матери во время беременности, большинство случаев приходится на молодых матерей.

Основная причина интеллектуальной недостаточности

Синдром Дауна является основной причиной интеллектуальной недостаточности. От 30 до 40 % людей с интеллектуальной недостаточностью имеют этот синдром. Эта генетическая особенность вызывает более медленное развитие, поэтому необходимо, чтобы такие дети с рождения посещали программы стимуляции, известные как ранняя помощь.

Риск развития болезни Альцгеймера

Взрослые с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера — нейродегенеративного заболевания, которое приводит к прогрессирующей потере памяти.

Синдром Дауна связан с трудностями обучения и необходимостью специального образования

Действительно, обучение проходит медленнее, однако при адекватной стимуляции мозг может развиваться. Кроме того, специальное образование не является обязательным: известны случаи, когда люди с синдромом Дауна учились в университете и получали диплом, как Pablo Pineda — первый человек с синдромом Дауна в Европе, получивший высшее образование.

С другой стороны, на рынке труда значительно выросла доля людей с этой инвалидностью, которые работают за пределами организаций специальной занятости.

Важность ранней помощи

Синдром Дауна неизлечим. Однако существуют программы ранней помощи для детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 6 лет, направленные на уменьшение задержки созревания, связанной с этой инвалидностью, благодаря использованию нейропластичности мозга, то есть его способности изменяться и адаптироваться.

В конечном счёте эти программы направлены на стимуляцию психомоторного, когнитивного, речевого и социально-эмоционального развития.

Наконец, важно отметить, что физические особенности внешности не связаны с когнитивным развитием.

Пусть ничто нас не разделяет

DOWN ESPAÑA обращается к обществу с призывом: «Если у нас так много общего, почему мы позволяем лишь одной хромосоме разделять нас?».

Если вам понравилась эта статья о мифах и правде, связанных с синдромом Дауна, вас также могут заинтересовать следующие материалы: