I disturbi dello sviluppo neurologico infantile e i loro effetti neuropsicologici

Quando si verificano disfunzioni in una o più fasi dello sviluppo del sistema nervoso emergono i cosiddetti disturbi del neurosviluppo infantile. Questi disturbi portano a o coesistono con altre condizioni mediche, emotive e, in maniera significativa, di tipo neuropsicologico.

Questo post si concentrerà nel descrivere le conseguenze neuropsicologiche di alcuni disturbi del neurosviluppo infantile. Successivamente, verrà descritto almeno un disturbo del neurosviluppo infantile per ciascun tipo, focalizzando l’attenzione sugli effetti neuropsicologici derivanti da questa condizione.

Disturbi del neurosviluppo infantile

I disturbi del neurosviluppo infantile sono vari e si definiscono soprattutto in base a diversi fattori precipitanti. Questi fattori sono: la causa, l’età di insorgenza e/o rilevazione e la sintomatologia. Esistono inoltre altri punti chiave nella definizione dei disturbi del neurosviluppo infantile, come l’età della madre, i possibili problemi durante la gravidanza, la genetica e l’ambiente perinatale e postnatale.

La classificazione in cui coincidono vari autori implica:

• Disturbi del neurosviluppo infantile specifici. I quali sono inclusi nel DSM-V (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali). Possiamo trovare: TDAH, disturbi della comunicazione, TEA, tra gli altri.
• Disturbi del neurosviluppo infantile ad insorgenza precoce. Questi possono essere anencefalia, idrocefalia, ecc.
• Disturbi del neurosviluppo infantile da variazioni genetiche. Per esempio, sindrome di Down, sindrome di Williams e sindrome di Angelman.
• Infine, i disturbi del neurosviluppo infantile da alterazioni ambientali, quali la sindrome alcolica fetale o l’embriopatia da acido valproico.

Sono molti gli studi dedicati a descrivere gli effetti neuropsicologici derivati dai disturbi del neurosviluppo infantile del primo gruppo per la loro stretta relazione con la cognizione. Tuttavia, la letteratura sulla neuropsicologia degli altri disturbi del neurosviluppo non è altrettanto abbondante, nonostante la necessità che i professionisti neuropsicologi conoscano questa sintomatologia al fine di offrire al paziente un trattamento integrale.

Disturbi del neurosviluppo infantile specifici

Negli ultimi anni, sono stati numerosi gli studi sugli effetti neuropsicologici associati ai disturbi cerebrali nei bambini. Il TEA è uno dei disturbi del neurosviluppo infantile più studiati sia in ambito clinico che di ricerca, specialmente in paesi ad alto reddito come la Spagna. Nella Tabella 1 è possibile consultare un riepilogo dei principali disturbi del neurosviluppo inclusi in questo gruppo in ordine di incidenza. Il risultato mostra che i disturbi con maggiore incidenza sono il TEA e il TDAH.

TEA e i suoi effetti neuropsicologici associati

Insieme al TDAH, il TEA è il disturbo del neurosviluppo infantile più prevalente in Spagna. Si tratta di una denominazione che attualmente include altri disturbi, in particolare l’autismo, il disturbo generalizzato dello sviluppo non specificato e la sindrome di Asperger.

Anche se la causa principale di queste diagnosi non è ancora nota, le principali ipotesi si concentrano sulla causa genetica. Per questo motivo, il TEA presenta un’elevata specificità come disturbo e una forte individualità come condizione. Cioè, manifesta una sintomatologia caratteristica che lo differenzia facilmente da altri disturbi del neurosviluppo infantile. Tuttavia, non esistono due pazienti con TEA identici, poiché lo sviluppo personale del paziente, il supporto (familiare, scolastico, sociale, ecc.) e la presenza o meno di disabilità intellettiva sono fattori modulanti dello sviluppo del TEA, fattori da considerare nell’intervento di ciascun paziente. Nonostante ogni paziente con TEA sia unico, la diagnosi viene solitamente effettuata precocemente, tra i 12 e i 24 mesi. La diagnosi include esami fisici medici, valutazioni genetiche e l’applicazione di una batteria di valutazione neuropsicologica e psicosociale.

D’altra parte, gli effetti neuropsicologici più comuni nel TEA sono quelli relativi alla comunicazione, incluso il pensiero e il linguaggio. Inoltre, sono alterate alcune abilità percettivo-motorie e le funzioni esecutive. È necessario applicare un protocollo di valutazione neuropsicologica completo che consenta di stabilire quali capacità cognitive siano compromesse o preservate. Per quanto riguarda l’intervento, l’American Psychological Association ha proposto di applicare protocolli di intervento basati su evidenze empiriche consolidate, eseguiti da professionisti esperti.

Disturbi del neurosviluppo infantile ad insorgenza precoce

Si tratta di disturbi che si manifestano durante la formazione e lo sviluppo del sistema nervoso del feto. A seconda della fase in cui si verifica l’evento, varieranno il disturbo del neurosviluppo infantile e le sue conseguenze associate. Nella Figura 1 è mostrato uno schema dei diversi disturbi del neurosviluppo infantile ad insorgenza precoce in base alla fase di sviluppo del sistema nervoso in cui si verifica l’anomalia o, alternativamente, in base all’area cerebrale maggiormente coinvolta.

I disturbi del neurosviluppo infantile il cui profilo neurocognitivo è stato maggiormente studiato sono quelli riferiti alla prima colonna, quelli di compromissione durante la chiusura del tubo neurale.

L’idrocefalia e i suoi effetti neuropsicologici associati

L’idrocefalia è un disturbo del neurosviluppo infantile che solitamente si manifesta prima della nascita o intorno ad essa. Nello specifico, è un accumulo sproporzionato di liquido cerebrospinale (LCR) che influisce sulle dimensioni del cranio e sullo sviluppo cerebrale.

Tra le cause più frequenti c’è la presenza di un tumore cerebrale che provoca spostamento delle strutture e ostacola un drenaggio ottimale del LCR. Può anche essere conseguenza di un’emorragia cerebrale durante il neurosviluppo fetale. Inoltre, in molti casi, è dovuta a un difetto congenito. Considerando che si tratta di un disturbo del neurosviluppo ad insorgenza precoce, la diagnosi si basa principalmente sull’applicazione di tecniche di esame neurologico che stimano la quantità aggiuntiva di LCR e le aree cerebrali maggiormente colpite. L’intervento primario richiede neurochirurgia, in quanto è necessario inserire uno shunt cerebrale per evacuare il liquido in eccesso.

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