Disturbi dello sviluppo neurologico e il loro impatto sulle funzioni cognitive

Lo psicólogo clínico specialista in neuropsicologia infantile Luis Miguel Echavarría spiega in questo articolo i disturbi del neurosviluppo e il loro impatto sulle funzioni cognitive.

Negli ultimi anni l’interesse per conoscere il funzionamento del cervello, sia in condizioni normali che patologiche, è aumentato e ha fatto emergere la necessità di lavorare in modo integrato a diversi livelli con l’obiettivo di aiutare le persone che presentano una determinata condizione.

I disturbi del neurosviluppo sono al centro di questo interesse e da qui nasce la necessità di conoscere quali sono le conseguenze che comportano e l’impatto che generano nei diversi ambiti di azione della persona, con particolare enfasi sull’area cognitiva.

Per questo è necessario sapere cosa implica il neurosviluppo, come si organizzano le funzioni cognitive nel corso dello sviluppo e in che modo queste ultime possono essere compromesse quando si verifica un’alterazione.

Che cos’è il neurosviluppo?

Lo sviluppo del sistema nervoso, detto anche neurosviluppo, è un processo complesso che inizia nella fase embrionale, continua nel periodo fetale e prosegue nel corso della vita (Enseñat, Roig & Molina, 2015), essendo contraddistinto da una serie di cambiamenti e articolato in varie fasi (formazione del tubo neurale, proliferazione, migrazione, organizzazione e mielinizzazione), ognuna delle quali si manifesta con un aspetto particolare che nel suo insieme permetterà la consolidazione delle strutture, l’acquisizione di abilità in diverse aree e l’organizzazione della persona (Medina et al., 2015).

Secondo Pérez e Capilla (2011), tale sviluppo è governato da principi:

Discontinuità: ci indica che ci sono cambiamenti in diverse fasi e saranno apprezzati in modo qualitativo diverso nelle persone, sebbene ciò possa essere influenzato dal contesto.

Interazione genetica ambiente: indica che gli esseri umani possediamo un’ impronta genetica significativa che modella la nostra attività, sebbene l’ambiente in cui la persona si muove svolga un ruolo importante sia in senso favorevole che sfavorevole, scartando la concezione di un determinismo esclusivamente biologico o ambientale.

Gerarchia: il cervello è una macchina complessa, che è organizzata ordinatamente in tempi diversi, formando prima le aree sensoriali, motorie e poi quelle associative. La grande complessità del nostro cervello dipende in certa misura dalla connettività stabilita dalle sue cellule (Arnedo, Montes, Bembibre & Triviño, 2015)

È opportuno indicare che il corretto sviluppo del sistema nervoso si rifletterà esternamente nella persona attraverso le caratteristiche motorie, emotive, cognitive e altre; tuttavia, in questa occasione concentreremo la nostra attenzione sul versante cognitivo.

Ma, che cosa sono le funzioni cognitive?

Le funzioni cognitive, chiamate anche funzioni neuropsicologiche o funzioni superiori, sono un insieme di processi mentali che noi esseri umani possediamo per svolgere diverse attività riuscendo così a essere autonomi e indipendenti.

Ardila e Ostrosky (2012) considerano funzioni neuropsicologiche l’attenzione, la memoria, la prassia, la gnosia, le abilità spaziali, le funzioni esecutive, il linguaggio, la lettura, la scrittura e il calcolo.

Va sottolineato che il neurosviluppo e lo sviluppo cognitivo presentano una crescita parallela (Pérez & Capilla, 2011; Artigas-Pallarés & Narbona, 2011) e risultano diversi in ogni persona, poiché come indicato sopra, esistono molteplici fattori che possono influenzarli.

Conoscere il corso evolutivo “normale” delle funzioni cognitive è importante, poiché da esso si possono identificare eventuali alterazioni e/o deviazioni di tale corso (Enseñat et al., 2015).

Relazione tra le fasi dello sviluppo, lo sviluppo cerebrale e l’acquisizione delle capacità cognitive

Nella Tabella 1 viene presentata una breve sintesi della relazione tra le fasi dello sviluppo, lo sviluppo cerebrale e l’acquisizione delle capacità cognitive, il tutto nell’ambito di ciò che chiameremo “ciò che è atteso” o “sviluppo tipico”, più noto come lo “normale” per la maggior parte delle persone.

Sebbene ciò non sia definitivo, poiché da un lato le ricerche sul cervello procedono in modo continuo, con nuove scoperte, e dall’altro perché lo sviluppo avviene in tempi diversi; tuttavia, consente di avere un’approssimazione e un’apprezzamento di quanto sia intricato e indivisibile questo processo e di quanto possa variare in ogni persona.

Disturbi del neurosviluppo

Quanto descritto nella tabella 1 ci offre un riferimento di ciò che è tipico; ma, cosa succede se alcuni bambini non seguono questi parametri? Allora ci troveremmo davanti a uno scenario in cui si potrebbe parlare di ritardo nell’acquisizione delle abilità o di un disturbo.

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni eterogenee legate alla maturazione del cervello e che seguono un decorso evolutivo stabile (Artigas-Pallarés & Narbona, 2011), caratterizzate da un ritardo o alterazione nell’acquisizione di abilità nei domini dello sviluppo come l’area motoria, sociale, il linguaggio e la cognizione” (Thapar, Cooper & Rutter, 2016), associate a difficoltà comportamentali, sociali, scolastiche e di funzionamento adattivo (Artigas-Pallarés, Guitart & Gabau-Villa, 2013).

Classificazione dei disturbi del neurosviluppo

Esiste un’ampia classificazione dei disturbi del neurosviluppo, sebbene secondo Artigas-Pallarés e Narbona (2011) possa essere suddivisa in:

Quelli in cui non esiste una causa specifica, ma che possiedono una base genetica, qui si possono collocare tutti quei disturbi che compaiono nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali nella sua quinta edizione (DSM – V; Asociación Americana de Psiquiatría [APA], 2014) sotto la denominazione di “disturbi del neurosviluppo” e sono: Disabilità intellettiva, Disturbi della comunicazione, Disturbo dello spettro autistico (DSA), Disturbo da deficit di attenzione con iperattività (ADHD), Disturbi specifici dell’apprendimento, Disturbi motori e Disturbi da tic.

Alterazioni in cui esiste un gene determinato e che si collegano a alterazioni strutturali, come la Sindrome di Down, la sindrome di Rett, la sindrome di Williams, tra le altre.

Quelli che presentano una causa ambientale nota, come ad esempio la sindrome alcolica fetale, alterazioni embrionali dovute all’acido valproico, ecc.

I progressi tecnologici hanno fatto luce su come funziona il cervello (D´Souza & Karmiloff-Smith, 2017), sebbene ciò non abbia permesso di stabilire alterazioni cerebrali associate a una determinata fase del neurosviluppo.

Ma ciò che alcune tecniche di neuroimaging hanno consentito è l’identificazione di cambiamenti associati allo sviluppo cerebrale e cognitivo (Enseñat et al., 2015).

Impatto dei Disturbi del Neurosviluppo sulle funzioni cognitive

I disturbi del neurosviluppo generano un grande impatto in molteplici aree e soprattutto sulle funzioni cognitive, le quali limitano il soggetto nella sua vita quotidiana e che variano da persona a persona; inoltre, è possibile che una persona possa manifestare più di un TNd (Gonzáles, Palazón & Javaloyes, 2020).

Per questo è necessario osservare lo sviluppo del bambino e qualsiasi segno che indichi che non si trova nel percorso tipico deve attirare la nostra attenzione affinché possa ricevere un intervento tempestivo.

Questi segni, considerati di “allarme”, non implicano necessariamente un disturbo, ma permetterebbero di identificare precocemente la presenza di qualche alterazione (Medina et al., 2015) e di indirizzare alla cura del professionista più adeguato.

L’esplorazione neuropsicologica

Per conoscere questi deficit cognitivi è necessario effettuare una valutazione neuropsicologica che permetterà di conoscere il profilo di rendimento del bambino (punti di forza e debolezze) integrando i dati in un quadro comprensivo che include varie fasi e non limitandosi solo alla somministrazione di test (Echavarría-Ramírez & Tirapu-Ustarroz, en prensa).

Una delle limitazioni che incontriamo quando abbiamo un caso di un presunto disturbo del neurosviluppo (TNd), è che la diagnosi si basa solo ed esclusivamente su strumenti (test). Ciò è dovuto in certa misura alla mancanza di preparazione da parte del professionista e al gran numero di strumenti che compaiono sotto tale denominazione e che sono frutto della commercializzazione (Benedet, 2017).

Con questo non si vuol sminuire i test, al contrario sono un elemento essenziale nella valutazione e sappiamo che la psicometria e l’uso di strumenti sono i pilastri della valutazione e della psicologia; nonostante ciò, chi utilizza tali strumenti, molto spesso, è privo di approfondimento su ciò che ciò implica e concentra la sua valutazione sul punteggio senza prendere in considerazione altri aspetti come la storia del paziente, l’intervista e l’osservazione, essendo in realtà la diagnosi un processo deduttivo di questi dati e che inoltre dipende dalla conoscenza teorica, dalla specializzazione e dall’esperienza clinica del professionista.

Alterazioni cognitive nei disturbi del neurosviluppo

Di seguito verrà presentata una tabella in cui vengono descritte le alterazioni cognitive in alcuni disturbi del neurosviluppo e come si può notare, mostrano una alta variabilità di alterazioni e deficit cognitivi e in molti casi è possibile trovare comorbilità o sovrapposizione con altri disturbi (Thapar et al. 2016), per cui l’attenzione e l’intervento dovranno essere specializzati e rivolti alle esigenze di ciascun caso.

In funzione di ciò si può precisare la necessità di un lavoro interdisciplinare che consenta di notare che l’intervento nei disturbi del neurosviluppo dipenderà in buona parte dal tipo di disturbo e dai sintomi che predominano in ciascun caso (Gonzáles et al., 2020), stabilendo programmi individualizzati, differenziati e personalizzati (Echavarría-Ramírez, Díaz-Reyes & Narzisi, 2020; Echavarría-Ramírez & Tirapu-Ustarroz, in stampa).

Tipi di intervento

È importante sottolineare che i tipi di intervento si dividono in farmacologici e non farmacologici.

1. Farmacologico

Uso esclusivo di farmaci, nel caso dell’ADHD si impiega il metilfenidato o nel DSA si usa la risperidone, per esempio.

2. Non farmacologico

Interventi psicologici, orientati alla modifica del comportamento, comunicazione, abilità sociali, familiari, psicoeducativi, tra gli altri. Le terapie non farmacologiche attualmente contano un maggior numero di opzioni (Gonzáles et al., 2020), e inoltre risultano importanti e non sono esclusive né mutuamente escludenti, ma possono essere combinate (Echavarría-Ramírez et al., 2020).

Conclusioni

È necessario sottolineare che il neurosviluppo è un processo complesso e influenzato da molteplici fattori, caratterizzato da diverse fasi, le quali assicureranno l’organizzazione dell’individuo.

Un’alterazione in una di queste fasi può portare a ciò che si definisce un disturbo del neurosviluppo, che si caratterizza anche per diverse manifestazioni comportamentali, motorie, cognitive, emotive, sociali e in ciascun caso tali alterazioni si esprimono in modo diverso e in alcune situazioni si osservano sovrapposizioni con altri disturbi e, di conseguenza, le manifestazioni delle alterazioni saranno anch’esse differenti.

Il diagnosi è un processo che dipende da vari fattori e non si limita all’uso esclusivo di test, sebbene siano necessari, dobbiamo tenere in considerazione quelle altre variabili; perciò, dalla neuropsicologia, la necessità di identificare le alterazioni cognitive è fondamentale attraverso la “esplorazione neuropsicologica” mirata ad analizzare in modo globale il profilo di punti di forza e debolezza.

A partire dalla diagnosi, risulta imprescindibile implementare programmi di intervento rivolti alle esigenze di ciascuna persona, senza trascurare il lavoro interdisciplinare, al fine di potenziare lo sviluppo del bambino.

Bibliografia

• Arango-Lasprilla, J., Rivera, D. & Olabarrieta-Landa, L. (2017). Neuropsicologia infantile. Bogotá: Manual Moderno.
• Ardila, A. & Ostrosky, F. (2012). Guida alla Diagnosi Neuropsicologica. México. Ed. Manual Moderno.
• Arnedo, M., Montes, A., Bembibre, J. & Triviño, M. (2015). Neuropsicologia infantile attraverso casi clinici. Madrid: Editorial Médica Panamericana
• Artigas-Pallarés, J. & Narbona, J. (2011). Disturbi del neurosviluppo. Madrid: Viguera.
• Artigas-Pallarés, J., Guitart, M. & Gabau-Vila, E. (2013). Basi genetiche dei disturbi del neurosviluppo. Revista de Neurología 56(S01), S23-S34. doi: https://doi.org/10.33588/rn.56S01.2012658
• Asociación Americana de Psiquiatría (2014). Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (5ª ed.; DSM-5). Arlington, VA.
• Benedet, M. (2017). L’ADHD non è una condizione negativa. La causa di così alta percentuale di diagnosi errate. Approccio dalla neuroscienza cognitiva. Madrid: CEPE
• D´Souza, H. & Karmiloff-Smith, A. (2016). Neurodevelopmental disorders. Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science, 8(1-2), e1398–. doi:10.1002/wcs.1398
• Echavarría-Ramírez, L., Díaz-Reyes, D. & Narzisi, A. (2020). Disturbo dello Spettro Autistico: Linee guida per la gestione durante il periodo di isolamento sociale per il Coronavirus (COVID-19). Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology 14(1), 35-41. doi: 10.7714/CNPS/14.1.205
• Echavarría-Ramírez, L. & Tirapu-Ustarroz, J. (in stampa). Esplorazione neuropsicologica nella disabilità intellettiva. Revista de Neurología

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