Disturbi dello sviluppo neuropsicologico e prospettiva di genere: chiavi per una diagnosi e un intervento più equi

La neuropsicologa infantile e adolescenziale Alba Martínez affronta in questo articolo i disturbi del neurosviluppo da una prospettiva di genere. 

1. Introduzione

I disturbi del neurosviluppo costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni che influenzano lo sviluppo cognitivo, comportamentale e socioemotivo sin dalle prime fasi della vita. Nonostante i progressi nella ricerca, permane un divario significativo nell’identificazione, nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni quando vengono analizzate dalla prospettiva di genere (Young et al.,2020). 

2. Che cosa sono i disturbi del neurosviluppo?

Secondo il DSM-5-TR® (APA, 2022), i disturbi del neurosviluppo includono condizioni come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo dello spettro autistico (ASD), il disturbo intellettivo, i disturbi della comunicazione, il disturbo specifico dell’apprendimento, i disturbi motori e dei tic, tra gli altri. 

Si tratta di condizioni di origine biologica che colpiscono lo sviluppo del sistema nervoso centrale e si manifestano sin dalle prime fasi della crescita. Queste alterazioni impattono direttamente lo sviluppo di funzioni come l’interazione e la cognizione sociale, il linguaggio, l’apprendimento o l’attenzione.

Sebbene possano coesistere con altre diagnosi, condividono una caratteristica fondamentale: compaiono durante lo sviluppo e persistono lungo il corso della vita. Per questo motivo, la diagnosi e l’intervento precoce sono essenziali per ridurre l’impatto funzionale e migliorare l’adattamento all’ambiente.

Tuttavia, esistono fattori cruciali come i bias di genere o il contesto socioculturale che influenzano direttamente e indirettamente. Riconoscere l’importanza di questi componenti contestuali e sociali promuove un approccio comprensivo e adeguato alla diversità.

3. Differenze di genere in ASD, ADHD e disabilità intellettiva

Le manifestazioni cliniche dei disturbi del neurosviluppo non sono neutre dal punto di vista del genere. Tuttavia, la ricerca e la pratica clinica si sono basate principalmente su popolazioni maschili, il che ha contribuito a una comprensione distorta e a un sottodiagnosi sistematico nelle bambine, nelle donne e nelle persone con identità di genere diverse (Young et al., 2020; Lai et al., 2015).

Nel caso del disturbo dello spettro autistico (ASD), la sua presentazione può ostacolare l’identificazione di segnali precoci che possono discostarsi dal profilo clinico tradizionale (García y Reyes, 2025), segnali come (Ruggieri et al., 2016):

• Meno comportamenti dirompenti e maggiori abilità di imitazione sociale (e talvolta anche maggiore interesse sociale).
• Camuffamento o masking e adattamento all’ambiente.
• Interessi ristretti socialmente più accettati (come gruppi musicali o serie televisive).
• Atteggiamenti compiacenti e una apparente regolazione emotiva.

Nel disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), è stato osservato un indice diagnostico maggiore nei bambini, in parte perché: 

• Si identificano più facilmente i sintomi esternalizzanti come l’iperattività o l’impulsività — il che rinforza lo stereotipo del “bambino dirompente che va male a scuola”.
• Nelle bambine i sintomi tendono a essere più internalizzanti e meno evidenti: l’iperattività può manifestarsi in modo contenuto o verbale, e le difficoltà attentive possono essere confuse con mancanza di motivazione, immaturità o aspetti emotivi (ansia, depressione, ecc.). 

Troviamo anche differenze di genere nella disabilità intellettiva (DI) che, per parte sua, viene spesso identificata con sintomi più esternalizzanti e dirompenti che sono più evidenti e inosservano espressioni più sottili. Nelle donne, nelle bambine e/o nelle persone del collettivo diverso si associano maggiormente: 

• Sintomi internalizzanti o apparentemente adattivi che possono essere attribuiti erroneamente a mancanza di impegno, timidezza o dipendenza, impedendo una diagnosi adeguata e precoce.

Infatti, in molti casi possono essere confusi i diagnosi tra i diversi disturbi del neurosviluppo, specialmente nei profili femminili. Per esempio, è frequente che bambine e donne nello spettro vengano diagnosticate erroneamente con ADHD, o che una disabilità intellettiva mascheri caratteristiche dello spettro. Queste confusioni diagnostiche sono strettamente legate alle differenze di genere nell’espressione clinica di questi disturbi.

Inoltre, talvolta, se una bambina con un disturbo del neurosviluppo presenta comportamenti più esternalizzanti come iperattività, impulsività o condotte dirompenti, tende a essere interpretato che il suo caso sia più grave o con maggiore interferenza. Tuttavia, questa valutazione non sempre riflette la realtà clinica, ma è influenzata da pregiudizi, aspettative sociali e stereotipi di genere su come le bambine “dovrebbero” comportarsi.

4. Divario di genere nella diagnosi dei disturbi del neurosviluppo

Storicamente, i modelli clinici e i criteri diagnostici sono stati costruiti a partire da studi concentrati principalmente su campioni di popolazione maschile. Ciò ha generato un importante bias nell’identificazione della sintomatologia nelle bambine, nelle donne e nelle persone con identità di genere diverse, contribuendo al sottodiagnosi o alla diagnosi tardiva in questa popolazione. 

Per quanto riguarda le prevalenze, il CDC (2023) stima che esista una prevalenza di 4:1 a favore degli uomini per l’ASD e di 3:1 per l’ADHD. Sebbene sia vero che, negli ultimi anni, la prevalenza dell’ASD sia aumentata, in parte grazie al miglioramento degli strumenti diagnostici e alla sua definizione, inclusa la considerazione della prospettiva di genere.

Nonostante ciò, la minore visibilità dei sintomi mette in evidenza il divario di genere nella diagnosi. Di conseguenza, molte bambine, donne e persone con identità di genere diverse ricevono diagnosi errate, tardive o, direttamente, non vengono diagnosticate.

Il divario si amplia ancora di più quando si tengono in considerazione altre variabili sociali come il livello socioeconomico, l’orientamento sessuale, l’espressione di genere, tra le altre, che influenzano la visibilità di queste condizioni. Per esempio, adolescenti in processi di transizione o minori in contesti di vulnerabilità sociale affrontano maggiori sfide e ostacoli per essere valutati e ricevere un trattamento adeguato.

Per affrontare questo divario è necessaria una prospettiva critica, esaminarci come professionisti, analizzare gli strumenti diagnostici che utilizziamo e lavorare sulla nostra formazione, incorporando la prospettiva di genere in modo trasversale. Così, potremo avanzare verso un’assistenza più equa, sensibile e adeguata alle esigenze di ogni persona.

4.1 Disturbi del neurosviluppo sottodiagnosticati nelle donne

La conseguenza diretta di questo divario è che molte donne, bambine e persone con identità diverse non ricevono una diagnosi, o la ricevono in ritardo. Il sottodiagnosi comporta l’assenza di sostegni adeguati durante fasi chiave dello sviluppo, il che può portare a disturbi emotivi, bassa autostima, fallimento scolastico, difficoltà di regolazione, altre comorbilità o difficoltà nella vita adulta come accesso limitato a risorse o integrazione lavorativa (Rivière, 2018).

Nei disturbi del neurosviluppo, molte donne arrivano all’età adulta senza essere state diagnosticate, oppure vengono etichettate erroneamente con disturbi come ansia, depressione o disturbo borderline di personalità. Questo sovrapporsi diagnostico può generare interventi inadeguati che perpetuano il disagio e l’esclusione sociale.

Per esempio, nel caso dell’ASD, dell’ADHD o della DI, le ricerche hanno dimostrato che molte bambine presentano strategie di camuffamento o masking e strategie compensatorie che ostacolano la rilevazione precoce (Hull et al., 2019). Queste strategie includono, da un lato, copiare il linguaggio del corpo, le espressioni facciali, imparare attraverso film, libri, l’IA, tra altre fonti. Utilizzare strategie per nascondere caratteristiche o tratti oppure forzare interazioni con gli altri per adattarsi all’ambiente.

4.2 L’importanza della diagnosi precoce e l’impatto della diagnosi tardiva su bambine e adolescenti

La diagnosi precoce è un fattore protettivo chiave. Intervenire in tempo permette di progettare strategie specifiche che potenzino le capacità delle persone con disturbi del neurosviluppo e prevengano comorbilità.

Nelle bambine, la diagnosi tardiva può comportare conseguenze particolarmente negative in adolescenza, quando aumentano le richieste sociali ed emotive. Inoltre, la mancanza di comprensione del proprio funzionamento può influenzare negativamente la costruzione dell’identità e lo sviluppo dell’autoconcetto.

In generale, queste differenze non sono dovute soltanto a fattori neurobiologici puri, ma sono modulate dalle aspettative sociali e di genere che impattano sulla percezione clinica dei sintomi dei disturbi del neurosviluppo. Spesso l’ambiente richiede un adattamento costante che implica un sforzo prolungato, il quale può generare comorbilità o problematiche associate che mascherano la condizione di base, come bassa autostima, autolesionismo, disturbi del comportamento alimentare (DCA), disturbi di personalità o altri quadri clinici secondari.

Infatti, una delle comorbilità che si riscontra quotidianamente nei centri di salute mentale e che, di conseguenza, ritarda la diagnosi, è la comparsa o confusione di un disturbo del neurosviluppo con un DCA. Si identificano tratti come rigidità cognitiva, sensibilità sensoriali o comportamenti iperattivi che possono essere interpretati come tipici di un DCA e non di un disturbo del neurosviluppo di base (Tchanturia, 2017).

5. Valutazione neuropsicologica con prospettiva di genere

La valutazione neuropsicologica è uno strumento chiave per la diagnosi e la pianificazione dell’intervento. Tuttavia, se non incorpora la prospettiva di genere, può contribuire a rafforzare i bias e i divari esistenti.

Valutare con prospettiva di genere significa andare oltre i test tradizionali: non si tratta solo di misurare memoria, attenzione o linguaggio, ma anche di comprendere come bambine, donne e persone con identità diverse possano esprimere o camuffare i loro sintomi in modo differente.

In pratica, implica:

• Includere osservazioni qualitative,
• osservare il loro comportamento in contesti naturali,
• intervistare la famiglia e gli insegnanti,
• rivedere la loro storia scolastica e sociale,
• e utilizzare strumenti che non si limitino al “profilo maschile” o prototipico e che si adattino a diversi stili cognitivi. 

5.1 Come incorporare la prospettiva di genere nella valutazione neuropsicologica

Alcune strategie per incorporare questa prospettiva includono:

• Uso di criteri diagnostici flessibili: Non presumere che l’assenza di comportamenti tipici escluda una diagnosi se ci sono altri segnali rilevanti. Per esempio, nell’ADHD, avere una capacità di organizzazione appresa non significa assenza di difficoltà attentive.
• Considerare i sintomi internalizzanti: Dare importanza a segnali come l’ansia sociale, la fatica mentale o l’isolamento, più frequenti nelle bambine.
• Valutazione delle strategie di camuffamento: Rilevare comportamenti che mirano a nascondere le difficoltà, come copiare comportamenti sociali, evitare conflitti, studiare eccessivamente per compensare difficoltà nella lettura o evitare compiti che richiedono attenzione sostenuta.
• Partecipazione attiva della famiglia e dell’ambiente scolastico: Ottenere diverse prospettive sul funzionamento quotidiano della persona valutata (per esempio “arrivava a casa esausta da scuola”, “faceva liste e collezioni di animali o gruppi musicali”, “evitava di leggere ad alta voce”, “era l’ultima a uscire dalla classe”)
• Incorporare strumenti e revisione delle prove psicometriche: rivedere nuovi algoritmi o scale di riferimento, utilizzare questionari come il Camouflaging Autistic Traits Questionnaire CAT-Q (Hull et al., 2019) per il camuffamento sociale o valutare competenze socioemotive per esempio con la Social Responsiveness Sclae SRS-2 (Constantino et al., 2012) e scale di comportamento adattativo.

5.2 Strategie di intervento neuropsicologico adattate al genere

Una volta stabilita la diagnosi, è fondamentale che l’intervento tenga conto anche delle differenze di genere e delle particolarità di ogni persona. Le strategie devono essere personalizzate, promuovendo l’autostima, abilità sociali autentiche e l’autoregolazione emotiva, evitando di rafforzare ruoli tradizionali che limitino la loro autonomia e considerando come il genere e le aspettative sociali influenzino il funzionamento.

Per bambine e adolescenti, è fondamentale convalidare le loro esperienze ed evitare sovraccarichi derivanti dal camuffamento o dall’autoesigenza. Per esempio: se una alunna con ADHD porta a termine i compiti scolastici, ma arriva a casa esausta, l’intervento dovrebbe includere allenamento nella regolazione dello sforzo e pause attive, non solo tecniche di organizzazione.

• Nell’ASD, un’adolescente che sembra cavarsela socialmente può star usando strategie di imitazione estenuanti, perciò conviene stimolare abilità sociali adattative e la gestione dell’ansia.
• In caso di difficoltà di apprendimento, un’alunna che dedica ore extra per memorizzare può aver bisogno di riqualificare la velocità di lettura e usare riassunti visivi per non saturarsi.
• Nella DI, una giovane che appare autonoma in classe può richiedere maggiori sostegni per pianificare ed eseguire compiti al di fuori di quell’ambiente, promuovendo l’autonomia ed evitando la iperprotezione.

La collaborazione con famiglia e scuola deve tradursi in azioni concrete (agende visive adattate, routine per stimolare le funzioni esecutive, strategie di autoregolazione emotiva) e feedback orientati al progresso reale, non agli stereotipi di comportamento.

6. L’importanza di un intervento differenziato per genere

La progettazione di interventi differenziati per genere implica riconoscere come il contesto sociale e culturale moduli l’esperienza dei disturbi del neurosviluppo. Le bambine possono sentirsi spinte a “stare al passo” e nascondere le loro difficoltà, il che può generare affaticamento emotivo, difficoltà di autoregolazione e comorbilità.

• Nell’ASD, implica allenare abilità sociali genuine;
• nell’ADHD, gestire l’energia e l’attenzione per evitare esaurimento;
• nella DI, potenziare l’autonomia senza iperprotezione; e nei disturbi dell’apprendimento, combinare supporti tecnologici con la convalida dello sforzo.

Un intervento con approccio di genere favorisce ambienti di supporto emotivo, spazi sicuri per lo sviluppo dell’identità e reti sociali che promuovano il benessere. L’intervento dovrebbe responsabilizzare, creare un ambiente sicuro per lo sviluppo dell’identità e promuovere risorse funzionali, non solo compensare i deficit.

La sfida quotidiana per clinici, docenti e famiglie è individuare segnali sottili che gli stereotipi di genere possono occultare. Incorporare questa prospettiva nella pratica quotidiana permette di rendere visibili le disuguaglianze e avanzare verso interventi più sensibili, efficaci e inclusivi, ricordando che ciò che si vede non sempre riflette la realtà.

7. Come NeuronUP può supportare l’intervento personalizzato nei disturbi del neurosviluppo

NeuronUP, con il suo ampio catalogo di attività, permette di adattare gli interventi alle esigenze individuali, considerando il profilo neuropsicologico e lo stile di apprendimento di ciascuna persona.

Integrarlo nella nostra pratica facilita l’adattamento dell’intervento a ogni profilo promuovendo un ambiente terapeutico dinamico, inclusivo e privo di pregiudizi, che ottimizza il potenziale degli utenti e delle utenti in modo particolare.

Con NeuronUP, i professionisti possono:

• Progettare programmi di intervento flessibili, adeguati al profilo cognitivo ed emotivo.
• Monitorare il progresso in modo continuo, permettendo aggiustamenti rapidi e personalizzati.
• Selezionare attività specifiche per potenziare funzioni esecutive, attenzione, linguaggio o cognizione sociale, adeguate al livello di rendimento individuale.
• Applicare contenuti coinvolgenti che aumentino la motivazione, curando la riduzione del bias di genere per evitare di riprodurre stereotipi e promuovendo la partecipazione attiva di tutti i profili.

8. Conclusione

I disturbi del neurosviluppo sono realtà complesse che, lungi dal presentarsi in modo omogeneo, sono profondamente influenzate da fattori biologici, sociali e culturali, tra i quali il genere. Ignorare queste differenze non solo perpetua bias diagnostici e d’intervento, ma priva molte persone di sostegni che potrebbero fare una differenza importante nel loro percorso di vita.

Per troppo tempo, la voce delle bambine, delle donne e delle persone con identità diverse è rimasta in secondo piano distorta dalla visione clinica filtrata da stereotipi e aspettative. Quotidianamente affrontano una doppia sfida: gestire le difficoltà proprie della loro condizione e, allo stesso tempo, adattarsi a un contesto che spesso rende invisibili i loro bisogni o interpreta erroneamente i loro segnali, facendole sentire “perse”.

Integrare la prospettiva di genere ci aiuta a vedere l’invisibile, e ad imparare a osservare ciò che spesso passa inosservato: riconoscere che un sorriso compiacente può nascondere un elevato esaurimento, che il silenzio può essere un segnale di lotta interna e che il “sembra che si adatti bene” o il “non si nota” può implicare un costo emotivo elevato. Incorporarla nella nostra quotidianità è una richiesta etica e professionale.

Avanzare verso questo modello più inclusivo non significa chiedere loro di funzionare diversamente, ma che possano mostrarsi così come sono e creare ambienti che favoriscano il loro benessere. Questo richiede metterci in discussione, essere critici, imparare e ascoltare ciò che a volte non viene detto ad alta voce. I disturbi del neurosviluppo non parlano una sola lingua: si esprimono con accenti, sfumature e silenzi che, se non sappiamo ascoltare, possono sfuggirci.

Bibliografía

• Asociación Americana de Psiquiatría. (2022). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (5.ª ed., revisión de texto).  
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• Young, S., Moss, D., Sedgwick, O., Fridman, M., & Hodgkins, P. (2020). A meta-analysis of the prevalence of attention deficit hyperactivity disorder in incarcerated populations. Psychological Medicine, 45(2), 247–258.

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“Questo articolo è stato tradotto. Link all’articolo originale in spagnolo:”
Trastornos del neurodesarrollo y perspectiva de género: claves para un diagnóstico e intervención más equitativos