Détection précoce du déclin cognitif chez le handicap intellectuel : guide pour les professionnels de la neuro-réadaptation

Le psychologue Alonso Donoso López présente les avantages de la neuro-rééducation pour la détection précoce du déclin cognitif chez les personnes en situation de handicap intellectuel.

Résumé exécutif avec les points clés de cet article:
1. Le vieillissement prématuré chez les PCDI commence habituellement à 45 ans.
2. La neuro-rééducation tire parti de la plasticité cérébrale pour ralentir le déclin.
3. Des outils comme CAMDEX-DS et NeuronUP sont essentiels pour établir des lignes de base.

Introducción: ¿por qué existe un envejecimiento prematuro en la discapacidad intelectual?

Una de las características principales de las personas con discapacidad intelectual es el bien sabido proceso de envejecimiento prematuro de esta población. Dicha población empieza su proceso de envejecimiento en torno a los 45 años (Berjano, E., & García, E. 2010).

El motivo de este envejecimiento prematuro se explica por varias causas destacables; una combinación de factores biológicos y ambientales como: disfunción genética molecular, estrés oxidativo aumentado, inflamación crónica de bajo grado, comorbilidad y factores médicos asociados, factores ambientales y psicosociales. 

La detección precoz de este proceso puede marcar una mejora en las funciones de la persona y buscar un plan de apoyos necesarios para que su calidad de vida sea lo mejor posible. 

Intervención temprana del deterioro cognitivo en discapacidad intelectual

Importancia de la detección temprana del deterioro cognitivo

Desde el momento del nacimiento, o incluso antes, es importante poder detectar si existe algún tipo de anomalía que pudiera afectar de manera significativa al desarrollo de la persona. Esto va a condicionar, en parte, a las posibles causas que afecten en su proceso de envejecimiento y a las posibles enfermedades que puedan aparecer en un futuro. 

El origen de la discapacidad intelectual puede ser de múltiples causas y en etapas distintas: etapas prenatales, perinatales y posnatales. Según estudios, un 25% de personas con discapacidad intelectual presentan una etiología desconocida, pero que pueden tener un origen genético. 

Cabe destacar y tener en cuenta las características de la persona y el nivel de discapacidad intelectual en el que se encuentre (leve, moderado, grave, profundo), las necesidades de apoyo y el grado de nivel adaptativo. No es equiparable la discapacidad intelectual asociada a un síndrome con aquella que aparece como condición única, ya que sus implicaciones evolutivas son distintas. 

La discapacidad intelectual sindrómica va asociada a rasgos dismórficos, anomalías físicas, congénitas y con posibles problemas de conducta. La discapacidad intelectual no asociada a un síndrome presenta solo la discapacidad intelectual como característica evidente, medible con un test de inteligencia y conducta adaptativa. 

No debemos olvidar que el desarrollo de la persona está intrínsecamente ligado a la interacción entre sus capacidades y los recursos de su entorno. Bajo el paradigma de Schalock y Verdugo (2002), la estimulación temprana y el fomento de hábitos saludables no son solo medidas preventivas, sino estrategias esenciales para mejorar las dimensiones de calidad de vida. 

Un sistema de apoyos individualizados y alineados con las necesidades de la persona durante todas sus etapas vitales no solo favorece un proceso de envejecimiento más sano y positivo, sino que actúa como un factor protector que disminuye la probabilidad de morbilidad, promoviendo el máximo nivel de autonomía posible en la etapa adulta (Schalock & Verdugo, 2002). 

Es por ello, que la prevención desempeña un importante papel en el plan de apoyos de una persona con discapacidad intelectual, sin distinción de su edad o síndrome asociado. 

Señales de alerta de deterioro cognitivo en discapacidad intelectual

El proceso de envejecimiento es igual en personas sin discapacidad que con discapacidad intelectual, si bien es cierto, estas últimas destacan unas características a tener en cuenta (Vázquez de Prada y col. 1992).

Las personas con discapacidad intelectual pueden presentar enfermedades neurodegenerativas, como la maladie d’Alzheimer o démence à corps de Lewy entre los más comunes. 

En base a la experiencia clínica diaria, entre los síntomas más destacables ante la presencia de un posible deterioro cognitivo suelen aparecer:

• fallos en la comprensión de las órdenes verbales y en la memoria a corto y medio plazo,
• dificultades para mantener la atención,
• desorientación espacio-temporal,
• alteraciones de conducta,
• fallos funcionales en la ejecución de la tarea que tenía consolidada,
• incontinencia,
• falta de apetito,
• síntomas depresivos,
• síntomas ansiosos,
• alucinaciones y delirios. 

Es importante que el profesional (psicólogo, neuropsicólogo, psiquiatra) haga un buen diagnóstico diferencial y pueda hacer un examen físico y psicológico completo, con el fin de descartar previamente que los síntomas no se expliquen por otra causa orgánica, como una infección de orina, o debido a una causa psicológica, como un trastorno depresivo, trastorno adaptativo, trastorno de ansiedad o trastorno psicótico, así como otros procesos patológicos que marquen un declive en la persona como a apnea del sueño, trastornos tiroideos, déficit de vitamina B12, enfermedades metabólicas (renales, diabetes), pérdida de visión o audición, cardiopatías o trastornos convulsivos, entre otros. 

Prevalencia de alzhéimer en síndrome de Down

Sabemos que dentro de la discapacidad intelectual hay ciertos síndromes que tienen más probabilidades de padecer un claro deterioro cognitivo. El proceso de envejecimiento en la población con discapacidad intelectual no es uniforme, cobrando especial relevancia la etiología de la discapacidad. Según la Fundación Iberoamericana Down 21 (s.f.), las personas con síndrome de Down mayores de 60 años, muestran un 75% de probabilidad de padecer la enfermedad tipo alzhéimer, pudiendo aparecer en edades más tempranas, siendo la media de edad a los 55 años. 

La prevalencia de enfermedad de Alzheimer en discapacidad intelectual sin síndrome asociado es la misma que en la población sin discapacidad intelectual, pero hay un coste sobre añadido, y es que la persona con discapacidad intelectual no suele presentar quejas de memoria o problemas en la atención, lo que dificulta significativamente la detección de los síntomas de deterioro. 

Es por ello que establecer una evaluación cognitiva con una línea base previa nos ayuda a detectar precozmente cualquier síntoma asociado a un deterioro cognitivo. La neurorrehabilitación cognitiva en el ámbito de la intervención, nos da la oportunidad de ver esos cambios según la evolución del paciente. 

En la Fundación AMÁS -entidad creada por asociaciones familiares (AFANDEM, Adfypse y Aspandi) de la Comunidad de Madrid, impulsa defiende y promueve los derechos de las personas con discapacidad intelectual y/o del desarrollo y los de sus familias- establecemos criterios para la evaluación del posible deterioro cognitivo en función de la edad, la etiología y otros factores relevantes:

• A los 35 años: síndrome de Down, parálisis cerebral, esclerosis tuberosa, epilepsia, trastorno mental grave, autismo y personas con grandes necesidades de apoyo o dificultades en la comunicación. 
• A los 45 años: síndrome de Steiner, síndrome de X frágil, síndrome de Williams, síndrome Prader Willi, síndrome de Rett y trastorno mental agudo.

Comment la neurorééducation facilite la détection précoce du déclin cognitif dans la déficience intellectuelle

La neuro-rééducation constitue une opportunité stratégique pour la prévention du déclin cognitif, fondée sur la capacité plastique du système nerveux.

Il existe des preuves scientifiques solides qui corroborent comment l’entraînement cognitif renforce les circuits neuronaux, en s’appuyant sur le principe que les neurones qui s’activent ensemble renforcent leur connexion (Hebb, 1949). Cette capacité de réorganisation fonctionnelle est efficace même après une lésion cérébrale, où des interventions basées sur l’utilisation intensive et l’entraînement spécifique ont montré une amélioration significative des difficultés cognitives et motrices (Taub et al., 1993).  

Avantages de la neurorééducation dans l’identification précoce

L’un des concepts qui a représenté un point important dans la conception de la neurorééducation a été le concept de plasticité cérébrale. 

À la fin du XIXe siècle et au début du XXe, Santiago Ramón y Cajal a proposé que le cerveau peut subir des changements et s’organiser. Cette idée a été consolidée par Donald Hebb (1949) lorsqu’il a parlé de l’activation de neurones proches les uns des autres et de leur modification lors d’un nouvel apprentissage. Les personnes présentant une déficience intellectuelle manifestent également cette capacité adaptative du système nerveux. 

À cet égard, la neuro-rééducation cognitive se présente comme un outil efficace pour renforcer les fonctions exécutives et les processus cognitifs spécifiques, favorisant une plus grande autonomie fonctionnelle (Vicari, 2006). En revanche, les preuves cliniques soulignent que l’absence de programmes de stimulation et de rééducation cognitive peut être un facteur de risque associé au déclin cognitif (Moreno, Castillo et García, 2023). Cette vulnérabilité est devenue particulièrement évidente dans le contexte d’isolement, comme par exemple durant la période du COVID-19, où le manque d’intervention directe a précipité des processus de déclin qui, en conditions d’activité maintenue, auraient pu être ralentis (Courtenay & Perera, 2020). 

Cas de succès de l’évaluation et de la rééducation cognitive dans le syndrome de Down

Depuis la Fundación AMAS nous misons sur la prévention du déclin, en appliquant des activités numériques de la plateforme de neurorééducation NeuronUP. Dans notre expérience, en utilisant des programmes d’exercices de stimulation cognitive nous avons pu constater comment il est possible de détecter précocement un déclin, facilitant la possibilité d’intervention et de traitement avant un diagnostic, en accélérant les examens pertinents et en établissant une sensibilisation adéquate tant pour les professionnels que pour les familles impliquées. 

Ci-dessous, nous détaillons (figure 1) un cas où l’on observe l’évolution d’une personne de 60 ans, atteinte du syndrome de Down et son processus de déclin face à l’apparition d’une démence de type Alzheimer diagnostiquée en février 2024. 

D’autre part, dans le graphique suivant (figure 2) nous observons les bénéfices offerts par les activités programmées de NeuronUP en termes d’apprentissage et de plasticité cérébrale pour une personne de 53 ans atteinte du syndrome de Down. 

Outils et stratégies d’évaluation cognitive pour le déclin cognitif dans le syndrome de Down

La prévention du déclin cognitif joue un rôle clé pour améliorer la qualité de vie des personnes présentant une déficience intellectuelle et de leurs familles, mais ce n’est pas la seule chose que nous devons prendre en compte pour l’intervention : une évaluation annuelle, ou tous les 6 mois pour les personnes plus vulnérables, nous aidera à faire les ajustements nécessaires et indiquer dans quel état fonctionnel se trouve la personne à ce moment-là par rapport aux autres et à observer s’il existe un schéma de déclin de la fonction neurologique et psychologique. 

Les tests standardisés peuvent ne pas refléter de façon optimale le profil cognitif des personnes présentant une déficience intellectuelle, il est donc fondamental de compléter l’évaluation avec des adaptations et une analyse qualitative de la performance.

L’évaluation clinique se réalise au moyen de l’outil adapté CAMDEX-DS (Test d’exploration de CAMBRIDGE pour l’évaluation des troubles mentaux chez les adultes atteints du syndrome de Down ou présentant une déficience intellectuelle). Cette échelle est essentielle pour établir un diagnostic différentiel précis, car elle permet de trianguler l’information obtenue directement de l’individu avec l’observation clinique des proches et des professionnels de référence (Ball et al., 2013). Sa mise en œuvre est déterminante pour identifier les signes précoces de déclin cognitif, en les différenciant des limitations de base propres à la déficience intellectuelle. 

Nous ne devons pas oublier de réaliser une évaluation de son niveau intellectuel avec le WAIS IV (Échelle d’intelligence de Wechsler pour adultes – Quatrième édition) ou le K-BIT (Test court d’intelligence de Kaufman), car les résultats de l’examen cognitif peuvent être biaisés si le niveau de compréhension et d’expression est faible. 

Le fait de connaître la personne présentant une déficience intellectuelle pendant au moins 6 mois aide aussi à éviter ces biais dans les résultats. 

Conclusions

Il semble évident qu’une stimulation neurocognitive correcte génère dans le cerveau une opportunité de ralentir, si possible, ce déclin précoce qui est si souvent observé dans la déficience intellectuelle. 

D’autre part, l’augmentation de l’espérance de vie chez les personnes présentant une déficience intellectuelle se confronte à l’apparition d’autres maladies qui s’accumulent silencieusement au fil du temps. Une connaissance et une analyse exhaustive des pathologies comorbides possibles qui peuvent émerger dans les différents troubles du neurodéveloppement est cruciale pour un traitement adéquat de la symptomatologie. 

De mon point de vue et d’après mon expérience, la prévention commence dès la période prénatale, périnatale et postnatale où, comme on le sait, l’épigénétique joue un rôle important dans le développement de la personne ; depuis la stimulation précoce, en passant par le maintien de bonnes habitudes de santé du sommeil, de l’alimentation, des relations sociales inclusives (avec présence, participation et contribution de la personne présentant une déficience intellectuelle) et l’exercice physique, peuvent améliorer la qualité et la fonctionnalité des personnes présentant une déficience intellectuelle. 

La neuro-rééducation offre des avantages tant dans la détection précoce du déclin cognitif associé au processus de vieillissement que dans celui découlant d’une maladie, ainsi que dans le retardement de son apparition. 

Bibliographie

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• Ball, S. L., Holland, A. J., Huppert, F. A., Treppendahl, C., y Watson, P. (2013). CAMDEX-DS: Prueba de exploración Cambridge para la valoración de los trastornos mentales en adultos con síndrome de Down o con discapacidad intelectual (S. Esteba Castillo, T. Fernández-Turrado, y R. Novell-Alsina, Trads.). TEA Ediciones. 
• Berjano, E., & García, E. (2010). Discapacidad intelectual y envejecimiento: un problema social y educativo. 
• Courtenay, K., & Perera, B. (2020). COVID-19 and people with intellectual disability: Impacts of a pandemic. Postgraduate Medicine, 132(6), 487–489. 
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• Hebb, D. O. (1949). The organization of behavior: A neuropsychological theory. Wiley. 
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• McGuire, D., & Chicoine, B. (2009). Bienestar mental en los adultos con síndrome de Down. Fundación Iberoamericana Down21 
• Moreno-Noguez, M., Castillo-Cruz, J., & García-Cortés, L. R. (2023). Factores de riesgo asociados a deterioro cognitivo en adultos mayores: estudio transversal. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 61(Supl. 3), S395–S406. https://revistamedica.imss.gob.mx/index.php/revista_medica/article/view/5070
• Schalock, R. L., & Verdugo, M. A. (2002). Handbook on quality of life for human service practitioners. American Association on Mental Retardation.
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• Vicari, S. (2006). Neuropsychological development in persons with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C (3), 163–173. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30101

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