Деконструируя синдром Туретта

Слышали ли вы о синдроме Туретта? В Испании он по-прежнему считается редким заболеванием с учетом его распространенности среди населения, однако международные исследования показывают, что на самом деле это состояние встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Эта статья посвящена развенчанию этого и других ошибочных представлений, которые до сих пор бытуют о синдроме. Давайте же деконструируем синдром Туретта.

Что такое синдром Туретта?

Согласно международным диагностическим критериям, синдром Туретта — это первичное двигательное расстройство, основной характеристикой которого является хроническое наличие тиков[3,4], хотя он часто сочетается с другими расстройствами, такими как ОКР или СДВГ [1].

Что определяет тик?

Как уже отмечалось, слово тик происходит от итальянского ticchio [5], означающего каприз как синоним желания, роскоши или экстравагантности [6, 7]. Однако тики — далеко не каприз и не желание человека, у которого они проявляются: это движения или вокализации, которые выполняются непроизвольно. Хотя они могут казаться экстравагантными из-за чрезмерной интенсивности, частоты или повторяемости, а также из-за отсутствия связи с контекстом или ситуацией, это поведение, которое не направлено на достижение цели, в отличие от произвольных движений [8] или произвольного произнесения слов и звуков.

Деконструируя синдром Туретта

• Это не столько синдром, сколько расстройство спектра. Были описаны различные синдромы или подтипы синдрома Туретта [1,9], поэтому в настоящее время более уместно говорить о расстройстве спектра Туретта, а не о синдроме Туретта [10].
• Произнесение нецензурных слов не является частым проявлением синдрома Туретта. Копролалия (непроизвольное произнесение нецензурных слов без намерения кого-либо оскорбить [1,10]) — один из наиболее известных симптомов синдрома Туретта, отчасти благодаря его распространению в кино и средствах массовой информации. Хотя это, несомненно, может быть одним из самых ярких проявлений, такая особенность присутствует менее чем у пятой части людей с этим расстройством [11].
• Особые способности к музыкальному творчеству. Хотя, по-видимому, прямой связи между избытком дофамина, лежащим в основе синдрома Туретта, и творческими способностями нет, исследования указывают на связь между синдромом Туретта и музыкальным творчеством [12].
• Его происхождение не является психологическим. Хотя первоначально считалось, что причиной синдрома Туретта являются психологические факторы, эта теория устарела [1], поскольку данные указывают на этиологию, включающую как генетические, так и средовые влияния [1].

Библиография

1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice, 97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
2. Robertson, M. M., Eapen, V., &Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research, 67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autor.
4. Organización Mundial de la Salud (1992) Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud: CIE-10 (10ª revisión). Ginebra: Autor.
5. Varsemanas, D. R. (Septiembre de 2002). La incidenciadelestrés y losobjetivos de la terapiapsicológicaenlosaspectosbiopsicosociales y comportamentales del síndrome de Gilles de la Tourette. Unmodelointeractivo para la integración de factores. En S. Jurado (Presidencia). Primer Congreso Nacional de Síndrome de Tourette y TrastornosAsociados. ASTTA, Córdoba, España.
6. Academia dellaCrusca(27 de mayo de 2017).Recuperado de http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
7. DizionariCorrieri (27 de mayo de 2017)Recuperado de http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
8. Jankovic, J., &Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders, 1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
10. Robertson MM &Eapen V (2013).Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourettesyndrome.  Med. ChildNeurol,51: 218–227.DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno de Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articulo/2017015
13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, DongmeiYu, Robert A. King, Andrea Dietrich, JinchuanXing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novocodingvariants are stronglyassociatedwithTouretteDisorder.Neuron, 94 (3), 486 – 499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
14. Ganos, C., Roessner, V., &Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette Neuroscience &Biobehavioral Reviews, 37(6), 1050-1062.
15. Comisión Europea (27 de mayo de 2017). Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Recuperado de: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non-com/docs/raredis_comm_es.pdf
16. Ministerio de Economía, Industria y Competitividad e Instituto de Salud Carlos III. (27 de mayo de 2017). Registro Nacional de Enfermedades Raras.Recuperado de: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
17. Instituto Nacional de Estadística. (27 de mayo de 2017). Recuperado de: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

Если вам понравилась эта публикация о синдроме Туретта, вас могут заинтересовать следующие статьи NeuronUP: