La Fondazione Sindrome 5p- esplora, attraverso la storia di Sofia, una bambina affetta dalla sindrome del miagolio del gatto, l’efficacia della riabilitazione neuropsicologica in questa malattia rara.
La sindrome 5p- o sindrome del miagolio del gatto
La sindrome 5p- es una malattia cromosomica congenita e rara causata da una delezione del braccio corto di un cromosoma del paio 5. È anche conosciuta come la sindrome del miagolio del gatto, poiché si caratterizza per un pianto distintivo alla nascita che somiglia al miagolio di un gatto causato da un restringimento della laringe, detto ipoplasia.
Si stima che l’incidenza sia 1 ogni 50.000 nati vivi, colpendo maggiormente le donne (66%).
Caratteristiche della sindrome 5p-
La sindrome 5p- o del miagolio del gatto si manifesta con:
- Características biomédicas
Cranio piccolo (microcefalia), volto rotondo, palato ogivale o a volta, ipotonia, deformità ai piedi, problemi associati all’udito (ipersensibilità) e alla vista (strabismo).
- Características cognitivas
Disabilità intellettiva, capacità di attenzione limitata, ritardo nello sviluppo, facile disregolazione emotiva.
- Características conductuales
Difficoltà di interazione con l’ambiente e comparsa di stereotipie o comportamenti ossessivi.
- Características comunicativas
Ritardo generale nell’acquisizione del linguaggio caratterizzato da una grande difficoltà nell’espressione orale, mentre la comprensione è più sviluppata.
L’eterogeneità delle persone affette dalla sindrome 5p- o del miagolio del gatto è dovuta alla quantità di perdita di materiale genetico di ciascun individuo, manifestandosi in diversi gradi di sintomatologia.
La Fondazione Sindrome 5p- o miagolio del gatto
La Fondazione Sindrome 5p- sostiene le famiglie con qualche membro affetto, offrendo terapie e consulenza. Inoltre svolge attività di divulgazione e sensibilizzazione e supporta la ricerca con l’obiettivo finale di migliorare la qualità della vita degli interessati e delle loro famiglie.
I professionisti della Fondazione Sindrome 5p- realizzano percorsi di intervento personalizzati con un approccio multidisciplinare per ciascuno. Per questo motivo, la Fondazione conta su un team composto da un logopedista, due psicologi e due terapisti occupazionali.
Logopedia: recupero delle abilità danneggiate e mantenimento delle capacità non compromesse cercando la massima funzionalità del paziente: stimolare l’intenzione comunicativa, sviluppare l’uso dei sistemi aumentativi di comunicazione, ecc.
Psicología: fornire assistenza, orientamento e accompagnamento psicologico sviluppando laboratori e interventi individuali adattati. Intervento comportamentale con i minori.
Terapia Ocupacional: sviluppare il massimo grado di indipendenza nelle attività della vita quotidiana (ADL) nonché favorire una adeguata integrazione sensoriale.
L’esperienza della Fondazione Sindrome 5p- con NeuronUP
I nostri professionisti si avvalgono della piattaforma di riabilitazione e stimolazione cognitiva NeuronUP, il cui scopo principale è lavorare sulle funzioni cognitive tramite l’approccio alle TIC (tecnologie dell’informazione e della comunicazione).
Questa piattaforma è molto apprezzata grazie all’ascesa delle nuove tecnologie. I nostri utenti orientano il loro comportamento tramite stimoli motivazionali, essendo uno dei più importanti l’uso del tablet, del computer o di qualsiasi altro dispositivo elettronico.
Prova NeuronUP gratis per 7 giorni
Potrai collaborare con le nostre attività, progettare sedute o fare riabilitazione a distanza.
La storia di Sofia e NeuronUP
Sofia è affetta dalla sindrome 5p- o sindrome del miagolio del gatto, ha 15 anni e le piace il nuoto, suonare la batteria e i giochi interattivi. Da quest’ultimo hobby è nata l’idea di utilizzare NeuronUP con lei. Attualmente lavora con la piattaforma da tre anni svolgendo una sessione settimanale della durata di un’ora. La terapista occupazionale è incaricata di programmare le attività in base al suo livello di performance. Queste attività sono rivolte soprattutto allo sviluppo di abilità di lettoscrittura, attenzione sostenuta e funzioni esecutive. Inoltre, svolge compiti orientati alle attività della vita quotidiana (ADL) che completano e supportano l’intervento dalla terapia occupazionale.
In conclusione, il miglioramento di Sofia risiede nella motivazione verso il programma NeuronUP, nella grande varietà di attività che offre e nella possibilità di adattare le attività alle capacità e agli interessi di Sofia migliorando la generalizzazione dell’apprendimento.
Esercizi di cognizione sociale per bambini
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