Anosognosia nella malattia di Alzheimer

Il neuropsicologo Ángel Martínez Nogueras ci espone in questo articolo come si manifesta l’anosognosia nella malattia di Alzheimer e il suo impatto nelle attività della vita quotidiana.

Che cos’è l’anosognosia

La anosognosia o mancanza di consapevolezza della propria malattia o disabilità è un sintomo comune in diverse alterazioni e malattie neurologiche. Le persone che ne sono affette non riconoscono i propri limiti cognitivi o motori, nonostante questi siano evidenti per gli altri. Questa mancanza di consapevolezza non è dovuta a una negazione deliberata o a una scarsa comprensione di se stesse o dell’ambiente, ma a un difetto nella autoconsapevolezza causato dalla lesione cerebrale. Semplice da definire, ma difficile da comprendere e da tollerare per chi accompagna il paziente con anosognosia nella vita quotidiana, compresi i professionisti.

Il deficit di consapevolezza della malattia o anosognosia è, insieme all’amnesia, una delle alterazioni che più bibliografia genera nella malattia di Alzheimer (EA). Tuttavia, questa attenzione che riceve l’anosognosia dal mondo della ricerca non si è saputa trasferire nella pratica quotidiana, cioè a ciò che le famiglie e i professionisti sanno di tale alterazione. Infatti, la maggior parte delle famiglie che arrivano alle consulenze “neuro” lo fanno senza la minima idea che l’anosognosia possa anche solo esistere. Dell’idea che possano avere sull’importanza della sua comprensione e gestione nel contesto familiare, neanche parliamo.  

L’anosognosia in cifre

Benchè le cifre siano molto variabili, probabilmente a causa della mancanza di unanimità nel suo approccio e di una misura “gold standard” nella sua valutazione, si stima che tra il 20% e l’80% dei pazienti con EA presenteranno deficit di consapevolezza della malattia in qualche momento del corso evolutivo della malattia (Starkstein, 2014). Se circoscriviamo il punto di vista e ci concentriamo sulle fasi prodromiche e precliniche, cioè nello stadio più precoce della malattia, il disaccordo è ancora maggiore. 

In questi casi, i dati disponibili sono stati molto contraddittori, alternandosi studi che trovavano evidenza di anosognosia nelle fasi iniziali della EA con altri che non la trovavano (Roberts et al., 2009; Spalletta et al., 2012; Piras et al., 2016). Tuttavia, piano piano questa questione si sta chiarendo, e una serie di riscontri recenti confermano segni di anosognosia in soggetti che si trovano sia nel deterioramento cognitivo lieve sia nelle fasi preclinica e prodromica della EA (Guieysse et al., 2023). 

Le stime suggeriscono che almeno il 10% di questi pazienti potrebbe presentare deficit di consapevolezza della malattia, aumentandosi progressivamente questa percentuale man mano che le successive fasi della malattia avanzano. 

Anosognosia nella malattia di Alzheimer

Questo riscontro di anosognosia precoce non è banale, poiché sarà un segno molto rilevante nel corso evolutivo del paziente, e rilevarlo il prima possibile può metterci in guardia su ciò che può accadere in seguito. In questo senso, le informazioni che si stanno raccogliendo sull’anosognosia suggeriscono che la sua presenza precoce è correlata a un maggior rischio di progressione da deterioramento cognitivo lieve ad Alzheimer, a una prognosi peggiore dell’evoluzione della malattia, a un maggior carico familiare, a una maggiore severità di sintomi psicopatologici come apatia, deliri, depressione, ansia, irritabilità, agitazione o disinibizione, e inoltre al deterioramento cognitivo di tipo amnestico ed esecutivo (Starkstein et al., 2006; De Carolis et al., 2015; Mak et al., 2015; Gerretsen et al., 2017; Vannini et al., 2017). 

A livello neuroanatomico, come avviene per qualsiasi processo cognitivo, non esiste un luogo concreto dove risieda la capacità di assumere autoconsapevolezza della malattia o della salute; dobbiamo pensare che questa capacità o funzione emerga dall’attività combinata di molteplici regioni cerebrali, cioè di una rete neurale. In questo modo, l’anosognosia si spiegherebbe con un difetto nel funzionamento o disconnessione tra le regioni cerebrali che intervengono nell’accesso, nel recupero e nell’aggiornamento delle informazioni (linea mediana posteriore, temporale mediale, cortecce parietali inferiori), nel loro monitoraggio, valutazione o controllo (cortecce prefrontali mediali e laterali), o nell’introspezione e nella consapevolezza di sé (corteccia cingolata anteriore e posteriore e precuneo). 

Anche se la bibliografia in merito è molto ampia e meriterebbe diversi articoli di un blog, in generale gli studi di neuroimmagine mostrano che l’anosognosia nelle fasi iniziali della malattia di Alzheimer potrebbe essere correlata, più che a cambiamenti strutturali, a ipometabolismo e ipoconnettività cerebrale in regioni come la corteccia cingolata anteriore e posteriore, il precuneo, i lobi temporali mediali bilaterali, il lobo temporale laterale destro e il prosencefalo basale anteriore, cioè regioni tipicamente correlate con la EA (Starkstein, 2014; Senturk et al., 2017; Vannini et al., 2017; Salmon et al., 2023). 

Fin qui è stato descritto cos’è l’anosognosia e la sua neuroanatomia, ma come emerge l’anosognosia dalla disfunzione cerebrale. A livello cognitivo, comportamentale o emotivo cosa sta fallendo. Esistono diverse teorie o modalità per spiegare i fondamenti dell’anosognosia; forse una delle spiegazioni più diffuse è quella proposta dal Cognitive Awareness Model (CAM), un modello modulare di tipo cognitivo che mette in relazione l’anosognosia con deficit amnestici ed esecutivi. 

In sintesi, secondo il CAM ci sarebbero tre fattori correlati all’anosognosia: uno correlato al deficit nella consolidazione di informazioni nuove e aggiornate su se stessi; un altro correlato a un deficit nel processo di confronto tra le nostre capacità attuali e quelle passate; e il terzo a un deficit nel processo di aggiornamento dello stato cognitivo della persona. 

Tuttavia, propongo qui un’altra idea interessante che può ampliare il punto di vista precedente sull’anosognosia: l’ipotesi meccanicista a doppia via. Tale ipotesi stabilisce che sarebbero sia i sistemi di monitoraggio degli errori sia quelli di processamento emozionale gli elementi chiave per l’autoconsapevolezza, con impatti differenti nella comparsa dell’anosognosia nell’Alzheimer.

Da un lato, un difetto nel sistema di monitorizzazione degli errori, che avrebbe un impatto diretto sulla consapevolezza dell’errore, impedendo così ai pazienti di prendere coscienza della loro malattia di fronte a fallimenti in compiti anche semplici. Dall’altro, un deficit nel sistema di processamento emozionale, in cui i pazienti sarebbero in grado di rilevare i propri errori, ma non di attribuire loro un valore emozionale adeguato né di comprenderne le conseguenze e adattare il proprio comportamento come risposta adeguata. E, in terzo luogo, la situazione più grave delle tre, in cui falliscono sia la monitorizzazione degli errori sia il processamento emozionale, dando luogo a un paziente che non è in grado né di imparare dai propri errori né di adattare il proprio comportamento (Andrade et al., 2023). 

Impatto dell’anosognosia nella vita quotidiana

Come si traduce tutto quanto sopra nella vita reale? Vediamo il deficit di consapevolezza della malattia dalla prospettiva di un caso clinico reale con una donna. 

Donna di 61 anni, diagnosticata di malattia di Alzheimer a 58, e che, dopo 3 anni di evoluzione dalla diagnosi, si trova in fase lieve secondo la Scala del Deterioramento Globale (GDS) di Reisberg. Presenta deficit mnestico anterogrado episodico, lievi segni di disinibizione, sospettosità, alterazioni del sonno, labilità emotiva, un episodio isolato di disorientamento spaziale e deficit di consapevolezza della sua amnesia e della sua capacità di svolgere alcune attività della vita quotidiana (ADL). 

Ancor indipendente per tutte le ADL di base e per alcune strumentali. Casalinga e buona cuoca da sempre, ma ora commette errori in cucina: a qualche piatto mancano o avanzano ingredienti, a volte li brucia o li lascia crudi, in due occasioni si è ustionata infilando le dita nell’olio caldo della padella per girare qualche alimento, si rovinano alimenti deperibili in frigorifero (non ricorda la data di acquisto) e accumula più confezioni degli stessi alimenti negli armadi della cucina, mancando invece altri di uso abituale. Ma lei continua a voler cucinare e uscire a fare la spesa, anche se dimentica i prodotti della lista della spesa prima di uscire di casa; esiste rischio di intossicazione alimentare, di lesioni per tagli e ustioni, o di essere raggirata con il denaro nei pagamenti in qualche negozio. 

I suoi familiari, preoccupati, le dicono che sta perdendo capacità, che non prepara più bene tutti i pasti e che dovrebbe farsi aiutare in cucina. In quei momenti lei nega tutto categoricamente, si arrabbia moltissimo e non riconosce mai il suo limite in questo aspetto della vita quotidiana. Anche in ambulatorio non riconosce questi deficit. Questa situazione genera continue discussioni, litigi, aggressività verbale, sospettosità ed è una fonte importante di alterazioni emotive e di sovraccarico per il coniuge e i figli. 

L’anosognosia ha un impatto profondo sulla vita quotidiana delle persone colpite e sulle loro famiglie. Per l’individuo con Alzheimer, la mancanza di consapevolezza può portarlo ad avere una sensazione di falsa sicurezza, aumentando il rischio di incidenti e l’esposizione a situazioni pericolose. Per i caregiver e i familiari, l’anosognosia aggiunge un grande carico emotivo e sfide pratiche, poiché i loro sforzi per aiutare o proteggere il loro caro possono essere rifiutati o fraintesi, generando conflitti e frustrazione. Il nostro lavoro è far capire ai familiari che la loro moglie o madre non è diventata testarda e che non è che non voglia riconoscere di aver bisogno di aiuto in casa, ma che c’è un meccanismo neurobiologico rotto che glielo impedisce, il processo di scansione e supervisione dello stato di salute rispetto alla realtà. A volte faccio l’esempio che far ragionare il proprio caro è come chiedere a qualcuno di circolare in un’auto senza motore. Semplicemente è impossibile.  

Conclusioni

L’anosognosia nelle fasi iniziali della malattia di Alzheimer può essere un catalizzatore di situazioni difficili da risolvere che influenzano sia il paziente sia il suo ambiente, poiché possiamo trovarci di fronte a una persona con deficit cognitivi che già si manifestano nel suo livello di esecuzione nelle attività della vita quotidiana, ma che non li riconosce e appare ancora come una persona attiva, con iniziativa propria, indipendente nello svolgimento delle attività quotidiane di base e strumentali, e, cosa molto importante, che conserva ancora l’idea di svolgere un ruolo attivo nella cura e nell’organizzazione del nucleo familiare. L’anosognosia nell’Alzheimer è una sfida complessa, pertanto è fondamentale che professionisti e familiari comprendano questa condizione per fornire un’assistenza adeguata e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Come disse il neuroscienziato Antonio Damasio, “Siamo storie che ci raccontiamo”. L’anosognosia ci mostra come queste storie possano distorcersi, con conseguenze devastanti per l’identità e le relazioni personali.

Se vuoi conoscere alcune linee guida per la gestione dell’anosognosia nell’ambiente familiare, ti invitiamo a visitare questo link.

Bibliografía

• Andrade, K., Guieysse, T., Medani, T., Koechlin, E., Pantazis, D. e Dubois, B. (2023). L’ipotesi della via duale per la comparsa di anosognosia nella malattia di Alzheimer. Frontiers in Neurology , 14 , 1239057.
• De Carolis, A., Cipollini, V., Corigliano, V., Comparelli, A., Sepe-Monti, M., Orzi, F., … & Giubilei, F. (2015). Anosognosia in people with cogni-tive impairment: association with cognitive deficits and behavioral dis-turbances. Dementia and geriatric cognitive disorders extra, 5(1), 42-50.
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• Guieysse, T., Lamothe, R., Houot, M., Razafimahatratra, S., Medani, T., Lejeune, F. X., Dreyfus, G., Klarsfeld, A., Pantazis, D., Koechlin, E., & Andrade, K. (2023). Detecting Anosognosia from the Prodromal Stage of Alzheimer’s Disease. Journal of Alzheimer’s disease: JAD, 95(4), 1723–1733. https://doi.org/10.3233/JAD-230552
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• Vannini, P., Amariglio, R., Hanseeuw, B., Johnson, K. A., McLaren, D. G., Chhatwal, J., … & Sperling, R. A. (2017). Memory self-awareness in the preclinical and prodromal stages of Alzheimer’s disease. Neuropsy-chologia, 99, 343-349.

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