Disturbi del neurosviluppo e il loro impatto sulle funzioni cognitive

Lo psicologo clinico specialista in neuropsicologia infantile Luis Miguel Echavarría spiega in questo articolo i disturbi del neurosviluppo e il loro impatto sulle funzioni cognitive.

Negli ultimi anni l’interesse per conoscere il funzionamento del cervello, sia in condizioni normali sia patologiche, è aumentato e ha fatto emergere la necessità di lavorare in modo integrato su diversi livelli al fine di aiutare le persone che presentano una specifica condizione.

I disturbi del neurosviluppo rientrano in questo ambito di interesse e da qui nasce la necessità di conoscere quali siano le conseguenze che comportano e l’impatto che generano nei diversi ambiti di vita della persona, con un’enfasi particolare sull’area cognitiva.

Per questo è necessario comprendere cosa comporta il neurosviluppo, come si organizzano le funzioni cognitive nel corso dello sviluppo e in che modo queste ultime possano essere influenzate in caso di alterazione.

Che cos’è il neurosviluppo?

Lo sviluppo del sistema nervoso, detto anche neurosviluppo, è un processo complesso che inizia nella fase embrionale, prosegue nel periodo fetale e continua per tutta la vita (Enseñat, Roig & Molina, 2015), caratterizzato da una serie di cambiamenti e suddiviso in diverse fasi (formazione del tubo neurale, proliferazione, migrazione, organizzazione e mielinizzazione), ognuna delle quali si manifesta con un aspetto particolare che nel suo insieme consente la messa in atto delle strutture, l’acquisizione di abilità in diverse aree e l’organizzazione dell’individuo (Medina et al., 2015).

Secondo Pérez e Capilla (2011), tale sviluppo è regolato da principi:

Discontinuità: indica che vi sono cambiamenti in fasi diverse e saranno percepiti in modo qualitativo differente nelle persone, sebbene ciò possa essere influenzato dal contesto.

Interazione genica e ambiente: indica che gli esseri umani possediamo un’impronta genetica significativa che modella la nostra attività, sebbene l’ambiente in cui la persona vive giochi un ruolo importante, in modo favorevole o sfavorevole, superando la concezione di un determinismo esclusivamente biologico o ambientale.

Gerarchia: il cervello è una macchina complessa, organizzata in modo ordinato in tempi diversi, con la formazione prima delle aree sensoriali e motorie, seguite da quelle associative. La grande complessità del nostro cervello dipende in larga misura dalla connettività stabilita dalle sue cellule (Arnedo, Montes, Bembibre & Triviño, 2015).

È importante sottolineare che il corretto sviluppo del sistema nervoso si rifletterà all’esterno nella persona attraverso le caratteristiche motorie, emotive, cognitive e altre; tuttavia, in questa sede ci concentreremo sull’aspetto cognitivo.

Ma, che cosa sono le funzioni cognitive?

Le funzioni cognitive, chiamate anche funzioni neuropsicologiche o funzioni superiori, sono un insieme di processi mentali che gli esseri umani possiedono per svolgere diverse attività e diventare così individui autonomi e indipendenti.

Ardila e Ostrosky (2012) considerano funzioni neuropsicologiche l’attenzione, la memoria, la prassia, la gnosia, le abilità spaziali, le funzioni esecutive, il linguaggio, la lettura, la scrittura e il calcolo.

Va sottolineato che il neurosviluppo e lo sviluppo cognitivo seguono una crescita parallela (Pérez & Capilla, 2011; Artigas-Pallarés & Narbona, 2011) e variano da persona a persona, poiché, come indicato sopra, molti fattori possono influenzarli.

Conoscere il percorso evolutivo “normale” delle funzioni cognitive è importante, poiché da esso è possibile individuare eventuali alterazioni e/o deviazioni rispetto a tale percorso (Enseñat et al., 2015).

Relazione tra le fasi dello sviluppo, lo sviluppo cerebrale e l’acquisizione delle capacità cognitive

Nella Tabella 1 è presentata una breve sintesi della relazione tra le fasi dello sviluppo, lo sviluppo cerebrale e l’acquisizione delle capacità cognitive, tutto nell’ambito di ciò che chiameremo “ciò che ci si aspetta” o “sviluppo tipico”, più noto come “normale” dalla maggior parte delle persone.

Pur non essendo conclusivo, poiché da un lato le ricerche sul cervello sono in continuo svolgimento, con nuove scoperte, e dall’altro lo sviluppo avviene in momenti diversi; tuttavia, permette di avvicinarsi e avere un apprezzamento di quanto questo processo sia complesso e indivisibile e di quanto possa risultare diverso  in ogni individuo.

Disturbi del neurosviluppo

Quanto descritto nella Tabella 1 ci fornisce un riferimento per ciò che è tipico; ma cosa accade se alcuni bambini non seguono questi parametri? Ci troveremmo allora di fronte a uno scenario in cui si potrebbe parlare di ritardo nell’acquisizione delle abilità o di un disturbo.

I disturbi del neurosviluppo costituiscono un insieme di condizioni eterogenee legate alla maturazione del cervello e che seguono un percorso evolutivo stabile (Artigas-Pallarés & Narbona, 2011), caratterizzate da un ritardo o alterazione nell’acquisizione di abilità in domini dello sviluppo come l’area motoria, sociale, linguistica e cognitiva (Thapar, Cooper & Rutter, 2016), associate a difficoltà comportamentali, sociali, accademiche e di funzionamento adattivo (Artigas-Pallarés, Guitart & Gabau-Villa, 2013).

Classificazione dei disturbi del neurosviluppo

Esiste un’ampia classificazione dei disturbi del neurosviluppo, anche se secondo Artigas-Pallarés e Narbona (2011) possono essere suddivisi in:

Quelli in cui non esiste una causa specifica, ma che hanno una base genetica: qui si possono collocare tutti quei disturbi che nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, quinta edizione (DSM-5; American Psychiatric Association [APA], 2014), sono denominati “disturbi del neurosviluppo” e comprendono: disabilità intellettiva, disturbi della comunicazione, disturbo dello spettro autistico (ASD), disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbi specifici dell’apprendimento, disturbi motori e disturbi da tic.

Anomalie in cui è presente un gene specifico e che si associano a alterazioni strutturali, come la sindrome di Down, la sindrome di Rett, la sindrome di Williams, tra le altre.

Quelli che presentano una causa ambientale nota, come ad esempio la sindrome alcolica fetale, alterazioni embrionali da acido valproico, ecc.

I progressi tecnologici hanno fatto luce su come funziona il cervello (D’Souza & Karmiloff-Smith, 2017), sebbene ciò non abbia permesso di stabilire alterazioni cerebrali associate a una specifica fase del neurosviluppo.

Ciò che alcune tecniche di neuroimaging hanno però consentito è identificare cambiamenti associati allo sviluppo cerebrale e cognitivo (Enseñat et al., 2015).

Impatto dei disturbi del neurosviluppo sulle funzioni cognitive

I disturbi del neurosviluppo generano un grande impatto in molteplici aree e soprattutto sulle funzioni cognitive, che limitano l’individuo nella vita quotidiana e che sono diverse in ciascuna persona affetta da tale alterazione; inoltre, è possibile che una persona manifesti più di un disturbo del neurosviluppo (Gonzáles, Palazón & Javaloyes, 2020).

Perciò, è necessario osservare lo sviluppo del bambino e qualsiasi segnale che indichi che non sta seguendo il percorso tipico dovrebbe attirare la nostra attenzione affinché possa ricevere un intervento tempestivo.

Questi segnali, considerati di “allarme”, non implicano necessariamente un disturbo, ma consentono di individuare tempestivamente la presenza di un’alterazione (Medina et al., 2015) e di indirizzare la persona al professionista più adeguato.

L’esplorazione neuropsicologica

Per individuare questi deficit cognitivi è necessario eseguire un’ esplorazione neuropsicologica che consenta di conoscere il profilo di prestazioni del bambino (punti di forza e di debolezza), integrando i dati in un quadro comprensivo che include varie fasi e non si limita alla somministrazione di test (Echavarría-Ramírez & Tirapu-Ustarroz, in stampa).

Una delle limitazioni che riscontriamo quando abbiamo un caso di presunto disturbo del neurosviluppo (TNd) è che la diagnosi si basa unicamente sugli strumenti (test). Ciò è dovuto in parte alla mancanza di preparazione del professionista e al gran numero di strumenti che compaiono sotto tale denominazione e che sono frutto della commercializzazione (Benedet, 2017).

Con ciò non si intende sminuire i test, al contrario sono un elemento essenziale nella valutazione e sappiamo che la psicometria e l’instrumentazione sono i pilastri della valutazione e della psicologia; tuttavia, chi utilizza tali strumenti spesso non approfondisce ciò che essi implicano e si concentra sul punteggio senza considerare altri aspetti come la storia del paziente, il colloquio e l’osservazione, rendendo in realtà la diagnosi un processo deduttivo basato su questi dati e che dipende inoltre dalla conoscenza teorica, dalla specializzazione e dall’esperienza clinica del professionista.

Alterazioni cognitive nei disturbi del neurosviluppo

Di seguito verrà presentata una tabella che descrive le alterazioni cognitive in alcuni disturbi del neurosviluppo e, come si può osservare, mostrano una elevata variabilità di alterazioni e deficit cognitivi e in molti casi è possibile riscontrare comorbilità o sovrapposizioni con altri disturbi (Thapar et al., 2016), per cui l’attenzione e l’intervento devono essere specializzati e mirati alle esigenze di ciascun caso.

In funzione di ciò si può evidenziare la necessità di un lavoro interdisciplinare e constatare che l’intervento sui TNd dipenderà in larga misura dal tipo di disturbo e dai sintomi predominanti in ciascun caso (Gonzáles et al., 2020), con l’adozione di programmi individualizzati, differenziati e personalizzati (Echavarría-Ramírez, Díaz-Reyes & Narzisi, 2020; Echavarría-Ramírez & Tirapu-Ustarroz, in stampa).

Tipi di intervento

È importante sottolineare che i tipi di intervento si dividono in farmacologici e non farmacologici.

1. Farmacologica

Uso esclusivo di farmaci; nel caso dell’ADHD si utilizza metilfenidato o, nell’ASD, risperidone, per esempio.

2. Non farmacologica

Interventi psicologici orientati alla modifica del comportamento, alla comunicazione, alle abilità sociali, familiari, psicoeducativi, tra gli altri. Le terapie non farmacologiche offrono un maggior numero di opzioni al momento (Gonzáles et al., 2020), e sono inoltre importanti e non si escludono a vicenda, ma possono essere combinate (Echavarría-Ramírez et al., 2020).

Conclusioni

È importante sottolineare che lo neurosviluppo è un processo complesso e influenzato da molteplici fattori, caratterizzato da diverse fasi, che garantiranno l’organizzazione dell’individuo.

Un’alterazione in una di queste fasi può comportare ciò che viene definito un disturbo del neurosviluppo, caratterizzato anche da diverse manifestazioni comportamentali, motorie, cognitive, emotive e sociali; in ciascun caso tali alterazioni si esprimono in modo differente e in alcune situazioni si osservano sovrapposizioni con altri disturbi e, di conseguenza, le manifestazioni delle alterazioni saranno anch’esse diverse.

La diagnosi è un processo che dipende da diversi fattori e non si limita all’uso esclusivo dei test, sebbene siano necessari, dobbiamo considerare anche queste altre variabili; pertanto, dalla neuropsicologia, la necessità di identificare le alterazioni cognitive è fondamentale attraverso l’“esplorazione neuropsicologica” volta ad analizzare in modo globale il profilo di punti di forza e di debolezza.

A partire dalla diagnosi, risulta imprescindibile implementare programmi di intervento mirati alle esigenze di ciascuna persona, senza trascurare il lavoro interdisciplinare, al fine di potenziare lo sviluppo del bambino.

Bibliografia

• Arango-Lasprilla, J., Rivera, D. & Olabarrieta-Landa, L. (2017). Neuropsicologia infantile. Bogotá: Manual Moderno.
• Ardila, A. & Ostrosky, F. (2012). Guida alla diagnosi neuropsicologica. Messico: Ed. Manual Moderno.
• Arnedo, M., Montes, A., Bembibre, J. & Triviño, M. (2015). Neuropsicologia infantile attraverso casi clinici. Madrid: Editorial Médica Panamericana.
• Artigas-Pallarés, J. & Narbona, J. (2011). Disturbi del neurosviluppo. Madrid: Viguera.
• Artigas-Pallarés, J., Guitart, M. & Gabau-Vila, E. (2013). Basi genetiche dei disturbi del neurosviluppo. Revista de Neurología 56(S01), S23-S34. doi: https://doi.org/10.33588/rn.56S01.2012658
• American Psychiatric Association (2014). Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (5ª ed.; DSM-5). Arlington, VA.
• Benedet, M. (2017). L’ADHD non è una condizione negativa. La causa di un’elevata percentuale di diagnosi errate. Approccio dalla neuroscienza cognitiva. Madrid: CEPE.
• D’Souza, H. & Karmiloff-Smith, A. (2016). Neurodevelopmental disorders. Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science, 8(1-2), e1398. doi:10.1002/wcs.1398
• Echavarría-Ramírez, L., Díaz-Reyes, D. & Narzisi, A. (2020). Disturbo dello spettro autistico: Linee guida per la gestione durante il periodo di isolamento sociale per il Coronavirus (COVID-19). Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology 14(1), 35-41. doi: 10.7714/CNPS/14.1.205
• Echavarría-Ramírez, L. & Tirapu-Ustarroz, J. (in stampa). Esplorazione neuropsicologica nella disabilità intellettiva. Revista de Neurología.

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