Relazione sulle persone con sindrome di Down – Rispondendo a domande

Laura Videla, neuropsicologa, risponde ai dubbi rimasti sulla sua presentazione riguardo alla valutazione neuropsicologica del deterioramento cognitivo in persone con sindrome di Down.

La presentazione si è svolta lo scorso marzo in #IoRestoACasa imparando con #NeuronUPAcademy.

Dubbi sulla presentazione: Valutazione neuropsicologica del deterioramento cognitivo in persone con sindrome di Down

1. La candidata al master in neuropsicologia clinica, Ibeth Sosa, espone il suo dubbio sulla presentazione riguardante persone con sindrome di Down:

Domanda:

Buongiorno, dall’America Latina, Colombia. Sono candidata al master in neuropsicologia clinica. Attualmente sto svolgendo il mio lavoro di ricerca specificamente con anziani con ipertensione arteriosa. Innanzitutto, vogliamo conoscere il profilo neuropsicologico di questi pazienti in termini di funzionamento cognitivo. Inoltre, vogliamo vedere se, e in che misura, l’ipertensione arteriosa influisce e se questa può produrre o provocare un lieve deterioramento cognitivo. Quali raccomandazioni mi darebbe per questo progetto di ricerca?

Grazie mille.

Risposta:

Ciao, Ibeth, piacere di salutarti. Mi dispiace molto non poterti aiutare, purtroppo il tema della tua tesi esula dal mio campo di competenza. Il mio consiglio è più a livello metodologico. Ti suggerisco che prima di metterti a lavorare sull’argomento effettui una buona ricerca bibliografica. Allo stesso modo, cerca di restare aggiornata su tutto ciò che è pubblicato riguardo l’ipertensione arteriosa e la cognizione. In conclusione, questo ti servirà per diverse cose. In primo luogo, ti aiuterà a definire i tuoi obiettivi e le ipotesi e anche a capire quali sono le linee future su cui lavorare. Inoltre, ti aiuterà a definire il tuo protocollo di valutazione neuropsicologica perché vedrai quali sono i test più utili e che hanno mostrato maggiore sensibilità in questo tipo di pazienti.

Spero che ti sia utile. Un saluto e buona fortuna!

Laura.

2. Clara Trompeta, neuropsicologa, domanda sul trattamento farmacologico dell’ultimo caso presentato nella presentazione:

Domanda:

Innanzitutto, voglio fare i complimenti a Laura. Mi sembra che abbia esposto il tutto in modo molto chiaro e l’ho trovato davvero interessante. Sono una neuropsicologa che lavora in ricerca sul deterioramento cognitivo e sui parkinsonismi. Il mio dubbio riguarda l’ultimo caso che hai presentato. Anche se è più legato al trattamento farmacologico che alla neuropsicologia, vorrei sapere: perché si è deciso di somministrare un neurolettico al paziente per migliorare quel quadro più correlato a problemi prefrontali, una volta esclusi i disturbi mnestici?

Grazie e ancora complimenti.

Risposta:

Grazie mille per il tuo commento, Clara. Sono felice che tu abbia trovato interessante la presentazione sulle persone con sindrome di Down. Ciò che volevo trasmettervi con l’ultimo caso era che non tutto il deterioramento cognitivo nei pazienti con sindrome di Down è dovuto alla malattia di Alzheimer. È invece importante effettuare una buona diagnosi e la neuropsicologia può aiutarci in questo processo. Detto questo, il caso che vi ho presentato ha una storia di alterazione comportamentale di lunga evoluzione (con aggressività, comportamenti di sfida, ecc.), ma non ho fornito tutte le informazioni per non dilungarmi. Inoltre, questo paziente è seguito anche in psichiatria e sono state testate molte strategie terapeutiche diverse.

La quetiapina è un farmaco che ha dimostrato di migliorare le alterazioni comportamentali nei pazienti con demenza. Inoltre, abbiamo visto che le persone con sindrome di Down (con e senza demenza) rispondono allo stesso modo bene a questo farmaco. Certamente, tutti i farmaci neurolettici hanno effetti antidopaminergici. Per questa ragione, un effetto collaterale comune può essere il parkinsonismo. Tuttavia, la quetiapina è quella che produce meno parkinsonismo, perciò, grazie anche al suo buon profilo, è il farmaco che preferiamo utilizzare in questi casi per gestire le alterazioni comportamentali.

Spero che questo risponda alla tua domanda. Un saluto

Laura.

3. Nuria Reyes Alonso espone i suoi dubbi sulla presentazione riguardante persone con sindrome di Down:

Domanda:

Quali test somministri quando l’adulto non ha avuto stimolazione nel corso della sua vita, non sa leggere né scrivere, e il suo livello di comprensione è molto basso?

Il test CAMDEX è valido solo per disabilità mentale lieve e moderata. Grazie.

Risposta:

Ciao Nuria, purtroppo lo scenario per esplorare la cognizione di pazienti con disabilità intellettive più gravi è complicato. Personalmente cerco sempre di somministrare il CAMDEX e anche il CRT. Tuttavia, a volte non servono a nulla. Altre volte, però, rimani sorpreso dalle capacità di questi pazienti anche se non hanno un linguaggio molto esteso.

Da un lato, i punteggi che otterrai saranno bassi. Tuttavia, possono esserti utili se effettui un follow-up longitudinale. Un’altra alternativa è utilizzare test semplici e sottotest di batterie che ritieni possano adattarsi al livello di quel paziente. Per esempio: le prassie del CAMCOG, alcuni sottotest del Test di Barcellona, test per l’età evolutiva o la comprensione di ordini di Haxby. Ovviamente, questo non sarà utile a livello di ricerca ma sì a livello clinico. Inoltre, esiste anche lo SIB – Severe Impairment Battery – (Saxton et al., 1993). Questo test è valido per disabilità intellettive gravi con 40 item e richiede circa 20 minuti per la somministrazione.

D’altra parte, più che l’utilità dei test neuropsicologici, ti consiglio di effettuare una buona anamnesi con un caregiver vicino al paziente. Cioè, qualcuno che lo conosca molto bene e, possibilmente, da tempo. In questo modo potrai ottenere moltissime informazioni e valutare correttamente tutti i cambiamenti. In questo caso puoi usare anche l’intervista CAMDEX-DS e la scala DMR.

So che inoltre TEA stava per validare un test computerizzato per disabilità intellettive gravi chiamato ECDI-SE, ma non so a che punto sia questo progetto.

Spero che le informazioni ti siano utili. Un saluto

Laura.

4. Alicia Márquez chiede di un caso clinico nella presentazione sulle persone con sindrome di Down:

Domanda:

Buon pomeriggio Laura. Innanzitutto, grazie mille e congratulazioni per la tua presentazione. Vorrei chiederti: perché nel caso clinico numero due si è deciso di prescrivere quetiapina alla persona, essendo questo un antipsicotico e non essendoci alcun segnale che indichi una possibile psicosi?

Grazie in anticipo.

Risposta:

Grazie mille per il tuo commento, Alicia, sono felice che tu abbia trovato interessante la presentazione sulle persone con sindrome di Down.

Quello che volevo trasmettervi con l’ultimo caso era che non tutto il deterioramento cognitivo nei pazienti con sindrome di Down è dovuto a una malattia di Alzheimer. È più importante effettuare una buona diagnosi. Inoltre, la neuropsicologia può aiutarci in questo processo. Detto ciò, il caso che vi ho presentato ha una storia di alterazione comportamentale di lunga evoluzione (con aggressività, comportamenti di sfida, ecc.), ma non vi ho fornito tutte le informazioni per non dilungarmi. Allo stesso modo, questo paziente è seguito in psichiatria e sono state sperimentate diverse strategie di trattamento. Certamente, la quetiapina è un farmaco che ha dimostrato di migliorare le alterazioni comportamentali nei pazienti con demenza e, per la nostra esperienza, abbiamo visto in generale che le persone con sindrome di Down (con e senza demenza) rispondono bene anche a questo farmaco.

Spero che questo risponda alla tua domanda. Un saluto

Laura.

5. Valeria Patti Gelabert espone i suoi dubbi riguardo alla rivalutazione dei pazienti con sindrome di Down:

Domanda:

Ottima presentazione, grazie mille! Ho un dubbio riguardo alla rivalutazione. Ogni quanto tempo viene effettuata al paziente?

Risposta:

Ciao, Valeria! Grazie per il tuo commento.

Il piano sanitario che abbiamo sviluppato raccomanda un follow-up annuale purché la persona sia in buone condizioni. Tuttavia, quando viene diagnosticata una demenza il follow-up viene adattato in base a ciascun caso. La raccomandazione generale è di non ripetere una valutazione neuropsicologica se non sono trascorsi almeno 6 mesi. Ciò significa che, se il paziente necessita di un monitoraggio più ravvicinato, effettuiamo le visite solo con la neurologia e riserviamo la valutazione neuropsicologica ai 6 e/o ai 12 mesi.

Domanda: