Malformación de Chiari tipo I. Caso clínico

El neuropsicólogo e investigador Ángel Martínez Nogueras explica en este artículo la Malformación de Chiari tipo I y expone un caso clínico.

Antes de entrar a exponer el caso clínico que nos ocupa hoy, describiré brevemente en qué consiste la Malformación de Chiari.

¿Qué es la Malformación de Chiari?

Se trata de una malformación debida a un desarrollo incompleto de la parte posteroinferior de la base del cráneo durante el periodo embrionario, que se puede acompañar de complicaciones como siringomielia e hidrocefalia.

La forma más extrema consiste en la herniación de estructuras de la porción más baja del cerebelo, amígdalas cerebelosas, y del tronco cerebral a través del foramen magnum, de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

Malformación de Chiari tipo I

La Malformación de Chiari se puede clasificar en 5 tipos diferentes, de los cuales la tipo I es la más frecuente (1).

La Malformación de Chiari tipo I implica una herniación caudal de las amígdalas cerebelosas de aproximadamente 5 mm por debajo del foramen magnum, que no suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto ventrículo ni de hidrocefalia, pero sí de siringomielia.

La siringomielia es causada por la formación de cavidades o quistes (siringe o syrinx) llenos de líquido dentro de la médula espinal, que pueden expandirse lentamente, causando un daño progresivo a la médula espinal e hipertensión intracraneal debido a la presión ejercida por dicho líquido.

Síntomas de la Malformación de Chiari

Los síntomas asociados a la malformación de Chiari pueden ser muy numerosos y variados, incluyendo déficits motores, emocionales, cognitivos, sensitivos, sensoriales y disautonómicos.

Por no extender en exceso esta entrada les remito a la bibliografía adjunta donde se pueden revisar todos los posibles síntomas y otros detalles de Chiari. (2,3)

Caso clínico de Malformación de Chiari tipo I

Niña diagnosticada de Malformación de Chiari tipo I, con siringomielia, intervenida quirúrgicamente con 12 años de edad.

Tras la intervención quirúrgica acude a un centro de neurorrehabilitación para recibir atención especializada. Cuando iniciamos el programa de neurorrehabilitación tiene 13 años y cursa 2º ESO, con necesidades específicas de apoyo educativo.

Durante la entrevista y creación de la anamnesis se recoge la siguiente información:

• Logra sedestación a los 6-7 meses.
• La deambulación a los 18-20 meses.
• Buena adquisición del lenguaje.
• La familia refiere que desde el nacimiento la ven torpe desde el punto de vista motor, tanto grueso como fino.
• Se cae a menudo y tiene un patrón de marcha inestable.
• Las tareas manuales tales como dibujar, escribir, colorear, atarse los cordones o poner la pasta en el cepillo de dientes le resultan muy costosas.
• Aunque el colegio ha tenido dificultades desde siempre, nunca ha repetido curso, no obstante, ha necesitado apoyo o adaptación cuestiones puntuales, como dejarle más tiempo para hacer las tareas diarias y los exámenes, o hacer algunos exámenes tipo test, por la dificultad en la redacción y en la grafía.
• También refieren que se distrae con extrema facilidad y necesita supervisión continua para hacer cualquier tarea, como vestirse, lavarse los dientes o preparar la mochila de clase, y cuando las realiza es extremadamente lenta.
• No muestra problemas conductuales ni en casa ni en el colegio que requieran mención especial, más allá de enfados o rabietas puntuales.
• No obstante, los padres constatan la presencia de conductas autodirigidas como morderse o rascarse hasta hacerse heridas, pero sólo en época escolar, en vacaciones remiten.
• Presenta dificultades en crear y mantener relaciones sociales, a veces muestra una actitud demasiado infantil, y signos de cierta inmadurez impropia para su edad.

Valoración motora

La valoración motora reveló un cuadro cerebeloso con desequilibrio, tándem inadecuado, temblor cefálico, ataxia del tronco con balanceo, temblor distal fino, dismetría y postura distónica mayor en mano izquierda.

Evaluación neuropsicológica

En cuanto a la evaluación neuropsicológica, tras pasar una batería comprehensiva de pruebas se halló:

• La niña se encontraba bien orientada en tiempo, espacio y persona.
• En cuanto a los procesos atencionales, aunque se observó un moderado déficit de atención sostenida y selectiva, destacaba la afectación de la atención alternante, junto al enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información.
• Con respecto al funcionamiento ejecutivo, presentaba déficit en varios subprocesos como el control inhibitorio, flexibilidad cognitiva, planificación, y control y supervisión de la conducta dirigida a meta. Se observó dificultad en la resolución de problemas, toma de decisiones y el razonamiento abstracto.
• Presentaba una adecuada capacidad de memoria inmediata, aunque esta no mejoraba con la repetición del material a recordar, es decir, su capacidad de aprendizaje era reducida.
• Se observó déficit de memoria declarativa anterógrada a corto y largo plazo, con dificultades en fijación, consolidación y codificación de la información, junto a perseveraciones en el recuerdo libre y en reconocimiento de la información. En parte, este rendimiento mnésico puede estar explicado por déficit en procesos atencionales y ejecutivos.
• En cuanto al lenguaje, destaca la dificultad en comprensión lectora, junto a un vocabulario reducido y déficit en la formación y manejo de conceptos verbales.
• Por último, se observaron déficits en habilidades visoespaciales, apraxia ideomotora, ideatoria y constructiva, y dificultades en la realización desecuencias motoras y coordinación bimanual.
• Además de todo lo anterior, se observaron claras dificultades en la expresión y el reconocimiento de emociones tanto propias como de terceros, junto a una llamativa falta de empatía y de habilidades sociales.

Mejoras tras un año de rehabilitación neuropsicológica

Tras un año de rehabilitación neuropsicológica, un día a la semana, se han producido mejoras en todas las funciones cognitivas, sobre todo en memoria y aprendizaje, donde rinde a un nivel adecuado según su edad.

Esta mejora se reflejó en el desempeño escolar de la niña, ganado en autonomía a la hora del estudio en casa y en rendimiento en tareas y exámenes.

¿Podemos explicar los déficits cognitivos en pacientes con afectación del cerebelo?

Para ir acabando, y tratar de darle sentido a este caso clínico, ¿podemos explicar los déficits cognitivos en pacientes con afectación del cerebelo? Pues claro.

Aunque la Malformación de Chiari se sigue considerando como una entidad clínica que cursa principalmente con déficits motores, cada vez hay más publicaciones científicas que confirman lo que ya sospechamos sobre esta malformación, y sobre cualquier patología que afecte al cerebelo, es decir, que muy probablemente cursará con déficits cognitivos (4).

La bibliografía disponible al respecto es clara. El cerebelo participa en múltiples procesos y funciones como atención, aprendizaje, memoria, funciones ejecutivas, habilidades visoespaciales, lenguaje, y regulación afectiva, conductual y social. Les dejo una serie de artículos donde se puede revisar ampliamente las funciones en las que participa el cerebelo (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Pero no sólo es que el cerebelo participe en procesos cognitivos, es que forma parte de redes cerebrales funcionales, que son el verdadero sustento de la cognición (19). A modo de ejemplo, les dejo una imagen tomada de un artículo, ya clásico, de Dosenbach y colaboradores del 2008 (20), que muestra de una forma muy didáctica cómo encaja el cerebelo en redes cerebrales funcionales de control atencional o ejecutivo.

Debemos tener en cuenta que la corriente dominante en neurociencia actual, y que debemos trasladar a nuestro ideario como neuropsicólogos, es que el cerebro funciona en base a redes funcionales ampliamente distribuidas, flexibles y adaptables a la tarea en curso (21,22), donde el daño de uno de sus componentes puede desencadenar la disfunción de la red completa (23).

Por lo tanto, y a la luz de todos estos datos, debemos abandonar la noción tradicional que nos hacía prever déficits concretos asociados a un daño cerebral focal, y dirigirnos, inevitablemente, a un cambio de perspectiva en la evaluación y rehabilitación neuropsicológica(24).

Bibliografía

1. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. DOSSIER MC (MALFORMACION de CHIARI). Disponible en:http://www.femacpa.com/index.asp?iden=11
2. Documento de consenso. Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chiari tipo I y siringomielia). Disponible en:http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
3. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. Guía práctica.Disponible en:http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
4. Rogers, J. M., Savage, G., &Stoodley, M. A. (2018). A Systematic Review of Cognition in Chiari I Malformation. Neuropsychology review, 1-12.
5. Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2008). Cerebellar neurocognition: insights into the bottom of the brain. Clinical neurology and neurosurgery, 110(8), 763-773.
6. Kalron, A., Allali, G., & Achiron, A. (2018). Cerebellum and cognition in multiple sclerosis: the fall status matters. Journal of neurology, 265(4), 809-816.
7. Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2010). Cognitive and affective disturbances following focal cerebellar damage in adults: a neuropsychological and SPECT study. Cortex, 46(7), 869-879.
8. Guell, X., Gabrieli, J. D., &Schmahmann, J. D. (2017). Embodied cognition and the cerebellum: perspectives from the dysmetria of thought and the universal cerebellar transform theories. Cortex.
9. Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., &Vandekerckhove, M. (2014). Social cognition and the cerebellum: a meta-analysis of over 350 fMRI studies. Neuroimage, 86, 554-572.
10. Buckner, R. L. (2013). The cerebellum and cognitive function: 25 years of insight from anatomy and neuroimaging. Neuron, 80(3), 807-815.
11. Sokolov, A. A., Miall, R. C., &Ivry, R. B. (2017). The cerebellum: adaptive prediction for movement and cognition. Trends in cognitive sciences, 21(5), 313-332.
12. De Smet, H. J., Paquier, P., Verhoeven, J., &Mariën, P. (2013). The cerebellum: its role in language and related cognitive and affective functions. Brain and language, 127(3), 334-342.
13. Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A., & Kolb, F. P. (2010). The human cerebellum contributes to motor, emotional and cognitive associative learning. A review. Cortex, 46(7), 845-857.
14. Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M., &Molinari, M. (2011). The neuropsychological profile of cerebellar damage: the sequencing hypothesis. cortex, 47(1), 137-144.
15. Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). The role of the human cerebellum in performance monitoring. Currentopinion in neurobiology, 40, 38-44.
16. Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales. Rev Neurol, 301-315.
17. Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L., & Luna-Lario, P. (2010). Participación del cerebelo en la regulación del afecto, la emoción y la conducta. Revista de neurología, 51(10), 597-609.
18. Van Overwalle, F., &Mariën, P. (2016). Functional connectivity between the cerebrum and cerebellum in social cognition: a multi-study analysis. NeuroImage, 124, 248-255.
19. Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognición y redes neurales: una nueva perspectiva desde la neuroimagen funcional. Rev Neurol, 37(10), 962-6.
20. Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L., & Petersen, S. E. (2008). A dual-networks architecture of top-down control. Trends in cognitive sciences, 12(3), 99-105.
21. Pessoa, L. (2017). A network model of the emotional brain. Trends in cognitive sciences, 21(5), 357-371.
22. van den Heuvel, M. P., & Pol, H. E. H. (2011). Exploración de la red cerebral: una revisión de la conectividad funcional en la RMf en estado de reposo. Psiquiatría biológica, 18(1), 28-41.
23. Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F., &D’Esposito, M. (2012). Focal brain lesions to critical locations cause widespread disruption of the modular organization of the brain. Journal of cognitive neuroscience, 24(6), 1275-1285.
24. Price, C. J. (2018). The Evolution of Cognitive Models: From Neuropsychology to Neuroimaging and back. Cortex.

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