Sindrome di Down: cos’è, cifre, miti e verità

La sindrome di Down da un punto di vista sociale

Esistono molti miti e idee sbagliate sulle persone con sindrome di Down, quindi, da NeuronUP vogliamo abbattere false credenze e, in questo modo, migliorare la loro inclusione sociale. Inoltre, parliamo dell’importanza dell’intervento precoce e presentiamo i principali dati su questo disturbo genetico in forma di infografica.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down non è una malattia. È un’alterazione genetica causata dalla presenza di un cromosoma in più o di una sua parte. Le persone con sindrome di Down hanno tre cromosomi nel paio 21, quando normalmente ne esistono due, perciò questa sindrome è anche chiamata trisomia 21. È l’alterazione genetica umana più comune, ma non è una malattia e, pertanto, non richiede alcun trattamento medico.

L’origine di questa disabilità intellettiva risiede nell’apporto da parte dello spermatozoo o dell’ovulo di un cromosoma in più che, unito agli altri 23, porta a 47 anziché ai consueti 46. Nella stragrande maggioranza dei casi l’extra è fornito dall’ovulo. Non esiste una causa nota per cui si verifichi questa alterazione genetica. Avviene in modo spontaneo e non può essere prevenuta.

Cifre

• Per ogni 600-700 concepimenti nel mondo nasce una persona con sindrome di Down.
• L’incidenza stimata della sindrome di Down a livello mondiale si colloca tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 neonati.
• In Spagna si stima che vivano circa 35.000 persone e un totale di sei milioni nel mondo.
• Tra il 30% e il 40% delle persone con disabilità hanno la sindrome di Down.
• La aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down si aggira intorno ai 60 anni.
• Inoltre, è stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio, principalmente quando la madre supera i 35 anni.

Miti e verità

Di seguito, ci addentriamo nei principali miti che circondano la sindrome di Down.

Quali gradi esistono?

Non esistono gradi. Ogni persona è diversa e presenta caratteristiche e alterazioni differenti.

È possibile ereditare la sindrome di Down?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome compare in modo casuale. Solo, in circa l’1% dei casi, si verifica la cosiddetta traslocazione, che implica che uno dei genitori possieda un cromosoma 21 e parte di un altro, poiché la parte mancante si è attaccata a un altro cromosoma. È in questo caso che possiamo parlare di ereditarietà.

L’aggressività fa parte della sindrome di Down

Il comportamento non è associato alla sindrome, ossia, i comportamenti aggressivi trovano origine in disturbi del comportamento presenti anche nelle persone senza disabilità intellettiva.

L’aspettativa di vita è bassa

L’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è superiore ai 60 anni, un dato in continua crescita, poiché gli ultimi progressi in medicina stanno riducendo il tasso di mortalità.

L’età avanzata del genitore come causa

Anche se è dimostrato che un fattore che favorisce l’insorgenza della sindrome di Down è che la madre durante la gravidanza abbia un’età più avanzata, la maggior parte dei casi si verifica in madri giovani.

Principale causa di disabilità intellettiva

La sindrome di Down è la principale causa di disabilità intellettiva. Tra il 30% e il 40% delle persone con disabilità intellettiva hanno questa sindrome. Questa alterazione genetica provoca uno sviluppo più lento, pertanto è imprescindibile che questi bambini partecipino fin dalla nascita a programmi di stimolazione noti come Intervento Precoce.

Rischio di soffrire di Alzheimer

Gli adulti con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di soffrire di Alzheimer, una malattia neurodegenerativa che comporta la perdita progressiva della memoria.

La sindrome di Down comporta difficoltà di apprendimento e necessità di istruzione speciale

È vero che il loro apprendimento è più lento, ma, mediante un’adeguata stimolazione, il loro cervello può evolversi. Inoltre, non necessitano di istruzione speciale, e ci sono stati casi di persone con sindrome di Down che hanno studiato all’università e si sono laureate, come nel caso di Pablo Pineda, il primo in Europa con sindrome di Down a conseguire una laurea.

D’altra parte, nel mercato del lavoro è aumentata considerevolmente la percentuale di persone con questa disabilità che ricoprono posizioni al di fuori dei centri speciali di impiego.

L’importanza dell’Intervento Precoce

La sindrome di Down non ha cura. Ma esistono programmi di intervento precoce rivolti a bambini con sindrome di Down da 0 a 6 anni che mirano a ridurre il ritardo di sviluppo associato a questa disabilità sfruttando la neuroplasticità del cervello, cioè il potenziale di modificarsi e adattarsi.

In definitiva, con questi programmi si cerca di stimolare lo sviluppo psicomotorio, cognitivo, linguistico e socio-affettivo.

Infine, è importante sottolineare che non esiste alcuna relazione tra i tratti fisici e lo sviluppo cognitivo.

Nulla ci separi

DOWN ESPAÑA lancia un messaggio di sensibilizzazione sociale: “Se abbiamo così tanto in comune, perché lasciamo che un solo cromosoma ci separi?”.

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