Che cos’è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica, infiammatoria e immunomediata del sistema nervoso centrale (SNC) —cervello, midollo spinale e nervo ottico— in cui si verificano demielinizzazione, danno assonale e neurodegenerazione.
Ciò significa che non si altera soltanto la mielina, ma anche gli assoni, il che contribuisce alla disabilità fisica e cognitiva nel tempo.
Cause della sclerosi multipla
Le cause esatte non sono del tutto note, ma la SM è considerata una malattia multifattoriale, risultato dell’interazione tra genetica e fattori ambientali.
Tra i principali fattori spiccano:
- Virus di Epstein-Barr (EBV) (fattore scatenante chiave)
- Fumo
- Carenza di vitamina D
- Scarsa esposizione al sole
- Obesità nell’adolescenza
A livello genetico, l’allele HLA-DRB1*15:01 è uno dei fattori di rischio più rilevanti.
Attualmente si ritiene che la SM sia conseguenza di una risposta immunitaria anomala contro il SNC in persone predisposte.
Epidemiologia
La sclerosi multipla colpisce 2,9 milioni di persone nel mondo.
- Età media alla diagnosi: 30-33 anni
- Maggiore prevalenza nelle donne: rapporto approssimativo di 2:1
In Spagna sono stati stimati oltre 61.700 casi nel 2021, con una prevalenza di 132 ogni 100.000 abitanti e una frequenza maggiore nel nord del Paese.
Coinvolgimento cognitivo nella SM
Oltre ai sintomi neurologici, la SM può provocare deterioramento cognitivo, anche in fasi precoci.
I principali domini interessati sono:
- Attenzione
- Velocità di elaborazione
- Memoria
- Funzioni esecutive
- Fluenza verbale
Si stima che interessi circa 1 utente su 3 nelle forme recidivante-remittenti.
Sintomi della sclerosi multipla
Sintomi motori
- Debolezza agli arti
- Spasticità e spasmi
- Tremore e perdita di equilibrio
- Difficoltà a camminare
Sintomi sensitivi
- Formicolio e intorpidimento
- Sensazione di scarica elettrica
- Dolore neuropatico
Sintomi visivi
- Visione offuscata o doppia
- Perdita della vista
- Neurite ottica
Sintomi vescicali e intestinali
- Urgenza urinaria e incontinenza
- Stitichezza
Sintomi sessuali
- Diminuzione della libido
- Difficoltà di eccitazione
Eloquio e deglutizione
- Disartria
- Disfagia
Altri sintomi frequenti comprendono affaticamento, depressione, ansia e alterazioni cognitive. L’affaticamento è uno dei sintomi più invalidanti.
Ricaduta vs pseudo-ricaduta
Ricaduta: comparsa di nuovi sintomi o peggioramento per ≥24 ore senza febbre o infezione.
Pseudo-ricaduta: peggioramento transitorio provocato da fattori come calore, infezioni o stanchezza, senza attività infiammatoria.
Diagnosi
La diagnosi si basa sui criteri di McDonald, che richiedono di dimostrare:
- Disseminazione nello spazio
- Disseminazione nel tempo
Si utilizzano:
- Valutazione clinica
- Risonanza magnetica
- Liquido cerebrospinale
I progressi recenti comprendono:
- Bande oligoclonali
- Catene leggere kappa
- Central vein sign
- Paramagnetic rim lesions
Ciò consente una diagnosi più precoce, sebbene esista un rischio di sovradiagnosi.
Evoluzione della malattia
La SM può presentare decorsi diversi:
- Recidivante-remittente (la più frequente)
- Secondariamente progressiva
- Primariamente progressiva
Può esistere anche una progressione senza ricadute, nota come PIRA.
Trattamento
Non esiste una cura definitiva, ma vi sono molteplici opzioni:
- Corticosteroidi per le ricadute
- Plasmaferesi nei casi gravi
- Terapie modificanti la malattia
L’approccio comprende inoltre:
- Riabilitazione fisica
- Trattamento sintomatico
- Supporto psicologico
- Valutazione e riabilitazione cognitiva
L’alterazione cognitiva non sempre migliora con il solo trattamento farmacologico, per cui l’intervento neuropsicologico è fondamentale.
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