Les maladies rares en données : caractéristiques et diagnostic

Dans cet article, nous expliquons ce qu’est une maladie rare, en mettant en avant sa définition, son impact mondial et les difficultés auxquelles sont confrontés les patients. Nous détaillons des statistiques sur sa prévalence dans différentes régions du monde et présentons les principales caractéristiques de ces maladies, telles que le diagnostic tardif, la douleur chronique et le handicap.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte un nombre limité de la population totale, défini en Europe comme moins d’une personne sur 2 000 citoyens. 

• Entre 6 et 8 % de la population mondiale
• 3 millions d’Espagnols
• 30 millones de europeos
• 25 millones de norteamericanos
• 42 millones de iberoamericanos

On estime qu’il existe aujourd’hui entre 5 000 et 7 000 maladies rares.

Caractéristiques des maladies rares

• Début précoce dans la vie : 2 cas sur 3 apparaissent avant l’âge de deux ans.
• Douleurs chroniques : 1 malade sur 5
• Perte d’autonomie : 1 cas sur 3
• Pronostic vital engagé : aux maladies rares on peut attribuer un nombre élevé de décès précoces.

Diagnostic des maladies rares

Entre l’apparition des premiers symptômes et l’obtention d’un diagnostic d’une maladie rare, il s’écoule en moyenne 5 ans. Pendant ce délai de diagnostic :

• 46,5 % ne reçoit aucun soutien ni traitement
• 26,7 % reçoit un traitement inadapté
• 26,8 % : leur maladie s’est aggravée

Prise en charge sanitaire des maladies rares

46,6 % ne se déclarent pas satisfaits des soins de santé reçus.

Déplacements à la recherche d’un diagnostic ou d’un traitement

50 % des patients ont dû se déplacer ces dernières années en dehors de leur province en raison de la maladie.

Dépenses

Chaque famille consacre en moyenne 350 € aux dépenses.

Discrimination

75 % ont ressenti de la discrimination au moins une fois en raison de la maladie.

Handicap

70 % des personnes atteintes d’une maladie rare possèdent le certificat de handicap.

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