Os transtornos do neurodesenvolvimento infantil e seus efeitos neuropsicológicos

Quando ocorrem disfunções em alguma ou várias etapas do desenvolvimento do sistema nervoso surgem os chamados transtornos do neurodesenvolvimento infantil. Esses transtornos conduzem ou coexistem com outras condições médicas, emocionais e, de maneira importante, neuropsicológicas.

Este post se concentrará em descrever as consequências neuropsicológicas de alguns transtornos do neurodesenvolvimento infantil. Em seguida, será descrito pelo menos um transtorno do neurodesenvolvimento infantil de cada tipo, concentrando a atenção nos efeitos neuropsicológicos decorrentes dessa condição.

Transtornos do neurodesenvolvimento infantil

Os transtornos do neurodesenvolvimento infantil são variados e se definem especialmente com base em diferentes fatores precipitantes. Esses fatores são: a causa, a idade de aparecimento e/ou detecção e a sintomatologia. Também existem outros pontos chave na definição dos transtornos do neurodesenvolvimento infantil, tais como a idade da mãe, os possíveis problemas durante a gravidez, a genética e o ambiente perinatal e pós-natal.

A classificação na qual coincidem vários autores implica:

• Transtornos do neurodesenvolvimento infantil específicos. Os quais são contemplados no DSM-V (Manual diagnóstico e estatístico dos transtornos mentais). Podemos encontrar: TDAH, transtornos da comunicação, TEA, entre outros.
• Transtornos do neurodesenvolvimento infantil de início precoce. Estes podem ser anencefalia, hidrocefalia, etc.
• Transtornos do neurodesenvolvimento infantil por variações genéticas. Por exemplo, síndrome de Down, síndrome de Williams, e síndrome de Angelman.
• Por fim, os transtornos do neurodesenvolvimento infantil por alterações ambientais. Como, síndrome do alcoolismo fetal ou embriopatia por ácido valproico.

São muitos os estudos dedicados a descrever os efeitos neuropsicológicos decorrentes dos transtornos do neurodesenvolvimento infantil do primeiro grupo por sua estreita relação com a cognição. No entanto, a literatura sobre a neuropsicologia do resto dos transtornos do neurodesenvolvimento não é tão abundante, apesar da necessidade de que os profissionais neuropsicológicos conheçam essa sintomatologia com o fim de poder oferecer ao paciente um tratamento integral.

Transtornos do neurodesenvolvimento infantil específicos

Desde alguns anos, são vários os trabalhos sobre os efeitos neuropsicológicos associados a transtornos cerebrais em crianças. O TEA é um dos transtornos do neurodesenvolvimento infantil mais estudados desde o âmbito clínico e também desde a investigação, especialmente em países de renda alta como a Espanha. Na Tabela 1 é possível consultar um resumo com os principais transtornos do neurodesenvolvimento incluídos neste grupo por ordem de incidência. Como resultado, mostra-se que os transtornos com maior incidência são o TEA e o TDAH

TEA e seus efeitos neuropsicológicos associados

Junto com o TDAH, o TEA é o transtorno do neurodesenvolvimento infantil mais prevalente na Espanha. Trata-se de uma denominação que atualmente inclui outros quadros, especificamente o autismo, o transtorno global do desenvolvimento não especificado e a síndrome de Asperger.

Embora a causa principal desses diagnósticos não seja conhecida no momento, as principais hipóteses concentram-se na causa genética. Por essa razão, o TEA está sujeito a uma elevada especificidade como transtorno e a uma alta individualidade como paciente. Ou seja, apresenta uma sintomatologia característica que permite diferenciá-lo facilmente de outros transtornos do neurodesenvolvimento infantil. No entanto, não existem dois pacientes com TEA iguais, já que o desenvolvimento pessoal do paciente, o apoio (familiar, escolar, social, etc.) e a presença ou não de deficiência intelectual são fatores moduladores do desenvolvimento do TEA. O que deve ser levado em conta na intervenção de cada paciente. Apesar de cada paciente com TEA ser único, o diagnóstico costuma ser realizado precocemente entre os 12 e os 24 meses. O diagnóstico inclui exames médicos físicos, avaliações genéticas e a aplicação de uma bateria de avaliação neuropsicológica e psicossocial.

Por outro lado, os efeitos neuropsicológicos mais presentes no TEA são os relacionados com a comunicação, incluindo pensamento e linguagem. Também apresentam alteradas algumas habilidades perceptivo-motoras e as funções executivas. Ademais, deve ser aplicado um protocolo de avaliação neuropsicológica completo que permita assegurar quais capacidades cognitivas estão alteradas ou preservadas. Em relação à intervenção, a Associação Americana de Psicologia propôs que sejam aplicados apenas protocolos de intervenção com base empírica consolidada por profissionais experientes.

Transtornos do neurodesenvolvimento infantil de início precoce

Estes são os que surgem durante a formação e desenvolvimento do sistema nervoso do feto. Dependendo de em que etapa ocorra a alteração assim será o transtorno do neurodesenvolvimento infantil e as consequências associadas. Na Figura 1 é mostrado um esquema dos diferentes transtornos do neurodesenvolvimento infantil de início precoce segundo a etapa de desenvolvimento do sistema nervoso em que se produza a anomalia ou, segundo a parte cerebral mais afetada.

Os transtornos do neurodesenvolvimento infantil cujo perfil neurocognitivo foi mais estudado são os referentes à primeira coluna, os de afetação durante o fechamento do tubo neural.

A hidrocefalia e seus efeitos neuropsicológicos associados

A hidrocefalia é um transtorno do neurodesenvolvimento infantil que costuma aparecer antes do nascimento ou em torno dele. Concretamente, é um acúmulo desproporcional de líquido cefalorraquidiano (LCR), o qual afeta as dimensões da cabeça e o desenvolvimento cerebral.

Entre as causas mais frequentes está a presença de um tumor cerebral que acarreta deslocamento das estruturas e dificulta uma drenagem ótima do LCR. Também pode ser consequência de uma hemorragia cerebral durante o neurodesenvolvimento fetal. Embora, em muitos casos, também se deva a um defeito congênito. Tendo em conta que é um transtorno do neurodesenvolvimento de início precoce, o diagnóstico baseia-se principalmente na aplicação de técnicas de exploração neurológica que estimam a quantidade extra de LCR e as partes cerebrais mais afetadas. A intervenção primária requer neurocirurgia, pois deve ser inserido um dreno a nível cerebral com o objetivo de evacuar o líquido excedente.

Os efeitos neuropsicológicos decorrentes de uma hidrocefalia dependem do grau de comprometimento cerebral que tenha ocorrido por esse excesso de LCR. Alguns estudos mostraram que esses pacientes apresentam alteração nas habilidades perceptivo-motoras, com problemas na função visual, concretamente na visão construtiva. Além disso, padecem de alterações na memória de trabalho que requer controle e inibição de informação, estando também alteradas algumas das funções executivas como o planejamento. O uso da linguagem pragmática também é afetado com esse diagnóstico. Por essa razão, o profissional neuropsicólogo deve trabalhar essas funções cognitivas com o paciente após a recuperação da neurocirurgia para assegurar que a nova configuração cerebral sem o excesso de LCR permita desenvolver essas habilidades da forma mais ótima possível.

Transtornos do neurodesenvolvimento infantil por variações genéticas

Os genes conformam as características biológicas do ser humano, incluindo aí a parte biológica e também a cognitiva. No que diz respeito ao desenvolvimento do cérebro, a genética também desempenha um papel chave, guiando essa evolução cerebral não apenas da espécie, mas de cada indivíduo dentro dela. Quando na genética surge alguma anomalia durante o desenvolvimento cerebral, surgem esse tipo de transtornos. Na Tabela 2 são apresentados os transtornos genéticos mais frequentes, embora aqui será descrita a síndrome de Williams, pois possui um perfil cognitivo característico.

A síndrome de Williams e seus efeitos neuropsicológicos associados

É um transtorno genético pouco comum, em comparação com a síndrome de Down. Essa síndrome apresenta alta especificidade e afeta várias das funções cognitivas fundamentais. Este transtorno do neurodesenvolvimento infantil surge por uma microdeleção do cromossomo número 7, o que produz patologias em diferentes sistemas físicos. Tais como, malformações cardíacas, problemas metabólicos em torno de diferentes substâncias. Também, produz traços fenotípicos característicos, como o rosto de duende.

O diagnóstico é precoce e costumam ser atendidos desde idades precoces com exames de exploração neurológica, física e comportamental. A detecção precoce deste transtorno do neurodesenvolvimento infantil é essencial nesses pacientes, já que numerosas pesquisas demonstraram que uma intervenção rápida pode preservar certas capacidades cognitivas.

Com respeito à esfera neuropsicológica, os profissionais dessa área devem conhecer o transtorno e estabelecer um perfil cognitivo individualizado, pois, embora se os associe a um atraso mental moderado-grave, algumas habilidades como a linguagem e a memória estão preservadas. Nesse sentido, reconhecem rostos com facilidade, são sensíveis aos sons e tendem a estabelecer laços afetivos. No entanto, apresentam disfunção nas habilidades visoespaciais e/ou visoperceptivas. Por tanto, recomenda-se que o profissional neuropsicólogo aplique uma bateria de avaliação neuropsicológica centrada nas habilidades perceptivas (visuais, auditivas, sensitivas, etc.) com o fim de estabelecer os pontos fortes e fracos do paciente desde o ponto de vista neuropsicológico e assim poder elaborar seu plano de intervenção.

Transtornos do neurodesenvolvimento infantil por variações ambientais

Quando os transtornos do neurodesenvolvimento infantil são consequência de fatores presentes no meio ambiente, estabelece-se uma relação causal como hipótese, embora nem em todos os casos isso possa ser provado.

Certamente, o sistema nervoso inicia seu desenvolvimento nas primeiras semanas de gestação (aproximadamente aos 21 dias) e vai avançando durante diferentes fases, sendo umas mais sensíveis que outras. Da mesma forma, tem sido demonstrado que a exposição do sistema nervoso a certos agentes tóxicos ou patógenos durante algumas dessas fases pode acarretar transtornos do neurodesenvolvimento. A fonte de toxicidade nem sempre provém da mãe gestante (álcool, tabaco, problemas de saúde mental, etc.), mas também pode estar presente no ambiente em que ela convive durante a gestação. Por exemplo, a exposição a substâncias xenobióticas produto da atividade industrial, agrícola ou urbana dos arredores em que vive. A Tabela 3 mostra uma série de fatores prejudiciais ao sistema nervoso durante seu desenvolvimento cuja exposição pode causar efeitos irreversíveis no mesmo.

Síndrome Alcoólica Fetal e seus efeitos neuropsicológicos associados

Esta síndrome se inclui dentro do Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) e implica um conceito mais amplo no qual se agrupam todos os possíveis diagnósticos com sintomatologia que apresenta uma criança exposta ao álcool durante seu desenvolvimento pré-natal.

A causa é bem conhecida, já que a exposição ao álcool durante a vida pré-natal é a principal causa de malformações durante o desenvolvimento do sistema nervoso, como vimos na Tabela 3.

Entre os sintomas associados ao diagnóstico de SAF está o atraso no crescimento sistêmico e, especialmente, cerebral, o que produz alterações em níveis sinápticos e na formação de estruturas. Da mesma forma, são muito características desses pacientes as malformações crânio-faciais, dando lugar a importantes problemas cognitivos e comportamentais. Alguns pacientes também apresentam problemas na estatura e no peso, e os episódios de convulsões clínicas também são frequentes.

No âmbito neuropsicológico, esferas cognitivas concretas são afetadas, sendo muito frequentes os problemas de aprendizagem nesses pacientes. Da mesma forma, os estudos mais frequentes ressaltam problemas graves de processamento, na compreensão verbal, no raciocínio perceptivo e no viso-espacial. Tudo isso junto com transtornos comportamentais com matizes desafiadores e transgressão de regras e limites. Embora cada vez se conheça mais sobre o perfil neurocognitivo do SAF, ainda não foi estabelecido um perfil específico para esta síndrome, pois algumas disfunções se mascaram com outros transtornos emocionais produzidos pela falta de apego ou pelo sentimento de abandono que a maioria desses pacientes sofre desde idade precoce. É por isso que o profissional neuropsicólogo deveria aplicar uma bateria padrão de avaliação neuropsicológica e trabalhar a partir dos déficits e fortalezas com o paciente e com a família.

Conclusões

Embora não exista uma classificação estável para desmembrar os transtornos do neurodesenvolvimento infantil, ao longo desta entrada foram descritos alguns desses transtornos segundo sua etiologia, a etapa de aparecimento e as consequências comórbidas.

Por conseguinte, foi descrito um transtorno dentro de cada tipo, com especial ênfase nos efeitos neuropsicológicos que acarretam, com o objetivo de que os profissionais neuropsicólogos disponham de mais informação sobre os mesmos. Além disso, para que possam realizar o trabalho que têm pela frente, não apenas nos transtornos do neurodesenvolvimento contemplados no DSM-V, que são os mais conhecidos, mas também no resto dos transtornos derivados de uma malformação genética ou ambiental ou aqueles de início precoce.

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