Синдром кошачьего мяуканья и нейропсихологическая реабилитация

Фонд синдрома 5p- исследует, на примере истории Софии, девочки, страдающей синдромом кошачьего крика, эффективность нейропсихологической реабилитации при этом редком заболевании.

Синдром 5p- или синдром кошачьего крика

Синдром 5p- — это врождённое редкое хромосомное заболевание, вызванное делецией короткого плеча хромосомы из пары 5. Он также известен как синдром кошачьего крика, поскольку характеризуется характерным плачем при рождении, напоминающим мяуканье кошки, вызванным сужением гортани, называемым гипоплазией.

По оценкам, частота составляет 1 случай на 50 000 новорождённых, при этом чаще страдают женщины (66%).

Особенности синдрома 5p-

Синдром 5p- или синдром кошачьего крика проявляется следующими особенностями:

• Биомедицинские характеристики

Маленький череп (микроцефалия), округлое лицо, сводчатое небо, гипотония, деформации стоп, сопутствующие проблемы с ушами (гиперчувствительность) и зрением (косоглазие).

• Когнитивные характеристики

Умственная отсталость, ограниченная способность к концентрации внимания, задержка развития, лёгкая эмоциональная дисрегуляция.

• Поведенческие характеристики

Трудности во взаимодействии с окружающей средой и появление стереотипий или навязчивых поведений.

• Коммуникативные характеристики

Общее отставание в освоении языка, характеризующееся большой сложностью в устном выражении при более развитом понимании речи.

Разнообразие проявлений у людей с синдромом 5p- или синдромом кошачьего крика обусловлено объёмом утраченного генетического материала у каждого человека, что проявляется в различной степени симптоматики.

Фонд синдрома 5p- или синдрома кошачьего крика

Фонд синдрома 5p- оказывает поддержку семьям, где есть пострадавшие, предлагая терапию и консультации. Также он проводит просветительскую и информационную работу и поддерживает исследования с конечной целью улучшить качество жизни пострадавших и их семей.

Специалисты Фонда синдрома 5p- разрабатывают персонализированные планы вмешательства для каждого, основываясь на междисциплинарном подходе. Поэтому в составе Фонда есть логопед, два психолога и два эрготерапевта.

Логопедия: восстановление утраченных навыков и поддержание не затронутых способностей с целью максимальной функциональности пациента: стимулирование коммуникативного намерения, развитие использования вспомогательных систем коммуникации и т. д.

Психология: оказание психологической поддержки, консультации и сопровождения, проведение мастер-классов и индивидуальных адаптированных вмешательств. Поведенческая терапия с детьми.

Эрготерапия: развитие максимальной степени самостоятельности в повседневных видах деятельности (АДЛ), а также содействие адекватной сенсорной интеграции.

Опыт Фонда синдрома 5p- с NeuronUP

Наши специалисты опираются на платформу нейрореабилитации и когнитивной стимуляции NeuronUP, основная цель которой — прорабатывать когнитивные функции посредством внедрения ИКТ (информационно-коммуникационных технологий).

Эта платформа пользуется большой популярностью благодаря развитию новых технологий. Наши пользователи управляют своим поведением через мотивационные стимулы, одним из важнейших которых является использование планшета, компьютера или любого другого электронного устройства.

История Софии и NeuronUP

София страдает синдромом 5p- или синдромом кошачьего крика, ей 15 лет, и ей нравятся плавание, игра на барабанах и интерактивные игры. От последнего хобби и родилась идея использования NeuronUP с ней. В настоящее время она работает с платформой уже три года, проводя еженедельную часовую сессию. Эрготерапевт отвечает за планирование занятий в соответствии с её уровнем навыков. Эти занятия прежде всего направлены на развитие навыков чтения и письма, устойчивого внимания и исполнительных функций. Кроме того, выполняются задания, ориентированные на повседневные виды деятельности (АДЛ), которые дополняют и поддерживают вмешательство эрготерапии.

В заключение, улучшения Софии обусловлены мотивацией, которую вызывает программа NeuronUP, большим разнообразием предлагаемых занятий и возможностью адаптации их к способностям и интересам Софии, что способствует лучшей генерализации обучения.

Если вы хотите узнать больше о редких заболеваниях, таких как синдром 5p- или синдром кошачьего крика, вам могут быть интересны эти статьи NeuronUP:

Эта статья была переведена, ссылка на оригинальную статью на испанском:
El síndrome del maullido de gato y la rehabilitación neuropsicológica