Фонд синдрома 5p- исследует, через историю Софии, девочки, страдающей синдромом кошачьего крика, эффективность нейропсихологической реабилитации при этом редком заболевании.
Синдром 5p- или синдром кошачьего крика
Синдром 5p- — это редкое врожденное хромосомное заболевание, вызванное делецией короткого плеча одной из хромосом пары 5. Также известен как синдром кошачьего крика, так как характеризуется характерным криком при рождении, напоминающим мяуканье кошки, вызванным сужением гортани, называемым гипоплазией.
Считается, что частота составляет 1 случай на 50 000 новорожденных, чаще страдают женщины (66 %).
Характеристики синдрома 5p-
Синдром 5p- или синдром кошачьего крика проявляется:
- Биомедицинские характеристики
Маленький череп (микроцефалия), круглое лицо, заострённое небо или сводчатое нёбо, гипотония, деформации стоп, сопутствующие проблемы со слухом (гиперчувствительность) и зрением (косоглазие).
- Когнитивные характеристики
Интеллектуальная недостаточность, ограниченная способность к вниманию, задержка развития, лёгкая эмоциональная дисрегуляция.
- Поведенческие характеристики
Трудности взаимодействия с окружением и появление стереотипий или навязчивого поведения.
- Коммуникативные характеристики
Общее отставание в освоении языка, которое характеризуется большой трудностью в устном выражении при относительно более развитом понимании.
Гетерогенность людей, страдающих синдромом 5p- или синдромом кошачьего крика, обусловлена количеством утраченного генетического материала у каждого индивида, что проявляется в различной степени симптоматики.
Фонд синдрома 5p- или синдром кошачьего крика
Фонд синдрома 5p- оказывает поддержку семьям, в которых есть пострадавший член семьи, предлагая терапии и консультации. Также он занимается просветительской и повышения осведомлённости работой и поддерживает исследования с конечной целью улучшения качества жизни пострадавших и их семей.
Специалисты Фонда синдрома 5p- разрабатывают индивидуальные маршруты вмешательства в рамках мультидисциплинарного подхода для каждого. Поэтому в Фонде работает команда, состоящая из одного логопеда, двух психологов и двух эрготерапевтов.
Логопедия: восстановление утраченных навыков и поддержание незаffectedых способностей с целью обеспечения наибольшей функциональности пациента: стимуляция коммуникативного намерения, развитие использования вспомогательных систем коммуникации и т. д.
Психология: оказание психологической помощи, консультирование и сопровождение через проведение семинаров и индивидуальных адаптированных вмешательств. Поведенческое вмешательство с детьми.
Эрготерапия: развитие максимальной степени независимости в повседневных видах деятельности (АДЛ), а также содействие адекватной сенсорной интеграции.
Опыт Фонда синдрома 5p- с NeuronUP
Наши специалисты опираются на la платформу когнитивной реабилитации и стимуляции NeuronUP, основная цель которой — работать над когнитивными функциями посредством использования ИКТ (информационно-коммуникационных технологий).
Эта платформа широко востребована благодаря росту новых технологий. Наши пользователи регулируют своё поведение с помощью мотивационных стимулов, одним из важнейших из которых является использование планшета, компьютера или любого другого электронного устройства.
История Софии и NeuronUP
София страдает синдромом 5p- или синдромом кошачьего крика, ей 15 лет, ей нравится плавание, игра на барабанах и интерактивные игры. Именно из последнего хобби родилась идея использовать NeuronUP с ней. В настоящее время она работает с платформой уже три года, проходя еженедельную сессию продолжительностью один час. Эрготерапевт отвечает за программирование занятий в соответствии с её уровнем выполнения. Эти занятия в основном направлены на развитие навыков чтения и письма, устойчивого внимания и исполнительных функций. Кроме того, выполняются задания, ориентированные на повседневные виды деятельности (АДЛ), которые дополняют и поддерживают вмешательство со стороны эрготерапии.
В заключение, улучшение Софии обусловлено мотивацией, которую даёт программа NeuronUP, большим разнообразием предлагаемых занятий и возможностью адаптировать упражнения к способностям и интересам Софии, что улучшает распространение и обобщение обучения.
Если вы хотите узнать больше о редких заболеваниях, таких как синдром 5p- или синдром кошачьего крика, возможно, вас заинтересуют эти статьи NeuronUP:
«Эта статья была переведена. Ссылка на оригинальную статью на испанском:»
El síndrome del maullido de gato y la rehabilitación neuropsicológica
Социальное функционирование при шизофрении
Добавить комментарий