Это нейродегенеративное наследственное заболевание, вызванное генетическим дефектом в 4-й хромосоме. Ген болезни Хантингтона является доминантным, поэтому одной копии аномального гена, унаследованного от одного из родителей, достаточно, чтобы вызвать заболевание. Таким образом, у детей человека, страдающего болезнью Хантингтона, вероятность развития заболевания составляет 50%.
Болезнь Хантингтона обусловлена постепенной дегенерацией отдельных отделов базальных ганглиев, главным образом поражая клетки хвостатого ядра и путамена, которые напрямую связаны с движением.
Изменения в поведении обычно являются первыми симптомами и включают антисоциальное поведение, раздражительность, плохое настроение, беспокойство или нетерпеливость, среди прочего.
Также наблюдаются двигательные расстройства в виде гримас на лице, быстрых судорожных движений рук, ног, лица и других частей тела, медленных и неконтролируемых движений или неустойчивой походки.
К основным когнитивным дефицитам относятся нарушения памяти и способности к обучению, затруднения в рассуждении и решении проблем, организации, планировании, выполнении последовательных действий и гибкости.
В настоящее время нет лекарств, которые могли бы вылечить болезнь Хантингтона. Существуют препараты, помогающие контролировать некоторые симптомы, например хорею, депрессию и тревожность, но они не способны замедлить или остановить течение болезни.
Источник: Manuales MSD. (2020). Enfermedad de Huntington. Руководство MSD, версия для специалистов.
