Anosognosia nella malattia di Alzheimer

Il neuropsicologo Ángel Martínez Nogueras ci espone in questo articolo come si manifesta l’anosognosia nella malattia di Alzheimer e il suo impatto sulle attività della vita quotidiana.

Che cos’è l’anosognosia

L’anosognosia o mancanza di consapevolezza della propria malattia o disabilità è un sintomo comune in diverse alterazioni e malattie neurologiche. Le persone che ne soffrono non riconoscono le proprie limitazioni cognitive o motorie, anche se queste sono evidenti per gli altri. Questa mancanza di consapevolezza non è dovuta a una negazione deliberata o a una mancanza di comprensione di sé o dell’ambiente, ma a un fallimento nella percezione di sé causato dal danno cerebrale. Facile da definire, ma difficile da comprendere e tollerare per chi accompagna il paziente con anosognosia nella vita quotidiana, inclusi i professionisti.

Il deficit di consapevolezza della malattia o anosognosia è, insieme all’amnesia, una delle alterazioni che più bibliografia genera nella malattia di Alzheimer (EA). Tuttavia, questa attenzione che riceve l’anosognosia dal punto di vista della ricerca non è stata trasferita nella realtà quotidiana, ovvero a ciò che le famiglie e i professionisti sanno su tale alterazione. Infatti, il grosso delle famiglie che arrivano alle consultazioni di “neuro” lo fanno senza la più remota idea che l’anosognosia possa anche solo esistere. Della comprensione e gestione di tale alterazione nel contesto familiare, non parliamo nemmeno.

L’anosognosia in cifre

Sebbene le cifre siano molto variabili, probabilmente a causa della mancanza di un approccio unanime e di una misura “gold standard” nella sua valutazione, si stima che tra il 20% e l’80% dei pazienti con EA presenteranno deficit di consapevolezza della malattia in qualche momento del corso evolutivo della malattia (Starkstein, 2014). Se limitiamo il punto di vista e ci concentriamo sulle fasi prodromiche e precliniche, ovvero nel stadio più precoce della malattia, il disaccordo è ancora maggiore.

In questi casi, i dati disponibili sono stati molto contraddittori, alternandosi studi che trovavano evidenza di anosognosia nelle fasi iniziali della EA, con altri che non la trovavano (Roberts et al., 2009; Spalletta et al., 2012; Piras et al., 2016). Tuttavia, poco a poco questo problema si sta chiarendo, e una serie di scoperte recenti conferma segni di anosognosia in soggetti che si trovano sia in deterioramento cognitivo lieve che nelle fasi precliniche e prodromiche della EA (Guieysse et al., 2023).

Le stime suggeriscono che almeno il 10% di questi pazienti potrebbe presentare deficit di consapevolezza della malattia, con un incremento progressivo di questa percentuale man mano che avanzano le fasi successive della malattia.

Anosognosia nella malattia di Alzheimer

Questa scoperta di anosognosia precoce non è banale, in quanto sarà un segnale molto rilevante nel corso evolutivo del paziente, e rilevarlo il prima possibile può metterci in guardia su ciò che può accadere in seguito. In questo senso, le informazioni che si stanno raccogliendo sull’anosognosia suggeriscono che la sua presenza precoce è correlata a un maggiore rischio di progressione da deterioramento cognitivo lieve ad Alzheimer, a una peggiore prognosi evolutiva della malattia, a una maggiore sovraccarico familiare, a una maggiore severità dei sintomi psicopatologici come apatia, deliri, depressione, ansia, irritabilità, agitazione o disinibizione, e, inoltre, al deterioramento cognitivo di tipo amnesico e disesecutivo (Starkstein et al., 2006; De Carolis et al., 2015; Mak et al., 2015; Gerretsen et al., 2017; Vannini et al., 2017).

A livello neuroanatomico, come avviene per qualsiasi processo cognitivo, non esiste un luogo specifico dove risiede la capacità di prendere consapevolezza della malattia o della salute, dobbiamo pensare che questa capacità o funzione emerga dall’attività combinata di più regioni cerebrali, ovvero da una rete neurale. In questo modo, l’anosognosia si spiegherebbe per un fallimento nel funzionamento o disconnessione tra le regioni cerebrali che intervengono nell’accesso, nel recupero e nell’aggiornamento delle informazioni (linea media posteriore, temporale mediale, cortecce parietali inferiori), nel loro monitoraggio, valutazione o controllo (cortecce prefrontali mediali e laterali), o nell’introspezione e consapevolezza di sé (corteccia cingolata anteriore e posteriore e precuneo).

Seppur la bibliografia al riguardo sia molto vasta e darebbe per molteplici post di un blog, in generale, gli studi di neuroimaging mostrano che l’anosognosia nelle fasi iniziali della malattia di Alzheimer potrebbe essere correlata, più che a cambiamenti strutturali, a ipometabolismo e ipoconnettività cerebrale in regioni come la corteccia cingolata anteriore e posteriore, precuneo, lobi temporali mediali bilaterali, lobo temporale laterale destro e cervello basale anteriore, ovvero regioni tipicamente associate alla EA (Starkstein, 2014; Senturk et al., 2017; Vannini et al., 2017; Salmon et al., 2023).

Fino a qui è stato descritto cos’è l’anosognosia e la sua neuroanatomia, ma come emerge l’anosognosia dalla disfunzione cerebrale. A livello cognitivo, comportamentale o emotivo cosa sta fallendo. Ci sono diverse teorie o modi di spiegare i fondamenti dell’anosognosia, forse una delle spiegazioni più diffuse è quella proposta dal Cognitive Awareness Model (CAM), un modello modulare di tipo cognitivo che collega l’anosognosia a deficit amnesici ed esecutivi.

In sintesi, secondo il CAM ci sarebbero tre fattori correlati all’anosognosia: uno, relativo al deficit nella consolidazione di informazioni nuove e aggiornate su sé stessi; un altro, relativo a un deficit nel processo di confronto tra le nostre capacità attuali e quelle passate; e il terzo, relativo a un deficit nel processo di aggiornamento dello stato cognitivo del paziente.

Tuttavia, propongo qui un’altra idea interessante che potrebbe ampliare la precedente visione dell’anosognosia: l’ipotesi del doppio percorso meccanicistico. Questa ipotesi suggerisce che sia il sistema di monitoraggio degli errori sia quello di elaborazione delle emozioni siano elementi chiave per la consapevolezza di sé, con impatti diversi sull’insorgenza dell’anosognosia nella malattia di Alzheimer.

Da un lato, un’insufficienza nel sistema di monitoraggio degli errori avrebbe un impatto diretto sulla consapevolezza degli errori, impedendo così ai pazienti di prendere coscienza della loro malattia di fronte a fallimenti in compiti anche semplici. Dall’altro lato, un deficit nel sistema di elaborazione emotiva, in cui i pazienti sarebbero in grado di rilevare i propri errori, ma non di assegnare loro un valore emotivo appropriato, né di comprenderne le conseguenze e di adattare il proprio comportamento come risposta appropriata ad essi. Infine, la più grave delle tre situazioni, in cui sia il monitoraggio degli errori sia l’elaborazione emotiva falliscono, con il risultato che il paziente non è in grado né di imparare dai propri errori né di adattare il proprio comportamento (Andrade et al., 2023).

Impatto dell’anosognosia nella vita quotidiana

Come si traduce tutto ciò nella vita reale? Vediamo il deficit di consapevolezza della malattia dalla prospettiva di un caso clinico reale con una donna giovane.

Donna di 61 anni, diagnosticata con malattia di Alzheimer a 58 anni, e che, dopo 3 anni di evoluzione dalla diagnosi, si trova in fase lieve secondo la Scala di Deterioramento Globale (GDS) di Reisberg. Presenta deficit mnestici anterogradi episodici, lievi segni di disinibizione, sospettosità, alterazioni del sonno, labilità emotiva, un episodio isolato di disorientamento spaziale e deficit di consapevolezza sulla sua amnesia e sulla sua capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (AVD).

Ancora indipendente per tutte le AVD basilari e per alcune strumentali. Casalinga e buona cuoca di tutta la vita, ma ora commette errori in cucina, alcuni piatti mancano o hanno ingredienti in eccesso, a volte li brucia o li lascia crudi, in due occasioni si è scottata mettendo le dita nell’olio caldo della padella per girare un alimento, i cibi deperibili nel frigorifero si rovinano (non ricorda la data di acquisto) e accumula vari pacchetti degli stessi alimenti negli armadi della cucina, mancando altri di uso abituale. Ma lei continua a voler cucinare e andare a comprare, anche se si dimentica dei prodotti della lista della spesa prima di uscire di casa, esiste rischio di intossicazione alimentare, di lesioni da tagli e scottature, o di essere ingannata con il denaro nei pagamenti in qualche negozio.

I suoi familiari, preoccupati, le dicono che sta perdendo capacità, che non prepara più bene tutti i pasti e che dovrebbe farsi aiutare in cucina. In quei momenti lei nega tutto fermamente, si arrabbia enormemente e non riconosce mai la sua limitazione in questo aspetto della vita quotidiana. In consultazione non riconosce nemmeno questi deficit. Questa situazione genera continue discussioni, litigi, aggressività verbale, sospettosità ed è una fonte importante di alterazioni emotive e di sovraccarico per il coniuge e i figli.

L’anosognosia ha un impatto profondo nella vita quotidiana delle persone affette e delle loro famiglie. Per l’individuo con Alzheimer, la mancanza di consapevolezza può portare a una falsa sensazione di sicurezza, aumentando il rischio di incidenti e esposizione a situazioni pericolose. Per i caregiver e i familiari, l’anosognosia aggiunge un grande carico emotivo e sfide pratiche, poiché i loro sforzi per aiutare o proteggere il loro familiare possono essere rifiutati o mal interpretati, generando conflitti e frustrazione. Il nostro lavoro è far capire ai familiari che la loro moglie o madre non è diventata testarda e che non è che non voglia riconoscere di aver bisogno di aiuto a casa, è che c’è un meccanismo neurobiologico rotto che glielo impedisce, il processo di scansione e supervisione dello stato di salute rispetto alla realtà. A volte faccio l’esempio che cercare di far ragionare il proprio familiare è come chiedere a qualcuno di guidare una macchina senza motore. È semplicemente impossibile.

Conclusioni

L’anosognosia nelle fasi iniziali della malattia di Alzheimer può essere un catalizzatore di situazioni difficili da risolvere che influenzano sia il paziente che il suo ambiente, poiché possiamo trovarci di fronte a una persona con deficit cognitivi che si notano già nel suo livello di esecuzione delle attività della vita quotidiana, ma che non li riconosce e si mostra ancora come una persona attiva, con iniziativa propria, con indipendenza per eseguire le attività della vita quotidiana basilari e strumentali, e, molto importante, che mantiene ancora l’idea di svolgere un ruolo attivo di cura e organizzazione del nucleo familiare. L’anosognosia nell’Alzheimer è una sfida complessa, quindi è fondamentale che professionisti e familiari comprendano questa condizione per fornire un’assistenza adeguata e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Come ha detto il neuroscienziato Antonio Damasio, “Siamo storie che raccontiamo a noi stessi”. L’anosognosia ci mostra come queste storie possano distorcersi, con conseguenze devastanti per l’identità e le relazioni personali.

Se vuoi conoscere alcune linee guida per la gestione dell’anosognosia nell’ambiente familiare, ti invitiamo a visitare questo link.

Bibliografia

• Andrade, K., Guieysse, T., Medani, T., Koechlin, E., Pantazis, D. e Dubois, B. (2023). L’ipotesi del percorso doppio per l’insorgenza dell’anosognosia nella malattia di Alzheimer. Frontiers in Neurology, 14, 1239057.
• De Carolis, A., Cipollini, V., Corigliano, V., Comparelli, A., Sepe-Monti, M., Orzi, F., … & Giubilei, F. (2015). Anosognosia nelle persone con deterioramento cognitivo: associazione con deficit cognitivi e disturbi comportamentali. Dementia and geriatric cognitive disorders extra, 5(1), 42-50.
• Gerretsen, P., Chung, J. K., Shah, P., Plitman, E., Iwata, Y., Caravaggio, F., … & Graff-Guerrero, A. (2017). L’anosognosia è un predittore indipendente della conversione dal deterioramento cognitivo lieve alla malattia di Alzheimer ed è associata a un metabolismo cerebrale ridotto. The Journal of clinical psychiatry, 78(9), e1187-e1196.
• Guieysse, T., Lamothe, R., Houot, M., Razafimahatratra, S., Medani, T., Lejeune, F. X., Dreyfus, G., Klarsfeld, A., Pantazis, D., Koechlin, E., & Andrade, K. (2023). Rilevazione dell’anosognosia dalla fase prodromica della malattia di Alzheimer. Journal of Alzheimer’s disease: JAD, 95(4), 1723–1733. https://doi.org/10.3233/JAD-230552
• Mak, E., Chin, R., Ng, L. T., Yeo, D., & Hameed, S. (2015). Associazioni cliniche dell’anosognosia nel deterioramento cognitivo lieve e nella malattia di Alzheimer. International journal of geriatric psychiatry, 30(12), 1207-1214.
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• Spalletta, G., Girardi, P., Caltagirone, C., & Orfei, M. D. (2012). Anosognosia e sintomi e disturbi neuropsichiatrici nella malattia di Alzheimer lieve e nel deterioramento cognitivo lieve. Journal of Alzheimer’s Disease, 29(4), 761-772.
• Starkstein, S. E., Jorge, R., Mizrahi, R., & Robinson, R. G. (2006). Una formulazione diagnostica per l’anosognosia nella malattia di Alzheimer. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 77(6), 719-725.
• Starkstein, S. E. (2014). Anosognosia nella malattia di Alzheimer: diagnosi, frequenza, meccanismo e correlati clinici. Cortex, 61, 64-73.
• Vannini, P., Amariglio, R., Hanseeuw, B., Johnson, K. A., McLaren, D. G., Chhatwal, J., … & Sperling, R. A. (2017). Consapevolezza della memoria nelle fasi precliniche e prodromiche della malattia di Alzheimer. Neuropsychologia, 99, 343-349.

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