Decostruendo la sindrome di Tourette

Hai sentito parlare della sindrome di Tourette? In Spagna è ancora considerata una malattia rara in base alla sua prevalenza nella popolazione; tuttavia studi a livello internazionale indicano che in realtà è una condizione molto più frequente di quanto si pensasse. Questo articolo è dedicato a sfatare questa e altre concezioni errate che ancora circolano al riguardo. Decostruiamo dunque la sindrome di Tourette.

Che cos8re la sindrome di Tourette?

Secondo i criteri diagnostici internazionali la sindrome di Tourette è un disturbo primario del movimento, la cui caratteristica principale è la presenza cronica di tic [3,4], sebbene spesso sia associata ad altri disturbi come il DOC o l’ADHD [1].

Cosa definisce un tic?

Come già accennato, la parola tic deriva dall’italiano ticchio [5], che significa capriccio come sinonimo di desiderio, lusso, stravaganza [6,7]; tuttavia, lontano dall’essere un capriccio o un desiderio della persona che li manifesta, i tic sono movimenti o vocalizzazioni che si eseguono in modo involontario. Sebbene possano sembrare stravaganti per essere esagerati in intensità, frequenza o ripetizione e decontestualizzati, o privi di relazione con le situazioni, in quanto comportamenti che non sono diretti a uno scopo, come invece accade per i movimenti volontari [8] o per l’emissione volontaria di parole o suoni.

Decostruendo la Tourette

• Più che una sindrome, è un disturbo dello spettro. Sono state descritte diverse sindromi o sottotipi distinti di Tourette [1,9], perciò attualmente si ritiene più appropriato parlare di disturbo dello spettro di Tourette piuttosto che di sindrome di Tourette [10].
• Dire oscenità non è frequente nella Tourette. La coprolalia (dire parole oscene involontariamente e senza l’intenzione di offendere [1,10]) è uno dei sintomi più divulgati della Tourette, in parte a causa della sua rappresentazione nel cinema e nei media. Sebbene senza dubbio possa essere una delle manifestazioni più eclatanti, si tratta di una caratteristica presente in meno di un quinto dei soggetti colpiti [11].
• Particolare creatività musicale. Sebbene non sembri esserci una relazione lineare tra l’eccesso di dopamina che sottende la Tourette e la creatività, gli studi evidenziano un’associazione tra il disturbo di Tourette e la creatività musicale [12].
• La sua origine non è psicologica. Sebbene inizialmente si ritenesse che la causa della Tourette fosse di natura psicologica, questa teoria è ormai superata [1], in quanto le evidenze indicano un’eziologia che include influenze sia di tipo genetico sia di tipo ambientale [1].

Bibliografia

1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice, 97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
2. Robertson, M. M., Eapen, V., & Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research, 67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autore.
4. Organizzazione Mondiale della Sanità (1992) Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi Correlati alla Salute: ICD-10 (10ª revisione). Ginevra: Autore.
5. Varsemanas, D. R. (settembre 2002). L’incidenza dello stress e gli obiettivi della terapia psicologica negli aspetti biopsicosociali e comportamentali della sindrome di Gilles de la Tourette. Un modello interattivo per l’integrazione dei fattori. In S. Jurado (Presidenza). Primo Congresso Nazionale sulla sindrome di Tourette e disturbi associati. ASTTA, Córdoba, Spagna.
6. Accademia della Crusca (27 maggio 2017). Recuperato da http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
7. Dizionari Corrieri (27 maggio 2017). Recuperato da http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
8. Jankovic, J., & Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders, 1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
10. Robertson MM & Eapen V (2013). Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourette syndrome. Med. Child Neurol, 51: 218–227. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. e Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicologia del disturbo di Tourette: cognizione, neuroimaging e creatività. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articolo/2017015
13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, Dongmei Yu, Robert A. King, Andrea Dietrich, Jinchuan Xing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novo coding variants are strongly associated with Tourette Disorder. Neuron, 94 (3), 486–499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
14. Ganos, C., Roessner, V., & Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 37(6), 1050-1062.
15. Commissione Europea (27 maggio 2017). Le malattie rare: una sfida per l’Europa. Recuperato da: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_it.pdf
16. Ministero dell’Economia, Industria e Competitività e Istituto di Salute Carlos III. (27 maggio 2017). Registro Nazionale delle Malattie Rare. Recuperato da: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
17. Istituto Nazionale di Statistica. (27 maggio 2017). Recuperato da: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/it/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

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