Qual è la prevalenza globale delle malattie rare?

Si stima che tra il 6% e l'8% della popolazione mondiale abbia una malattia rara: circa 3 milioni in Spagna, 30 milioni in Europa, 25 milioni in Nord America e 42 milioni in Iberoamerica.

Quali sono le caratteristiche cliniche principali delle malattie rare?

Caratteristiche comuni: esordio precoce (2 su 3 prima dei 2 anni), dolore cronico (1 paziente su 5), compromissione dell’autonomia (1 caso su 3) e rischio aumentato di morti premature.

Quanto tempo ci vuole per ottenere una diagnosi di malattia rara?

La diagnosi richiede in media 5 anni; durante il ritardo il 46,5% non riceve supporto, il 26,7% riceve trattamenti inadeguati e il 26,8% vede peggiorare la malattia.

Come influisce l'assistenza sanitaria sui pazienti con malattia rara?

Il 46,6% è insoddisfatto dell'assistenza ricevuta; il 50% ha dovuto spostarsi fuori provincia per diagnosi o trattamento e ogni famiglia sostiene in media circa 350 € di spese.

Qual è l'impatto sociale e della disabilità nelle malattie rare?

L'impatto sociale comprende discriminazione (75% ha subito almeno un episodio) e limitazioni funzionali: il 70% delle persone con malattia rara possiede il certificato di disabilità.

Le malattie rare nei dati: caratteristiche e diagnosi

Q: Cos'è una malattia rara?

Negli standard europei una malattia rara colpisce meno di 1 su 2.000 persone; esistono oggi circa 5.000–7.000 malattie rare, spesso complesse, croniche e con necessità di cure specialistiche.

In questo articolo spieghiamo cos’è una malattia rara, evidenziando la sua definizione, l’impatto globale e le difficoltà che affrontano i pazienti. Dettagliando le statistiche sulla sua prevalenza in diverse regioni del mondo e presentando le caratteristiche principali di queste malattie, come la diagnosi tardiva, il dolore cronico e la disabilità.

Infografica con icone mediche che illustra definizione, statistiche e diagnosi delle malattie rare.

Che cos’è una malattia rara?

Una malattia è considerata rara quando colpisce un numero limitato della popolazione totale, definito in Europa come meno di 1 su 2.000 cittadini.

Tra il 6% e l’8% della popolazione mondiale
3 milioni di spagnoli
30 milioni di europei
25 milioni di nordamericani
42 milioni di iberoamericani

Si stima che oggi esistano tra le 5.000 e le 7.000 malattie rare.

Caratteristiche delle malattie rare

Esordio precoce nella vita: 2 su 3 si manifestano prima dei due anni.
Dolori cronici: 1 paziente su 5
Disabilità nell’autonomia: 1 caso su 3
Prognosi vitale in gioco: alle malattie rare si può attribuire un elevato numero di morti premature.

Infografica con tre grafici circolari in blu che mostra la mortalità per età: 35% prima di un anno, 10% tra 1 e 5 anni e 12% tra 5 e 15 anni. — Percentuali delle malattie rare

Diagnosi delle malattie rare

Dalla comparsa dei primi sintomi all’ottenimento di una diagnosi di una malattia rara trascorrono in media 5 anni. Durante il ritardo nella diagnosi: