La Fondation Syndrome 5p- explore, à travers l’histoire de Sofía, une niña afectada por el syndrome du cri du chat, l’efficacité de la rééducation neuropsychologique dans cette maladie rare.
Le syndrome 5p- ou syndrome du cri du chat
Le syndrome 5p- est une maladie chromosomique congénitale rare causée par une délétion du bras court d’un chromosome de la paire 5. Il est également connu sous le nom de syndrome du cri du chat, car il se caractérise par un cri distinctif à la naissance qui ressemble au miaulement d’un chat provoqué par un rétrécissement du larynx, appelé hypoplasie.
On estime que l’incidence est de 1 pour 50 000 naissances vivantes, affectant majoritairement les femmes (66%).
Caractéristiques du syndrome 5p-
Le syndrome 5p- ou du cri du chat se manifeste par :
- Caractéristiques biomédicales
Crâne petit (microcéphalie), visage rond, palais ogival ou en forme de voûte, hypotonie, déformations des pieds, problèmes auditifs associés (hypersensibilité) et visuels (strabisme).
- Caractéristiques cognitives
Déficience intellectuelle, capacité d’attention limitée, retard du développement, tendance à une désrégulation émotionnelle.
- Caractéristiques comportementales
Difficulté d’interaction avec l’environnement et apparition de stéréotypies ou de comportements obsessionnels.
- Caractéristiques de la communication
Retard global dans l’acquisition du langage caractérisé par une grande difficulté d’expression orale, la compréhension étant plus développée.
L’hétérogénéité des personnes atteintes du syndrome 5p- ou du cri du chat est due à la quantité de perte de matériel génétique subie par chaque individu, se manifestant par des degrés différents de symptomatologie.
La Fondation Syndrome 5p- ou cri du chat
La Fondation Syndrome 5p- soutient les familles ayant un membre concerné, offrant des thérapies et des conseils. Elle mène également des actions de sensibilisation et apporte son soutien à la recherche dans le but ultime d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées et de leurs familles.
Les professionnel·le·s de la Fondation Syndrome 5p- mettent en place des parcours d’intervention personnalisés selon une approche multidisciplinaire pour chacun. Pour cela, la Fondation dispose d’une équipe composée d’un orthophoniste, de deux psychologues et de deux ergothérapeutes.
Orthophonie : récupération des habiletés endommagées et maintien des capacités non affectées en recherchant la plus grande fonctionnalité du patient : stimuler l’intention communicative, développer l’utilisation des systèmes de communication augmentative, etc.
Psychologie : fournir soins, orientation et accompagnement psychologique en développant des ateliers et des interventions individuelles adaptées. Intervention comportementale auprès des mineurs.
Ergothérapie : développer le degré maximal d’autonomie dans les activités de la vie quotidienne (AVD) ainsi que favoriser une intégration sensorielle adéquate.
L’expérience de la Fondation Syndrome 5p- avec NeuronUP
Nos professionnel·le·s s’appuient sur la plateforme de rééducation et de stimulation cognitive NeuronUP, dont le principal objectif est de travailler les fonctions cognitives via l’approche des TIC (technologies de l’information et de la communication).
Cette plateforme connaît un grand succès en raison de l’essor des nouvelles technologies. Nos utilisateur·rice·s orientent leur conduite à travers des stimulations motivationnelles, l’un des plus importants étant l’utilisation de la tablette, de l’ordinateur ou de tout autre dispositif électronique.
Essayez NeuronUP 7 jours gratuitement
Vous pourrez travailler avec nos activités, concevoir des séances ou effectuer des réhabilitations à distance
L’histoire de Sofía et NeuronUP
Sofía est atteinte du syndrome 5p- ou syndrome du cri du chat, elle a 15 ans et aime la natation, jouer de la batterie et les jeux interactifs. De ce dernier hobby est née l’idée d’utiliser NeuronUP avec elle. Actuellement, elle travaille avec la plateforme depuis trois ans, réalisant une séance hebdomadaire d’une heure de durée. L’ergothérapeute est chargée de programmer les activités selon son niveau de performance. Ces activités sont principalement axées sur le développement des compétences en lecture et écriture, l’attention soutenue et les fonctions exécutives. De plus, elle réalise des tâches orientées vers les activités de la vie quotidienne (AVD) qui complètent et soutiennent l’intervention en ergothérapie.
En guise de conclusion, l’amélioration de Sofía réside dans la motivation pour le programme NeuronUP, dans la grande diversité d’activités qu’il offre et dans la possibilité d’adapter les activités aux capacités et intérêts de Sofía, améliorant la généralisation de l’apprentissage.
Exercices de cognition sociale pour les enfants
Laisser un commentaire