Les modèles de langage du type ChatGPT peuvent-ils aider au diagnostic de l’autisme ?

Dans cet article, la doctorante Marta Arbizu Gómez présente l’étude «Los grandes modelos lingüísticos deconstruyen la intuición clínica para diagnosticar el autismo», dans laquelle est exploré l’impact de la utilisation de modèles de langage à grande échelle pour le diagnostic de l’autisme.

Introduction

Le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme (TSA) a traditionnellement été une tâche complexe, qui dépend largement de l’expérience clinique, de l’observation détaillée et de l’interprétation de comportements variés. Bien qu’il existe des guides diagnostiques bien définis comme le DSM-5, la pratique clinique est souvent guidée par une « intuition » que les professionnels développent après des années d’expérience. Mais que se passerait-il si nous pouvions « lire » cette intuition et la comprendre selon une approche plus objective ?

Une étude récente publiée dans la revue Cell, intitulée « Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism », explore précisément cette possibilité : utiliser des modèles de langage à grande échelle (LLMs, pour « large language models ») pour déchiffrer les schémas que les cliniciens suivent pour diagnostiquer l’autisme. Les résultats ne sont pas seulement surprenants, ils pourraient aussi avoir des implications profondes sur la manière dont nous comprenons et réalisons les diagnostics de TSA aujourd’hui.

Le contexte : pourquoi est-il nécessaire de revoir la façon dont nous diagnostiquons l’autisme ?

Le TSA est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par de difficultés de communication sociale et des schémas de comportement et d’intérêts restreints et répétitifs. Cependant, ces caractéristiques peuvent se présenter avec une grande variabilité entre les individus, ce qui rend le diagnostic un processus nuancé et parfois subjectif.

De plus, bien que des outils diagnostiques standardisés comme l’ADOS ou l’ADI-R apportent une structure au processus, de nombreux diagnostics se basent sur des rapports narratifs rédigés par les cliniciens qui ont observé le patient. Autrement dit, la manière dont le clinicien décrit le patient peut avoir un poids important dans le diagnostic final.

Face à cette réalité, les chercheurs se sont posé une question clé : quels éléments au sein de ces rapports écrits guident réellement les décisions diagnostiques ?

Qu’ont fait les chercheurs ?

Les auteurs de l’étude ont rassemblé plus de 40 000 rapports cliniques pédiatriques du système de santé publique du Massachusetts. Ces rapports, rédigés par des professionnels de la santé mentale, contenaient des descriptions détaillées du comportement et du fonctionnement des patients.

Avec cette base de données, les chercheurs ont entraîné plusieurs modèles de langage, y compris GPT-4 (développé par OpenAI) et un modèle clinique open source appelé Clinician-LLaMA. L’idée était que les modèles apprennent à prédire si un rapport clinique correspondait à un patient diagnostiqué avec un TSA ou non, en se basant uniquement sur le texte.

Les résultats ont été surprenants : les modèles ont atteint une précision remarquable dans la classification, même lorsque des informations clés comme le sexe ou l’âge du patient étaient masquées. Cela suggère que les rapports contenaient des schémas linguistiques implicites que les modèles pouvaient détecter et qui reflétaient la manière dont les cliniciens prennent des décisions.

Qu’ont-ils trouvé ?

Au-delà de la précision de la prédiction, ce qui est le plus intéressant, c’est ce que les modèles ont révélé sur le processus diagnostique lui-même. En analysant quels fragments de texte avaient le plus de poids dans les décisions du modèle, les chercheurs ont identifié que certains types de comportements et de descriptions étaient plus déterminants que d’autres.

Comme on peut le constater sur le graphique, les comportements répétitifs, stéréotypés, les intérêts restreints et les aspects liés à la perception sensorielle ont été les facteurs les plus associés à un diagnostic positif de TSA. En revanche, les difficultés d’interaction sociale, qui sont l’un des piliers traditionnels du diagnostic selon le DSM-5, ont eu moins de poids dans les modèles.

Cela ne signifie pas que les difficultés sociales ne sont pas pertinentes, mais que, dans la pratique, les cliniciens semblent prêter davantage attention — peut-être de manière inconsciente — à d’autres schémas comportementaux au moment de décider si un patient remplit les critères diagnostiques.

Ci-dessous, sont résumés les résultats principaux de l’étude dans un tableau pour en faciliter la compréhension :

Aspect analysé	Résultat / Observation
Modèle utilisé	GPT-4 et Clinician-LLaMA (modèles de langage entraînés avec des rapports cliniques).
Source des données	Plus de 40.000 rapports cliniques pédiatriques du système de santé publique du Massachusetts.
Tâche du modèle	Prédire si le patient avait un diagnostic d’autisme en se basant uniquement sur le texte du rapport.
Précision du modèle	Élevée, même lorsque des variables comme le sexe ou l’âge étaient masquées.
Facteurs les plus déterminants dans le diagnostic	Comportements répétitifs, intérêts restreints et traits sensoriels/perceptifs.
Facteurs moins déterminants	Difficultés dans l’interaction sociale.
Implication clé	Dans la pratique clinique, les comportements observables influencent davantage que prévu.
Impact possible sur les critères diagnostiques	Suggère la nécessité de réévaluer le poids de certains critères dans le DSM-5.
Application de l’IA en santé mentale	Comme outil d’aide au diagnostic et d’analyse du raisonnement clinique.

Comme on peut l’observer, les modèles de langage n’ont pas seulement réussi à prédire le diagnostic de TSA avec une grande précision, ils ont également révélé que certains schémas comportementaux — en particulier les comportements répétitifs et les intérêts restreints — sont plus influents dans la pratique clinique que ce que suggèrent les critères diagnostiques traditionnels. Cela ouvre la porte à une réflexion sur la manière dont ces critères sont appliqués dans le contexte réel.

Implications : devons-nous repenser les critères diagnostiques de l’autisme ?

Ces résultats suscitent une discussion importante : les critères diagnostiques actuels reflètent-ils réellement la manière dont les professionnels évaluent les patients ? 

Si les cliniciens accordent systématiquement plus d’importance aux comportements observables comme les stéréotypies ou les intérêts restreints, il pourrait être nécessaire de réévaluer le poids attribué à chaque catégorie diagnostique dans les guides officiels.

De plus, cette approche pourrait avoir des implications pour la formation des nouveaux professionnels, qui pourraient bénéficier de la compréhension de la manière dont les critères sont appliqués en pratique réelle, au-delà de la théorie.

L’intelligence artificielle peut-elle aider au diagnostic clinique du TSA ?

Une des grandes promesses de l’intelligence artificielle dans le domaine de la santé est sa capacité à détecter des schémas complexes dans de grands volumes de données. Dans ce cas, les modèles de langage n’agissent pas seulement comme des outils de classification, mais aussi comme des instruments qui nous permettent de rendre visible l’invisible : la logique implicite derrière les décisions cliniques.

Bien loin de remplacer les professionnels, ces modèles peuvent fonctionner comme des alliés, offrant un second avis fondé sur des milliers de cas antérieurs, et aidant à détecter des biais ou des incohérences dans les processus diagnostiques.

Où NeuronUP pourrait-il apporter sa contribution dans des études comme celle-ci ?

NeuronUP pourrait contribuer de manière significative à des études comme celle-ci en facilitant la réplication dans des populations plus diverses et non anglophones, grâce à sa présence internationale. Sa plateforme, avec plusieurs centaines d’activités cognitives, permettrait de compléter l’analyse des rapports cliniques par des données structurées sur les performances cognitives. De plus, cette approche pourrait s’appliquer à d’autres affections cliniques telles que le TDAH ou le trouble cognitif léger (TCL), améliorant la détection précoce et la précision diagnostique.

Conclusión del estudio

Cette étude marque une étape importante à l’intersection de l’intelligence artificielle et de la santé mentale. En utilisant des modèles de langage pour analyser des rapports cliniques, les chercheurs ont non seulement démontré que le diagnostic de l’autisme peut être prédit avec une précision notable, mais ont aussi révélé comment se construit « l’intuition clinique » qui guide ces décisions.

Dans un avenir proche, des outils comme ceux-ci pourraient être intégrés aux systèmes de santé pour offrir un soutien au diagnostic, améliorer la formation des professionnels, et peut-être même redéfinir les critères avec lesquels nous comprenons l’autisme. Ce qui est clair, c’est que l’intelligence artificielle ne transforme pas seulement la technologie, mais aussi notre façon de comprendre l’esprit humain.

Bibliographie

• Feng S, Sondhi R, Tu X, Buckley J, Sands A, Comiter A, Zhang H, Gao R, Sragovich S, Mello JD, Fedorenko E, Saxe R, Sontheimer EJ, Sapiro G, O’Reilly UM, McCoy TH, Beam AL. Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism. Cell. 2024 Mar 21. doi: 10.1016/j.cell.2024.03.004.

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