Malformação de Chiari tipo I. Caso clínico

O neuropsicólogo e pesquisador Ángel Martínez Nogueras explica neste artigo a Malformação de Chiari tipo I e apresenta um caso clínico.

Antes de expor o caso clínico que nos ocupa hoje, descreverei brevemente em que consiste a Malformação de Chiari.

O que é a Malformação de Chiari?

Trata-se de uma malformação devida a um desenvolvimento incompleto da parte posteroinferior da base do crânio durante o período embrionário, que pode vir acompanhada de complicações como siringomielia e hidrocefalia.

A forma mais extrema consiste na hérnia de estruturas da porção mais baixa do cerebelo, amígdalas cerebelosas, e do tronco encefálico através do forame magno, de modo que algumas partes do cérebro atingem o canal espinal, engrossando-o e comprimindo-o.

Malformação de Chiari tipo I

A Malformação de Chiari pode ser classificada em 5 tipos diferentes, dos quais o tipo I é o mais frequente (1).

A Malformação de Chiari tipo I implica uma hérnia caudal das amígdalas cerebelosas de aproximadamente 5 mm abaixo do forame magno, que geralmente não é acompanhada por descenso do tronco encefálico ou do quarto ventrículo nem por hidrocefalia, mas sim por siringomielia.

A siringomielia é causada pela formação de cavidades ou cistos (siringe ou syrinx) cheios de líquido dentro da medula espinal, que podem expandir-se lentamente, causando dano progressivo à medula espinal e hipertensão intracraniana devido à pressão ejercida por esse líquido.

Sintomas da Malformação de Chiari

Os sintomas associados à malformação de Chiari podem ser muito numerosos e variados, incluindo déficits motores, emocionais, cognitivos, sensitivos, sensoriais e disautonômicos.

Para não estender excessivamente esta entrada, remeto-os à bibliografia anexa onde podem ser revistos todos os possíveis sintomas e outros detalhes sobre Chiari. (2,3)

Caso clínico de Malformação de Chiari tipo I

Menina diagnosticada com Malformação de Chiari tipo I, com siringomielia, submetida a intervenção cirúrgica aos 12 anos de idade.

Após a intervenção cirúrgica, ela procura um centro de neurorrehabilitação para receber atenção especializada. Quando iniciámos o programa de neurorrehabilitação tinha 13 anos e estava a cursar o 2.º ano do ESO, com necessidades específicas de apoio educativo.

Durante a entrevista e criação da anamnese recolheu-se a seguinte informação:

• Conseguiu a sedestação aos 6-7 meses.
• A deambulação aos 18-20 meses.
• Boa aquisição da linguagem.
• A família refere que desde o nascimento a vê desajeitada do ponto de vista motor, tanto na motricidade grossa quanto na fina.
• Ela cai frequentemente e tem um padrão de marcha instável.
• As tarefas manuais tais como desenhar, escrever, colorir, amarrar os atacadores ou pôr a pasta na escova de dentes são-lhe muito difíceis.
• Embora a escola tenha tido dificuldades desde sempre, nunca repetiu de ano; no entanto, tem necessitado apoio ou adaptações pontuais, como conceder-lhe mais tempo para fazer as tarefas diárias e os exames, ou fazer alguns exames tipo teste, devido à dificuldade na redação e na grafia.
• Referem também que se distraí com extrema facilidade e precisa de supervisão contínua para realizar qualquer tarefa, como vestir-se, escovar os dentes ou preparar a mochila da escola, e quando as realiza é extremamente lenta.
• Não apresenta problemas comportamentais nem em casa nem na escola que mereçam menção especial, além de aborrecimentos ou birras pontuais.
• No entanto, os pais constatam a presença de condutas autodirigidas como morder-se ou coçar-se até provocar feridas, mas apenas durante o período escolar; nas férias remitem.
• Apresenta dificuldades em criar e manter relações sociais, por vezes mostra uma atitude demasiado infantil, e sinais de certa imaturidade imprópria para a sua idade.

Avaliação motora

A avaliação motora revelou um quadro cerebeloso com desequilíbrio, tandem inadequado, tremor cefálico, ataxia de tronco com balanço, tremor distal fino, dismetria e postura distônica mais acentuada na mão esquerda.

Avaliação neuropsicológica

Quanto à avaliação neuropsicológica, após aplicar uma bateria abrangente de testes observou-se:

• A menina encontrava-se bem orientada no tempo, no espaço e em relação às pessoas.
• Quanto aos processos atencionais, embora se tenha observado um moderado déficit de atenção sustentada e seletiva, destacava-se a afetação da atenção alternante, juntamente com a lentidão na velocidade de processamento da informação.
• Quanto ao funcionamento executivo, apresentava déficit em vários subprocesos como o controle inibitório, flexibilidade cognitiva, planejamento, e controle e supervisão da conduta dirigida a metas. Observou-se dificuldade na resolução de problemas, tomada de decisões e raciocínio abstrato.
• Apresentava uma capacidade adequada de memória imediata, embora esta não melhorasse com a repetição do material a recordar, ou seja, a sua capacidade de aprendizagem era reduzida.
• Observou-se déficit de memória declarativa anterógrada a curto e longo prazo, com dificuldades na fixação, consolidação e codificação da informação, juntamente com perseverações na recordação livre e no reconhecimento da informação. Em parte, este desempenho mnéstico pode ser explicado por déficit em processos atencionais e executivos.
• Quanto ao linguagem, destaca-se a dificuldade na compreensão leitora, juntamente com um vocabulário reduzido e déficit na formação e manejo de conceitos verbais.
• Por fim, observaram-se déficits em habilidades visoespaciais, apraxia ideomotora, ideatória e construtiva, e dificuldades na realização de sequências motoras e coordenação bimanual.
• Além de tudo o anterior, observaram-se claras dificuldades na expressão e no reconhecimento das emoções, tanto próprias como de terceiros, juntamente com uma notável falta de empatia e de habilidades sociais.

Melhorias após um ano de reabilitação neuropsicológica

Após um ano de reabilitação neuropsicológica, um dia por semana, ocorreram melhorias em todas as funções cognitivas, sobretudo na memória e aprendizagem, onde ela apresenta um desempenho a um nível adequado para a sua idade.

Esta melhoria refletiu-se no desempenho escolar da menina, com ganho de autonomia no estudo em casa e em rendimento nas tarefas e exames.

Podemos explicar os déficits cognitivos em pacientes com afetação do cerebelo?

Para concluir, e tentar dar sentido a este caso clínico, podemos explicar os déficits cognitivos em pacientes com afetação do cerebelo? Claro que sim.

Embora a Malformação de Chiari continue a ser considerada uma entidade clínica que cursa principalmente com déficits motores, há cada vez mais publicações científicas que confirmam o que já suspeitávamos sobre esta malformação, e sobre qualquer patologia que afete o cerebelo, ou seja, que muito provavelmente cursará com déficits cognitivos (4).

A bibliografia disponível sobre o assunto é clara. O cerebelo participa em múltiplos processos e funções como atenção, aprendizagem, memória, funções executivas, habilidades visoespaciais, linguagem, e regulação afetiva, comportamental e social. Deixo-lhes uma série de artigos onde se podem rever amplamente as funções em que o cerebelo participa (5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18).

Mas não só o cerebelo participa em processos cognitivos, ele faz parte de redes cerebrais funcionais, que são o verdadeiro suporte da cognição (19). A título de exemplo, deixo-lhes uma imagem retirada de um artigo, já clássico, de Dosenbach e colaboradores de 2008 (20), que mostra de uma forma muito didática como o cerebelo se encaixa nas redes cerebrais funcionais de controle atencional ou executivo.

Devemos ter em conta que a corrente dominante na neurociência atual, e que devemos incorporar ao nosso ideário como neuropsicólogos, é que o cérebro funciona com base em redes funcionais amplamente distribuídas, flexíveis e adaptáveis à tarefa em curso (21,22), onde o dano de um de seus componentes pode desencadear a disfunção de toda a rede (23).

Portanto, e à luz de todos esses dados, devemos abandonar a noção tradicional que nos fazia prever déficits concretos associados a um dano cerebral focal, e dirigir-nos, inevitavelmente, a uma mudança de perspectiva na avaliação e reabilitação neuropsicológica(24).

Bibliografia

1. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. DOSSIER MC (MALFORMACION de CHIARI). Disponible en:http://www.femacpa.com/index.asp?iden=11
2. Documento de consenso. Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chiari tipo I y siringomielia). Disponible en:http://www.sen.es/pdf/2010/Consenso_Chiari_2010.pdf
3. Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas. Guía práctica.Disponible en:http://www.femacpa.com/ficheros_noticias/boletin.compressed.pdf
4. Rogers, J. M., Savage, G., &Stoodley, M. A. (2018). A Systematic Review of Cognition in Chiari I Malformation. Neuropsychology review, 1-12.
5. Baillieux, H., De Smet, H. J., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2008). Cerebellar neurocognition: insights into the bottom of the brain. Clinical neurology and neurosurgery, 110(8), 763-773.
6. Kalron, A., Allali, G., & Achiron, A. (2018). Cerebellum and cognition in multiple sclerosis: the fall status matters. Journal of neurology, 265(4), 809-816.
7. Baillieux, H., De Smet, H. J., Dobbeleir, A., Paquier, P. F., De Deyn, P. P., &Mariën, P. (2010). Cognitive and affective disturbances following focal cerebellar damage in adults: a neuropsychological and SPECT study. Cortex, 46(7), 869-879.
8. Guell, X., Gabrieli, J. D., &Schmahmann, J. D. (2017). Embodied cognition and the cerebellum: perspectives from the dysmetria of thought and the universal cerebellar transform theories. Cortex.
9. Van Overwalle, F., Baetens, K., Mariën, P., &Vandekerckhove, M. (2014). Social cognition and the cerebellum: a meta-analysis of over 350 fMRI studies. Neuroimage, 86, 554-572.
10. Buckner, R. L. (2013). The cerebellum and cognitive function: 25 years of insight from anatomy and neuroimaging. Neuron, 80(3), 807-815.
11. Sokolov, A. A., Miall, R. C., &Ivry, R. B. (2017). The cerebellum: adaptive prediction for movement and cognition. Trends in cognitive sciences, 21(5), 313-332.
12. De Smet, H. J., Paquier, P., Verhoeven, J., &Mariën, P. (2013). The cerebellum: its role in language and related cognitive and affective functions. Brain and language, 127(3), 334-342.
13. Timmann, D., Drepper, J., Frings, M., Maschke, M., Richter, S., Gerwig, M. E. E. A., & Kolb, F. P. (2010). The human cerebellum contributes to motor, emotional and cognitive associative learning. A review. Cortex, 46(7), 845-857.
14. Leggio, M. G., Chiricozzi, F. R., Clausi, S., Tedesco, A. M., &Molinari, M. (2011). The neuropsychological profile of cerebellar damage: the sequencing hypothesis. cortex, 47(1), 137-144.
15. Peterburs, J., & Desmond, J. E. (2016). The role of the human cerebellum in performance monitoring. Currentopinion in neurobiology, 40, 38-44.
16. Tirapu Ustárroz, J., Luna Lario, P., Iglesias Fernández, M. D., & Hernáez Goñi, P. (2011). Contribución del cerebelo a los procesos cognitivos: avances actuales. Rev Neurol, 301-315.
17. Hernáez-Goñi, P., Tirapu-Ustárroz, J., Iglesias-Fernández, L., & Luna-Lario, P. (2010). Participación del cerebelo en la regulación del afecto, la emoción y la conducta. Revista de neurología, 51(10), 597-609.
18. Van Overwalle, F., &Mariën, P. (2016). Functional connectivity between the cerebrum and cerebellum in social cognition: a multi-study analysis. NeuroImage, 124, 248-255.
19. Maestú, F., Quesney-Molina, F., Ortiz-Alonso, T., Campo, P., Fernández-Lucas, A., & Amo, C. (2003). Cognición y redes neurales: una nueva perspectiva desde la neuroimagen funcional. Rev Neurol, 37(10), 962-6.
20. Dosenbach, N. U., Fair, D. A., Cohen, A. L., Schlaggar, B. L., & Petersen, S. E. (2008). A dual-networks architecture of top-down control. Trends in cognitive sciences, 12(3), 99-105.
21. Pessoa, L. (2017). A network model of the emotional brain. Trends in cognitive sciences, 21(5), 357-371.
22. van den Heuvel, M. P., & Pol, H. E. H. (2011). Exploración de la red cerebral: una revisión de la conectividad funcional en la RMf en estado de reposo. Psiquiatría biológica, 18(1), 28-41.
23. Gratton, C., Nomura, E. M., Pérez, F., &D’Esposito, M. (2012). Focal brain lesions to critical locations cause widespread disruption of the modular organization of the brain. Journal of cognitive neuroscience, 24(6), 1275-1285.
24. Price, C. J. (2018). The Evolution of Cognitive Models: From Neuropsychology to Neuroimaging and back. Cortex.

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